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Enfermedad de Paget

Enfermedad de Paget

La enfermedad de Paget es una afección crónica de los huesos que se caracteriza por un trastorno del proceso normal de remodelación ósea. El hueso normal tiene un equilibrio de fuerzas que actúan para poner el hueso nuevo y tomar el hueso viejo. Esta relación (referido como “remodelación ósea”) es esencial para mantener los niveles normales de calcio en la sangre. En el hueso afectado por la enfermedad de Paget, la remodelación ósea se altera y no sincronizados. Como resultado, el hueso que se forma es anormal, ampliada, no denso como, frágil y propenso a la rotura (fractura).
La enfermedad de Paget afecta a más huesos del esqueleto de los adultos. Se estima que el 1% de los adultos en los EE.UU. tienen la enfermedad de Paget. Hay también una forma extremadamente rara de la enfermedad de Paget en los niños, referida como la enfermedad de Paget juvenil. La enfermedad de Paget también se conoce como osteítis deformante.

Causas

No se sabe qué causa la enfermedad de Paget. Recientemente, ciertos genes se han asociado con la enfermedad de Paget, incluyendo el Sequestrosome un gen en el cromosoma 5. Infección por el virus puede ser que desencadene la enfermedad de Paget en las personas que han heredado la tendencia genética a desarrollar la enfermedad por tener estos genes.

Síntomas

La enfermedad de Paget normalmente no causa síntomas y a menudo se obtiene a través de pruebas de rayos X por otras razones. Sin embargo, la enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos, deformación, fractura y artritis. El dolor de huesos de la enfermedad de Paget se encuentra en el hueso afectado. Los huesos m afectados más comunes por la enfermedad de Paget son la columna vertebral, el hueso del muslo (fémur), la pelvis, el cráneo, la clavícula (clavícula) y el hueso superior del brazo (húmero).
Los síntomas de la enfermedad de Paget dependerán de los huesos afectados y la gravedad de la enfermedad. Los huesos alargados pueden pellizcar los nervios adyacentes, provocando sensación de hormigueo y entumecimiento. El arqueamiento de las piernas puede ocurrir. La participación de cadera o de rodilla puede causar artritis, cojera, así como el dolor y la rigidez de la cadera o la rodilla. Dolor de cabeza , pérdida de la visión y la pérdida de audición puede ocurrir cuando los huesos del cráneo se ven afectados. Con la enfermedad de Paget muy extendido, es posible el desarrollo de insuficiencia cardíaca congestiva debido a una mayor carga de trabajo en el corazón.

Diagnóstico

La enfermedad de Paget se diagnostica basándose en una prueba de rayos-X. La enfermedad de Paget también puede ser detectada con las pruebas de diagnóstico por imágenes, tales como una gammagrafía ósea, resonancia magnética de exploración y la tomografía computarizada .La fosfatasa alcalina, una enzima que proviene de los huesos, es frecuentemente elevada en la sangre de personas con enfermedad de Paget, como resultado de la rotación anormal del hueso de forma activa remodelación ósea. Este análisis de sangre también se refiere como la fosfatasa alcalina del suero (SAP) y se utiliza para supervisar los resultados del tratamiento de la enfermedad de Paget.
La gammagrafía ósea es particularmente útil para determinar el alcance de la participación de la enfermedad de Paget, ya que proporciona una imagen de todo el esqueleto. El hueso que se ve afectada por la enfermedad de Paget puede ser fácilmente identificado con las imágenes de escaneo de huesos.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Paget se dirige hacia el control de la actividad de la enfermedad y la gestión de sus complicaciones. Cuando la enfermedad de Paget no causa síntomas y los análisis de sangre muestra que el nivel de fosfatasa alcalina sérica es normal o elevado mínimamente, no es necesario ningún tratamiento. El dolor óseo puede requerir medicamentos antiinflamatorios o medicamentos para aliviar el dolor. La deformidad de los huesos puede requerir apoyos tales como las alzas o calzado especializado. Las intervenciones quirúrgicas son necesarias para las articulaciones dañadas, fracturas, huesos gravemente deformados o cuando los nervios están siendo aplastados por hueso agrandado. Antes de someterse a una operación en el hueso afectado por la enfermedad de Paget, es de gran ayuda ser tratado primeramente con medicamentos, como los bifosfonatos o calcitonina (Miacalcin), ya que esto tiende a disminuir el riesgo de complicaciones quirúrgicas, incluyendo sangrado.
Los bifosfonatos son el pilar del tratamiento. Hay un número de ellos disponible que se toma por vía oral, incluyendo alendronato (Fosamax), risedronato (Actonel), etidronato (Didronel), y tiludronato(Skelid) y que se administra por vía intravenosa, incluyendo el pamidronato(Aredia) y zoledronato (Reclast ). En general, los bifosfonatos orales se toman a primera hora de la mañana con el estómago vacío con 8 onzas de agua. Pueden causar irritación del estómago y el esófago. Bifosfonatos por vía intravenosa puede causar el músculo temporal y dolor en las articulaciones, pero no están asociados con la irritación del estómago o del esófago.
Itonina (Miacalcin), ya que esto tiende a disminuir el riesgo de complicaciones quirúrgicas, incluyendo sangrado.

Prevención

No hay ninguna manera conocida para prevenir la aparición de la enfermedad de Paget. Las personas con familiares que padecen de la enfermedad de Paget se les aconseja tener una rutina de pruebas sanguíneo de fosfato alcalino cada dos o tres años después de los 40 años.

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Esponililitis anquilosante

Esponililitis anquilosante

Esponililitis anquilosante

También llamada morbus Bechterew, mal de Bechterew-Strümpell-Marie, espondilitis reumática y espondilitis anquilopoyética, es una enfermedad reumática crónica con dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones. Pertenece al grupo de las llamadas espondilopatías o espondilo artropatías seronegativas. Seronegativas porque el resultado del análisis de sangre FR (factor reumatoideo) es negativo, a diferencia de la artritis reumatoide que es positivo. Las espondiloatropatías incluyen a la artritis reactiva, la artritis psoriásica, y la inflamación intestinal, incluida la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Afecta principalmente a la columna, a los ligamentos, inflamación denominada entesitis de la musculatura esquelética, en especial en la zonas cervical, lumbar, y la articulación iliosacral o sacroíliaca, pero puede afectar también otras articulaciones del cuerpo como la cadera, rodillas, hombros y el talón de Aquiles. Durante el desarrollo de la enfermedad pueden aparecer también inflamaciones oculares en el iris (iritis), en la úvea (uveítis), causando migraña y fotofobia. También pueden ser afectados otros órganos como los riñones y pulmones. Es más frecuente en varones jóvenes entre 20 y 40 años.

Causas

Se desconoce la causa de la espondilitis anquilosante, pero los genes parecen jugar un papel.
Los factores de riesgo abarcan:
• Antecedentes familiares de espondilitis anquilosante
• Sexo masculino

Síntomas

  • Dolor en la parte baja de la espalda que empeora en la noche, en la mañana o después de un período de inactividad
  • Movimientos limitados y rigidez en la parte baja de la espalda
  • Rigidez y dolor en la cadera
  • Expansión limitada del tórax, que en estados avanzados pueden causar problemas respiratorios
  • Rango limitado del movimiento, especialmente involucrando la columna y las caderas
  • Dolor articular e inflamación articular en los hombros, rodillas y tobillos
  • Dolor en el cuello
  • Dolor en los talones
  • Encorvamiento crónico para aliviar los síntomas
  • Fatiga
  • Fiebre leve
  • Pérdida del apetito
  • Pérdida de peso
  • Inflamación de los ojos

Diagnóstico

Para establecer el diagnóstico, el médico se basa en los síntomas que presenta el paciente y en la exploración física, aunque también puede solicitar ciertas pruebas para confirmarlo, como:
  1. Historia clínica: el paciente refiere dolor articular que se ha prolongado durante varios años, y que ha ido en aumento en los últimos meses.
  2. Exploración física: deben realizarse distintas maniobras que se describen a continuación.
  3. Test de schober: se colocan las manos por encima y por debajo de la columna lumbar. Después se le pide al paciente que se agache. Si la motilidad lumbar es normal, las manos del médico deben separarse unos 5 cm más.
  4. Expansión torácica: se mide el perímetro torácico con una cinta métrica, tanto en inspiración como en expiración. La expansión normal es superior a 5 cm cuando entra aire en la cavidad torácica.
  5. Análisis de sangre: ofrece datos sobre la intensidad del proceso inflamatorio.
  6. Análisis del líquido articular: también presenta características inflamatorias.
  7. Radiología: se realizan radiografías de la pelvis y de la columna vertebral. Al comienzo de la enfermedad, las imágenes son normales; después aparecen erosiones en los bordes óseos adyacentes a la articulación. En la columna vertebral se producen osificaciones de los ligamentos que unen las vértebras, lo cual le da un aspecto que se denomina en “caña de bambú”.
  8. TAC o RMN: estas pruebas no se realizan de manera rutinaria, pero pueden ser necesarias en caso de que la radiografía convencional no aporte datos suficientes para determinar si se trata de esta enfermedad, o bien porque demuestran la presencia de compresión nerviosa que puede dar lugar a síntomas neurológicos.
  9. Gammagrafía ósea: permite detectar la inflamación de las articulaciones sacroilíacas de forma temprana.

Tratamiento

En el tratamiento de la espondilitis anquilosante juegan un papel fundamental la gimnasia y la fisioterapia para conservar la movilidad de las articulaciones y evitar el deformamiento paulatino de la columna vertebral (cifosis), aún cuando el ejercicio pueda resultar algo doloroso para el paciente afectado.
Los medicamentos antiinflamatorios son utilizados para aliviar la inflamación y el dolor, con lo que el paciente puede llevar una vida normal y puede practicar ejercicios adecuados para mejorar la espondilitis.
Los más utilizados son la fenilbutazona, indometacina, diclofenac, piroxicam y naproxeno entre otros. Con la salazopirina se han obtenido resultados muy satisfactorios.
El reposo absoluto está totalmente desaconsejado, pero es importante realizar un reposo de tipo relativo en el sentido de buen descanso nocturno y reducir la actividad física.
La práctica de gimnasia, principalmente en centros de rehabilitación, resulta muy beneficiosa para prever la rigidez tanto de la columna como de las articulaciones periféricas.
El objetivo primordial del tratamiento es eliminar la inflamación de las articulaciones y prevenir el desarrollo de la rigidez de la columna, sobre todo en posiciones viciosas.
El tratamiento tradicional de la Espondilitis Anquilosante y enfermedades afines está basado en el empleo de antiinflamatorios no esteroideos y la ejercicio físico específico. Con esta combinación de tratamientos muchas espondiloartropatías se han controlado adecuadamente durante años. Sin embargo, cuando estas artritis afectan a articulaciones no vertebrales, muy especialmente en el caso de la artropatía psoriásica, es necesario recurrir a fármacos inmunomoduladores como el metotrexato o la sulfasalacina. En los últimos 6-8 años la irrupción de los fármacos bloqueadores del TNF alfa como el ifliximab, etanercept o adalimumab, ha supuesto un avance cualitativo muy notable en el tratamiento de estas enfermedades ya que dichos fármacos mitigan muy eficazmente (a veces por completo) los síntomas de dolor y rigidez vertebral en una mayoría de los pacientes (ver más sobre los fármacos Anti TNF).
El empleo de éstos tratamientos ha disminuido también drásticamente la necesidad de prótesis articulares aunque el recambio protésico todavía sigue siendo una opción para aquéllos pacientes de larga evolución o con afectación severa de cadera o rodilla. Es frecuente que en la historia natural de la enfermedad puedan aparecer asociadas afectaciones de otros órganos que nada tienen que ver con los huesos o articulaciones, tal es el caso de los ojos que se afectan por uveítis con relativa frecuencia, los pulmones en donde puede aparecer una fibrosis pulmonar o el corazón en donde pueden inflamarse las válvulas cardíacas por lo que es esencial que estas enfermedades, por indolentes que parezcan, sean seguidas siempre por reumatólogos bien entrenados y familiarizados con este tipo de manifestaciones.

Prevención

Es necesario educar al paciente con espondilitis anquilosante. Así, tiene que aceptar sus limitaciones para evitar una mala evolución de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Existen unas pautas o normas que tiene que seguir:
• Evitar las malas posturas.
• No utilizar fajas o corsés que inmovilicen la columna.
• No estar demasiado tiempo en la cama o sentado.
• No coger demasiado peso.
• No fumar para no perjudicar la función respiratoria.
• Darse una ducha matinal para relajar los músculos y aliviar la rigidez matutina.
• Hacer ejercicio físico moderado a diario.
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LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (La EP)

LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (La EP)

También denominada Parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra. En esta zona, llamada sustancia negra, existe un componente químico, la dopamina, compuesto esencial para la regulación de los movimientos, es decir, para que los movimientos se realicen de una forma efectiva y armónica. Es por ello que las principales manifestaciones de la enfermedad expresan un control deficiente de los movimientos: temblor, lentitud generalizada (bradicinesia), rigidez y alteraciones de la postura y de la marcha. La EP es de carácter crónico, progresivo y lento, que afecta a la zona del cerebro encargada del control y coordinación del movimiento, del tono muscular y de la postura.
Esta enfermedad fue descrita y documentada por primera vez en 1817 por el médico británico Dr. James Parkinson al que llamó “parálisis agitante”. Los cambios bioquímicos asociados a la enfermedad fueron identificados en los años 1960.
Parkinson describió la enfermedad que lleva su nombre como “Parálisis Agitante”, indicando los síntomas más relevantes: disminución del movimiento (parálisis) y “agitación” (temblor), aparece entre los 40 y los 70 años de edad, con una mayor incidencia en la década de los 60 años.
Existe un “Temblor Familiar Benigno”, de evolución muy lenta y presentación frecuente en miembros de una misma familia. No es estrictamente un temblor de reposo, sino de actitud. Algunos autores creen que es una forma benigna de la Enfermedad de Parkinson, pero el tratamiento es radicalmente distinto. Si no es muy molesto, lo mejor es dejarlo sin tratamiento. Un rasgo conocido de ese temblor es su desaparición con pequeñas dosis de alcohol (lo cual es peligroso). Los fármacos bloqueadores de la adrenalina, que también se emplean en el tratamiento de la hipertensión y de la angina de pecho, son la mejor alternativa.
Los investigadores identificaron un defecto cerebral fundamental el cual distingue a la enfermedad: las pérdidas de células cerebrales que producen un neurotransmisor y que ayuda a dirigir la actividad muscular. Este descubrimiento llevó a los científicos a encontrar el primer tratamiento eficaz de la enfermedad de Parkinson con lo que surgieron diferentes formas de elaborar terapias nuevas y aún más eficaces.

Causas

El mal de Parkinson se desarrolla con mayor frecuencia después de los 50 años de edad y es uno de los trastornos neurológicos más comunes en los ancianos. En ocasiones, se presenta en adultos más jóvenes y afecta tanto a hombres como a mujeres.
En algunos casos, la enfermedad es hereditaria. Cuando una persona joven resulta afectada, generalmente se debe a una forma de la enfermedad que es hereditaria.
Algunos científicos creen que el Parkinson es causado por la oxidación de la MPTP = metil fenil tetrahidropiridina: los radicales libres son inestables debido a que carecen de un electrón. En un intento por reemplazar el electrón que falta, los radicales libres reaccionan con las moléculas circundantes (especialmente en metales tales como el hierro), en un proceso llamado oxidación.

Síntomas

Son muy característicos y pueden ser:
•    Rigidez muscular.
•    Temblor, puede ser de diferentes intensidades.
•    Hipocinesia, falta de movimientos.
•    Dificultades al andar, parece que se siguen a sí mismos.
•    Mala estabilidad al estar parado, parece que pendulan.
•    Al comenzar a andar tienen problemas, les cuesta empezar.
•    Si un movimiento no se termina tiene dificultades para reiniciarlo, o terminarlo.
•    Cara de pez o máscara, por falta de expresión de los músculos de la cara.
•    Lentitud de movimientos.
•    Acatisia, se dice de una falta de capacidad de estar sentado sin moverse.
•    Movimiento de los dedos como si estuvieran contando dinero.
•    Boca abierta, con dificultad para mantenerla cerrada.
•    Voz de tono bajo, y monótona.
•    Dificultad para escribir, para comer, o para movimientos finos.
•    Deterioro intelectual, a veces.
•    Estreñimiento
•    Depresión, ansiedad, atrofia muscular.

Diagnóstico

El Parkinson es difícil de diagnosticar en sus etapas iniciales, ya que se confunde con los síntomas propios de otras patologías. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se efectúa a partir de los síntomas del paciente, ya que no existe ningún marcador químico. Para confirmar el diagnóstico se realiza una tomografía axial computarizada (TAC), que detecta las lesiones cerebrales en el mesencéfalo. Asimismo, son habituales los exámenes de los reflejos.
Sin embargo, el mejor medio para detectar esta patología es la observación, ejercida tanto por el médico como por los familiares del enfermo, ya que el contacto permanente les permite confirmar la continuidad o progresión de los síntomas y los posibles cambios tanto físicos como emocionales. En la enfermedad de Parkinson es esencial el diagnóstico precoz, ya que cada tipo de parkinsonismo tiene un tratamiento diferente.

Tratamiento

Esta es una patología crónica que, de momento, no tiene cura. Hay tres formas de hacer frente a la enfermedad; mediante el tratamiento farmacológico, el quirúrgico y el rehabilitador.
El objetivo del tratamiento es reducir la velocidad de progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y los efectos secundarios derivados de los fármacos que se usan para combatirla. La dopamina no puede administrarse directamente ya que no puede pasar la barrera entre la sangre y el cerebro. Por este motivo se ha desarrollado una serie de fármacos que favorecen la producción de esta sustancia o retrasan su deterioro y que se administran en función de la gravedad de los síntomas. Así, en las primeras etapas, cuando los síntomas son leves, se utilizan los fármacos menos potentes, como los anticolinérgicos; mientras que para los casos severos y avanzados se utiliza la levodopa, el fármaco más potente hasta el momento para el tratamiento de esta enfermedad.

  • Tratamiento farmacológico

Los fármacos más utilizados son:
• Levodopa
• Bromocriptina y pergolida
• Selegilina
• Anticolinérgicos
• Amantadina

  • Tratamiento quirúrgico

La cirugía pretende actuar sobre la parte dañada del cerebro. Sólo está indicada en un 5 por ciento de los pacientes y es efectiva si están bien seleccionados. Los criterios de inclusión para intervención quirúrgica contemplan incapacidad funcional muy grave, ausencia de demencia, edad inferior a 70 años y diagnóstico confirmado.
Entre las técnicas quirúrgicas que se utilizan para aliviar los síntomas de Parkinson se encuentra la palidotomía y la estimulación eléctrica. Las dos técnicas son efectivas y su elección se hace en función de la dependencia clínica del paciente. Los beneficiarios son los pacientes con discinesias causadas por la medicación o con enfermedad avanzada que no responden bien al tratamiento farmacológico.

  • Rehabilitación física

Hay ejercicios determinados que pueden ayudar a mantener la movilidad de los miembros y fortalecer los músculos que generalmente se ven más afectados.
La terapia de rehabilitación mejora la vida de las personas con enfermedad de Parkinson. Un programa de terapia física y terapia ocupacional puede ayudar a las personas a aprender estrategias de movimiento:
•    Cómo darse la vuelta y salir de la cama con más facilidad
•    Cómo levantarse de una silla o salir de un coche
Los terapeutas sugieren a veces los más simples para ayudar con las actividades diarias, tales como:
•    agarrar barras de ducha
•    Taburete para ducha
•    Asientos baño elevados
Los terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas con experiencia para encontrar maneras de ayudar a la gente con este mal a abotonarse o abrocharse camisas, cocinar y en general, mantener su vida activa dentro de lo que cabe. El tratamiento rehabilitador tiene también gran importancia, ya que los medicamentos solo consiguen en parte mejorar los síntomas motores.
La rehabilitación con terapeutas logra que los pacientes aprendan  acerca de los tipos especiales de utensilios que ayudan a mantener los alimentos en una cuchara o un tenedor. Incluso las personas con temblores graves, con lentitud y  rigidez pueden usar estos utensilios para alimentarse sin hacer un desastre.

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Aneurisma cerebral o aneurisma cerebral, aneurisma intracraneal

Aneurisma cerebral

Aneurisma cerebraUn cerebro aneurisma es una protuberancia anormal o “globo” en la pared de una arteria en el cerebro. A veces se llaman aneurismas baya porque a menudo el tamaño de un grano pequeño. La mayoría de los aneurismas cerebrales no producen síntomas hasta que se convierten en grandes, comienzan a perder sangre, o la ruptura.
Los aneurismas cerebrales pueden ocurrir a cualquier edad, aunque son más comunes en adultos que en niños y son ligeramente más común en mujeres que en hombres. Los signos y síntomas de un aneurisma cerebral roto en parte, dependerá de su tamaño y tasa de crecimiento. Si un aneurisma cerebral presiona sobre los nervios en el cerebro, puede causar signos y síntomas. Estas pueden incluir:
•    Un párpado caído
•    Visión doble u otros cambios en la visión
•    Dolor por encima o por detrás del ojo
•    Una pupila dilatada
•    Entumecimiento o debilidad en un lado de la cara o el cuerpo
El tratamiento depende del tamaño y la ubicación del aneurisma, si está infectada, y si se ha roto. Si se rompe un aneurisma cerebral, los síntomas pueden incluir una repentino dolor de cabeza intenso, náuseas y vómitos, rigidez en el cuello, pérdida de la conciencia y signos de un derrame cerebral. Cualquiera de estos síntomas requiere atención médica inmediata.

Tratamiento

Para los aneurismas no rotos, el tratamiento puede ser recomendado para los aneurismas
de gran tamaño o de forma irregular-o para los síntomas que causan. El tratamiento de emergencia para las personas con un aneurisma cerebral roto puede ser necesario para restaurar el deterioro de la respiración y reducir la presión anormalmente alta dentro del cerebro. El tratamiento es necesario para evitar que el aneurisma se rompa de nuevo. El tratamiento quirúrgico evita repetir la ruptura del aneurisma mediante la colocación de un clip de metal en la base del aneurisma. Pacientes en los que la cirugía se considera demasiado arriesgado puede ser tratado mediante la inserción de la punta de un catéter en una arteria en la ingle y el avance a través del torrente sanguíneo al sitio del aneurisma, en el que se utiliza para insertar bobinas de metal que inducen la formación de coágulos dentro del aneurisma.

Pronóstico

El pronóstico para un paciente con un aneurisma cerebral roto depende de la extensión y localización del aneurisma, la edad de la persona, su salud general y el estado neurológico. La diagnosis temprana y el tratamiento son importantes.

¿Qué investigación se está haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) conduce la investigación en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y también apoya la investigación adicional a través de subvenciones a las principales instituciones médicas de todo el país. El NINDS apoya una amplia gama de
investigaciones básicas y clínicas destinadas a encontrar mejores maneras de prevenir y tratar las enfermedades cerebrovasculares, como aneurismas cerebrales.

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