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Síndrome envejecimiento prematuro o Progeria

Síndrome envejecimiento prematuro o Progeria

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una  aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares envejecimiento prematuro de la piel

Causas

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Diagnóstico

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para el envejecimiento prematuro o progeria

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.
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Trasplante de Corazón

Trasplante de Corazón

Trasplante de corazónEl trasplante cardíaco es una cirugía para extirpar el corazón enfermo el lesionado o enfermo y lo reemplaza por uno sano,  proveniente de un donante que ha muerto. Es el último recurso para las personas con insuficiencia cardíaca, cuando todos los demás tratamientos han fracasado.
Los médicos pueden recomendar un trasplante de corazón para la insuficiencia cardíaca causada por
•    La enfermedad arterial coronaria
•    Miocardiopatía – enfermedad del músculo del corazón
•    Enfermedad de válvula cardíaca
•    En los bebés, múltiples defectos congénitos del corazón que son demasiado complejos para reparar
La insuficiencia cardíaca es una condición en la que se daña el corazón o se debilita y no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. “Fase terminal”, el estado se ha vuelto tan grave que todos los tratamientos, con excepción de trasplante de corazón, han fracasado.

Información general

Los trasplantes de corazón se hacen como una medida para salvar vidas de la insuficiencia cardiaca en etapa terminal cuando el tratamiento médico y cirugía menos radical han fracasado.
Debido a que los corazones de donantes son escasos, los pacientes que necesitan un trasplante de corazón pasan por un cuidadoso proceso de selección. Tienen que ser lo suficientemente   como para necesitar un nuevo corazón, pero lo suficientemente sano como para recibirla.
Las tasas de supervivencia para las personas que reciben trasplantes de corazón han mejorado en los últimos 5 a 10 años, especialmente en el primer año después del trasplante.
Alrededor del 88 por ciento de los pacientes sobreviven el primer año después de la cirugía de trasplante, y 72 por ciento sobrevive 5 años. La tasa de supervivencia a 10 años es cercana al 50 por ciento y 16 por ciento de los pacientes con trasplante de corazón sobreviven 20 años.
Después de la cirugía, la mayoría de los receptores de trasplante cardíaco (90 por ciento) puede acercarse a la reanudación de su estilo de vida normal. Sin embargo, menos del 40 por ciento de regresan a trabajar por muchas razones diferentes.

El proceso de trasplante de corazón

El proceso de trasplante de corazón comienza cuando los médicos remiten a los pacientes que están en la etapa  terminal de insuficiencia cardíaca a un centro de trasplante de corazón para su evaluación. Los pacientes que resultan ser elegibles para un trasplante de corazón se colocan en una lista de espera por un corazón donado.
La cirugía de trasplante de corazón que se hace en un hospital cuando un corazón donante adecuado se encuentra. Después del trasplante, a los pacientes se les pone en un plan de salud para toda la vida. El plan consiste en medicamentos múltiples y frecuentes chequeos médicos.

Paciente idóneo para un trasplante de corazón

La mayoría de los pacientes son remitidos a un centro de trasplante de corazón en etapa terminal con  insuficiencia cardíaca. De estos pacientes, casi la mitad tiene insuficiencia cardíaca como consecuencia de la enfermedad coronaria (también llamada enfermedad de las arterias coronarias).Otros tienen insuficiencia cardíaca causada por trastornos hereditarios, infecciones virales del corazón o las válvulas dañadas del corazón y los músculos. (Algunos de los medicamentos, el alcohol y el embarazo puede dañar las válvulas del corazón y los músculos.)
La mayoría de los pacientes considerados candidatos para un trasplante de corazón han intentado otros tratamientos menos drásticos y han sido hospitalizados varias veces por insuficiencia cardiaca.
Los especialistas  de  Centro de Trasplante de Corazón determinan si un paciente es elegible para recibir un trasplante. Los especialistas a menudo se incluyen a:
•    Cardiólogo (un médico especializado en diagnosticar y tratar problemas del corazón)
•    Cirujano cardiovascular (un médico que hace la cirugía de trasplante)
•    Coordinador de trasplantes (una persona que hace los arreglos para la cirugía, tales como el transporte del corazón del donante)
•    Asistente social
•    Dietético
•    Psiquiatra
En general, los pacientes seleccionados para los trasplantes de corazón están en fase terminal de  insuficiencia cardiaca, pero son lo suficientemente saludables para el trasplante. La insuficiencia cardíaca es considerada la etapa final, cuando todos los tratamientos posibles, tales como la medicina, dispositivos implantados, y la cirugía han fracasado.
Los pacientes que tienen las siguientes condiciones no podrían ser candidatos para la cirugía de trasplante de corazón, porque el procedimiento es menos probable que tenga éxito.
•    La edad avanzada. Aunque no hay límite de edad máxima aceptada para un trasplante de corazón, la mayoría de la cirugía de trasplante se realiza en pacientes menores de 70 años de edad.
•    La mala circulación sanguínea en todo el cuerpo, incluyendo el cerebro.
•    Riñón, pulmón, hígado o enfermedades que no se puede revertir.
•    Antecedentes de cáncer o tumores malignos.
•    Incapacidad o falta de voluntad para seguir las instrucciones médicas de toda la vida después de un trasplante.
•    La hipertensión pulmonar (presión sanguínea alta en los pulmones) que no se puede revertir.
•    Infección activa por todo el cuerpo.

Qué esperar antes de un trasplante de corazón

La lista de espera de trasplante cardíaco

Los pacientes que son elegibles para un trasplante de corazón se colocan en una lista de espera por un corazón donado. Esta lista de espera es parte de un sistema nacional de asignación de órganos de donantes a cargo de la Adquisición y Trasplante de la red (OPTN).
OPTN ha establecido políticas para hacer que los corazones de donantes se den de manera justa. Estas políticas se basan en la urgencia de la necesidad, los órganos que están disponibles para el trasplante, y la ubicación del paciente que está recibiendo el corazón (el receptor).
Los órganos están ajustados para el tipo de sangre y el tamaño del donante y del receptor.

El corazón del donante

Directrices que seleccionan sobre la forma que se dona un  corazón , requiere que el donante cumpla con el requisito legales de la muerte cerebral y los formularios de consentimiento firmado adecuadamente.
Las instrucciones indican que el donante sea menor de 65 años de edad, tengan poca o ninguna historia de enfermedad cardiaca o trauma en el tórax, y no estar expuesto a la hepatitis o el VIH. Las directrices también recomiendan  el corazón de un donante sin circulación de la sangre por más de 4 horas.

Tiempo de espera

Aproximadamente 3.000 personas en los Estados Unidos están en la lista de espera para un trasplante de corazón en un día determinado. Alrededor de 2.000 corazones de donantes están disponibles cada año. Los tiempos de espera varían de día a varios meses, y dependerá del tipo de sangre del receptor y el estado.
Una persona puede ser retirada de la lista durante algún tiempo si él o ella tienen un problema médico grave, como un derrame cerebral, infección o insuficiencia renal.

Tratamiento médico en curso

Los pacientes en lista de espera para un corazón donado deberán  recibir tratamiento médico por insuficiencia cardíaca y otras condiciones médicas.
El tratamiento de las arritmias (latidos irregulares del corazón), por ejemplo, es muy importante porque pueden causar un paro cardíaco repentino en las personas que tienen insuficiencia cardíaca.
Como resultado de ello, muchos centros de trasplante poseen  desfibriladores automáticos implantables (DAI) en pacientes antes de la cirugía. Un CDI es un pequeño dispositivo que se coloca en el pecho o el abdomen para ayudar a controlar las arritmias potencialmente mortales.
Otro tratamiento que puede ser recomendado para pacientes en lista de espera es una bomba mecánica implantada llamada dispositivo de asistencia ventricular (VAD). Este aparato ayuda al corazón a bombear sangre.
Atención ambulatoria regular de pacientes en lista de espera pueden incluir pruebas de ejercicio con frecuencia, la evaluación de la fuerza de los latidos del corazón, y el derecho de cateterismo cardíaco (un examen para medir la presión arterial en el lado derecho del corazón).

Contacto con el Centro de Trasplante durante la espera

Las personas en lista de espera a menudo están en estrecho contacto con sus centros de trasplante. La mayoría de los corazones de donantes deben ser trasplantados 4 horas después de ser retirados a  los donantes.
En algunos centros de trasplante de corazón, tienen  encargados de conseguir un buscapersonas para que el centro puede contactarse  con ellos en cualquier momento. Se les pide que informe al personal del centro de trasplante si van fuera de la ciudad. Los receptores a menudo tienen que estar preparados para llegar al hospital a las 2 horas siguientes a la notificación de un donante de corazón.
No todos los pacientes que han sido llamados al hospital recibirán un trasplante de corazón. A veces, en el último minuto, los médicos encuentran un donante de corazón que no es adecuado para un paciente. Otras veces, los pacientes de la lista de espera están llamados a entrar en posibles sustitutos, en caso de que algo pase con el destinatario seleccionado.

Riesgos de un trasplante de corazón

Aunque la cirugía de trasplante de corazón es una medida para salvar vidas, tiene muchos riesgos. Un monitoreo cuidadoso, el tratamiento y cuidado médico regular puede prevenir o ayudar a controlar algunos de estos riesgos.
Los riesgos del trasplante de corazón incluyen:
•    El fracaso del corazón del donante
•    Las complicaciones de los medicamentos
•    Infección
•    Cáncer
•    Los problemas que surgen por no seguir un plan de salud para toda la vida
El fracaso del corazón del donante
Con el tiempo, el nuevo corazón puede fallar debido a las mismas razones que hizo que el corazón original fallara. El fracaso del corazón del donante también puede ocurrir si su cuerpo rechaza el corazón del donante o si se desarrolla la vasculopatía del injerto cardíaco (CAV). CAV es una enfermedad de los vasos sanguíneos.

Disfunción primaria del injerto

La causa más frecuente de muerte en los primeros 30 días después del trasplante es la disfunción primaria del injerto. Esto ocurre si el nuevo corazón del donante  falla y no es capaz de funcionar.
Factores tales como el shock o trauma en el corazón del donante o estrechamiento de los vasos sanguíneos de los pulmones del destinatario puede causar una disfunción primaria del injerto. Medicamentos (por ejemplo, inhalación de óxido nítrico y nitratos por vía intravenosa) pueden ser utilizados para tratar esta condición.

El rechazo del corazón del donante

El rechazo es una de las principales causas de muerte en el primer año después del trasplante. El sistema inmunitario del receptor considera al nuevo corazón como un “cuerpo extraño” y lo ataca.
Durante el primer año, el  25% de los pacientes presenta signos de un posible rechazo al menos una vez. La mitad de todos los posibles rechazos ocurren en las primeras 6 semanas después de la cirugía, y la mayoría ocurren durante los 6 meses  después de la cirugía.

Vasculopatía del injerto cardíaco

CAV es un problema crónico (continuo) de la enfermedad en la que las paredes de las arterias coronarias en el nuevo corazón se vuelven gruesas y duras, y pierden su elasticidad. CAV puede destruir la circulación sanguínea en el nuevo corazón y causar graves daños.
CAV es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca y muerte de los donantes en los años posteriores a la cirugía de trasplante. CAV puede causar un ataque al corazón, insuficiencia cardíaca, peligrosas arritmias y paro cardiaco repentino.
Para detectar la CAV, el médico puede recomendar la angiografía coronaria exámenes anuales y otras  como la ecocardiografía de estrés o de ultrasonido intravascular.

Las complicaciones de los medicamentos

Es absolutamente fundamental tomar medicamentos todos los días para detener que el sistema inmunológico ataque el nuevo corazón, a pesar de que las combinaciones de medicamentos tienen efectos secundarios graves.
Medicamentos ciclosporina y otros pueden causar daño a los riñones. El daño renal afecta a más del 25 por ciento de los pacientes en el primer año después del trasplante. Cinco por ciento de los pacientes trasplantados desarrollan enfermedad terminal del riñón en los últimos 7 años.

Infección

Cuando el sistema inmune es suprimido de defensa al  cuerpo, aumenta el riesgo de infección. La infección es una de las principales causas de ingreso hospitalario para pacientes con trasplante cardíaco y la principal causa de muerte en el primer año después del trasplante.
Cáncer
Suprimir el sistema inmune deja a los pacientes en riesgo de cánceres y tumores malignos. Los tumores malignos son la principal causa de muerte tardía en los pacientes con trasplante cardíaco, lo que representa casi el 25 por ciento de las muertes de trasplante de corazón tres años después del trasplante.
Las neoplasias malignas más comunes son los tumores de la piel y los labios (pacientes de alto riesgo son hombres y de piel blanca) y las neoplasias malignas en el sistema linfático, como el linfoma no-Hodgkin.
Otras complicaciones
La presión arterial alta se desarrolla en más de 70 por ciento de los pacientes con trasplante cardíaco en el primer año después del trasplante y en casi el 95 por ciento de los pacientes dentro de los 5 años.
Los niveles altos de colesterol y triglicéridos en la sangre en más del 50 por ciento de los pacientes con trasplante de corazón en el primer año después del trasplante y en un 84 por ciento de los pacientes dentro de los 5 años.
La osteoporosis se puede desarrollar o empeorar en pacientes con trasplante cardíaco. Esta condición se adelgaza y debilita los huesos.
Las complicaciones por no seguir un plan de salud permanente
No seguir un plan de salud para toda la vida aumenta el riesgo de todas las complicaciones de trasplante de corazón. Pacientes de trasplante de corazón se les pide que siga de cerca las instrucciones de su médico y verificar su estado de salud durante toda su vida.
El cuidado de la salud de toda la vida consiste en tomar medicamentos múltiples en un horario estricto, en busca de signos y síntomas de complicaciones, manteniendo todas sus citas médicas, y detener comportamientos saludables (como el tabaquismo).

Puntos clave

•    El trasplante cardíaco es una cirugía para extirpar el corazón enfermo de una persona y reemplazarla con un corazón sano de un donante fallecido.
•    Los trasplantes de corazón se hacen como una medida para salvar vidas cuando el tratamiento médico y cirugía menos radical han fracasado. La mayoría de los trasplantes de corazón se realizan en pacientes que han estado terminal insuficiencia cardíaca.
•    Los corazones de donantes son escasos, por lo que los pacientes que necesitan un trasplante de corazón pasan por un cuidadoso proceso de selección en un centro de trasplante de corazón.
•    Los pacientes que son elegibles para un trasplante de corazón se colocan en una lista de espera por un corazón donado. Políticas en dar a los corazones de donantes se basan en la urgencia de la necesidad, los órganos que están disponibles para el trasplante, y la ubicación del paciente que está recibiendo el corazón. Órganos están ajustados para el tipo de sangre y el tamaño del donante y del receptor.
•    Los tiempos de espera por un corazón donado variar de días a varios meses.
•    La cirugía de trasplante de corazón por lo general dura unas 4 horas. Los pacientes pueden pasar los primeros días después de la cirugía en la unidad de cuidados intensivos del hospital.
•    La cantidad de tiempo que un paciente trasplantado del corazón pasa en el hospital depende de cada persona. A menudo entraña la 1 a 2 semanas en el hospital y tres meses de seguimiento por parte del equipo de trasplante en el centro de trasplante de corazón.
•    Una vez en casa, cuidadosamente a los pacientes deben consultar y gestionar su estado de salud. Los pacientes que trabajará con los equipos de su trasplante para proteger a sus nuevos corazones. El equipo atento a los síntomas de rechazo, administrar los medicamentos del trasplante y sus efectos secundarios, tratando de prevenir infecciones, y continuar con el tratamiento de las actuales condiciones médicas.
•    Los riesgos del trasplante de corazón son la insuficiencia del corazón del donante, las complicaciones de los medicamentos, las infecciones, cáncer y problemas que surgen por no seguir un plan de salud para toda la vida.
•    Cumplir con las indicaciones médicas de manera estricta, en busca de signos y síntomas de complicaciones, manteniendo todas sus citas médicas, y detener comportamientos no saludables (como el tabaquismo).
•    Las tasas de supervivencia para las personas que reciben trasplantes de corazón han mejorado en los últimos 5 a 10 años, especialmente en el primer año después del trasplante. Alrededor del 88 por ciento de los pacientes sobreviven el primer año después de la cirugía de trasplante.
Después de la cirugía, la mayoría de los receptores de trasplante cardíaco (90 por ciento) puede acercarse a la reanudación de su estilo de vida normal, el cuidado de su salud  toda la vida consiste en tomar medicamentos múltiples

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Los negros con cáncer más inclinados a escape de fondos para prolongar la vida: estudio

Pacientes con cáncer de raza

negra  más inclinados  a no

escatimar gastos  para prolongar la

vida que otras etnias, según

estudios realizados.

Personas de raza negra con más ganas de vivir
Personas de raza negra con más ganas de vivir

Martes, 26 de abril (HealthDay News) – Los pacientes de color blanco  con cáncer de pulmón  o el cáncer colorrectal están menos dispuestos que los pacientes de otras razas o grupos étnicos a fin de agotar sus recursos financieros personales para prolongar su vida, según un nuevo estudio.

investigadores de los EE.UU. analizaron datos de 4.214 participantes en el cáncer de Resultados de Investigación en Atención y Estudio de vigilancia de los pacientes con diagnóstico reciente de pulmón o cáncer colorrectal.

Los pacientes fueron entrevistados acerca de diversos aspectos de su cuidado, incluyendo su voluntad de agotar sus recursos personales para el tratamiento para prolongar la vida en lugar de recibir un tratamiento menos costoso que no prolongar su vida todo el tiempo.

Aquellos que dijeron que gastan todo su dinero para vivir se incluye el 80 por ciento de los pacientes negro, el 72 por ciento de los asiáticos, 69 por ciento de los hispanos y 54 por ciento de los blancos.

Después de que los  investigadores tomaron en cuenta factores tales como ingresos, estudio de la enfermedad, la calidad de vida, la edad, los pacientes perciben  el tiempo para vivir y otras enfermedades médicas, los investigadores determinaron que los pacientes negro fueron 2,4 veces más propensos que los blancos para decir que había agotar sus finanzas personales para prolongar la vida.

los pacientes hispanos y asiáticos eran también menos propensos a gastar todo su dinero que los negros que los blancos.

El estudio aparece en línea el 26 de abril en la revista Cáncer .

Se necesita más investigación para determinar las razones de estas diferencias entre las razas, dijo Michelle Martin, de la Universidad de Alabama en Birmingham y sus colegas en un comunicado de prensa de la revista. Aprender más acerca de este problema puede llevar a la atención del cáncer que siempre refleja los valores y preferencias del paciente, añadieron.

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