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Síndrome de Werner

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 – 500000.

Causas

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Síntomas

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Canas en la infancia
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Venas craneales sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Mentón retraído
  • Problemas cardíacos
  • Pecho angosto, con costillas marcadas
  • Extremidades finas y esqueléticas
  • Estrechamiento de las arterias coronarias
  • Articulaciones grandes y rígidas
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
  • Muerte natural hacia los 13 años.

Pronóstico

El pronóstico para el WS es el que corresponde a las enfermedades que normalmente afectan a gente de edad avanzada: ateromatosis con complicaciones cardiovasculares y neurológicas, diabetes resistente a la insulina, cánceres mesenquimales. Hasta ahora los tratamientos se limitan a los que afectan a las diferentes enfermedades desarrolladas como consecuencia de este síndrome.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.
El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo del niño parecen retroceder. Síntomas tales como: falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata.
El médico recomendará una serie de medidas que minimicen los síntomas del niño. También puede enviarlo a otros especialistas, como: reumatólogos o pediatras, para tratar la artritis, o bien a un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.

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Temas de Salud Bucal: Dentadura postiza

Dentaduras postizas

prótesis dental
prótesis dental

Si usted ha perdido todos sus dientes naturales, ya sea por  enfermedad periodontal, caries o lesión, las dentaduras postizas o completas pueden reemplazar los dientes que faltan y además su sonrisa. Reemplazar los dientes perdidos beneficiará su apariencia y su salud. Sin el apoyo de la dentadura, los músculos faciales sufren hundimiento, haciendo  que una persona se vea mayor. Podrá comer y hablar-cosas que la gente suele dar por sentado hasta que sus dientes naturales se pierden.
Hay varios tipos de dentaduras completas. Una dentadura completa convencional se hace y se coloca en la boca del paciente después que  los dientes remanentes se eliminan y los tejidos hayan sanado, que puede tomar varios meses. Una dentadura completa inmediata se inserta tan pronto como los dientes remanentes se eliminan. El dentista toma las medidas y hace los modelos de los maxilares del paciente durante una visita preliminar. Con prótesis inmediata, el usuario no tiene que estar sin dientes durante el periodo de cicatrización.
Incluso si usted usa dentaduras completas, todavía debe tener buen cuidado de su boca. Cepille las encías, la lengua y el paladar todas las mañanas con un cepillo de cerdas suaves antes de insertar la dentadura para estimular la circulación en los tejidos, ayudando a eliminar la placa.

¿Cuál es la diferencia entre las dentaduras convencionales y prótesis inmediata?

Las dentaduras completas se llaman “convencionales” o “inmediato” según el momento en que se hacen y cuando se insertan en la boca.
Las dentaduras inmediatas se insertan inmediatamente después de la eliminación de los dientes restantes. Para hacer esto posible, el dentista toma las medidas y hace  los modelos de los maxilares del paciente durante una visita preliminar.
Una ventaja de dentaduras inmediatas es que el usuario no tiene que estar sin dientes durante el periodo de cicatrización. Sin embargo, los huesos y las encías pueden encogerse con el tiempo, especialmente durante el período de cicatrización en los primeros seis meses después de la extracción de dientes. Cuando las gomas se contraen, las dentaduras inmediatas pueden requerir reajuste  para encajar correctamente. Una dentadura convencional puede hacerse una vez que los tejidos hayan sanado. La cicatrización puede tomar por lo menos 6-8 semanas.

¿Qué es una sobredentadura?

Una prótesis removible que se coloca sobre un pequeño número de dientes naturales o implantes. Los dientes naturales deben estar preparados para proporcionar estabilidad y el apoyo a la prótesis. Su dentista puede determinar si una sobredentadura sería adecuada para usted.

¿Qué va a sentir con dentaduras postizas?

Las dentaduras se sienten incómodas por unas semanas hasta que se acostumbre a ellos,  pueden sentirse sueltas mientras que los músculos de su mejilla y la lengua aprenden a mantenerlas en su lugar.
No es raro experimentar una leve irritación o dolor. Es posible que el flujo de saliva aumente temporalmente. A medida que su boca se acostumbra a las dentaduras, estos problemas deberían disminuir. Se necesitan una o más citas de seguimiento con el dentista general después que una prótesis se inserta. Si el problema persiste, en particular la irritación o dolor, asegúrese de consultar a su dentista.

¿Podré comer con mis dentaduras?

Comer tomará un poco de práctica con la nueva dentadura. Comience con alimentos blandos cortados en trozos pequeños. Masticar lentamente con ambos lados de la boca al mismo tiempo para evitar que la prótesis se vuelque o mueva. A medida que se acostumbre a masticar, añada otros alimentos hasta que vuelva a su dieta normal.Tenga cuidado con los huesos o alimentos duros y afilados.

La prótesis cambiará mi manera de hablar?

Pronunciar ciertas palabras puede requerir de práctica. Lectura de palabras difíciles voz alta y repitiendo le ayudará. Si su dentadura postiza hace ruido o”clic” mientras que usted está hablando, deberá  hablar más despacio.
Usted puede sentir  que sus dentaduras se deslizan cuando se ríe, tose o sonríe. Vuelva a colocar la prótesis suavemente mordiendo abajo y tragando. Si el  problema de habla no desapareciera, consulte a su dentista.

¿Debo usar un adhesivo para dentaduras?

Adhesivos en la dentadura pueden proporcionar la retención adicional para las dentaduras para  que ajuste bien. Los adhesivos dentales no son la solución para las dentaduras viejas o mal ajustadas. Una prótesis mal ajustada causa  irritación constante a lo largo de un período, puede contribuir al desarrollo de úlceras. Estas dentaduras pueden necesitar una rectificación o la necesidad de ser reemplazadas. Si sus dentaduras comienzan a sentirse flojas o causar malestar pronunciado, consulte con su dentista inmediatamente.

¿Cómo puedo cuidar  mi dentadura?

Las dentaduras son muy delicadas y pueden romperse si se caen, incluso, a poca altura. Póngala sobre una toalla doblada o un recipiente con agua al manejar su prótesis cuando no esté usándola;  guarde su dentadura lejos de los niños y las mascotas.
Al igual que los dientes naturales, las dentaduras deben ser cepilladas diariamente para eliminar los restos de comida y la placa. El cepillado ayuda a evitar que las dentaduras se manchen permanentemente y ayuda a mantener saludable la boca. Es mejor usar un cepillo diseñado para limpiar dentaduras. Un cepillo de dientes con cerdas suaves también se puede utilizar. Evite el uso de cepillos de cerdas duras que pueden dañar las dentaduras. Algunos pacientes portadores de prótesis usan jabón líquido para lavar platos a mano, siendo aceptables para la limpieza. Evite usar otros limpiadores domésticos en polvo, que puede ser demasiado abrasivo. Además, evitar el uso de lejía, ya que esto puede blanquear la parte rosa de la prótesis.
Las dentaduras pueden perder su forma si se les permite que se seque, cuando no se usan; éstas deben ser colocadas en un limpiador o solución para remojar en agua. Su dentista le puede recomendar el mejor método. Nunca coloque las dentaduras en agua caliente, lo que podría hacer que se deforme.

¿Puedo hacer ajustes o reparaciones menores a mi dentadura?

Usted puede dañar seriamente sus dentaduras y perjudicar su salud, tratando de ajustar o repararla, si no está  encaja adecuadamente puede causar irritación y llagas. Un dentista a menudo puede hacer los ajustes o reparaciones en el mismo día. Una persona que no posee la formación adecuada no será capaz de reconstruir la dentadura. Esto puede causar un mayor daño a la dentadura y puede causar problemas en la boca.

Mi dentaduras necesitan ser reemplazadas?

Con el tiempo, las dentaduras deben ser rebasadas con base, o establecerse de nuevo debido al desgaste normal. Para revestimiento o rebase de la prótesis, el dentista usa los dientes artificiales existentes y reinstala la base de la dentadura o hace una base de la prótesis nueva. Las dentaduras pueden necesitar ser cambiadas si se aflojan y si los dientes muestran signos de desgaste. Las dentaduras se aflojan porque la boca cambia naturalmente con la edad. Una dentadura floja también hace más difícil masticar y puede cambiar sus rasgos faciales. Es importante reemplazar las dentaduras desgastadas o mal ajustadas, antes de que causen problemas.

¿Debo hacer algo especial para cuidar mi boca?

Aun con prótesis completas, usted todavía tiene que tener buen cuidado de su boca. Cada mañana, cepille sus encías, la lengua y el paladar con un cepillo de cerdas suaves antes de ponerse su dentadura postiza. Esto elimina la placa y estimula la circulación en la boca. Selección de una dieta equilibrada para la nutrición apropiada es también importante para mantener una boca sana.

¿Con qué frecuencia debo programar las citas con el dentista?

Su dentista le asesorará acerca de la frecuencia de visita. Regular los chequeos dentales son importantes. El dentista examinará la boca para ver si sus dentaduras siguen ajustadas adecuadamente. El dentista también examina la boca en busca de signos  enfermedades bucodentales, entre ellas el cáncer.Con un cuidado profesional regular, una actitud positiva y persistencia, puede convertirse en uno de los millones de personas que usan su dentadura con una sonrisa.

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