Archivo de la etiqueta: niñez

El síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom

Es un trastorno hereditario caracterizado por estatura baja, cambios en la piel sensibles al sol, un aumento del riesgo de cáncer y otros problemas de salud.Las personas con el síndrome de Bloom tienen bajo peso al nacer y la duración. Siguen siendo mucho más corto y más delgado que otros en su familia, creciendo a una altura adulta de menos de 5 pies.

Causas

Es causada por los cambios en un gen (BLM) que es responsable de la reproducción y reparación del ADN en las células. Estos cambios resultan en una alta incidencia de roturas en los cromosomas de un individuo. Las manifestaciones más graves de esta enfermedad son una predisposición al cáncer y un sistema inmune comprometido, aunque hay otros síntomas significativos también. El síndrome de Bloom es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que no es ligada al sexo y puede ser heredado de ambos padres que llevan cada uno una mutación en una copia del gen BLM.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Bloom son proporcionalmente pequeñas, muestran muy poca grasa corporal en la infancia y la niñez, y aumentan la sensibilidad a la luz solar, lo que puede dar lugar a ampollas o enrojecimiento de la piel. La inteligencia es típicamente normal, aunque en algunos casos se ha informado de retraso mental leve. Los machos suelen ser estériles, las hembras han reducido la fertilidad y experiencia de  menopausia prematura. La diabetes mellitus es también común.

Diagnóstico

Un médico bien informado acerca de los síntomas de este trastorno puede recomendar pruebas de cromosoma especializado o el ensayo de gen del síndrome de Bloom.El diagnóstico prenatal está disponible para los que tienen un hijo afectado o para parejas identificadas por pruebas de ADN como portadores.

Tratamiento

En este momento, no existe una cura para el síndrome de Bloom, pero hay recomendaciones para el manejo de los síntomas. Las personas con este trastorno deben ser monitorizados para detectar signos de cáncer o condiciones precancerosas, y si es posible deben buscar médicos que estén familiarizados con el síndrome de Bloom para la atención primaria y de emergencia. Sin embargo, evitar la exposición al sol y el uso de filtros solares puede ayudar a reducir algunos de los síntomas cutáneos. Los pacientes también deben minimizar la exposición a mutágenos conocidos (agentes que potencialmente pueden causar mutaciones genéticas) tales como los rayos X, luz ultravioleta y diversos productos químicos.

Prevención

Dado que el síndrome de Bloom es una enfermedad genética, no hay medidas preventivas se pueden tomar contra el desorden. Sin embargo, el diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis. Además, se espera que el análisis de ADN esté disponible en el futuro.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 5.0/5 (1 vote cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: +1 (from 1 vote)

Neuroblastoma

Neuroblastoma

El neuroblastoma es un cáncer que se desarrolla a partir de células nerviosas que se encuentran en varias zonas del cuerpo. Neuroblastoma más comúnmente surge en y alrededor de las glándulas suprarrenales, que tienen orígenes similares a las células nerviosas y se sientan encima de los riñones. Sin embargo, el neuroblastoma puede presentarse también en otras áreas del abdomen y en el pecho, cuello y pelvis, donde los grupos de células nerviosas existen.
El neuroblastoma afecta más comúnmente a niños de 5 años o menos, a pesar de que rara vez puede ocurrir en niños mayores.
Algunas formas de neuroblastoma desaparecen por sí solos, mientras que otros pueden requerir múltiples tratamientos. Las opciones de tratamiento del neuroblastoma dependerán de varios factores.

Causas

No está claro qué causa la mutación genética inicial que conduce al neuroblastoma. Sin embargo, como el neuroblastoma suele afectar a niños muy pequeños, los investigadores creen que la mutación se produce durante el embarazo o poco después del nacimiento.
En general, el cáncer comienza con una mutación genética que permite a las células normales y sanas seguir creciendo sin responder a las señales de parar, como células normales. Las células cancerosas crecen y se multiplican sin control. Las células que se acumulan anormales forman una masa (tumor). Las células cancerosas pueden invadir los tejidos cercanos y pueden desprenderse de un tumor inicial diseminado a otras partes del cuerpo (metástasis).

Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar el neuroblastoma incluyen:

  • Examen físico. Se debe realizar un examen físico para revisar todos los signos y síntomas. El médico le hará preguntas acerca de los hábitos y comportamientos del paciente.
  • Análisis de orina y sangre en los niños. Estos pueden indicar la causa de todos los signos y síntomas que su hijo está experimentando. Los análisis de orina se pueden utilizar para revisar los niveles de ciertas sustancias químicas que se derivan de las células de neuroblastoma y producen catecolaminas.
  • Pruebas de imagen. Pueden revelar una masa que puede indicar un tumor. Las pruebas de imagen pueden incluir rayos X, ultrasonido, tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), entre otros.
  • Extracción de muestra de tejido para su análisis. Si se encuentra una masa, el médico puede solicitar muestra del tejido para pruebas de laboratorio (biopsia) que puede revelar qué tipos de células están implicadas en las características genéticas del tumor y específicas de las células cancerosas. Esta información ayuda al médico a elaborar un plan de tratamiento individualizado.
  • Extracción de muestra de médula ósea para su análisis. También puede someterse a una biopsia de médula ósea y procedimientos de aspiración de médula ósea para ver si el neuroblastoma se ha propagado a la médula ósea. 
  • Puesta en escena.  Una vez que se diagnostica el neuroblastoma, el médico puede solicitar la realización de pruebas para determinar la extensión del cáncer y si se ha propagado a órganos distantes – un proceso llamado estadificación. Las pruebas de imagen para el cáncer en etapa, puede incluir radiografías, gammagrafías óseas y computarizadas, y resonancias magnéticas, entre otros.

Utilizando la información de los procedimientos, el médico asigna una etapa a la neuroblastoma. Estadios del neuroblastoma incluyen:

Etapa I. El neuroblastoma en esta etapa es localizada, lo que significa que está limitado a una zona y puede ser eliminado completamente con la cirugía. Los ganglios linfáticos relacionados con el tumor puede tener signos de cáncer, pero otros nodos linfáticos no tienen cáncer.

Estadio IIA. Está localizado, pero no puede ser tan fácilmente eliminado mediante cirugía.

Etapa IIB. En esta etapa es localizado. Puede o no ser eliminado fácilmente a través de la cirugía. Tanto los ganglios linfáticos conectados al tumor y los ganglios linfáticos cercanos contienen células cancerosas.

Etapa III. El Neuroblastoma en esta etapa se considera avanzado, y no es posible eliminar el tumor por medio de cirugía. El tumor puede ser de un tamaño más grande en esta etapa. Los ganglios linfáticos pueden o no contener células cancerosas.

Etapa IV. El Neuroblastoma en esta etapa se considera avanzado y se ha diseminado (metástasis) a otras partes del cuerpo.

Etapa IVS. Esta etapa es una categoría especial de neuroblastoma que no se comporta como otras formas de neuroblastoma, aunque no está claro por qué. El Neuroblastoma Etapa IVS se aplica sólo a los niños menores de 1 año de edad. Etapa IVS indica que el neuroblastoma se ha diseminado a otras partes del cuerpo – por lo general hueso, piel, hígado o a la médula. A pesar de la extensión del neuroblastoma, los bebés con esta etapa tienen una buena posibilidad de recuperación. Neuroblastoma en esta etapa a veces desaparece por su cuenta y a menudo no requiere ningún tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas del neuroblastoma varían dependiendo de qué parte del cuerpo se ve afectado.
Neuroblastoma en el abdomen – la forma más común – puede causar signos y síntomas tales como:

  • Dolor abdominal
  • Una masa debajo de la piel que no es sensible al tacto
  • Cambios en los hábitos intestinales, como diarrea
  • Hinchazón en las piernas

El Neuroblastoma en el pecho puede causar signos y síntomas tales como:

  • Sibilancias
  • Dolor de pecho
  • Cambios en los ojos, incluyendo los párpados caídos y el tamaño desigual de las pupilas

Otros síntomas que pueden indicar neuroblastoma incluyen:

  • Los tumores de tejido debajo de la piel
  • Globos oculares que parecen sobresalir de los conectores hembra (proptosis)
  • Las ojeras
  • Dolor de espalda
  • Fiebre
  • Pérdida de peso inexplicable
  • Dolor en los huesos

Póngase en contacto con el médico si el niño tiene signos o síntomas que le preocupan. Mencione cualquier cambio en el comportamiento de su hijo o hábitos.

Tratamiento

El médico puede elegir un plan de tratamiento basado en varios factores que afectan el pronóstico de su hijo. Los factores incluyen la edad del niño, el estadio del cáncer, el tipo de células implicadas en el cáncer y si hay anormalidades en los cromosomas y genes. Con esta información, el médico clasifica el cáncer de bajo riesgo, riesgo intermedio o alto riesgo. El tratamiento o combinación de tratamientos a recibir dependerá de la categoría del riesgo.

Cirugía
Los cirujanos utilizan bisturíes y otros instrumentos quirúrgicos para eliminar las células cancerosas. En los niños con neuroblastoma de riesgo bajo, la cirugía para extirpar el tumor puede ser el único tratamiento necesario. Si el tumor se puede extirpar por completo depende de su ubicación y su tamaño. Los tumores que se adjuntan cerca de órganos vitales – tales como los pulmones o la médula espinal – puede ser demasiado arriesgado quitarlos. En el neuroblastoma de riesgo intermedio y alto riesgo, los cirujanos pueden tratar de eliminar la mayor cantidad de tumor posible. Otros tratamientos, como la quimioterapia y la radiación, se pueden utilizar para matar las células cancerosas restantes.

Quimioterapia
La quimioterapia utiliza productos químicos para destruir las células cancerosas. Se dirige a las células que crecen rápidamente en el cuerpo, incluyendo las células cancerosas. Desafortunadamente, la quimioterapia también daña las células sanas que crecen rápidamente, como las células en los folículos del pelo y en el sistema gastrointestinal, que puede provocar efectos secundarios.
Los niños con neuroblastoma de bajo riesgo y que no se puede extirpar quirúrgicamente pueden someterse a quimioterapia. Algunas veces la quimioterapia se administra antes de la cirugía (quimioterapia neoadyuvante) para reducir el tamaño del tumor en un tamaño que es más fácil de quitar. En otros casos, la quimioterapia puede ser el único tratamiento.
Los niños con neuroblastoma de riesgo intermedio reciben a menudo una combinación de medicamentos de quimioterapia antes de la cirugía para aumentar las posibilidades de que el tumor se puede quitar.
Los niños con neuroblastoma de alto riesgo suelen recibir altas dosis de quimioterapia para reducir el tumor y matar las células cancerosas que se han diseminado en otras partes del cuerpo. La quimioterapia se utiliza generalmente antes de la cirugía y antes del trasplante de médula ósea de células madre.

Radioterapia
La radioterapia utiliza altas dosis de partículas de energía para destruir las células cancerosas. La terapia de radiación afecta principalmente la zona en la que está dirigido. Equipo de radioterapia trata de proteger las células sanas cercanas al cáncer, pero algunas células sanas pueden ser dañadas por la radiación. Los efectos secundarios de la radioterapia su hijo depende de dónde la radiación es dirigida y la cantidad de radiación administrada.
Los niños con neuroblastoma de bajo riesgo o riesgo intermedio pueden recibir radioterapia si la cirugía y la quimioterapia no han sido de gran ayuda. Los niños con neuroblastoma de alto riesgo pueden recibir radioterapia después de la quimioterapia y la cirugía, para prevenir que el cáncer reaparezca.

Trasplante de células madre
Los niños con neuroblastoma de alto riesgo pueden recibir un trasplante utilizando sus propias células madre de la sangre (trasplante autólogo de células madre). La médula ósea produce células madre, que maduran y se convierten en los glóbulos rojos y blancos y las plaquetas que forman la sangre.El paciente se somete a un procedimiento que recopila filtros y células madre de su sangre; seguidamente, dosis altas de quimioterapia se utilizan para eliminar cualquier célula cancerosa que haya quedado en el cuerpo. Las células madre se inyectan en el cuerpo, donde pueden formar nuevas células sanguíneas sanas.
A largo plazo y tardíos efectos secundarios del tratamiento del cáncer
Como más y más niños están sobreviviendo al cáncer y viviendo la edad adulta, los médicos son cada vez más conscientes del tratamiento y sus efectos secundarios a largo plazo, los médicos recomiendan a los sobrevivientes de cáncer infantil realizarse un chequeo médico regularmente. Los efectos secundarios varían dependiendo del tratamiento, pero pueden incluir alteraciones del crecimiento, problemas de tiroides, segundos cánceres y la infertilidad, que puede ser causada por medicamentos de quimioterapia. La dificultad para pensar y pensamientos conflictivos de procesamiento pueden ser a largo plazo efectos secundarios de la radiación, la radiación, especialmente del cerebro o de la irradiación corporal total.

Prevención

No hay manera de prevenir la neuroblastoma. Sin embargo, los factores genéticos parecen desempeñar un papel en su desarrollo. Las personas con antecedentes familiares de cáncer, especialmente el cáncer infantil, puede ser de mucha importancia preguntar sobre las pruebas genéticas antes de pensar en tener hijos.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)

Falta de Desarrollo

Falta de desarrollo

Se entiende como tal el hecho de que los niños no crezcan o ganen peso al ritmo normal por diversas razones.
La talla final (la altura que logren al acabar -sobre los 18 a 20 años- el crecimiento) puede verse afectada, pero lo importante es la posible gravedad de la causa subyacente.
Para determinar el crecimiento adecuado de los niños, teniendo en cuenta las diferencias individuales, los pediatras emplean unas gráficas de talla y peso en las que vienen marcadas las evoluciones “normales” (según la distribución en la población) a las que se denomina
Si un niño está en el “percentil 30”, quiere decir que el 30% de los niños normales de su edad serán más bajos (o pesarán menos) que
él.
Lo que nos indica la posibilidad de un problema grave es su bajada persistente de percentil (p.ej., en una medición en el 45, en la siguiente al cabo de 6 meses en el 40, y en la siguiente, al año de la original, en el 35).
La falta de desarrollo afecta a niños de entre 3-6 meses de edad y raramente por encima de los 5 años.

Causas

La hormona del crecimiento (somatropina) se produce en la hipófisis, que está localizada en la base del cerebro.
  • Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipófisis qué tanta hormona del crecimiento se necesita.
  • La hormona del crecimiento ingresa a la sangre y estimula al hígado para que produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulínico (FCSI-1), el cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niñez.
La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede presentar si no hay suficiente producción de hormona del crecimiento.
La mayoría de las veces, no se encuentra una sola causa clara de la deficiencia de hormona del crecimiento.
  • La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente al nacer (congénita)
  • También se puede desarrollar después del nacimiento como resultado de una lesión cerebral, tumor o afección.
Los niños con defectos físicos de la cara y el cráneo, como labio leporino o paladar hendido, son más propensos a tener disminución en los niveles de hormona del crecimiento.
La deficiencia de la hormona del crecimiento generalmente no se transmite de padres a hijos.
Aunque no es frecuente, la deficiencia de la hormona del crecimiento también se puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan:
  • Tratamientos de radiación en el cerebro para el cáncer
  • Problemas hormonales que involucran la hipófisis o el hipotálamo
  • Traumatismo craneal grave

Síntomas

Algunos problemas de crecimiento pueden ser diagnosticados en el nacimiento, debido a que el bebé puede ser anormalmente pequeño para su edad. Sin embargo, muchos problemas de salud se detectan más tarde, cuando el niño parece más pequeño que sus compañeros de clase o cuando el crecimiento parece poco significativo luego de un año. El síntoma principal que puede indicar un problema de crecimiento es cuando el niño crece menos de cinco centímetros (dos pulgadas) por año luego de dos años de vida. Los síntomas de los problemas de crecimiento pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico de un problema de crecimiento debe realizarlo el médico de su hijo. El método utilizado para el diagnóstico dependerá del tipo de trastorno que se presente. Además del examen y la historia médica completa, los exámenes de diagnóstico pueden incluir lo siguiente:
• Seguimiento de la salud y el crecimiento del niño durante un período de tiempo. Análisis de sangre (para descartar trastornos hormonales, de cromosomas u otros asociados con la falla de crecimiento).
• Radiografía de los huesos: energía electromagnética que se usa para producir imágenes de los huesos y de los órganos internos en una placa (para determinar la madurez y el crecimiento potencial de los huesos).
• Análisis de las funciones de la glándula pituitaria, la cual produce y segrega la hormona del crecimiento.

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa del retraso del crecimiento y desarrollo. Si el retraso del crecimiento se debe a factores nutricionales, se puede resolver brindando educación a los padres para que le suministren al niño una dieta bien equilibrada.
No se recomienda dar al niño suplementos dietéticos como Boost o Ensure sin antes consultar primero con el médico.
Otro tratamiento depende de la gravedad de la afección. Se puede recomendar lo siguiente:
• Aumentar el número de calorías y cantidad de líquido que el bebé recibe.
• Corregir cualquier deficiencia de minerales o vitaminas.
• Identificar y tratar cualquier otra afección.
El niño posiblemente necesite permanecer en el hospital durante un tiempo.
El tratamiento también puede involucrar el mejoramiento de las relaciones familiares y las condiciones de vida. Algunas veces, las actitudes y comportamiento de los padres pueden contribuir al retraso del desarrollo de un niño.
Expectativas (pronóstico)
El crecimiento y desarrollo normal puede verse afectado si un niño no logra crecer durante mucho tiempo.
El crecimiento y desarrollo normal pueden continuar si el niño no ha crecido durante un tiempo corto y si se determina y se trata la causa.
Posibles complicaciones
Se puede presentar un retraso mental, emocional o físico permanente.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar presentando un desarrollo normal.

Prevención

La mayoría de los casos no se pueden prevenir.
Revise la curva de crecimiento con el médico después de cada consulta. Igualmente, se aconseja una evaluación por parte de un especialista, si la tasa de crecimiento del niño está disminuyendo o si la estatura proyectada del niño como adulto es mucho más baja que la estatura promedio de ambos padres.
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)

El exceso de peso parece aumentar el riesgo de cáncer de mama

El exceso de peso parece aumentar el riesgo de cáncer de mama

La obesidad puede hacer estragos en la salud de una persona por muchas razones. Pero para las mujeres, demasiado peso conlleva peligros adicionales. Algunos estudios han relacionado la obesidad y el cáncer de mama de diversas maneras.

Los médicos no están seguros por qué existe la relación y están tratando de determinar qué une el exceso de peso con el cáncer de mama. Sin embargo, cada vez están más convencidos de que la relación sí existe y están instando a las mujeres a vigilar su peso y aumentar el ejercicio que hacen para ayudar a mantener a raya lo que se ha convertido en el tipo más común de cáncer entre las mujeres, además del cáncer de piel no melanoma.

“Sigue habiendo muchos factores por determinar”, señaló la Dra. Jennifer A. Ligibel, del Instituto oncológico Dana Farber de Boston. “Hay muchas cosas que no sabemos”.

Se calcula que a 182,500 mujeres de los Estados Unidos se les diagnosticará cáncer de mama invasivo en 2008 y que cerca de 40,480 morirán a causa de esta enfermedad, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. Actualmente, hay cerca de 2.5 millones de supervivientes de cáncer de mama en los EE. UU.

Varios estudios han hallado que, en general, la obesidad sí está relacionada con el cáncer. Entre mayor sea el índice de masa corporal (IMC, una proporción entre la estatura y el peso, más probable es que desarrolle cáncer, según una investigación reciente de científicos de la Universidad de Manchester, Inglaterra. Otros estudios han hallado relaciones similares con mayor grasa corporal.

Además, otros estudios han hallado que las mujeres que tienen cáncer de mama tienen más probabilidades de llevar vidas más cortas y sufrir recurrencia del cáncer si tienen exceso de peso.

Por ejemplo, un estudio reciente realizado en el Centro oncológico M. D. Anderson de la Universidad de Texas en Houston halló que más de las dos terceras partes de las pacientes de cáncer de mama avanzado localmente en etapa III tenían exceso de peso o eran obesas. El estudio también halló que a una mayor proporción de mujeres obesas probablemente se le diagnostique una forma poco común y más mortal de cáncer de mama, conocida como cáncer de mama inflamatorio.

Los científicos tienen opiniones encontradas sobre las razones subyacentes a esta relación y lo que significa.

Algunos consideran que la obesidad podría hacer más difícil detectar los tumores, por lo que el cáncer de mama de una mujer estaría más avanzado antes de ser descubierto.

“Podría ser porque hay más tejido mamario y una masa sería menos evidente”, opinó Ligibel.

Los investigadores también consideran que los efectos sistémicos de la obesidad también podrían tener que ver con suscitar la aparición del cáncer. Por ejemplo, la obesidad y el exceso de peso pueden conducir a fluctuaciones en los niveles de hormonas en el organismo.

“Cuando una mujer pesa más, los niveles de estrógeno son mayores”, aclaró Ligibel. “Podría haber una vía por la que el peso afecta el cáncer de mama. Otros estudios han demostrado que cuando los niveles de insulina están elevados, hay más probabilidades de que el cáncer vuelva a aparecer”.

Un estudio de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill halló otra relación con la obesidad que mostraba que las mujeres obesas tenían más probabilidades de no acudir a las exploraciones de cáncer de mama y de cáncer de cuello uterino. Sin esas evaluaciones, es menos probable que a las mujeres se les detecte cáncer de mama en una etapa más tratable.

Debbie Saslow, directora de cáncer de mama y ginecológico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, aseguró que no está del todo claro qué tiene que ver la obesidad con el riesgo de cáncer de mama.

“Para la obesidad, que no tiene que ver con el tamaño de los senos, yo pensaría que hay dos factores involucrados”, explicó Saslow. “Uno, positivo, es que los senos podrían tener más grasa, lo que haría que la mamografía fuera más fácil de leer. El otro, negativo, es indirecto. Es menos probable que las mujeres obesas acudan al médico”.

La menopausia parece ser un momento crítico, según Ligibel. La obesidad crea un mayor riesgo de cáncer de mama después de la menopausia, mientras que las mujeres están realmente en menor riesgo antes de ésta.

“Aumentar de peso alrededor de la menopausia es un factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama”, aseguró Ligibel.

Se cree que el mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y morir por su causa después de la menopausia se debe a mayores niveles de estrógeno en las mujeres obesas, según Colleen Doyle, directora de nutrición y actividad física de la Sociedad Estadounidense del Cáncer.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)