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Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Es un trastorno neurodegenerativa genético que afecta la coordinación muscular y provoca declive cognitivo y problemas psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno. Por lo general se hace evidente a mediados de la vida adulta. Es la causa genética más común de los movimientos involuntarios (retorcimientos) anormales llamado corea, por lo que la enfermedad se llamaba  “corea de Huntington”. Es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en los de ascendencia asiática o africana.

Causas

Es causada por un defecto hereditario en un solo gen. Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen (una de cada padre). Un padre con un gen defectuoso Huntington podría pasar a lo largo de la copia defectuosa del gen o la copia sana. Cada niño en la familia, por lo tanto, tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen que causa la enfermedad genética.

Síntomas

Generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas.  Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominante o tener un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Puede incluir tanto los movimientos involuntarios y alteraciones en los movimientos voluntarios:
• Movimientos involuntarios espasmódicos o retorciéndose (corea)
• Contractura involuntaria y sostenida de los músculos (distonía)
• Rigidez muscular
• Movimientos lentos, falta de coordinación firme
• Lento o anormal movimientos oculares lento o anormal
• Alteración de la marcha, postura y equilibrio
• Dificultad con la producción física de la palabra
• Dificultad para tragar

Trastornos Cognitivos
Las asociadas con esta enfermedad son:
• Dificultad para la planificación, organización y priorización de tareas
• Incapacidad para iniciar una tarea o conversación
• Falta de flexibilidad o tendencia a atascarse en un pensamiento, conducta o acción (perseverancia)
• Falta de control de impulso que puede dar lugar a explosiones, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
• Problemas con la percepción espacial que pueden resultar en caídas, torpeza o accidentes
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades
• Dificultad para concentrarse en una tarea durante largos períodos
• Lentitud en los pensamientos de procesamiento o “encontrar” las palabras
• Dificultad en el aprendizaje de nueva información

Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más común asociada con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece producirse debido a la lesión del cerebro y cambios posteriores en la función cerebral. Pueden incluir:
• Sentimientos de tristeza o infelicidad
• Pérdida de interés en las actividades normales
• Aislamiento social
• Insomnio o sueño excesivo
• Fatiga, cansancio y pérdida de energía
• Sentimientos de inutilidad o de culpa
• Indecisión, distracción y disminución de la concentración
• Pensamientos frecuentes de muerte, la muerte o el suicidio
• Cambios en el apetito
• Sexo Reducido

Otros trastornos psiquiátricos más comunes son:
• El trastorno obsesivo-compulsivo, se caracteriza por pensamientos recurrentes, intrusivos y conductas repetitivas
• Mania, puede causar estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo e inflada autoestima
• El trastorno bipolar, o episodios alternados de depresión y manía

Otros cambios de humor o de personalidad, pero no necesariamente trastornos psiquiátricos específicos, pueden incluir:
• Irritabilidad
• Apatía
• Ansiedad
• Inhibición sexual o conductas sexuales inapropiadas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington puede ser causada por una serie de condiciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico oportuno y completo.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa principalmente en respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión del historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
El examen neurológico. Pruebas relativamente simples, como:
• Reflejos
• Fuerza muscular
• El tono muscular
• El sentido del tacto
• Visión y movimientos oculares
• Audición
• Coordinación
• El estado mental
• Humor

Evaluación psiquiátrica
Probablemente será canalizado con un psiquiatra para evaluar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, incluyendo:
• Estado emocional
• Patrones de comportamientos
• Calidad del juicio
• Habilidades de afrontamiento
• Signos de trastornos del pensamiento
• Evidencia de abuso de sustancias

Imágenes del cerebro y la función
Se le podría ordenar exámenes para evaluar la estructura o función del cerebro. Estos pueden incluir:

  • Pruebas de imagen cerebral. Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en determinados sitios en el cerebro afectado por la enfermedad de Huntington.
  • Electroencefalograma (EEG). El médico puede ordenar un EEG si ha experimentado algunas convulsiones. El EEG utiliza una serie de electrodos colocados en el cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro.
  • Asesoría genética y exámenes

Si los síntomas sugieren fuertemente el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico puede recomendar una prueba genética para el gen defectuoso. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay historia familiar con esta enfermedad.

  • Prueba genética predictiva

Una prueba genética puede dar a alguien que tiene un historial familiar de la enfermedad, pero no muestra signos o síntomas. Esto se conoce como pruebas de predicción. El resultado de la prueba no tiene ningún beneficio de tratamiento.
Algunas personas pueden optar por hacer la prueba porque les resulta más estresante no saber. Otros pueden querer hacerse el examen antes de tomar decisiones acerca de tener hijos. Estas pruebas se realizan sólo después de consultar a un especialista en genética.

Tratamiento

No hay tratamientos que puedan alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos de los síntomas de los trastornos del movimiento y psiquiátricos. Múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona adaptarse a los cambios en sus habilidades por una cierta cantidad de tiempo.
La administración de medicamentos es probable que evolucionen en el curso de la enfermedad dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos para tratar algunos de los síntomas, pueden tener efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Por lo tanto, los objetivos del tratamiento y el plan se revisará y actualizará periódicamente.

Prevención

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir, pero puede evitar pasarlo a sus hijos. Un análisis de sangre puede determinar si es portador del gen de la enfermedad. Si tiene el gen, cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y desarrollar la enfermedad de Huntington. Si usted tiene el gen, es posible que desee pensar en las formas de reproducción asistida. En la reproducción asistida, los huevos fertilizados que contienen el gen defectuoso no se implantan en el útero para su desarrollo.

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