Archivo de la etiqueta: mutación.

La Hiperoxaluria y Oxalosis

La Hiperoxaluria y Oxalosis

Es una condición donde el exceso de oxalato está presente en la orina. El oxalato es la forma de sal de ácido oxálico y es un producto final natural del metabolismo. El Oxalato no parece ser necesario para cualquier proceso de cuerpo humano y normalmente más de 90% se excreta por el riñón sano, con una pequeña cantidad de excreción en el intestino inferior. Si el oxalato de calcio continuamente se excreta por el riñón a la orina, se puede combinar con el calcio causando formaciones de cristales de oxalato de calcio y crear un cálculo renal.

Los cálculos renales son más frecuentes en los adultos, se produce en el 10% de los hombres y el 3% de las mujeres durante toda su vida. Los cálculos renales son poco frecuentes en los niños y poco frecuente en adolescentes, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Piedras de oxalato de calcio son el tipo más común de cálculo formada por personas que tienen la enfermedad de cálculos renales. El aumento de oxalato en la orina puede provenir de comer demasiado oxalato en los alimentos, exceso de absorción de oxalato en el tracto intestinal asociada a enfermedades intestinales (hiperoxaluria entérica) y anormalidades en la producción de oxalato (hiperoxaluria primaria).

Debido a la baja solubilidad del oxalato, el aumento de las concentraciones de oxalato en los fluidos corporales, incluyendo la orina, puede conducir a la deposición de oxalato de calcio (oxalosis) en el tejido del riñón (nefrocalcinosis) o del tracto urinario (urolitiasis, nefrolitiasis, piedras en el riñón). Oxalosis se produce cuando los riñones fallan y el exceso de oxalato se acumula en la sangre y luego deposita sales de oxalato en los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos, los músculos, el corazón y otros órganos importantes.

Hay varios tipos de hiperoxaluria:

La hiperoxaluria primaria. Hiperoxaluria primaria es una rara enfermedad hereditaria (genética) la condición que está presente al nacer. En este tipo, el hígado no crea suficiente de una cierta proteína (enzima), que hace que el hígado produzca grandes cantidades de oxalato., debido a que su cuerpo no puede deshacerse de (metabolizar) el exceso de oxalato que se elimina a través de los riñones en la orina.

Oxalosis. Oxalosis se produce si tiene hiperoxaluria primaria y fallan los riñones. Debido a que su cuerpo ya no puede eliminar el oxalato extra, comienza a acumular, en primer lugar, en la sangre y luego en los ojos, huesos, músculos, vasos sanguíneos, el corazón y otros órganos. Esto puede causar problemas múltiples.

Hiperoxaluria entérica. Varias enfermedades intestinales, incluyendo la enfermedad de Crohn y síndrome del intestino corto, aumenta la absorción de oxalato de los alimentos, que puede aumentar la cantidad de oxalato excretado en la orina.

La hiperoxaluria del aumento de la dieta ingestión. Alimentos tales como las espinacas, el ruibarbo, remolacha, chocolate, frutos secos, té, salvado de trigo, las fresas y los alimentos a base de soya son ricos en oxalato. Comer grandes cantidades de estos alimentos puede aumentar el riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales.

Causas

En algunas personas la causa del exceso de orina oxalato no se conoce pero podría deberse a cambios en la forma en que los riñones manejan cantidades normales de oxalato en el cuerpo. En sus múltiples formas se puede encontrar en todas las edades, desde bebés hasta personas mayores. Las cantidades más elevadas de oxalato en la orina sin embargo se observan en enfermedades en las que el hígado produce demasiado oxalato – esto ocurre en la hiperoxaluria primaria. La hiperoxaluria es infrecuente.

Síntomas

Los primeros signos de hiperoxaluria pueden aparecer en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana y varían de leves a graves. Dependiendo de la gravedad, la primera señal de hiperoxaluria es típicamente cálculos renales. Grandes cantidades de oxalato en la orina se unen con el calcio en la orina para formar cálculos de oxalato de calcio. Este proceso suele comenzar en la primera infancia antes de los 10 años de edad. Si una piedra de riñón se queda atascada en el tracto urinario, puede causar una infección. Los síntomas de un cálculo renal pueden abarcar:

• Dolor abdominal o en el flanco severo o repentino
• La sangre en la orina
• Urgencia por orinar con frecuencia
• Dolor al orinar
• Fiebre y escalofríos

Dado que los cálculos renales no siempre causan síntomas, a veces las piedras se encuentran durante la exploración del abdomen por rayos X, ultrasonido o tomografía computarizada realizada por otras razones. En algunos pacientes, los síntomas relacionados con cálculos renales no aparecen hasta que son adultos jóvenes. Dado que los cálculos renales son poco frecuentes en la infancia, todos los niños y adolescentes que presentan síntomas de cálculos renales o son diagnosticados con cálculos renales o nefrocalcinosis deben ser examinados para hiperoxaluria.

Si no se trata la hiperoxaluria primaria, los riñones eventualmente se dañarán y pueden dejar de funcionar. Con el tiempo, los pacientes más tratados desarrollan insuficiencia renal. El tiempo más frecuente en la que esto ocurre, es de 15-30 años de edad. Sin embargo, algunos pacientes pueden desarrollar insuficiencia renal en la infancia, mientras que otros no pueden mostrar daño renal hasta los 40-60 años de edad. Los signos de insuficiencia renal son:

• Disminución o ausencia del tracto urinario
• Sensación de malestar general, cansancio y fatiga marcada
• Náuseas, vómitos
• Anemia
• Los niños pequeños pueden no desarrollarse y crecer normalmente

Diagnóstico

Se recomienda una evaluación completa que incluye un examen físico, historia clínica, antecedentes familiares, la dieta y el historial de medicación. Dependiendo de los síntomas, los pacientes pueden tener una o más de las siguientes pruebas para medir la presencia y el nivel de oxalato en el cuerpo:

  • La orina y de sangre. Los pacientes deben proporciona muestras de sangre y orina para analizar el contenido químico, incluyendo oxalato, glicolato y glicerato. Las muestras de sangre también se pueden ensayar para cambios en el ADN que se sabe causan hiperoxaluria primaria.
  • Rayos X .Una radiografía de los riñones puede ayudar a revelar si el oxalato ha causado cálculos renales de oxalato de calcio o depósitos.
  • Ecografía de los riñones y la vejiga . El ultrasonido utiliza ondas de alta frecuencia de radio y una computadora de procesamiento para ofrecer una vista interna de los riñones y el tracto urinario.
  • Tomografía computarizada (TC). Una serie de finos haces de rayos X produce en dos dimensiones, imágenes altamente detalladas de los riñones y el tracto urinario.
  • Hígado o biopsia del riñón. Si el análisis de orina, rayos X u otras pruebas indican que el paciente puede tener la hiperoxaluria primaria, una biopsia puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Durante este procedimiento, el paciente tiene anestesia local y se inserta una aguja debajo de la piel y dentro del hígado o del riñón para recoger una pequeña muestra de hígado o tejido renal. El tejido del hígado se analiza por deficiencias de la enzima, y el tejido renal se analiza para depósitos de oxalato.
  • Ecocardiograma .Este examen de ultrasonido puede mostrar depósitos anormales de oxalato en el corazón.
  • Examen de la vista . Un oftalmólogo determinará si oxalato se deposita en los ojos.
  • Biopsia de médula ósea. En pacientes con insuficiencia renal, biopsia de médula ósea se puede determinar si los huesos tienen depósitos de oxalato y si el paciente tiene oxalosis.
  • Detección familiar. Si hiperoxaluria primaria se sospecha o se confirma, los hermanos y las hermanas de un paciente deben ser analizados. Los padres biológicos de un niño con hiperoxaluria primaria tal vez desee considerar las pruebas genéticas si la madre queda embarazada de nuevo.
  • El diagnóstico de la hiperoxaluria primaria. Un diagnóstico definitivo de Tipo I y Tipo II puede hacerse midiendo el nivel de AGT y GR a través de una biopsia de hígado. En algunas situaciones, el diagnóstico se puede hacer mediante análisis de ADN para las mutaciones que se sabe causan hiperoxaluria primaria.
  • El diagnóstico prenatal. Análisis de los cambios en el ADN que causan PH (mutaciones) pueden obtenerse mediante una amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

Tratamiento

El objetivo principal para los pacientes con hiperoxaluria primaria es la prevención de la acumulación de oxalato de calcio. Es importante buscar la atención médica que tenga en cuenta las necesidades de los pacientes, el tipo y la gravedad de la enfermedad y cómo responde el paciente a los diversos tratamientos. Los pacientes deben ser estrechamente vigilados por su médico para medir los siguientes tratamientos:

  • Medicamentos. Piridoxina (vitamina B6) en la prescripción de nivel de dosis es capaz de reducir la cantidad de oxalato producida por el hígado en aproximadamente la mitad de los pacientes con diabetes Tipo 1 hiperoxaluria primaria. En algunos pacientes, la cantidad de oxalato producido es reducido a normal. Todos los pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1 deben hacerse la prueba de la capacidad de respuesta piridoxina. Los beneficios, que deberían seguir, tomando piridoxina sobre una base regular diaria. Fosfatos neutrales y citrato también son eficaces en la reducción de la formación de cristales de oxalato de calcio y piedras en la orina. El magnesio se utiliza a veces.
  • La alta ingesta de líquidos. Los pacientes que no tienen insuficiencia renal tendrán que aumentar la cantidad de agua u otros líquidos que beben. El exceso de líquido a mantienen los riñones limpios y ayudan a prevenir la acumulación de oxalato y a la formación de cálculos renales.
  • Las modificaciones dietéticas. Restricciones dietéticas son menos importantes en la hiperoxaluria primaria que lo que son en la mayoría de las enfermedades que forman piedras. No obstante, se recomienda a los pacientes con hiperoxaluria primaria evitar el alto consumo oxalato en la dieta.
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)

Taurodontismo

Taurodontismo

Es una enfermedad que afecta, en particular, el diente y la cámara de la pulpa. Esta es una condición dental común desde los primeros seres humanos y todavía sigue afectando principalmente a los esquimales de los tiempos actuales, por lo que la asociación común de la enfermedad es selectiva.

Causas

Las causas exactas de esta enfermedad siguen siendo un misterio para aquellos en el campo médico y dental. Sin embargo, algunas posibles causas de esta condición se dice que son:
• Modelo de desarrollo poco común
• Deficiencia de odontoblástica
• El retraso en la calcificación de la cámara pulpar
• Alteración de la vaina epitelial
• Interrupción del desarrollo de la homeostasis

El Taurodontismo se supone que debe estar estrechamente relacionados con los síndromes de desarrollo, así como anomalías como:

• El síndrome de Klinefelter
• El labio leporino y el paladar hendido
• El síndrome de Mohr
• síndrome de Trico-dento-óseo
• El síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Displasia ectodérmica
• El síndrome de Lowe
• La talasemia mayor
• Displasia Ectodernal
• El síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Van der Woude

También se asocia con condiciones como:
Síndrome de Orofaciodigitales
Hipofosfatasia
Síndrome de Down
Síndrome de Smith Magenesis

Casi la totalidad de las condiciones antes mencionadas revelan anormalidades genéticas asociadas. La comunidad de salud está haciendo todo lo posible para comprender el significado de los genes de un individuo. Mientras tanto, los pacientes se tienen que conformar con los consejos de su dentista para encontrar el alivio de las posibles molestias y el dolor que pueden sufrir debido a esta condición.

Diagnóstico

El diagnóstico de Taurodontismo se realiza radiográficamente. La exploración clínica no es suficiente para diagnosticar esta anomalía, puesto que la corona no se encuentra alterada. Los autores coinciden en que es más habitual encontrarlo en molares, seguido de premolares. Se puede presentar tanto en dentición temporal, como permanente, aunque la mayoría de los autores lo observan más en temporales y de forma unilateral o bilateral.

Síntomas

Los niños que padecen esta afección tienen raíces que crecen torcidos con los dientes muy grandes. Al visualizarlos en rayos X, sus raíces se parecen a los cuernos de un toro y el diente causa complicaciones en el área de la raíz del diente.
Algunas de las principales características de este síndrome son:
• Patrón primitivo
• Característica atávica
• Carácter retrógrado
• Mutación
• Carácter recesivo mendeliano
• Rasgo dominante Automosal
• Rasgo ligado al cromosoma X

Tratamiento

El Taurodontismo es un desafío extremo para los médicos que proporcionan el tratamiento dental. La complejidad de la anatomía del conducto radicular y su proximidad a los orificios bucales para el llenado completo del sistema de conductos radiculares es una hazaña muy difícil de cumplir. No obstante, los dentistas han ideado una técnica de relleno modificado para proceder con el tratamiento que consta de compactación lateral en la región apical seguido por compactación vertical en la cámara pulpar alargada. Esta ha sido la propuesta más destacada de muchos dentistas, pero su aprobación se mantiene en el criterio del dentista a cargo y el paciente.

Hoy en día, los dentistas están haciendo uso de alta gama modalidades de diagnóstico por imagen que mejor puede evaluar la anatomía de la raíz de una persona con Taurodontismo.

Los dentistas suelen recomendar cualquiera de las siguientes opciones de tratamiento para los pacientes que solicitan ayuda con respecto a esta condición, siendo los siguientes:

Extracción Dental
Es necesario someterse a una evaluación completa de la formación de la raíz del diente para ver la mejor estrategia a utilizar para su extracción.

Reabsorción de Rooth
Esta se define como la ruptura, la destrucción y la pérdida eventual de la estructura de la raíz del diente. Tiene que ser cuidadosamente analizada por el dentista porque llevar a cabo este tratamiento ya que puede ser inútil para la seguridad del diente. Se requiere el consentimiento del paciente y deberá estar informado antes del proceso del tratamiento, debido a la complejidad del procedimiento.

Anclaje en Ortodoncia
Tiene que ser abordado antes de cualquier tratamiento de ortodoncia. Algunos dentistas pueden recomendar el uso de cascos para ayudar a reforzar el anclaje en los dientes, a pesar de esto, otras complicaciones se podrían plantear en el futuro.

Gestión Restaurativa
Antes de que pueda llevarse a cabo una estructura ampliamente restaurada, la corona tiene que ser puesta a punto para actuar en apoyo de la cobertura completa de la corona.
En cualquier caso, los pacientes que sufren de esta condición deben seguir los consejos de su dentista. Ellos también deben practicar una buena higiene bucal regular y visitar a sus dentistas para la limpieza de los dientes. Mantener los dientes limpios y con un buen mantenimiento puede ser su única defensa de las molestias provocadas por Taurodontismo.

Prevención

Actualmente no existe un tratamiento potente para esta condición y la prevención parece imposible de alcanzar, ya que afecta la estructura genética de los individuos.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 – 500000.

Causas

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Síntomas

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Canas en la infancia
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Venas craneales sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Mentón retraído
  • Problemas cardíacos
  • Pecho angosto, con costillas marcadas
  • Extremidades finas y esqueléticas
  • Estrechamiento de las arterias coronarias
  • Articulaciones grandes y rígidas
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
  • Muerte natural hacia los 13 años.

Pronóstico

El pronóstico para el WS es el que corresponde a las enfermedades que normalmente afectan a gente de edad avanzada: ateromatosis con complicaciones cardiovasculares y neurológicas, diabetes resistente a la insulina, cánceres mesenquimales. Hasta ahora los tratamientos se limitan a los que afectan a las diferentes enfermedades desarrolladas como consecuencia de este síndrome.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.
El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo del niño parecen retroceder. Síntomas tales como: falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata.
El médico recomendará una serie de medidas que minimicen los síntomas del niño. También puede enviarlo a otros especialistas, como: reumatólogos o pediatras, para tratar la artritis, o bien a un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 1.0/5 (1 vote cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)

La Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.
Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Causas

Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con este trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sólo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga el gen anormal en su cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
La mujer es “portadora” de la hemofilia si tiene el gen anormal en uno de sus cromosomas X. Aunque no sufra la enfermedad, puede transmitir el gen a sus hijos.
Se graficarán dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia:

Ejemplo 1: herencia de la hemofilia
El diagrama   1 muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. Aquí,  el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X anormal y un cromosoma X normal).
Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y sufrir hemofilia.

Ejemplo 2: herencia de la hemofilia

El ejemplo 2 muestra  cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es anormal). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales). Cada una de las hijas heredará el gen anormal de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen anormal de su padre y, por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras no tienen problemas de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras. En estos casos ha ocurrido una mutación (un cambio al azar) en el gen cuando el gen pasó al niño.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Diagnóstico

El diagnóstico molecular de una enfermedad genética como la hemofilia consiste en la identificación del defecto o mutación en el gen o bien en la identificación del cromosoma que es portador del gen defectuoso.

Esto tiene una repercusión directa ya que posibilita la realización de un adecuado consejo genético y diagnóstico prenatal a los miembros de la familia que así lo soliciten.
La identificación del cromosoma portador del gen mutado se realiza mediante los estudios de ligamiento: se utilizan marcadores polimórficos cercanos a los genes responsables que permiten relacionar un cromosoma determinado de la familia estudiada con la manifestación de la enfermedad.

Estas técnicas, sin embargo, tienen una serie de limitaciones que condicionan su uso, como pueden ser los casos esporádicos, las familias no informativas para los polimorfismos o la ausencia de al menos un familiar hemofílico vivo.

Tratamiento

El tratamiento, debe ser inmediato y consiste en la administración del factor coagulante ausente en las primeras señales de sangrado. Es importante considerar que como el factor de coagulación se obtiene de varios donadores de sangre, aunque se trate de una sola transfusión, los hemofílicos enfrentan un alto riesgo de contraer hepatitis, SIDA y otras enfermedades de naturaleza sanguínea, por lo que la sangre donada debe ser certificada y muy bien analizada antes de su administración.
Por ello es importante que todos los hemolíticos sean vacunados contra la hepatitis en los tiempos establecidos por los programas de vacunación y de forma muy especial.
El factor faltante también puede conseguirse por laboratorio, la terapia de reemplazo del factor se debe hacer en el hogar o en hospital, siempre que se sepa cómo hacerlo para no provocar una nueva hemorragia. Ya que todo sangrado puede convertirse en una situación crítica y emergente, el control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional especializado en enfermedades de la sangre o sea un médico hematólogo.
En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo, que ayudan además a reducir el sangrado. El hidromasaje puede ayudar a reducir el dolor, pero no debe hacerse con agua caliente o tibia, ya que el calor favorece la hemorragia.
En la nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que ayudan en el proceso de coagulación.
Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de movimientos.

VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
VN:F [1.9.20_1166]
Rating: 0 (from 0 votes)