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Albinismo

Albinismo

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en  animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color a su pelo, la piel, y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Hay dos tipos principales de albinismo:
  • Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento, melanina.
  • Tipo 2 se debe a un defecto en el gen. Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo blanco o rosa, la piel, y el iris de color, así como problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), sólo afecta a los ojos. La piel de la persona y de los ojos es por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

Diagnóstico

El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los test especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Los síntomas pueden incluir:
  • Problemas oculares, como:
*  Estrabismo u ojos errantes o desviados
* Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o             lentes de contacto)
* En algunos casos, ceguera funcional
*  Nistagmos o movimiento rápido e irregular de los ojos
* Ambliopía u ojo “perezoso”.
* Fotofobia – sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
* Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o                   blanca)
*  Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel                             extremadamente clara o blanca)
* Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
*Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
*  Cabello blanco
* Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
* Trastornos de sangrado
* Enfermedades pulmonares
* Enfermedades intestinales
* Infecciones
*  Pérdida de la audición
* Trastornos del sistema nervioso
* Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos                 síntomas más serios.

Tratamiento

El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden                   reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
– Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
– Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia

Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Para los ojos:
o Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares  ópticos para ayudar a mejorar la         visión
o Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el                     estrabismo o la embriopatía
o Auxiliares visuales (en el sala de clases) para ayudar a nietos con albinismo
Para la piel:
o Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.
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