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Albinismo

Albinismo

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en  animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color a su pelo, la piel, y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Hay dos tipos principales de albinismo:
  • Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento, melanina.
  • Tipo 2 se debe a un defecto en el gen. Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo blanco o rosa, la piel, y el iris de color, así como problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), sólo afecta a los ojos. La piel de la persona y de los ojos es por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

Diagnóstico

El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los test especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Los síntomas pueden incluir:
  • Problemas oculares, como:
*  Estrabismo u ojos errantes o desviados
* Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o             lentes de contacto)
* En algunos casos, ceguera funcional
*  Nistagmos o movimiento rápido e irregular de los ojos
* Ambliopía u ojo “perezoso”.
* Fotofobia – sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
* Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o                   blanca)
*  Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel                             extremadamente clara o blanca)
* Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
*Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
*  Cabello blanco
* Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
* Trastornos de sangrado
* Enfermedades pulmonares
* Enfermedades intestinales
* Infecciones
*  Pérdida de la audición
* Trastornos del sistema nervioso
* Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos                 síntomas más serios.

Tratamiento

El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden                   reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
– Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
– Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia

Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Para los ojos:
o Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares  ópticos para ayudar a mejorar la         visión
o Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el                     estrabismo o la embriopatía
o Auxiliares visuales (en el sala de clases) para ayudar a nietos con albinismo
Para la piel:
o Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.
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Pérdida de la audición

Pérdida de la audición

Problemas auditivos
Problemas auditivos

La pérdida de audición es una de las condiciones más comunes que afectan a los adultos mayores. Aproximadamente el 17 por ciento, o 36 millones, de los adultos estadounidenses dicen que tienen algún grado de pérdida auditiva. Aproximadamente un tercio de los estadounidenses de 65 a 74 años de edad y 47 por ciento de los mayores de 75 años tiene pérdida auditiva. Los hombres son más propensos a experimentar pérdida de audición que las mujeres.
Las personas con pérdida auditiva pueden tener dificultades para mantener una conversación con amigos y familiares. También pueden tener problemas para entender el consejo de un médico, en respuesta a las advertencias y los timbres y alarmas audiencia.

Causas y prevención

La pérdida de audición ocurre por muchas razones. Algunas personas pierden su audición lentamente a medida que envejecen. Esta condición se conoce como presbiacusia. Los médicos no saben por qué sucede, pero parece ser hereditario.
Otra causa es la infección del oído otitis media, que puede conducir a la pérdida de audición a largo plazo si no es tratada. También puede ser a consecuencia de tomar ciertos medicamentos. “Ototóxicos” medicamentos que dañan el oído interno, a veces de forma permanente. Algunos antibióticos ototóxicos, incluso la aspirina en dosis pueden causar algunos problemas, pero son temporales. Consulte con su médico si nota algún problema al tomar.
La herencia también es una causa de pérdida de audición, pero no todas las formas heredadas  tendrá lugar en el nacimiento. Algunas formas pueden aparecer más tarde en la vida. En la otosclerosis, que se cree que es una enfermedad hereditaria, un crecimiento anormal de los huesos impide que las estructuras internas del oído funcionen correctamente. Un duro golpe en  la cabeza también puede causar pérdida de audición.
Una de las causas más comunes de pérdida de audición es un ruido fuerte. El ruido fuerte puede dañar permanentemente el oído interno. El ruido fuerte también contribuye a la tinnitus, que es un timbre, zumbido o un sonido rugiente en los oídos.

Síntomas y diagnóstico

Algunas personas pueden tener  problema de audición sin darse cuenta. Otros pueden pensar que tienen un problema, pero son demasiado avergonzados para decirle a su médico, amigos o familia. Es necesario, que su oído sea chequeado por un médico. Sólo el 38 por ciento de los adultos mayores de 70 años y más,  y sólo el 29 por ciento de los adultos de 20 a 69 han tenido su prueba de audición en los últimos 5 años.
Si una pérdida auditiva es ignorada o no tratada, puede empeorar. Sin embargo, una pérdida auditiva que se detecta a tiempo puede ayudar a través del tratamiento, tales como audífonos, ciertos medicamentos, y cirugía.
Hágase las siguientes preguntas. Si su respuesta es “sí” a tres o más de estas preguntas, usted podría tener un problema de audición y es posible que acuda a un médico.
•    ¿Tengo problemas para escuchar en el teléfono?
•    ¿Tengo problemas para escuchar cuando hay ruido de fondo?
•    ¿Es difícil para mí seguir una conversación cuando dos o más personas      hablan al mismo tiempo?
•    ¿Tengo que hacer un esfuerzo para entender una conversación?
•    ¿Mucha gente me habla parece que mascullan o no hablar con claridad?
•    ¿Me entienden lo que otros están diciendo y da respuestas incorrectas?
•    ¿Me preguntan a menudo que la gente se repita?
•    ¿Tengo problemas para entender el habla de las mujeres y los niños?
•    ¿Las personas se quejan de que se enciende el volumen del televisor demasiado alto?
•    ¿Oigo un zumbido, rugido, silbido o mucho?
•    ¿Algunos sonidos parecen demasiado fuertes?
Si usted piensa tiene un problema de audición, haga una cita con su médico de familia. En algunos casos, él puede identificar el problema y prescribir el tratamiento.
Su médico puede referirlo a un otorrinolaringólogo. Este médico y el cirujano tienen entrenamiento especial en problemas de oído, nariz, garganta, cabeza y cuello.
El otorrinolaringólogo intentará averiguar las causas de la pérdida de la audición y ofrecer opciones de tratamiento. El médico le preguntará por su historial médico, y ordenará  las pruebas necesarias.
Tratamiento y la Investigación
Su médico le puede recomendar estrategias para ayudar a reducir los efectos de una pérdida de audición. Los científicos están estudiando formas de desarrollar métodos nuevos y más eficaces para tratar y prevenir la pérdida de audición.

Tratamiento y la Investigación

Muchas personas que tienen una pérdida auditiva pueden usar audífonos. Un audífono es un dispositivo electrónico que funciona con batería que hace  los sonidos más fuertes para el usuario. Desafortunadamente, sólo el 16 al 17 por ciento de los adultos de 20 a 69 años con pérdida de audición han usado audífonos, mientras que el 25 al 29 por ciento de los adultos de 70 años y mayores con pérdida de audición lo usan.
Tratamiento y la Investigación
Los audífonos vienen en muchas formas, tamaños y estilos. Algunos audífonos caber dentro del oído externo o el conducto auditivo externo, mientras que otros se colocan detrás de la oreja.

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