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Fibrosis quística

Fibrosis quística

La fibrosis quística o FQ, es una enfermedad hereditaria de la glándula secretora que producen la mucosidad y el sudor.
Se transmite de padres a hijos a través de los genes. Las personas que tienen fibrosis quística heredan dos genes defectuosos de la enfermedad-uno de cada progenitor y que probablemente no tienen la misma enfermedad.
La FQ afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos y órganos sexuales.
La mucosidad es una sustancia producida por los tejidos que revisten algunos órganos y cavidades del cuerpo, como los pulmones y la nariz. Normalmente, el moco es una sustancia resbaladiza, acuosa que mantiene las paredes de los órganos húmedos ciertas y evita que se seque o se infecta. Si usted tiene fibrosis quística, el moco se vuelve espeso y pegajoso. Se acumula en los pulmones y bloquea las vías respiratorias. (Las vías aéreas son los tubos que llevan el aire dentro y fuera de los pulmones.)
La acumulación de moco hace que sea fácil para las bacterias para crecer. Esto conduce a las infecciones pulmonares repetidas y graves. Con el tiempo, estas infecciones pueden dañar severamente los pulmones.
El moco espeso y pegajoso también puede bloquear los tubos o conductos, en el páncreas (un órgano en el abdomen). Como resultado de ello, las enzimas digestivas que el páncreas produce no puede llegar al intestino delgado.
Estas enzimas ayudan a descomponer los alimentos. Sin ellos, sus intestinos no pueden absorber totalmente las grasas y las proteínas. Esto puede causar deficiencia de la vitamina y la desnutrición porque los nutrientes pasan a través de su cuerpo sin ser utilizado. Usted también puede tener heces voluminosas, gases intestinales, un vientre hinchado de estreñimiento severo y dolor o malestar.

Causas

Un defecto en el gen CFTR causa la fibrosis quística (FQ). Este gen produce una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua y fuera de las células de su cuerpo. En las personas que tienen fibrosis quística, el gen produce una proteína que no funciona bien. Esto hace al moco espeso y pegajoso y al sudor muy salado.
Las investigaciones indican que la proteína CFTR también afecta al cuerpo de otras maneras. Esto puede ayudar a explicar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística varían de persona a persona y con el tiempo. A veces se presentan pocos síntomas, tras veces, los síntomas pueden volverse más severos.
Uno de los primeros síntomas de la fibrosis quística (FQ) que los padres pueden notar es que la piel de su bebé tiene un sabor salado.
La mayoría de los otros signos y síntomas de la fibrosis quística se desarrollan posteriormente y van afectando los sistemas respiratorio digestivo, o sistema de reproducción de su cuerpo.

Síntomas en el sistema respiratorio

Las personas que tienen fibrosis quística tienen una mucosidad espesa y pegajosa que se acumula en las vías respiratorias. Esta acumulación de moco hace que sea más fácil para el crecimiento de bacterias y causar infecciones. Las infecciones pueden obstruir las vías respiratorias y causar tos que trae esputo espeso, a veces con sangre.
Las personas que tienen fibrosis quística suelen tener infecciones pulmonares provocadas por gérmenes poco habituales que no responden a los antibióticos estándar. Por ejemplo, las infecciones pulmonares, debido a una bacteria llamada mucosa Pseudomonas son mucho más comunes en personas que tienen fibrosis quística. Una infección causada por esta bacteria puede ser una señal de fibrosis quística.
También tienen episodios frecuentes de sinusitis , una infección de los espacios llenos de aire detrás de los ojos, la nariz y la frente. Los episodios frecuentes de bronquitis y neumonía también se producen. Estas infecciones pueden causar a largo plazo daños en los pulmones.
Algunas personas que tienen fibrosis quística también desarrollan pólipos nasales (crecimientos en la nariz) que pueden requerir cirugía.

Síntomas del Sistema Digestivo

El moco que los tubos de bloques o de los conductos en el páncreas impiden que las enzimas lleguen a los intestinos. Sin estas enzimas, el intestino no puede absorber totalmente las grasas y las proteínas. Esto puede causar diarrea voluminosas, malolientes, heces grasientas . Una característica distintiva de la fibrosis quística en los niños es poco peso y crecimiento.

síntomas del sistema reproductivo

Los hombres que tienen fibrosis quística son infértiles debido a que nacen sin conductos deferentes. Este es el tubo que libera espermatozoides desde el testículo hasta el pene.
Una mujer que padece de fibrosis quística pueden tener dificultades para quedar embarazada, porque el bloqueo de la mucosidad del cuello uterino trae otras complicaciones de fibrosis quística.

Síntomas y complicaciones

Otros signos y síntomas de la fibrosis quística están relacionados con una alteración del equilibrio de minerales en la sangre.
La fibrosis quística provoca que el sudor sea muy salado. Como resultado, el cuerpo pierde grandes cantidades de sal cuando se suda, esto puede causar deshidratación (una condición en la cual su cuerpo no tiene suficiente cantidad de líquidos), aumento del ritmo cardíaco, cansancio, debilidad, disminución de la presión arterial, mucho calor , y, raramente, la muerte.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican la fibrosis quística (FQ) con base a los resultados de varias pruebas.

Evaluación del recién nacido

Se realiza a través de una prueba genética o de una prueba de sangre. La prueba genética indica si un recién nacido tiene genes defectuosos CFTR. La prueba de sangre muestra si al recién nacido le está trabajando el páncreas

Prueba del sudor

Si una prueba genética o prueba de sangre refleja fibrosis quística, el médico confirmará el diagnóstico mediante una prueba. Esta prueba es la prueba mide la cantidad de sal en el sudor.
Para esta prueba, los médicos activan la sudoración en una parte del brazo o pierna. Se frota la piel con una sustancia química que produce sudor y luego se usa un electrodo para proporcionar una corriente eléctrica suave. Esto puede causar una sensación de hormigueo o sensación de calor.
El sudor se recoge para ser analizado. La prueba del sudor por lo general se realiza dos veces. Los altos niveles de sal confirman un diagnóstico de fibrosis quística.

Otras pruebas

Si usted o su niño tiene fibrosis quística, su médico podría recomendar otras pruebas, tales como:
• Las pruebas genéticas para saber qué tipo de CFTR es la causa de su fibrosis quística.
• Una radiografía de tórax . Esta prueba indolora crea imágenes de las estructuras en el pecho, como el corazón y los pulmones. Una radiografía de tórax puede mostrar si los pulmones están inflamados o con cicatrices o si atrapan aire.
• Un rayo X del seno. Esta prueba puede mostrar signos de la sinusitis, una complicación de la fibrosis quística.
• Pruebas de función pulmonar. Estas pruebas miden el tamaño de sus pulmones, la cantidad de aire que se respira dentro y fuera, de lo rápido que se puede respirar el aire y el funcionamiento de los pulmones el oxígeno a la sangre.
• El cultivo de esputo. Para esta prueba, su médico tomará una muestra de esputo (saliva) para ver qué bacterias están en el mismo. Si usted tiene una bacteria llamada Pseudomonas mucoide, usted puede tener fibrosis quística más avanzada que necesita un tratamiento agresivo.

Tratamiento

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, la única manera de prevenir o curar sería con la terapia génica a una edad temprana. Idealmente, la terapia génica podría reparar o reemplazar el gen defectuoso.
En la actualidad, ni la terapia genética, ni cualquier otro tipo de tratamiento existe para las causas básicas de la Fibrosis Quística, lo mejor que pueden hacer los médicos es aliviar los síntomas o retardar el progreso de la enfermedad para que la calidad de vida del paciente mejore. Esto se logra mediante la terapia antibiótica, combinada con tratamientos para eliminar el moco espeso en los pulmones. La terapia se adapta a las necesidades de cada paciente. Para los pacientes cuya enfermedad está muy avanzada, el trasplante de pulmón puede ser una opción.
Fibrosis Quística fue una vez siempre es mortal en la infancia. Mejores métodos de tratamiento desarrolladas en los últimos 20 años han aumentado el promedio de vida de los pacientes con fibrosis quística a los casi 30 años. Estos métodos de tratamiento se detallan más completamente a continuación:
Tratamientos de la fibrosis quística a los problemas pulmonares
Un aspecto importante del tratamiento de la fibrosis quística es la obstrucción de la respiración que causa infecciones pulmonares frecuentes. La terapia física, ejercicios y medicamentos se utilizan para reducir la obstrucción de moco a las vías respiratorias de los pulmones.
Ejercicio tratamiento también ayuda a aflojar la mucosidad, estimula la tos para eliminar el moco y mejorar la condición física del paciente en general.
Los medicamentos utilizados para ayudar a respirar a menudo son en aerosol (empañado) y puede ser inhalado. Estos medicamentos incluyen broncodilatadores (que ensanchan las vías respiratorias), los mucolíticos (que diluyen la mucosidad) y descongestionantes (que reducen la inflamación de las membranas de las vías respiratorias).

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

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Enfermedad de Paget

Enfermedad de Paget

La enfermedad de Paget es una afección crónica de los huesos que se caracteriza por un trastorno del proceso normal de remodelación ósea. El hueso normal tiene un equilibrio de fuerzas que actúan para poner el hueso nuevo y tomar el hueso viejo. Esta relación (referido como “remodelación ósea”) es esencial para mantener los niveles normales de calcio en la sangre. En el hueso afectado por la enfermedad de Paget, la remodelación ósea se altera y no sincronizados. Como resultado, el hueso que se forma es anormal, ampliada, no denso como, frágil y propenso a la rotura (fractura).
La enfermedad de Paget afecta a más huesos del esqueleto de los adultos. Se estima que el 1% de los adultos en los EE.UU. tienen la enfermedad de Paget. Hay también una forma extremadamente rara de la enfermedad de Paget en los niños, referida como la enfermedad de Paget juvenil. La enfermedad de Paget también se conoce como osteítis deformante.

Causas

No se sabe qué causa la enfermedad de Paget. Recientemente, ciertos genes se han asociado con la enfermedad de Paget, incluyendo el Sequestrosome un gen en el cromosoma 5. Infección por el virus puede ser que desencadene la enfermedad de Paget en las personas que han heredado la tendencia genética a desarrollar la enfermedad por tener estos genes.

Síntomas

La enfermedad de Paget normalmente no causa síntomas y a menudo se obtiene a través de pruebas de rayos X por otras razones. Sin embargo, la enfermedad de Paget puede causar dolor en los huesos, deformación, fractura y artritis. El dolor de huesos de la enfermedad de Paget se encuentra en el hueso afectado. Los huesos m afectados más comunes por la enfermedad de Paget son la columna vertebral, el hueso del muslo (fémur), la pelvis, el cráneo, la clavícula (clavícula) y el hueso superior del brazo (húmero).
Los síntomas de la enfermedad de Paget dependerán de los huesos afectados y la gravedad de la enfermedad. Los huesos alargados pueden pellizcar los nervios adyacentes, provocando sensación de hormigueo y entumecimiento. El arqueamiento de las piernas puede ocurrir. La participación de cadera o de rodilla puede causar artritis, cojera, así como el dolor y la rigidez de la cadera o la rodilla. Dolor de cabeza , pérdida de la visión y la pérdida de audición puede ocurrir cuando los huesos del cráneo se ven afectados. Con la enfermedad de Paget muy extendido, es posible el desarrollo de insuficiencia cardíaca congestiva debido a una mayor carga de trabajo en el corazón.

Diagnóstico

La enfermedad de Paget se diagnostica basándose en una prueba de rayos-X. La enfermedad de Paget también puede ser detectada con las pruebas de diagnóstico por imágenes, tales como una gammagrafía ósea, resonancia magnética de exploración y la tomografía computarizada .La fosfatasa alcalina, una enzima que proviene de los huesos, es frecuentemente elevada en la sangre de personas con enfermedad de Paget, como resultado de la rotación anormal del hueso de forma activa remodelación ósea. Este análisis de sangre también se refiere como la fosfatasa alcalina del suero (SAP) y se utiliza para supervisar los resultados del tratamiento de la enfermedad de Paget.
La gammagrafía ósea es particularmente útil para determinar el alcance de la participación de la enfermedad de Paget, ya que proporciona una imagen de todo el esqueleto. El hueso que se ve afectada por la enfermedad de Paget puede ser fácilmente identificado con las imágenes de escaneo de huesos.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Paget se dirige hacia el control de la actividad de la enfermedad y la gestión de sus complicaciones. Cuando la enfermedad de Paget no causa síntomas y los análisis de sangre muestra que el nivel de fosfatasa alcalina sérica es normal o elevado mínimamente, no es necesario ningún tratamiento. El dolor óseo puede requerir medicamentos antiinflamatorios o medicamentos para aliviar el dolor. La deformidad de los huesos puede requerir apoyos tales como las alzas o calzado especializado. Las intervenciones quirúrgicas son necesarias para las articulaciones dañadas, fracturas, huesos gravemente deformados o cuando los nervios están siendo aplastados por hueso agrandado. Antes de someterse a una operación en el hueso afectado por la enfermedad de Paget, es de gran ayuda ser tratado primeramente con medicamentos, como los bifosfonatos o calcitonina (Miacalcin), ya que esto tiende a disminuir el riesgo de complicaciones quirúrgicas, incluyendo sangrado.
Los bifosfonatos son el pilar del tratamiento. Hay un número de ellos disponible que se toma por vía oral, incluyendo alendronato (Fosamax), risedronato (Actonel), etidronato (Didronel), y tiludronato(Skelid) y que se administra por vía intravenosa, incluyendo el pamidronato(Aredia) y zoledronato (Reclast ). En general, los bifosfonatos orales se toman a primera hora de la mañana con el estómago vacío con 8 onzas de agua. Pueden causar irritación del estómago y el esófago. Bifosfonatos por vía intravenosa puede causar el músculo temporal y dolor en las articulaciones, pero no están asociados con la irritación del estómago o del esófago.
Itonina (Miacalcin), ya que esto tiende a disminuir el riesgo de complicaciones quirúrgicas, incluyendo sangrado.

Prevención

No hay ninguna manera conocida para prevenir la aparición de la enfermedad de Paget. Las personas con familiares que padecen de la enfermedad de Paget se les aconseja tener una rutina de pruebas sanguíneo de fosfato alcalino cada dos o tres años después de los 40 años.

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La obesidad

La obesidad

Es una condición médica en la que el exceso de grasa corporal se ha acumulado en la medida en que puede tener un efecto adverso sobre la salud, lo que reduce la esperanza de vida y/o el aumento de problemas de salud.  El Índice de Masa Corporal (IMC) es  una medida que compara el peso y la altura, define a las personas con sobrepeso (pre-obesidad) si su IMC está entre 25 y 30 kg / m 2, y los obesos cuando se es mayor de 30 kg / m2. La obesidad aumenta el riesgo de diversas enfermedades, especialmente enfermedades del corazón, la diabetes tipo 2, la apnea obstructiva del sueño, ciertos tipos de cáncer y osteoartritis.

Causas

La obesidad no es de un día para otro, se desarrolla gradualmente a partir de la mala alimentación y el estilo de vida y, hasta cierto punto, a partir de los genes (las unidades de material genético heredado de sus padres).
  1. Los modos de vida. Los modos de vida son un factor importante al influir en su peso. Consumir  más calorías de lo que usted necesita puede ser hasta la elección de alimentos poco saludables. Por ejemplo, las opciones de alimentos poco saludables podrían ser:
  • comer alimentos procesados o rápido que sea alta en grasa,
  • no comer frutas, verduras e hidratos de carbono no refinados, como pan integral y arroz integral,
  • beber demasiado alcohol – el alcohol contiene muchas calorías, y los grandes bebedores son a menudo exceso de peso.
  • comer porciones más grandes de lo que necesita – es posible que se anime a comer demasiado si sus amigos o familiares también están comiendo grandes porciones.
  • comer para sentirse mejor – si se siente deprimido o tiene baja autoestima puede comer a la comodidad que te sientas mejor.
Los malos hábitos alimenticios tienden a darse en familias, a medida                    que aprenden los malos hábitos alimenticios de sus padres. La                                obesidad infantil puede ser un fuerte indicador de problemas de salud                relacionados con el peso en la edad adulta, mostrando estilo de vida                    poco saludable aprendida por los mayores
2. La falta de actividad física
La falta de actividad física es otro factor importante que está relacionado con la obesidad. Muchas personas tienen trabajos que implican estar sentados en un escritorio la mayor parte del día, y dependen en gran medida de sus coches para desplazarse. Cuando llega el momento de relajarse, la gente tiende a ver la televisión o jugar juegos de computadora, y no suelen tener ningún ejercicio físico regular
Si no está lo suficientemente activo, no se utiliza la energía proporcionada por los alimentos que come y las calorías adicionales se almacenan como grasa.

Diagnóstico

El IMC se utiliza actualmente como la forma más precisa y fiable de medir el grado de sobrepeso. Puede utilizar la calculadora de peso saludable para conocer su IMC. Usted necesita saber su altura y su peso.
Para la mayoría de los adultos, un peso saludable es tener un IMC entre 18,5 y 24,9. Un IMC entre 25 y 29,9 se considera sobrepeso. Un IMC superior a 30 se considera obesidad.
El cálculo del índice de masa corporal no se puede tener en cuenta las cifras en personas muy musculosas. Las personas con mucho músculos puede añadir peso extra, y esto le puede dar un IMC de sobrepeso u obesidad. Por ejemplo, un boxeador de peso pesado que se clasifican como obesos con índice de masa corporal, cuando en realidad es un peso saludable.
Aunque para la mayoría de la gente, el IMC sigue siendo un método preciso de evaluar su peso, los niños y los jóvenes no deben utilizar el IMC para calcular si tienen un peso saludable, ya que sus cuerpos aún están en desarrollo. En cambio, los niños y jóvenes deben visitar a su médico de cabecera que será capaz de decirles si tienen sobrepeso o son obesos para su estatura y  sexo.
Existen básculas electrónicas donde se puede medir el porcentaje de grasa del peso corporal. Esto se puede comparar con lo que sería ideal para usted dependiendo de su altura, edad y sexo.
Visitar a su médico de cabecera
Si usted tiene sobrepeso o es obeso, debe visitar a su médico de cabecera para averiguar si usted está en problemas de mayor riesgo de salud y cómo usted puede perder peso de manera segura. Su médico de cabecera le preguntará acerca de:
• las causas subyacentes de la obesidad, por ejemplo si se encuentran en ciertos medicamentos o si padece de una condición médica que causa aumento de peso,
• su estilo de vida – en particular su dieta y la cantidad de actividad física que realiza, y también si usted fuma, y la cantidad de alcohol que usted bebe,
• cómo se sientes sobre el exceso de peso – por ejemplo, si usted se siente deprimido al respecto,
• el grado de motivación que son para bajar de peso, y
• su familia la historia de la obesidad y otras condiciones de salud, tales como la diabetes (una enfermedad causada por un exceso de glucosa en la sangre).
Otras pruebas
Así como el cálculo de su índice de masa corporal, su médico de cabecera también puede realizar algunas pruebas adicionales. Estos le ayudarán a determinar si usted está en mayor riesgo de complicaciones debido a su obesidad. Estos podrían incluir:
• la medición de la presión arterial,
• la medición de la circunferencia de la cintura (la distancia alrededor de la cintura).
• la medición de la glucosa (azúcar) y lípidos (grasa) en una muestra de su sangre.
Su médico de cabecera también  puede considerar su edad y grupo étnico, ya que pueden afectar el riesgo de ciertas condiciones. Por ejemplo, algunas personas de los grupos étnicos asiáticos, africanos o afro-caribeños pueden estar en mayor riesgo de presión arterial alta (hipertensión), y algunas personas mayores pueden tener un riesgo menor.

Síntomas

La pariencia del paciente es suficiente para llegar a un diagnóstico en la mayoría de los casos. La obesidad se determina basándose en el índice de un individuo de masa corporal (calculado con referencia a la altura de la persona y el peso).
Los síntomas pueden incluir: –
Estructura corporal grande.
La dificultad para hacer actividades diarias.
Letargo
La falta de aire
Desproporcionados rasgos faciales
adiposidad región  de Mama – (flacidez células de grasa) en los niños
Big Belly (abdomen), a veces marcados con manchas blancas o púrpura
Genitales masculinos externos pueden parecer desproporcionadamente pequeños
La llegada temprana de la pubertad
Grasa flácida en los brazos y los muslos
Knock-rodillas (genu valgo) es común

Tratamiento

El método de tratamiento depende de su nivel de obesidad, condición de salud general y la motivación para bajar de peso.
El tratamiento incluye una combinación de dieta, ejercicio, modificación del comportamiento, y las drogas a veces de pérdida de peso. En algunos casos de obesidad severa, la cirugía gastrointestinal puede ser recomendada.
Si usted tiene sobrepeso, perder tan poco como 7-10 por ciento de su peso corporal puede mejorar muchos de los problemas relacionados con el sobrepeso, como la presión arterial alta y diabetes.
La érdida de peso lenta y constante de no más de 1-2 libras por semana es la forma más segura de perder peso. Pérdida de peso demasiado rápido puede provocar la pérdida de músculo en lugar de grasa. También aumenta sus probabilidades de desarrollar otros problemas, tales como los cálculos biliares y las deficiencias de nutrientes. Hacer cambios a largo plazo en sus hábitos alimenticios y de actividad física es la única manera de perder peso y mantenerte en forma!
Ya sea que usted esté tratando de perder peso o mantener su peso, debe mejorar sus hábitos alimenticios. Coma una variedad de alimentos, sobre todo pasta, arroz, pan integral y otros alimentos de grano entero. Reduzca su ingesta de grasa. Usted debe también comer muchas frutas y verduras.
Hacer actividad física como parte de su vida diaria es una forma importante de ayudar a controlar su peso. Trate de hacer por lo menos 30 minutos de actividad física al día en la mayoría de los días de la semana. La actividad no tiene que ser hecho de una sola vez. Se puede hacer en etapas: 10 minutos aquí, a 20 minutos allí, siempre que se suma a 30 minutos al día.

Prevención

Ya sea que usted está en riesgo de convertirse en obesos, con sobrepeso en la actualidad o en un peso saludable, usted puede tomar medidas para evitar el aumento de peso poco saludables y problemas de salud relacionados. No es sorprendente que las medidas para prevenir el aumento de peso sean los mismos que los pasos para bajar de peso: el ejercicio diario, una dieta saludable, y un compromiso a largo plazo para ver lo que come y bebe.
  • Haga ejercicio con regularidad. De acuerdo con el American College of Sports Medicine, necesita para obtener de 150 a 250 minutos de actividad de intensidad moderada por semana para evitar el aumento de peso. De intensidad moderada de actividad física incluyen caminar rápido o nadar.
  • Coma comidas y refrigerios saludables. Concéntrese en baja en calorías, los alimentos ricos en nutrientes, como frutas, verduras y granos enteros. Evite grasas saturadas y limite los dulces y el alcohol. Usted todavía puede disfrutar de pequeñas cantidades alta en grasa y altos en calorías como un tratamiento poco frecuente. Sólo asegúrese de elegir los alimentos que promuevan un peso saludable y una buena salud con más frecuencia que a elegir alimentos que no lo hacen.
  • Conocer y evitar las trampas de alimentos que le causan comer. Identificar las situaciones que desencadenan descontrol en la alimentación. Trate de llevar un diario y anote lo que coma, cuánto come, cuando come, cómo se siente y cuánta hambre tiene. Después de un tiempo, usted debe ver patrones. Usted puede planificar el futuro y desarrollar estrategias para el manejo de este tipo de situaciones y mantener el control de sus hábitos alimenticios.
  • Controle su peso regularmente. Las personas que se pesan por lo menos una vez por semana tienen más éxito en mantener el exceso de libras. La supervisión de su peso, se puede saber si sus esfuerzos están funcionando y puede ayudar a detectar pequeñas ganancias de peso antes de que se conviertan en grandes problemas.
  • Sea consistente. Aferrarse a su peso saludable plan durante la semana, los fines de semana, y en medio de vacaciones y días festivos, tanto como los posibles aumentos de sus posibilidades de éxito a largo plazo.
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Albinismo

Albinismo

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en  animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color a su pelo, la piel, y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Hay dos tipos principales de albinismo:
  • Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento, melanina.
  • Tipo 2 se debe a un defecto en el gen. Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo blanco o rosa, la piel, y el iris de color, así como problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), sólo afecta a los ojos. La piel de la persona y de los ojos es por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

Diagnóstico

El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los test especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Los síntomas pueden incluir:
  • Problemas oculares, como:
*  Estrabismo u ojos errantes o desviados
* Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o             lentes de contacto)
* En algunos casos, ceguera funcional
*  Nistagmos o movimiento rápido e irregular de los ojos
* Ambliopía u ojo “perezoso”.
* Fotofobia – sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
* Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o                   blanca)
*  Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel                             extremadamente clara o blanca)
* Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
*Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
*  Cabello blanco
* Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
* Trastornos de sangrado
* Enfermedades pulmonares
* Enfermedades intestinales
* Infecciones
*  Pérdida de la audición
* Trastornos del sistema nervioso
* Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos                 síntomas más serios.

Tratamiento

El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden                   reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
– Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
– Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia

Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Para los ojos:
o Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares  ópticos para ayudar a mejorar la         visión
o Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el                     estrabismo o la embriopatía
o Auxiliares visuales (en el sala de clases) para ayudar a nietos con albinismo
Para la piel:
o Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.
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La Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.
Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Causas

Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con este trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sólo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga el gen anormal en su cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
La mujer es “portadora” de la hemofilia si tiene el gen anormal en uno de sus cromosomas X. Aunque no sufra la enfermedad, puede transmitir el gen a sus hijos.
Se graficarán dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia:

Ejemplo 1: herencia de la hemofilia
El diagrama   1 muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. Aquí,  el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X anormal y un cromosoma X normal).
Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y sufrir hemofilia.

Ejemplo 2: herencia de la hemofilia

El ejemplo 2 muestra  cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es anormal). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales). Cada una de las hijas heredará el gen anormal de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen anormal de su padre y, por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras no tienen problemas de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras. En estos casos ha ocurrido una mutación (un cambio al azar) en el gen cuando el gen pasó al niño.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Diagnóstico

El diagnóstico molecular de una enfermedad genética como la hemofilia consiste en la identificación del defecto o mutación en el gen o bien en la identificación del cromosoma que es portador del gen defectuoso.

Esto tiene una repercusión directa ya que posibilita la realización de un adecuado consejo genético y diagnóstico prenatal a los miembros de la familia que así lo soliciten.
La identificación del cromosoma portador del gen mutado se realiza mediante los estudios de ligamiento: se utilizan marcadores polimórficos cercanos a los genes responsables que permiten relacionar un cromosoma determinado de la familia estudiada con la manifestación de la enfermedad.

Estas técnicas, sin embargo, tienen una serie de limitaciones que condicionan su uso, como pueden ser los casos esporádicos, las familias no informativas para los polimorfismos o la ausencia de al menos un familiar hemofílico vivo.

Tratamiento

El tratamiento, debe ser inmediato y consiste en la administración del factor coagulante ausente en las primeras señales de sangrado. Es importante considerar que como el factor de coagulación se obtiene de varios donadores de sangre, aunque se trate de una sola transfusión, los hemofílicos enfrentan un alto riesgo de contraer hepatitis, SIDA y otras enfermedades de naturaleza sanguínea, por lo que la sangre donada debe ser certificada y muy bien analizada antes de su administración.
Por ello es importante que todos los hemolíticos sean vacunados contra la hepatitis en los tiempos establecidos por los programas de vacunación y de forma muy especial.
El factor faltante también puede conseguirse por laboratorio, la terapia de reemplazo del factor se debe hacer en el hogar o en hospital, siempre que se sepa cómo hacerlo para no provocar una nueva hemorragia. Ya que todo sangrado puede convertirse en una situación crítica y emergente, el control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional especializado en enfermedades de la sangre o sea un médico hematólogo.
En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo, que ayudan además a reducir el sangrado. El hidromasaje puede ayudar a reducir el dolor, pero no debe hacerse con agua caliente o tibia, ya que el calor favorece la hemorragia.
En la nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que ayudan en el proceso de coagulación.
Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de movimientos.

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