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Acondrogénesis

Acondrogénesis

Esta enfermedad se caracteriza por un cuerpo pequeño, extremidades cortas y otras anormalidades esqueléticas. Como resultado de problemas salud graves, los bebés con acondrogénesis suelen nacer prematuramente o mueren poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Algunos niños, sin embargo, han vivido durante mucho tiempo con el apoyo médico intensivo.

Causas

Casi siempre es causada por mutaciones nuevas en el genCOL2A1 y por lo general ocurre en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Por lo que es hereditaria, se transmite de padres a hijos.
Basado en algunos niños con diabetes tipo acondrogénesis 1A, los investigadores creen que esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Acondrogénesis tipo 1B también tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Herencia autosómica recesiva significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo, cada uno lleva una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Acondrogénesis tipo 2 se considera un trastorno autosómico dominante, ya una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la afección.

Diagnóstico

Una muestra de radiografía refleja problemas oseo relacionado con la afecccion
Síntomas
• Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
• cabeza grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Tratamiento

Hasta el momento no existe ningún tratamiento para esta afección. Se recomienda orientación de un profesional acerca de los cuidados del paciente. También puede ser recomendado asesoría genética.

Prevención

No hay manera de prevenir esta condición.

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Neurofibromatosis1 (NF1)

Neurofibromatosis1 (NF1)

Neurofibromatosis tipo 1 también se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen) es un trastorno genético heredado en el que crece tumores  en el tejido nervioso (neurofibromas)  pueden ser benignos o pueden causar graves daños por compresión de los nervios y otros tejidos. El trastorno afecta a todas las células de la cresta neural (células de Schwann, los melanocitos y fibroblastos endoneurales). Los elementos celulares de estos tipos de células proliferan en exceso por todo el cuerpo formando tumores. Los tumores pueden causar protuberancias debajo de la piel, manchas de colores, problemas óseos, la presión sobre las raíces del nervio espinal, y otros problemas neurológicos.

Causas

La NF1 es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres tiene NF1, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes de la enfermedad, como resultado de una nueva mutación del gen  en el esperma o el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Diagnóstico

Para diagnosticar la NF1, el  médico busca dos o más de los siguientes:
  • Seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo manchas llamadas “café con leche”), de más de 5 milímetros de diámetro en niños o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
  • Dos o más neurofibromas o un neurofibromas plexiforme (un neurofibromas que involucra muchos nervios);
  • Pecas en la zona de la axila o la ingle;
  • Dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
  • Un tumor en el nervio óptico (llamado glioma del nervio óptico)
  • Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), la sien (esfenoides) del hueso del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);
  • Un padre, hermano o hijo con NF1.

Síntomas

Los pacientes con Neurofibromatosis pueden verse afectados de muchas maneras diferentes. La morbilidad suele ser un resultado de neuromas plexiformes, gliomas ópticos, o neuromas acústicos, pero la mortalidad también puede estar asociada con la transformación maligna de los neuromas, como neurofibrosarcomas  (a menudo hay una transformación maligna en menos de 3% de los casos de NF1). Hay una alta incidencia de problemas de aprendizaje o déficit cognitivo en los pacientes con NF-1, sin embargo, el retraso grave no es parte del síndrome.  La Neurofibromatosis también aumenta el riesgo de leucemia en particular en los niños, los niños con NF-1 tienen de 200 a 500 veces el riesgo normal de desarrollar leucemia en comparación con la población general. Dado que los tumores crecen donde hay nervios, también puede crecer en áreas que son visibles, causando mucho sufrimiento social para los afectados. Los tumores también pueden crecer en lugares que pueden causar otros problemas médicos que pueden requerir que se saquen por la seguridad del paciente. Las personas afectadas pueden necesitar varias cirugías (como la cirugía de reducción, o la cirugía Gamma Knife), dependiendo de donde se encuentran los tumores. Por ejemplo, las personas afectadas con NF 2 podrían beneficiarse de una descompresión quirúrgica de los tumores vestibulares para prevenir la sordera.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la Neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de la función pueden ser removidos. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos del aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de Neurofibromatosis.
Exámenes de la vista son muy recomendables.

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Acondroplasia

Acondroplasia

Acondroplasia
Acondroplasia Genética

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es una de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias o osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá la enfermedad. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades del bebé de ser afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Los síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar al nacer. Los síntomas pueden incluir:
•    Apariencia anormal de la mano con un espacio persistente entre los dedos y el anular
•    Piernas arqueadas
•    Disminución del tono muscular
•    Desproporcionadamente grande de cabeza a diferencia de tamaño del cuerpo
•    frente prominente ( prominencia frontal )
•    Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y muslo)
•    Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
•    La estenosis espinal
•    Curvaturas de la columna denominada cifosis y lordosis
Signos y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar el exceso de líquido amniótico que rodea al bebé por nacer.
El examen del bebé después del parto muestra un aumento de tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”).
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la acondroplasia. anormalidades relacionadas, incluyendo la estenosis espinal y compresión de la médula espinal, se debe tratar de que le causan problemas.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 metros de altura. La inteligencia es en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres no suelen vivir más allá de unos pocos meses.
Las posibles complicaciones
•    pies en palillo de tambor
•    Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Situaciones que requieren asistencia médica
Si hay una historia familiar de acondroplasia y que planeen tener hijos, puede que le resulte útil hablar con su proveedor de atención médica.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, como la acondroplasia más a menudo se desarrolla de forma espontánea, la prevención no siempre es posible.

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Descubierto nuevo gen de migraña

Después de haber una variación de un gen en el cromosoma 08 de mayo elevar el riesgo de padecer migrañas, según un nuevo estudio.

Mientras que las migrañas han sido durante mucho tiempo se cree que tienen un componente genético, la localización de genes específicos ha resultado difícil, dijeron los investigadores.

El estudio actual se encuentra entre los primeros en identificar una variante genética específica asociada con un mayor riesgo de los tipos más comunes de las migrañas, incluyendo las migrañas con o sin aura, aunque el vínculo con las migrañas con aura era más fuerte, según el estudio.

“Hemos encontrado esta asociación principalmente con migraña con aura. Se necesitan más estudios por hacer para verificar cómo mucho esto es cierto para otras formas de migraña”, dijo el autor principal del estudio Aarno Palotie, presidente de la International Headache Consortium en la genética del Wellcome Trust Sanger Institute en Inglaterra.

El estudio se publica en la edición 29 de agosto de Nature Genetics.

Los investigadores conducteed un estudio de asociación amplia del genoma en más de casi 6.000 personas con diagnóstico de migraña y unas 50.000 personas que carecen de las migrañas, y encontró que sufren de migraña son más propensos a tener una variante en el cromosoma 8 entre la MTDH y el gen PGCP.

Los genes están involucrados en la regulación del neurotransmisor glutamato, Palotie dijo.

“Cuando se utiliza estudios de asociación amplia del genoma, a menudo la tierra en un área que no tiene idea de lo que en realidad es bien allí”, dijo Palotie. “En este caso, hemos tenido suerte. Ambos genes están relacionados con el balance de glutamato en el cuerpo y el cerebro. Nos aún más saber que uno de estos genes regulan un gen implicado en la regulación adicional de glutamato.”

El glutamato es un producto químico, o una molécula, que transmiten señales entre las neuronas, Palotie dijo. Los investigadores especulan la variante podría provocar el glutamato se acumule en las sinapsis, pero ¿por qué una alteración en los niveles de glutamato podría contribuir a las migrañas se desconoce.

Es lo que también se desconoce, en personas con una predisposición genética, podría desencadenar el dolor de cabeza, dijo.

Alrededor del 26 por ciento de las víctimas de la jaqueca en el estudio tenían la variante, mientras que el 18 por ciento a 20 por ciento de las personas que no tenían las jaquecas que tenía. Aunque importantes, las migrañas son un trastorno complejo, y muchos otros genes y variantes son probables.

“Lo que significa es que hay muchos genes, muchos más que nos predisponen a las migrañas”, dijo Palotie. “Este es sólo un descubrimiento de la punta del iceberg”.

Alrededor del 17 por ciento de las mujeres y el 8 por ciento de los hombres sufren de migrañas, de acuerdo con información de respaldo del artículo.

Aunque los investigadores en el pasado han descrito mutaciones genéticas que causan formas raras de la migraña, este es uno de los factores de riesgo primera genéticas relacionadas con otras formas más comunes de las migrañas, según los investigadores.

Dr. Kate Henry, profesora asociada de neurología en la Universidad de Nueva York médico Langone, consideró que los hallazgos importantes que reveló información sobre la genética de los tipos más comunes de las migrañas.

“La creencia es que alrededor de 70 a 80 por ciento del riesgo para las migrañas es genético, sobre todo porque sabemos que las personas con migraña tienen a menudo la gente en sus familias con migraña”, dijo Henry. “Pero nunca hubo una verdadera comprensión clara de lo que la genética específicas.”

La esperanza es que una mejor comprensión de la genética podría abrir la puerta a tratamientos seguros y más eficaces, dijo Henry. Medicamentos tales como el trabajo triptanes para la migraña muchos, pero no todos, y pueden tener efectos secundarios. Los triptanos también puede implicar el riesgo añadido para las personas con enfermedad cardiovascular o factores de riesgo de enfermedad cardiovascular.

Alrededor del 12 por ciento a 18 por ciento de las personas con migrañas tienen migraña con aura, que pueden incluir alteraciones visuales antes del inicio del dolor de cabeza y otras señales de advertencia de que una migraña es inminente.

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