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Fibrosis quística

Fibrosis quística

La fibrosis quística o FQ, es una enfermedad hereditaria de la glándula secretora que producen la mucosidad y el sudor.
Se transmite de padres a hijos a través de los genes. Las personas que tienen fibrosis quística heredan dos genes defectuosos de la enfermedad-uno de cada progenitor y que probablemente no tienen la misma enfermedad.
La FQ afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos y órganos sexuales.
La mucosidad es una sustancia producida por los tejidos que revisten algunos órganos y cavidades del cuerpo, como los pulmones y la nariz. Normalmente, el moco es una sustancia resbaladiza, acuosa que mantiene las paredes de los órganos húmedos ciertas y evita que se seque o se infecta. Si usted tiene fibrosis quística, el moco se vuelve espeso y pegajoso. Se acumula en los pulmones y bloquea las vías respiratorias. (Las vías aéreas son los tubos que llevan el aire dentro y fuera de los pulmones.)
La acumulación de moco hace que sea fácil para las bacterias para crecer. Esto conduce a las infecciones pulmonares repetidas y graves. Con el tiempo, estas infecciones pueden dañar severamente los pulmones.
El moco espeso y pegajoso también puede bloquear los tubos o conductos, en el páncreas (un órgano en el abdomen). Como resultado de ello, las enzimas digestivas que el páncreas produce no puede llegar al intestino delgado.
Estas enzimas ayudan a descomponer los alimentos. Sin ellos, sus intestinos no pueden absorber totalmente las grasas y las proteínas. Esto puede causar deficiencia de la vitamina y la desnutrición porque los nutrientes pasan a través de su cuerpo sin ser utilizado. Usted también puede tener heces voluminosas, gases intestinales, un vientre hinchado de estreñimiento severo y dolor o malestar.

Causas

Un defecto en el gen CFTR causa la fibrosis quística (FQ). Este gen produce una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua y fuera de las células de su cuerpo. En las personas que tienen fibrosis quística, el gen produce una proteína que no funciona bien. Esto hace al moco espeso y pegajoso y al sudor muy salado.
Las investigaciones indican que la proteína CFTR también afecta al cuerpo de otras maneras. Esto puede ayudar a explicar los síntomas y complicaciones de la fibrosis quística.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística varían de persona a persona y con el tiempo. A veces se presentan pocos síntomas, tras veces, los síntomas pueden volverse más severos.
Uno de los primeros síntomas de la fibrosis quística (FQ) que los padres pueden notar es que la piel de su bebé tiene un sabor salado.
La mayoría de los otros signos y síntomas de la fibrosis quística se desarrollan posteriormente y van afectando los sistemas respiratorio digestivo, o sistema de reproducción de su cuerpo.

Síntomas en el sistema respiratorio

Las personas que tienen fibrosis quística tienen una mucosidad espesa y pegajosa que se acumula en las vías respiratorias. Esta acumulación de moco hace que sea más fácil para el crecimiento de bacterias y causar infecciones. Las infecciones pueden obstruir las vías respiratorias y causar tos que trae esputo espeso, a veces con sangre.
Las personas que tienen fibrosis quística suelen tener infecciones pulmonares provocadas por gérmenes poco habituales que no responden a los antibióticos estándar. Por ejemplo, las infecciones pulmonares, debido a una bacteria llamada mucosa Pseudomonas son mucho más comunes en personas que tienen fibrosis quística. Una infección causada por esta bacteria puede ser una señal de fibrosis quística.
También tienen episodios frecuentes de sinusitis , una infección de los espacios llenos de aire detrás de los ojos, la nariz y la frente. Los episodios frecuentes de bronquitis y neumonía también se producen. Estas infecciones pueden causar a largo plazo daños en los pulmones.
Algunas personas que tienen fibrosis quística también desarrollan pólipos nasales (crecimientos en la nariz) que pueden requerir cirugía.

Síntomas del Sistema Digestivo

El moco que los tubos de bloques o de los conductos en el páncreas impiden que las enzimas lleguen a los intestinos. Sin estas enzimas, el intestino no puede absorber totalmente las grasas y las proteínas. Esto puede causar diarrea voluminosas, malolientes, heces grasientas . Una característica distintiva de la fibrosis quística en los niños es poco peso y crecimiento.

síntomas del sistema reproductivo

Los hombres que tienen fibrosis quística son infértiles debido a que nacen sin conductos deferentes. Este es el tubo que libera espermatozoides desde el testículo hasta el pene.
Una mujer que padece de fibrosis quística pueden tener dificultades para quedar embarazada, porque el bloqueo de la mucosidad del cuello uterino trae otras complicaciones de fibrosis quística.

Síntomas y complicaciones

Otros signos y síntomas de la fibrosis quística están relacionados con una alteración del equilibrio de minerales en la sangre.
La fibrosis quística provoca que el sudor sea muy salado. Como resultado, el cuerpo pierde grandes cantidades de sal cuando se suda, esto puede causar deshidratación (una condición en la cual su cuerpo no tiene suficiente cantidad de líquidos), aumento del ritmo cardíaco, cansancio, debilidad, disminución de la presión arterial, mucho calor , y, raramente, la muerte.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican la fibrosis quística (FQ) con base a los resultados de varias pruebas.

Evaluación del recién nacido

Se realiza a través de una prueba genética o de una prueba de sangre. La prueba genética indica si un recién nacido tiene genes defectuosos CFTR. La prueba de sangre muestra si al recién nacido le está trabajando el páncreas

Prueba del sudor

Si una prueba genética o prueba de sangre refleja fibrosis quística, el médico confirmará el diagnóstico mediante una prueba. Esta prueba es la prueba mide la cantidad de sal en el sudor.
Para esta prueba, los médicos activan la sudoración en una parte del brazo o pierna. Se frota la piel con una sustancia química que produce sudor y luego se usa un electrodo para proporcionar una corriente eléctrica suave. Esto puede causar una sensación de hormigueo o sensación de calor.
El sudor se recoge para ser analizado. La prueba del sudor por lo general se realiza dos veces. Los altos niveles de sal confirman un diagnóstico de fibrosis quística.

Otras pruebas

Si usted o su niño tiene fibrosis quística, su médico podría recomendar otras pruebas, tales como:
• Las pruebas genéticas para saber qué tipo de CFTR es la causa de su fibrosis quística.
• Una radiografía de tórax . Esta prueba indolora crea imágenes de las estructuras en el pecho, como el corazón y los pulmones. Una radiografía de tórax puede mostrar si los pulmones están inflamados o con cicatrices o si atrapan aire.
• Un rayo X del seno. Esta prueba puede mostrar signos de la sinusitis, una complicación de la fibrosis quística.
• Pruebas de función pulmonar. Estas pruebas miden el tamaño de sus pulmones, la cantidad de aire que se respira dentro y fuera, de lo rápido que se puede respirar el aire y el funcionamiento de los pulmones el oxígeno a la sangre.
• El cultivo de esputo. Para esta prueba, su médico tomará una muestra de esputo (saliva) para ver qué bacterias están en el mismo. Si usted tiene una bacteria llamada Pseudomonas mucoide, usted puede tener fibrosis quística más avanzada que necesita un tratamiento agresivo.

Tratamiento

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad genética, la única manera de prevenir o curar sería con la terapia génica a una edad temprana. Idealmente, la terapia génica podría reparar o reemplazar el gen defectuoso.
En la actualidad, ni la terapia genética, ni cualquier otro tipo de tratamiento existe para las causas básicas de la Fibrosis Quística, lo mejor que pueden hacer los médicos es aliviar los síntomas o retardar el progreso de la enfermedad para que la calidad de vida del paciente mejore. Esto se logra mediante la terapia antibiótica, combinada con tratamientos para eliminar el moco espeso en los pulmones. La terapia se adapta a las necesidades de cada paciente. Para los pacientes cuya enfermedad está muy avanzada, el trasplante de pulmón puede ser una opción.
Fibrosis Quística fue una vez siempre es mortal en la infancia. Mejores métodos de tratamiento desarrolladas en los últimos 20 años han aumentado el promedio de vida de los pacientes con fibrosis quística a los casi 30 años. Estos métodos de tratamiento se detallan más completamente a continuación:
Tratamientos de la fibrosis quística a los problemas pulmonares
Un aspecto importante del tratamiento de la fibrosis quística es la obstrucción de la respiración que causa infecciones pulmonares frecuentes. La terapia física, ejercicios y medicamentos se utilizan para reducir la obstrucción de moco a las vías respiratorias de los pulmones.
Ejercicio tratamiento también ayuda a aflojar la mucosidad, estimula la tos para eliminar el moco y mejorar la condición física del paciente en general.
Los medicamentos utilizados para ayudar a respirar a menudo son en aerosol (empañado) y puede ser inhalado. Estos medicamentos incluyen broncodilatadores (que ensanchan las vías respiratorias), los mucolíticos (que diluyen la mucosidad) y descongestionantes (que reducen la inflamación de las membranas de las vías respiratorias).

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

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