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Trastorno Obsesivo-Compulsivo (T.O.C.)

Trastorno obsesivo-compulsivo (T.O.C.)

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad caracterizado por pensamientos no deseados incontrolables y comportamientos rituales repetitivos que se sienten obligados a realizar, incapaz de resistirse a ellos y liberarse.
Como una aguja se queda pegada en un disco viejo, el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) hace que el cerebro se queda bloqueado en un pensamiento o deseo particular. Por ejemplo, es posible comprobar la estufa veinte veces para asegurarse de que está realmente apagada, lavarse las manos hasta hacerse daño.
Las obsesiones son pensamientos recurrentes no deseados, impulsos o imágenes que causan una ansiedad significativa. Al principio, la obsesión puede ser experimentada como relativamente benigna. Con el tiempo, la persona lo asocia con el miedo y la ansiedad que incapacita.
Estas obsesiones se dividen en categorías temáticas comunes, tales como:
• Miedo a la contaminación con la suciedad, los gérmenes o sustancias venenosas.
• Miedo de tener una enfermedad grave
• Temor de que las acciones de uno hieren a otras personas o causar que ocurran cosas malas.
• Incapacidad de deshacerse de objetos inútiles (acaparamiento)
• Pensamientos e imágenes sexuales y agresivos inapropiados
• Necesidad de simetría, orden o exactitud
Las personas que temen la contaminación pueden obsesionarse con dar la mano o tocar picaportes públicos.
Los que se obsesionan con las implicaciones de sus acciones a menudo temen a poner en peligro a los demás.
Las obsesiones con la simetría y el orden pueden causar ansiedad significativa sobre disposición de los muebles, los hábitos alimenticios o la ropa.
Impulsos sexuales inapropiados e imágenes pornográficas, a menudo de una naturaleza agresiva, pueden dominar la mente de una persona.
Las obsesiones de agresión también se centran en las emociones violentas, gritar en público o dañar a otros.
Acumular objetos inútiles, es común en el TOC y pueden coincidir con una obsesión por el orden.
Las personas que sufren de TOC se dan cuenta de que ellos crean sus obsesiones. Ellos sienten que el contenido de sus obsesiones está fuera de su control, inadecuado, no es indicativo de su carácter. Por lo tanto, su ansiedad se intensifica no sólo por obsesiones recurrentes, sino también por la extrañeza de las obsesiones.

Causas

La causa del trastorno obsesivo-compulsivo no se entiende completamente, pero dentro de las teorías principales incluyen:
  • Biología: Puede ser el resultado de cambios en las funciones propias de la química del cerebro o naturales de su cuerpo. También puede tener un componente genético, pero los genes específicos aún no han sido identificados.
  • Medio Ambiente: Algunos factores ambientales como las infecciones se sugieren como un disparador para el TOC, pero se necesita más investigación para estar seguro.
Los factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar o desencadenar el trastorno obsesivo-compulsivo son:
  • La historia familiar. Tener padres u otros miembros de la familia con la enfermedad puede aumentar su riesgo de desarrollar TOC.
  • Eventos estresantes de la vida. Si usted ha experimentado eventos traumáticos o estresantes o que tienden a reaccionar fuertemente a la tensión, el riesgo puede aumentar. Esta reacción puede, por alguna razón, desencadenar pensamientos intrusivos, los rituales y la angustia emocional característica de TOC.
Los individuos con trastorno obsesivo-compulsivo pueden tener problemas adicionales. Algunos de los problemas pueden estar asociadas con el TOC – otros pueden existir además de TOC pero no ser la causa de ello, entre éstos están:
  • La incapacidad para asistir al trabajo, la escuela o las actividades sociales.
  • Relaciones turbulentas.
  • La mala calidad de vida en general.
  • Los trastornos de ansiedad.
  • Depresión.
  • Trastornos de la alimentación.
  • Pensamientos y conductas suicidas.
  • El alcohol o abuso de otras sustancias.
  • La dermatitis por contacto de lavado de manos frecuente.

Síntomas

Los primeros indicios del TOC se pueden ver en niños y adolescentes. La enfermedad generalmente comienza de manera gradual y empeora con la edad. Los síntomas pueden ser leves o graves. Algunas personas sólo tienen pensamientos obsesivos sin comportamiento compulsivo.
La mayoría de las personas, especialmente los niños, no perciben las obsesiones y comportamientos compulsivos como irracionales o ridículos. Por ejemplo, los niños no les importa evitar grietas en la acera. Y aunque los adultos pueden cavilar sobre sus problemas, por lo general lo hacen porque sus problemas y sus soluciones tienen sentido a la vida adulta. Pero todas las personas con TOC se dan cuenta que estas reacciones suelen ser excesivas y perjudiciales. Esta toma de conciencia es una característica de la enfermedad.
Las personas con TOC suelen sentirse avergonzados de su enfermedad y rara vez revelan sus síntomas, si pueden evitarlo. Muchas personas ocultan sus síntomas a familiares y amigos durante años. Estas personas reconocen lo absurdo de su conducta, pero a menudo aprenden a vivir con ellos.
  1. Los síntomas pueden presentarse días, semanas y a veces hasta años después de ocurrido el hecho.
  2.  Se presentan pesadillas o flashbacks constantes sobre la situación traumática.
  3. El afectado mantiene “la guardia” y cree que el peligro volverá en cualquier momento.
  4. Físicamente puede haber diarrea, dolores musculares, dolor de cabeza, depresión y abuso de drogas, incluyendo analgésicos.

Diagnóstico

Para ayudar a diagnosticar el TOC, un especialista en la materia puede indicar exámenes, tales como:
  • Examen físico. Esto se puede hacer para ayudar a descartar otros problemas que podrían estar causando sus síntomas y para revisar si hay complicaciones relacionadas.
  • Las pruebas de laboratorio. Estos pueden incluir, por ejemplo, un recuento sanguíneo completo, la detección de alcohol y drogas y un chequeo de su función tiroidea.
  • Evaluación psicológica. El especialista de salud mental le preguntará acerca de sus pensamientos, sentimientos, síntomas y pautas de comportamiento; además, podría tener la opción de hablar con familiares y amigos sobre el caso, bajo el consentimiento del paciente.
Los criterios de diagnóstico: Para ser diagnosticado con TOC, debe cumplir con los criterios establecidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría. Este manual es utilizado por los profesionales de salud mental para diagnosticar las enfermedades mentales y las empresas de seguros de reembolso para el tratamiento, lo cuales son:
• Debe tener obsesiones o compulsiones, o ambas cosas.
• Puede o no darse cuenta de que sus obsesiones y compulsiones son excesivas e irracionales.
• Las obsesiones y compulsiones son significativamente por periodos largos e interfieren con su rutina diaria y el funcionamiento social o laboral.
Sus obsesiones deben cumplir con los siguientes criterios:
• Recurrente, pensamientos, impulsos o imágenes persistentes y no deseadas son intrusivos y provocan malestar.
• Intenta ignorar estos pensamientos, imágenes o impulsos o suprimirlos con conductas compulsivas.
Las compulsiones deben cumplir con los siguientes criterios:
• Comportamiento repetitivo que se siente impulsado a realizar, tales como lavarse las manos o actos mentales repetitivos, como contar en silencio.
• Intenta neutralizar las obsesiones con otro pensamiento o acción.
• Estos comportamientos o actos mentales tienen el propósito de prevenir o reducir la angustia, pero son excesivos o no realistas en relación con el problema que están destinadas a solucionar.
A veces es difícil diagnosticar porque los síntomas del TOC pueden ser similares a los de un trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo, trastornos de ansiedad, depresión, esquizofrenia u otras enfermedades mentales. Alguien con verdaderas obsesiones y compulsiones tiene TOC, aunque es posible tener ambos TOC y trastorno de la personalidad obsesivo-compulsiva. Asegúrese de seguir con el proceso de diagnóstico para que pueda obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Tratamiento

El tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo no puede resultar en una cura, pero puede ayudarle a traer síntomas bajo control por lo que no descartan su vida diaria. Algunas personas necesitan tratamiento para el resto de sus vidas.
Los dos tratamientos principales para TOC son la psicoterapia y medicamentos. A menudo, el tratamiento es más eficaz con una combinación de éstos.
Psicoterapia
Es un tipo de terapia llamada exposición y prevención de respuesta (EPR) es el tratamiento más eficaz. Esta terapia consiste en exponer que poco a poco a un objeto o la obsesión temidos, tales como suciedad, el cual tiene que aprender maneras saludables de lidiar con la ansiedad. La terapia de exposición requiere esfuerzo y práctica, pero puede disfrutar de una mejor calidad de vida una vez que aprenda a manejar sus obsesiones y compulsiones.
La terapia puede llevarse a cabo en sesiones individuales, familiares o de grupo.
Medicamentos
Ciertos medicamentos psiquiátricos pueden ayudar a controlar las obsesiones y compulsiones del TOC. Por lo general, los antidepresivos son juzgados primero.
Los antidepresivos que han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar el TOC son:
• Clomipramine (Anafranil)
• La fluvoxamina (Luvox CR)
• La fluoxetina (Prozac)
• La paroxetina (Paxil, Pexeva)
• Sertralina (Zoloft)
Sin embargo, otros antidepresivos y medicamentos psiquiátricos utilizados para otras afecciones se pueden prescribir fuera de la etiqueta para tratar el TOC.
La elección de un medicamento. No es raro tener que probar varios medicamentos antes de encontrar uno que funcione bien para controlar sus síntomas. Puede tomar semanas o meses después de comenzar un medicamento a notar una mejoría en sus síntomas. Su médico también puede recomendar medicamentos de combinación, como los antidepresivos y los medicamentos antipsicóticos, para que sean más eficaces en el control de sus síntomas.
No deje de tomar su medicamento sin consultar a su médico, incluso si se siente mejor (puede tener una recaída de los síntomas del TOC). Los antidepresivos no se consideran adictivos, pero la dependencia física a veces, que es diferente de la adicción, pueden ocurrir. Así que interrumpir el tratamiento bruscamente o desaparecidos varias dosis puede causar síntomas de dependencia, a veces llamado síndrome de la discontinuación. Trabaje con su médico para disminuir gradualmente y con seguridad su dosis.
Efectos secundarios de los medicamentos y los riesgos.
En general, el objetivo del tratamiento con medicamentos es para controlar eficazmente los signos y síntomas en la dosis más baja posible. Se debe tomar en cuenta lo siguiente:
  • Efectos secundarios. Todos los medicamentos psiquiátricos tienen efectos secundarios potenciales que pueden incluir malestar estomacal, trastornos del sueño, sudoración y reducido interés en la actividad sexual. 
  • El riesgo de suicidio. La mayoría de los antidepresivos son generalmente seguros, pero la FDA exige que todos llevan las advertencias más severas para las recetas. En algunos casos, los niños, adolescentes y adultos jóvenes menores de 25 años pueden tener un aumento de pensamientos o conductas suicidas cuando toman antidepresivos, especialmente en las primeras semanas después de iniciar o cuando se cambia la dosis. Si se producen pensamientos suicidas al tomar un antidepresivo, el paciente debe comunicarse inmediatamente con su médico o buscar ayuda de emergencia. Se debe tomar en cuenta que los antidepresivos son más propensos a reducir el riesgo de suicidio en el largo plazo mediante la mejora del estado de ánimo.
  • Interacciones con otras sustancias. Algunos medicamentos pueden tener interacciones peligrosas con otros medicamentos, o alimentos, alcohol u otras sustancias. Por lo que el paciente debe tener la obligación de indicarle al médico que sustancias o medicamentos toma, incluyendo vitaminas, minerales y suplementos de hierbas.

Prevención

No hay manera segura de prevenir el trastorno obsesivo-compulsivo. Sin embargo, obtener el tratamiento tan pronto como sea posible puede ayudar a prevenir el TOC empeore.
El trastorno obsesivo compulsivo es una enfermedad crónica, lo que significa que siempre será parte de su vida. Aunque no se puede tratar el TOC por cuenta propia, puede hacer algunas cosas por si mismo que se basará en el plan de tratamiento:
  • Tome sus medicamentos según las indicaciones. Incluso si usted se siente bien, no se resista a la tentación de saltarse sus medicamentos. Si se detiene, los síntomas del TOC probablemente volverán.
  • Preste atención a las señales de advertencia. Usted y su médico puede haber identificado los problemas que pueden desencadenar los síntomas del TOC. Haga un plan para que sepa qué hacer si los síntomas reaparecen. Comuníquese con su médico o terapeuta si nota cualquier cambio en los síntomas o cómo se siente.
  • Compruebe primero antes de tomar otros medicamentos. Póngase en contacto con el médico que le está tratando antes de tomar los medicamentos prescritos por otro médico o antes de tomar cualquier exceso de medicamentos de venta libre, vitaminas, minerales o suplementos a base de hierbas. Estos pueden interactuar con sus medicamentos con TOC.
Lidiar con el trastorno obsesivo compulsivo puede ser todo un reto. Los medicamentos pueden tener efectos secundarios no deseados y es posible que se sienta avergonzado o enojado por tener una condición que requiere tratamiento a largo plazo. Aquí hay algunas maneras de ayudar a hacer frente al TOC:
  • Aprenda sobre el TOC, edúquese sobre su condición puede empoderarlo, lo que lo motivará a cumplir con su plan de tratamiento.
  •  Unirse a un grupo de apoyo puede ayudar a llegar a otros que enfrentan retos similares.
  • Manténgase enfocado en sus metas. La recuperación es un proceso continuo. Debe manener sus metas de recuperación en mente.
  • Encontrar salidas saludables. Explore maneras saludables para canalizar su energía, como los pasatiempos y actividades recreativas. El ejercicio regular, una dieta saludable y dormir lo suficiente puede tener un efecto positivo en su tratamiento.
  • Aprenda relajación y manejo del estrés. Pruebe las técnicas de manejo del estrés, como la meditación, la relajación muscular, la respiración profunda o el yoga.
  • Seguir con sus actividades regulares. Vaya a trabajar o a la escuela como lo haría normalmente. Pasar tiempo con la familia y amigos. No deje que el TOC se interponga en el camino de su vida.
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Hemorragia cerebral

Hemorragia cerebral

Es una hemorragia intra-axial, es decir, que se produce dentro del tejido cerebral en lugar de fuera de ella. La otra categoría es la hemorragia extra-axial, que se producen todos dentro del cráneo pero fuera del tejido cerebral. Si no es tratada de emergencia puede aumentar la presión intracraneal y por ende, conducir a estado de coma e incluso la muerte. La tasa de mortalidad por hemorragia intraparenquimatosa es superior al 40%.

Causas

Hay varios factores de riesgo y causas de hemorragia cerebral, siendo los más comunes:
Traumatismo craneal. Las lesiones es la causa más común de sangrado en el cerebro de los menores de 50 años.
La enfermedad hepática. Esta condición se asocia con aumento de la hemorragia en general.
Tumores cerebrales.
Presión arterial alta. Esta condición crónica puede, durante un largo período de tiempo, debilitar paredes de los vasos sanguíneos. Presión arterial alta no tratada es una de las                  principales causas previsibles de hemorragias cerebrales.
Aneurisma. Se trata de un debilitamiento en la pared de un vaso sanguíneo que se hincha. Puede romperse y sangrar dentro del cerebro, dando lugar a un derrame cerebral.
Alteraciones de los vasos sanguíneos. (Malformaciones arteriovenosas) Debilidades en los vasos sanguíneos en y alrededor del cerebro pueden estar presentes al nacer y se                        diagnostica sólo si los síntomas aparecen.
Angiopatía amiloide. Esta es una anormalidad de las paredes de los vasos sanguíneos que a veces ocurre con el envejecimiento y la presión arterial alta. Puede causar muchos,                     pequeños sangrados inadvertidos antes de causar una grande.
Sangre o sangrado trastornos. La hemofilia y la anemia de células falciformes pueden contribuir tanto a la disminución de los niveles de plaquetas en la sangre.
El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte del cerebro, el cual puede acumularse en los tejidos del cerebro o en el espacio entre el cerebro y las membranas que lo cubren.
El sangrado puede estar únicamente en un hemisferio cerebral o puede ocurrir en otras estructuras cerebrales, tales como el tálamo, los ganglios basales, la protuberancia, o el                  cerebelo ( hemorragia intracerebral profunda ).

Una hemorragia intracerebral puede ser ocasionada por:
• Las anormalidades de los vasos sanguíneos ( aneurisma o malformación vascular)
• La presión arterial alta ( hemorragia intracerebral hipertensiva )
• Depósitos de proteína a lo largo de los vasos sanguíneos ( angiopatía amiloide )
• La lesión cerebral traumática

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de la localización del sangrado y la cantidad de tejido cerebral afectado. Los síntomas generalmente se desarrollan sin previo aviso, a menudo durante la actividad. Puede desarrollarse ocasionalmente en un patrón escalonado o pueden empeorar con el tiempo.
Los síntomas incluyen:

  • Sentido del gusto anormal
  • Cambio en la lucidez mental (nivel de conciencia)
  • Apático, retraído

             letargo , estupor
Inconsciente , en coma

  • Dificultad para hablar o entender el lenguaje
  • Dificultad para deglutir
  • Dificultad para escribir o leer
  • Dolor de cabeza

             Puede ocurrir cuando se acuestan
Puede despertar a los pacientes de un sueño
Puede aumentar con el cambio de posición
Puede aumentar con la flexión, el esfuerzo y la tos

  • Pérdida de coordinación
  • Pérdida del equilibrio
  • Cambios en el movimiento

              Dificultad para mover cualquier parte del cuerpo
Temblor en las manos
Pérdida de las habilidades motoras finas
Debilidad de cualquier parte del cuerpo

  • Náuseas, vómitos
  • Cambios en la sensibilidad

             Sensaciones anormales
Disminución de la sensibilidad
Parálisis facial
Entumecimiento u hormigueo

  • Cambios en la visión

             Cualquier cambio en la visión
Disminución de la visión, la pérdida de la totalidad o parte de la visión
Visión doble
Los párpados caídos
Pupilas de diferente tamaño
Los movimientos oculares incontrolables

Diagnóstico

Una historia médica del cerebro / sistema nervioso (neurológico) puede encontrar evidencia de aumento de la presión intracraneal o disminución de las funciones cerebrales. Sus síntomas específicos pueden ayudar al especialista a obtener un diagnóstico más efectivo.

Las pruebas pueden incluir:
• Tiempo de sangría
• Angiografía cerebral o angiografía por tomografía computarizada en espiral de la cabeza
• Recuento sanguíneo completo ( CBC )
• TC de la cabeza
• Jefe MRI o MRA
• Pruebas de función renal
• Pruebas de función hepática
• Recuento de plaquetas
• El tiempo de protrombina ( PT ) o el tiempo de tromboplastina parcial ( PTT )

Tratamiento

Una hemorragia intracerebral es una afección grave que requiere atención médica inmediata. Puede convertirse rápidamente en una situación potencialmente mortal.
El tratamiento depende de la ubicación, causa y cantidad de hemorragia.
La cirugía puede ser necesaria, especialmente si hay sangrado en el cerebelo. La cirugía también se puede realizar para reparar o extirpar estructuras que causan el sangrado (tales como un aneurisma cerebral o malformación arteriovenosa ).

Los medicamentos utilizados pueden ser:
• Los anticonvulsivos para controlar las convulsiones
• Los corticosteroides o los diuréticos para reducir la hinchazón
• Analgésicos
Es posible que tenga sangre, productos sanguíneos o fluidos por vía intravenosa (IV) para compensar la pérdida de sangre y fluidos. Otros tratamientos pueden recomendarse, dependiendo de su condición y sus síntomas.

Prevención

  • El tratamiento y control de los trastornos subyacentes puede reducir el riesgo de desarrollar hemorragia intracerebral.
  • Obtener la presión controlada.
  • No deje de tomar los medicamentos a menos que así lo indique su médico.
  • Las condiciones tales como un aneurisma a menudo se pueden tratar antes de que causen sangrado en el cerebro.

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Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Es un trastorno neurodegenerativa genético que afecta la coordinación muscular y provoca declive cognitivo y problemas psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno. Por lo general se hace evidente a mediados de la vida adulta. Es la causa genética más común de los movimientos involuntarios (retorcimientos) anormales llamado corea, por lo que la enfermedad se llamaba  “corea de Huntington”. Es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en los de ascendencia asiática o africana.

Causas

Es causada por un defecto hereditario en un solo gen. Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen (una de cada padre). Un padre con un gen defectuoso Huntington podría pasar a lo largo de la copia defectuosa del gen o la copia sana. Cada niño en la familia, por lo tanto, tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen que causa la enfermedad genética.

Síntomas

Generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas.  Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominante o tener un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Puede incluir tanto los movimientos involuntarios y alteraciones en los movimientos voluntarios:
• Movimientos involuntarios espasmódicos o retorciéndose (corea)
• Contractura involuntaria y sostenida de los músculos (distonía)
• Rigidez muscular
• Movimientos lentos, falta de coordinación firme
• Lento o anormal movimientos oculares lento o anormal
• Alteración de la marcha, postura y equilibrio
• Dificultad con la producción física de la palabra
• Dificultad para tragar

Trastornos Cognitivos
Las asociadas con esta enfermedad son:
• Dificultad para la planificación, organización y priorización de tareas
• Incapacidad para iniciar una tarea o conversación
• Falta de flexibilidad o tendencia a atascarse en un pensamiento, conducta o acción (perseverancia)
• Falta de control de impulso que puede dar lugar a explosiones, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
• Problemas con la percepción espacial que pueden resultar en caídas, torpeza o accidentes
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades
• Dificultad para concentrarse en una tarea durante largos períodos
• Lentitud en los pensamientos de procesamiento o “encontrar” las palabras
• Dificultad en el aprendizaje de nueva información

Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más común asociada con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece producirse debido a la lesión del cerebro y cambios posteriores en la función cerebral. Pueden incluir:
• Sentimientos de tristeza o infelicidad
• Pérdida de interés en las actividades normales
• Aislamiento social
• Insomnio o sueño excesivo
• Fatiga, cansancio y pérdida de energía
• Sentimientos de inutilidad o de culpa
• Indecisión, distracción y disminución de la concentración
• Pensamientos frecuentes de muerte, la muerte o el suicidio
• Cambios en el apetito
• Sexo Reducido

Otros trastornos psiquiátricos más comunes son:
• El trastorno obsesivo-compulsivo, se caracteriza por pensamientos recurrentes, intrusivos y conductas repetitivas
• Mania, puede causar estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo e inflada autoestima
• El trastorno bipolar, o episodios alternados de depresión y manía

Otros cambios de humor o de personalidad, pero no necesariamente trastornos psiquiátricos específicos, pueden incluir:
• Irritabilidad
• Apatía
• Ansiedad
• Inhibición sexual o conductas sexuales inapropiadas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington puede ser causada por una serie de condiciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico oportuno y completo.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa principalmente en respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión del historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
El examen neurológico. Pruebas relativamente simples, como:
• Reflejos
• Fuerza muscular
• El tono muscular
• El sentido del tacto
• Visión y movimientos oculares
• Audición
• Coordinación
• El estado mental
• Humor

Evaluación psiquiátrica
Probablemente será canalizado con un psiquiatra para evaluar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, incluyendo:
• Estado emocional
• Patrones de comportamientos
• Calidad del juicio
• Habilidades de afrontamiento
• Signos de trastornos del pensamiento
• Evidencia de abuso de sustancias

Imágenes del cerebro y la función
Se le podría ordenar exámenes para evaluar la estructura o función del cerebro. Estos pueden incluir:

  • Pruebas de imagen cerebral. Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en determinados sitios en el cerebro afectado por la enfermedad de Huntington.
  • Electroencefalograma (EEG). El médico puede ordenar un EEG si ha experimentado algunas convulsiones. El EEG utiliza una serie de electrodos colocados en el cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro.
  • Asesoría genética y exámenes

Si los síntomas sugieren fuertemente el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico puede recomendar una prueba genética para el gen defectuoso. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay historia familiar con esta enfermedad.

  • Prueba genética predictiva

Una prueba genética puede dar a alguien que tiene un historial familiar de la enfermedad, pero no muestra signos o síntomas. Esto se conoce como pruebas de predicción. El resultado de la prueba no tiene ningún beneficio de tratamiento.
Algunas personas pueden optar por hacer la prueba porque les resulta más estresante no saber. Otros pueden querer hacerse el examen antes de tomar decisiones acerca de tener hijos. Estas pruebas se realizan sólo después de consultar a un especialista en genética.

Tratamiento

No hay tratamientos que puedan alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos de los síntomas de los trastornos del movimiento y psiquiátricos. Múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona adaptarse a los cambios en sus habilidades por una cierta cantidad de tiempo.
La administración de medicamentos es probable que evolucionen en el curso de la enfermedad dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos para tratar algunos de los síntomas, pueden tener efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Por lo tanto, los objetivos del tratamiento y el plan se revisará y actualizará periódicamente.

Prevención

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir, pero puede evitar pasarlo a sus hijos. Un análisis de sangre puede determinar si es portador del gen de la enfermedad. Si tiene el gen, cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y desarrollar la enfermedad de Huntington. Si usted tiene el gen, es posible que desee pensar en las formas de reproducción asistida. En la reproducción asistida, los huevos fertilizados que contienen el gen defectuoso no se implantan en el útero para su desarrollo.

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Tartamudez o Disfemia

Tartamudez

Es un trastorno del lenguaje en el que la persona repite o prolonga palabras, sílabas o frases. La persona con tartamudeo, también puede detenerse durante el discurso y no hacer ruido para ciertas sílabas. Las personas que tartamudean a menudo encuentran que el estrés y la fatiga les es más difícil para ellos hablar fluidamente, así como situaciones en las que se convierten en auto-consciente en cuanto a hablar (como hablar en público). La mayoría de las personas que tartamudean descubren que su problema disminuye si están relajados.

Causas

No se conoce causa única y exclusiva del desarrollo de tartamudeo. Hay una variedad de hipótesis y teorías de múltiples factores que contribuyen, entre ellas, la fuerte evidencia de que tiene una base genética. Los niños que tienen familiares en primer grado que tartamudean, son tres veces más propensos a desarrollar un tartamudeo. Sin embargo, sugieren que los factores genéticos interactúan con factores ambientales. Muchas personas que tartamudean no tienen antecedentes familiares del trastorno. Hay evidencia más frecuente en niños que tienen dificultades del habla, lenguaje, aprendizaje o de motor.
Existe una clara evidencia empírica de las diferencias estructurales y funcionales en el cerebro de las personas que tartamudean. La investigación se complica un poco por la posibilidad de que tales diferencias podrían ser las consecuencias en lugar de una causa, pero la investigación reciente sobre niños mayores confirman las diferencias estructurales, dando así fuerza al argumento de que al menos algunas de las diferencias no son una consecuencia de la tartamudez.
Deficiencias de procesamiento auditivo también se han propuesto como una causa. La tartamudez es menos frecuente en las personas sordas y con dificultades auditivas, se puede mejorar cuando la retroalimentación auditiva se altera, como enmascaramiento , retroalimentación auditiva retardada (RFA) o realimentación de frecuencia alterada. Hay algunas pruebas de que la organización funcional de la corteza auditiva puede ser diferente en las personas que tartamudean.

Síntomas

Los síntomas de la tartamudez dependen de la etapa en que el niño desarrolle ese trastorno. Algunos expertos en el tema determinan que la tartamudez tiene cuatro etapas:

  1. La etapa de las repeticiones iniciales: Se trata de repeticiones y vacilaciones del niño que está empezando su aprendizaje del lenguaje. Suele ocurrir alrededor de los 3 años de edad.
  2. La etapa de las repeticiones convulsivas. Ocurre cuando el niño emite repeticiones más lentas y espasmódicas. Es llamada de tartamudez de transición y suele ocurrir cuando el niño tiene 6 a 7 años.
  3. La etapa confirmada. Cuando el niño habla sufre interrupciones evidentes, se enrojece y no emite sonidos. Luego, vuelve a expresar un discurso aparentemente violento. Es la tartamudez confirmada. El niño es consciente de que su manera de hablar es un problema.
  4. La etapa avanzada. Cuando el niño tartamudea, con movimientos asociados, e incluso presenta trastornos respiratorios.

Los síntomas clínicos del tartamudeo pueden ser:
– Repeticiones, bloqueos, y prolongaciones de sonidos, palabras, sílabas, etc.
– Alteración en la respiración
– Alteración en el tono de la voz
– Sentimientos de ansiedad, frustración, vergüenza, al hablar
– Temblores
– Aumento del ritmo cardíaco
– Aumento de la tensión muscular debido al esfuerzo para concluir lo que se quiere decir
– Movimiento asociados como muecas en la casa, movimientos de la cabeza, encogimiento de los hombros, etc.

Diagnóstico

Es común que los niños pequeños tengan algún grado de dificultad en el habla. Si nota que un niño repite ciertas palabras y sonidos o si se detienen entre las palabras y los sonidos, no necesariamente significa que tengan tartamudeo.
La Fundación de la Tartamudez de América , ha creado un cuestionario diseñado para ayudar a los padres a distinguir entre los problemas del habla normales y balbucear . El cuestionario consta de 10 preguntas:

  1. ¿Su niño repita las partes de las palabras en lugar de palabras o frases enteras, por ejemplo ‘BBB-banana’?
  2. ¿Su niño repite o suena más de una vez cada 8 a 10 oraciones?
  3. ¿Su hijo tiene más de dos repeticiones, para ‘aaaa-apple’ ejemplo en vez de ‘aa-apple’?
  4. ¿Su hijo parece frustrado o avergonzado cuando tiene dificultad con una palabra?
  5. ¿Ha estado su niño tartamudeando durante más de seis meses?
  6. ¿Tiende su hijo a subir el tono de su voz, abrir y cerrar los ojos, mirar hacia un lado o mostrar la tensión física en la cara cuando tartamudea?
  7. ¿Su hijo usa palabras adicionales o sonidos como “ah”, “um” o “bien” para obtener una palabra inicial?
  8. ¿Su hijo a veces se atasca tanto que ningún sonido sale por unos segundos cuando trata de hablar?
  9. ¿Su hijo a veces utiliza los movimientos adicionales del cuerpo, como tocando su dedo, para obtener sonidos fuera?
  10. ¿Su niño evite hablar, usar palabras sustitutivas o dejar de hablar en medio de una frase, porque está preocupado de poder balbucear?

Mientras más respuesta tiene “sí” a las preguntas, lo más probable es que su hijo tenga un problema de tartamudez, pudiendo ser necesaria una remisión a un terapeuta del habla y lenguaje.

Tratamiento

La tartamudez infantil se puede curar perfectamente en el 80%, con tratamiento en Logopedia.
El tratamiento será más complejo en los casos de etapas más avanzadas. Consistirá en entrenar las habilidades de fluidez del habla del niño a través de un terapeuta del lenguaje, aparte de tratar los aspectos conductuales del niño.

Terapia del habla y lenguaje

Un terapeuta del habla y el lenguaje (THL) es un profesional especializado en el tratamiento de trastornos del habla, lenguaje y comunicación, incluyendo tartamudeo. El médico de cabecera podré referirlo para una de terapia del habla lenguaje.
Mientras que algunos casos puede ser fácilmente diagnosticado por escuchar a un niño hablar, se recomienda que los padres consulten un TR si tienen preocupaciones.
El SLT se evaluará el habla de su hijo y, si es necesario, recomendar un curso de tratamiento específicamente para su hijo, teniendo en cuenta su presentación oral y la etapa de desarrollo. Es importante tener en cuenta que no hay pruebas de que los padres provoquen tartamudeo de su hijo.

Prevención

Una de las formas de tratar la disfemia o tartamudez es a través de la terapia del habla con elementos de psicoterapia. Se utilizan para ello diferentes procesos:

– La enseñanza en los mecanismos del habla.
– La observación de la conducta de hablar.
– Técnicas de fluidez.
– La relajación de los músculos de la garganta y el control de voz.
– Técnica de corrección al hablar.
– Entrenamiento en habilidades sociales.
– Cambio en la psicoterapia y la aptitud cognitiva y reducir la ansiedad asociada con el habla y las reacciones de defensa.
– Cambiar el entorno del paciente para eliminar las condiciones que disparan los episodios de tartamudeo.

Cuando la disfemia se inicia en los niños en edades de 2 y 4 años, a menudo no se pone suficiente atención a este problema y se deja solo al niño(a) pensando que su condición va a mejorar con el paso del tiempo, y esto se debe a que la disfemia se confunde a menudo con la dificultad normal de aprendizaje del niño de la comunicación verbal. Esto representa un problema para el niño debido a la incapacidad de sus padres para identificar la gravedad del problema y no darse cuenta de que su hijo puede sufrir de una disfemia crónica. Por otra parte cuando esta enfermedad es detectada a tiempo se puede facilitar el desarrollo del tratamiento y no esperar a que los síntomas de la tartamudez se agraven generando el aislamiento de la persona y nuevas complicaciones en su desarrollo social y emocional.
En conclusión, debemos prestar más atención cuando se inician los primeros síntomas en los niños, estudiar la gravedad de la disfemia y comenzar el tratamiento inmediato para evitar complicaciones posteriores y así hacer más fácil el tratamiento de la tartamudez y la eficacia de su tratamiento.

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Adrenoleucodistrofia (ADL)

Adrenoleucodistrofia (ADL)

Es una enfermedad rara que causa graves daños al cerebro cuando la vaina de mielina se daña debido a un gen defectuoso y el recubrimiento de las fibras nerviosas (a esto se denomina vaina de mielina). Esta vaina es muy importante ya que los nervios no funcionan bien sin ellos. Es un trastorno cromosómico ligado al cromosoma X, el daño de las células nerviosas es irreversible y puede llegar a ser fatal. El promedio de vida de un niño que sufre de ADL es de 10 años aproximadamente.

Causas

Las principales causas incluyen:
La adrenoleucodistrofia es un trastorno del cerebro que se transmite de padres a hijos. Se trata de un rasgo genético ligado al cromosoma X y afecta al hombre, a pesar de las pocas mujeres que pueden ser portadoras pueden tener esta enfermedad en forma leve. Afecta a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.
ADL es causada principalmente por una mutación en el gen denominado el gen ADL. Este gen produce una proteína llamada proteína ADL el cual se juntan formando los órganos y tejidos del cuerpo, como vaina de mielina.
En este trastorno, las señales nerviosas de la vaina de mielina se interrumpen y se ralentiza o se detiene por completo. El ADL puede dar lugar a trastornos mentales, debilidad, espasmos musculares y pérdida auditiva.

Síntomas

Los signos y síntomas incluyen lo siguiente:
• Deterioro de la visión
• Los problemas de atención
• Los problemas de conducta
• Deterioro mental
• Apraxia (temblores)
• Dificultad en la comprensión del habla en los niños
• Debilidad en las piernas
• El aumento de la pigmentación de la piel
• La falta de movimientos voluntarios en la pierna
• Anemia
• Fatiga
• Dificultad para caminar
• Inquietud
• Debilidad
• Degeneración de la retina
• Reducción de la secreción de las hormonas de los testículos y los ovarios
• La ceguera cortical
• Trastornos urinarios
• Dificultad en la lectura y la escritura en el caso de los niños
• Distrofia suprarrenal
• Afasia
• Dificultades para deglutir
• Convulsiones
• Ceguera progresiva
• Rigidez
• Esclerosis y la desmielinización de los tejidos del cerebro y las células
• Hipotensión
• La debilidad muscular en un lado del cuerpo
• Insuficiencia suprarrenal
Se debe buscar asistencia médica si el niño sufre de estos síntomas ligado al cromosoma X (trastorno cromosómico) antes de que los síntomas empeoren.

Diagnóstico

Para diagnosticar su condición, el médico elaborará preguntas sobre sus síntomas y su historial médico y familiar. El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará varias pruebas, tales como:

  • Prueba de la sangre. Exámenes de sangre para verificar los niveles altos de cadena muy larga (ácidos grasos VLCFA) en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia. Los médicos utilizan muestras de sangre en las pruebas genéticas para identificar defectos o mutaciones que causan la ADL. Los médicos también usan pruebas de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
  • La resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes detalladas del cerebro. La resonancia magnética permite a los médicos detectar anormalidades en el cerebro que podrían indicar la adrenoleucodistrofia, incluyendo daño al tejido nervioso (sustancia blanca) de su cerebro. Los médicos pueden usar varios tipos de resonancia magnética para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar los primeros signos de leucodistrofia.
  • Examen de la vista. El médico puede ordenar exámenes de la vista y otras pruebas para los niños que no experimentan otros síntomas.
  • La biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. Una pequeña muestra de piel (biopsia de piel) se pueden tomar para detectar niveles elevados de VLCFA en algunos casos.

Tratamiento

Adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener la progresión de la ADL si se realiza cuando los síntomas neurológicos aparecen por primera vez. Los médicos también se concentran en aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Trasplante de células madre. Trasplante de células madre puede ser una opción para ayudar a retrasar o detener la progresión de la adrenoleucodistrofia en los niños si la enfermedad se diagnostica y se trata a tiempo. Las células madre pueden ser tomadas de la médula ósea a través de trasplante de médula ósea.
  • Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas que han ADL desarrollan insuficiencia suprarrenal y la necesidad de someterse a pruebas regulares. La insuficiencia suprarrenal se puede tratar eficazmente con esteroides artificiales (sintéticos), terapia de reemplazo con corticosteroides.
  • Medicamentos. Su médico puede prescribir medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como rigidez y convulsiones.
  • La terapia física. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y reducir la rigidez muscular. El médico le proporcionará recomendaciones sobre sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad si es necesario.
  • El asesoramiento genético. Su tratamiento puede incluir consejería genética para el paciente y su familia. Los médicos especialistas (neurometabólicas) recomiendan que el paciente y su familia reciban asesoría y pruebas genéticas.

Prevención

La técnica preventiva más importante es la identificación de los portadores y los hombres afectados que son asintomáticos o sólo ligeramente sintomáticos, seguida de asesoramiento intensivo.
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación a través del cual se proporciona la información genética personal para parejas y familias. La Consejería se da en los defectos congénitos y trastornos genéticos, junto con asesoramiento de apoyo.
El Asesoramiento genético prenatal puede dársele a una mujer que tenga más de 35 años de edad y embarazada. Existe una mayor probabilidad de que el bebé pueda sufrir cualquiera de los trastornos genéticos.

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Demencia senil

Demencia senil

La demencia senil es el deterioro mental (pérdida de capacidad intelectual) que está asociada con la vejez. Existen dos tipos principales de demencia senil: las debidas a generalizarse “atrofia” (demencia tipo Alzheimer) y los debidos a problemas vasculares (principalmente los accidentes cerebrovasculares). La demencia senil se utiliza a menudo cuando se hace referencia a la enfermedad de Alzheimer.

Causas

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de la senilidad. Esta enfermedad comienza con dificultades para aprender o recordar hechos recientes.
La depresión grave también puede causar senilidad. Por lo tanto, una persona que muestra signos de la enfermedad de Alzheimer debe hacerse la prueba para confirmar el diagnóstico.
Trastornos cerebrales también pueden conducir a la senilidad. Estos trastornos pueden ser causados por trauma, enfermedad o infección. Una variedad de condiciones, tales como la enfermedad de Parkinson, enfermedad de Pick, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, demencia vascular, enfermedad de Huntington, ictus, síndrome de Down, traumatismo craneal, demencia con cuerpos de Lewy, y el SIDA también puede causar senilidad. En cada uno de estos casos, la senilidad generalmente no es reversible.
Otras enfermedades que pueden causar senilidad a veces son tratables. Estos incluyen el hipotiroidismo, pseudodemencia depresiva, tumores, hidrocefalia de presión normal y las deficiencias en vitaminas B1, B12 y A. Personas que abusan de las drogas y el alcohol también corren un mayor riesgo de desarrollar la senilidad. De manera similar, las personas que inhalan pintura u otras sustancias pueden desarrollar senilidad.
El exceso de medicación o deshidratación también puede una persona mostrar signos de senilidad y dar lugar a un falso diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Síntomas

Los síntomas de la senilidad son muchos de los cambios físicos asociados con la vejez:
• Postura encorvada
• Piel arrugada
• Disminución de la fuerza muscular
• Cambios en la lente y los músculos del ojo
• Fragilidad del hueso y la rigidez de las articulaciones
• Endurecimiento de las arterias

También hay cambios mentales asociadas con la senilidad:

• Deterioro del juicio
• Pérdida de memoria
• A veces, comportamiento infantil

Los cambios psicológicos reales se cree que está relacionada con el envejecimiento de las células corticales del cerebro. Considerando que los cambios físicos asociados con el envejecimiento en todas las personas, en cierta medida, la evidencia de degeneración psicológica no es universal. En el uso común, la senilidad término se aplica sólo al deterioro mental.

Diagnóstico

Los médicos emplean una serie de estrategias para diagnosticar la demencia. Es importante descartar la existencia de enfermedades tratables, como la depresión, la hidrocefalia de presión normal o deficiencia de vitamina B12, que pueden causar síntomas similares.
El diagnóstico precoz y preciso de la demencia es importante para los pacientes y sus familias, ya que permite el tratamiento precoz de los síntomas. Para las personas con Alzheimer o de otras demencias progresivas, el diagnóstico temprano puede permitir hacer planes para el futuro, mientras que todavía puede ayudar a tomar decisiones. Estas personas también pueden beneficiarse de un tratamiento farmacológico.

Tratamiento

Mientras que los tratamientos para revertir o detener la progresión de la enfermedad no están disponibles para la mayoría de las demencias, los pacientes pueden beneficiarse en cierta medida de un tratamiento con medicamentos disponibles y otras medidas, tales como la formación cognitiva.
Muchas personas con demencia, en particular los de las primeras etapas, pueden beneficiarse de la práctica de tareas diseñadas para mejorar el rendimiento en los aspectos específicos del funcionamiento cognitivo. Por ejemplo, a veces las personas pueden aprender a utilizar las ayudas de memoria, como mnemotécnicos, dispositivos informáticos de recuerdo o tomar notas.
Modificación de la conducta – comportamiento gratificante apropiados o positivos e ignorar comportamientos inapropiados – también puede ayudar a controlar comportamientos inaceptables o peligrosos.

Prevención

La investigación ha revelado una serie de factores que pueden ser capaces de prevenir o retrasar la aparición de la demencia en algunas personas. Por ejemplo, los estudios han demostrado que las personas que mantienen un control estricto sobre sus niveles de glucosa tienden a obtener mejores resultados en las pruebas de la función cognitiva de las personas con diabetes mal controlada. Varios estudios también han sugerido que las personas que se dedican a actividades intelectualmente estimulantes, como las interacciones sociales, ajedrez, crucigramas y tocar un instrumento musical, reducen significativamente el riesgo de desarrollar Alzheimer y otras formas de demencia. Los científicos creen que las actividades mentales pueden estimular el cerebro de una manera que incrementa la persona “reserva cognitiva” – la capacidad para hacer frente o compensar los cambios patológicos asociados con la demencia.
Los científicos están alentados por los resultados de estos primeros estudios y muchos creen que con el tiempo será posible prevenir algunas formas de demencia. Posibles acciones preventivas incluyen:

  • La reducción de la homocisteína. En un estudio, los niveles elevados en sangre de aminoácido homocisteína se asociaron con un riesgo 2,9 veces mayor de AD y un riesgo 4,9 veces mayor de demencia vascular. Un estudio preliminar ha demostrado que altas dosis de tres vitaminas B que ayudan a reducir los niveles de homocisteína – ácido fólico, B12 y B6 – parecen retrasar la progresión de la EA
  • Bajar los niveles de colesterol. Las investigaciones sugieren que las personas con niveles altos de colesterol tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. El colesterol está implicado en la formación de placas amiloides en el cerebro. Las mutaciones en un gen llamado CYP46 y la apoE E4 variante del gen, ambos de los cuales se han relacionado con un mayor riesgo de AD, también están involucrados en el metabolismo del colesterol. 
  • La reducción de la presión arterial. Varios estudios han demostrado que los medicamentos antihipertensivos reduce las probabilidades de deterioro cognitivo en personas mayores con presión arterial alta. Estas personas tenían un menor riesgo de EA y demencia vascular. 
  • Ejercicio. El ejercicio regular estimula la producción de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que ayudan a las neuronas a sobrevivir y adaptarse a nuevas situaciones. Estas ganancias pueden ayudar a retrasar la aparición de síntomas de demencia. El ejercicio también puede reducir el riesgo de daño cerebral por la aterosclerosis. 
  • Educación. Los investigadores han encontrado pruebas de que la educación formal puede ayudar a proteger a las personas contra los efectos de la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores creen que la educación puede hacer que el cerebro se desarrolle sólidas redes de células nerviosas que pueden ayudar a compensar el daño celular causado por la enfermedad de Alzheimer. 
  • Control de la inflamación. Muchos estudios han sugerido que la inflamación podría contribuir a la AD. Además, las autopsias de personas que murieron con AD han demostrado inflamación generalizada en el cerebro que parecía ser causada por la acumulación de amiloide beta.
  • Medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE) La investigación indica que el uso a largo plazo de los AINE – ibuprofeno , naproxeno , y otros medicamentos similares – pueden prevenir o retrasar la aparición de la EA. Los investigadores no están seguros de cómo estos fármacos puede proteger contra la enfermedad, pero algunos o todos de que el efecto puede ser debido a la reducción de la inflamación.
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Craneosinostosis

Craneosinostosis

Es una condición en la que una o más suturas de los fibrosos en el cráneo de un bebé prematuro fusionan por la osificación, cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicular a la sutura fusionada, se compensa por crecer más en la dirección paralela a las suturas cerradas. A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en desarrollo, pero los resultados suelen ser una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales.

Hay dos tipos de craneosinostosis:

Craneosinostosis Primaria. una o más suturas craneales se convierte en fusión rígida, los huesos de conexión y la capacidad inhiben el cerebro para crecer normalmente.

Craneosinostosis Secundaria. El cerebro deja de crecer, por lo general debido a un síndrome hereditario subyacente, lo que hace que las suturas se fusionen prematuramente.

Los tipos más comunes de craneosinostosis son:

  • Sinostosis sagital (escafocefalia). Fusión prematura de la sutura en la parte superior de la cabeza (sutura sagital), la cabeza crece larga y estrecha, en lugar de ancho. es el tipo más común de craneosinostosis.
  • Sinostosis coronal (anterior plagiocefalia) la fusión prematura de la sutura coronal una -. Una de las estructuras que se extienden desde cada oído a la sutura sagital en la parte superior de la cabeza – puede obligar a la frente de su bebé se aplane en el lado afectado. También puede elevar la órbita del ojo y causar una nariz desviada y el cráneo inclinado. 
  • Sinostosis Bicoronal (braquicefalia). Cuando ambas suturas coronales fusionan prematuramente, su bebé puede tener una frente plana, elevado y la frente. 

Dos tipos menos comunes de craneosinostosis son:

Sinostosis metópica (trigonocefalia). La sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé a la sutura sagital. Fusión prematura da el cuero cabelludo una apariencia triangular.

sinostosis Lambdoid (plagiocefalia posterior). Esta forma rara de craneosinostosis consiste esta sutura, que se ejecuta a través del cráneo en la parte trasera de la cabeza. Puede causar aplanamiento de la cabeza del bebé en el lado afectado.

Una cabeza deforme no siempre indica craneosinostosis. Por ejemplo, si la parte posterior de la cabeza del bebé aparece aplanada, podría ser el resultado de dormir de su bebé en su espalda.

Causas

La causa de la craneosinostosis es desconocida; sin embargo, hay un componente hereditario de la craneosinostosis cuando ocurre con ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Apert y el síndrome de Crouzon. Además de las cabezas deformes, los niños con síndromes genéticos pueden tener convulsiones, ceguera, retraso en el desarrollo y retraso mental.

Diagnóstico

El diagnóstico de craneosinostosis puede incluir:

Un examen físico. Su médico palpará la cabeza del bebé para detectar anomalías tales como crestas de sutura, y buscar deformidades faciales.

Los estudios de imagen. Radiografías o una tomografía computarizada (TC)  mostrará si las suturas se han fusionado. Las suturas fusionadas son identificables por su aparente ausencia, porque son invisibles una vez fusionados, y por el reborde de la línea de sutura.

Las pruebas genéticas. Si su médico sospecha cráneo deforme de l bebé es causado por un síndrome hereditario subyacente, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el síndrome. Las pruebas genéticas por lo general requieren una muestra de sangre. Dependiendo de qué tipo de anormalidad se sospecha, el médico puede tomar una muestra de tu bebé es un tejido de pelo, de la piel o de otro tipo, como las células de la parte interna de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio para su análisis.

Síntomas

El cráneo de bebé tiene siete huesos. Normalmente, estos huesos no se fusionan hasta alrededor de los 2 años, dando tiempo a que el cerebro crezca. Las articulaciones llamadas suturas craneales, hechos de tejido fuerte y fibroso, mantienen estos huesos. En la parte frontal del cráneo de su bebé, las suturas se cruzan en la parte blanda (fontanela) en la parte superior de la cabeza del bebé. Normalmente, las suturas son flexibles hasta que el fusible huesos.

Signos de craneosinostosis:
• Cráneo deforme.
• Sensación de desaparecer “punto blando” (fontanela) en el cráneo del bebé
• Crecimiento lento de la cabeza del bebé
• Desarrollo de un elevado a lo largo de las suturas afectadas
• Aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal)
Los síntomas de la craneosinostosis pueden no ser evidentes en el nacimiento, pero se pondrán de manifiesto durante los primeros meses de vida del bebé.

Tratamiento

Los casos leves de craneosinostosis (los que implican una sola sutura y sin síndrome subyacente) pueden no requerir tratamiento. Las anormalidades del cráneo pueden ser menos evidentes, como el crecimiento del bebé y desarrolla cabello. El médico podría recomendar un casco craneal para ayudar a cambiar la forma de la cabeza.

Cirugía
Para la mayoría de los bebés, sin embargo, la cirugía es el tratamiento principal para la craneosinostosis. El tipo y el momento de la cirugía dependen del tipo de craneosinostosis y si hay un síndrome subyacente.
El propósito de la cirugía es aliviar la presión sobre el cerebro, crear espacio para que el cerebro crezca normalmente y mejorar la apariencia del bebé. Un equipo que incluye un especialista en cirugía de cabeza y cara (cirujano craneofacial) y un especialista en cirugía cerebral (neurocirujano) a menudo lleva a cabo el procedimiento.
• La cirugía tradicional.
• La cirugía endoscópica.
Si el bebé tiene un síndrome subyacente, el médico puede recomendar visitas regulares de seguimiento después de la cirugía para controlar el crecimiento de la cabeza y controlar la presión intracraneal. El crecimiento de la cabeza se monitoriza de forma rutinaria en las visitas de niño sano.
La Craneosinostosis no tratada conduce a la deformidad craneal significativa. Si sólo hay una sutura involucrada, es probable que no haya ninguna interferencia con la función cerebral. Si hay más de una sutura implicada, el funcionamiento del cerebro puede verse afectado.

Prevención

No existe una prevención conocida para la craneosinostosis. Evitar fumar y un cambio de actitudes puede disminuir el riesgo de algunas formas de esta enfermedad. Una pareja con una historia familiar de trastornos congénitos pueden encontrar asesoramiento genético útil.

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Síndrome de barré guillen

Síndrome de barré guillen

Es un trastorno en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca los nervios. La debilidad y hormigueo en las extremidades suelen ser los primeros síntomas. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y paralizar todo el cuerpo. En su forma más severa, el síndrome de Guillain-Barré es una emergencia médica que requiere hospitalización. El síndrome de Guillain-Barré afecta los nervios y puede provocar un efecto dominó en otros sistemas del cuerpo, como la respiración y las funciones cardiovasculares, entre otras. Las complicaciones del síndrome de Guillain-Barré incluyen:

Dificultades respiratorias. Una complicación potencialmente mortal del síndrome de Guillain-Barré es que la debilidad o parálisis puede extenderse a los músculos que controlan la respiración. Es posible que necesite ayuda temporal de una máquina para respirar cuando se está hospitalizado para recibir tratamiento.

Adormecimiento residual u otras sensaciones. La mayoría de las personas con síndrome de Guillain-Barré se recuperan por completo o tiene poca debilidad residual o sensaciones anormales como entumecimiento u hormigueo. Sin embargo, la recuperación completa puede ser lenta, tomando a menudo un año o más, con entre el 20 y el 30 por ciento de las personas que tienen una recuperación incompleta.

Los problemas cardiovasculares. Fluctuaciones de la presión arterial y arritmias cardíacas son efectos secundarios comunes del síndrome de Guillain-Barré, que a menudo requiere control de pulso y control de la presión arterial.

Dolor. Hasta la mitad de las personas con síndrome de Guillain-Barré el síndrome de dolor neuropático puede aliviarse con analgésicos de venta libre o con receta. • Los problemas intestinales y función de la vejiga. Función intestinal lento y retención de orina puede resultar de Guillain-Barré.

Los coágulos de sangre. Las personas que no pueden desplazarse debido al síndrome de Guillain-Barré están en riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos.

Las úlceras por presión. Estando inmóvil también lo pone en riesgo de desarrollar úlceras por presión o úlceras por decúbito. El reposicionamiento frecuente puede ayudar a evitar este problema.

Recaída. Hasta el 10 por ciento de las personas con experiencia del síndrome de Guillain-Barre pueden tener una recaída.

El aumento de los primeros del síndrome de Guillain-Barré aumenta significativamente el riesgo de sufrir graves complicaciones a largo plazo. En raras ocasiones, puede ocurrir la muerte por complicaciones como el síndrome de dificultad respiratoria y ataques cardíacos.

Causas

La causa exacta del síndrome de Guillain-Barré es desconocida. En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, una infección que afecta los pulmones o el tracto digestivo precede el trastorno. Cirugía reciente, la inmunización y el embarazo también se han asociado con el síndrome de Guillain-Barré. Pero los científicos no saben por qué una infección puede llevar al síndrome de Guillain-Barré para algunas personas y no para otras. Muchos de los casos parecen ocurrir sin ningún tipo de factores desencadenantes. En el síndrome de Guillain-Barré, su sistema inmunológico (que por lo general ataca sólo materias extrañas y organismos invasores) comienza a atacar los nervios que llevan señales al cerebro. En la forma más común del síndrome de Guillain-Barré en América del Norte, cubierta protectora de los nervios (vaina de mielina) está dañada, y esto interfiere con el proceso de señalización, causando debilidad, entumecimiento o parálisis.

Diagnóstico

Puede ser difícil de diagnosticar en sus primeras etapas. Sus signos y síntomas son similares a los de otros trastornos neurológicos y puede variar de persona a persona. El primer paso en el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré es que el médico realizará una historia clínica detallada para comprender el conjunto de signos y síntomas que usted está experimentando. La punción lumbar y las pruebas de la función nerviosa se utilizan comúnmente para ayudar a confirmar el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré.

Punción lumbar (punción lumbar) Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido de su canal espinal en la espalda baja (lumbar) de nivel. Este líquido cefalorraquídeo se analiza luego en un tipo específico de cambio que se produce comúnmente en las personas que tienen el síndrome de Guillain-Barré.

Pruebas de la función nerviosa El doctor puede pedirle información a partir de dos tipos de pruebas de la función del nervio – velocidad de conducción nerviosa y electromiografía:

Síntomas

El síndrome de Guillain-Barré menudo comienza con sensación de hormigueo y debilidad a partir de los pies y las piernas y se extiende hacia la parte superior del cuerpo y los brazos. Estos síntomas pueden empezar (a menudo no causa mucha atención) en los dedos de manos y pies. En algunas personas, los síntomas comienzan en los brazos o incluso la cara. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular puede convertirse en parálisis.

Los signos y síntomas del síndrome de Guillain-Barré pueden incluir:

  • Picazón, sensaciones de “alfileres y agujas” en los dedos de los pies o manos.
  • Debilidad o sensación de cosquilleo en las piernas que se extiende a la parte superior del cuerpo
  • Inestabilidad al caminar o incapacidad para caminar
  • Dificultad de los movimientos oculares, movimiento facial, hablar, masticar o tragar
  • Dolor intenso en la zona lumbar
  • Dificultad con el control de la vejiga o de las funciones intestinales
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Arterial baja o alta presión
  • Dificultad para respirar

La mayoría de las personas con síndrome de Guillain-Barré experimentan su debilidad más significativa dentro de las cuatro semanas después de que comienzan los síntomas. En algunos casos, los signos y síntomas pueden progresar muy rápidamente, con parálisis en las piernas, los brazos y los músculos respiratorios en el transcurso de unas pocas horas. Busque atención médica de emergencia si tiene alguno de los siguientes signos o síntomas graves:

  • Hormigueo, que comienza en los pies o dedos de los pies y está subiendo por su cuerpo
  • Hormigueo o debilidad que se está extendiendo rápidamente
  • Hormigueo que involucra las manos y los pies
  • Dificultad para respirar
  • Asfixia con saliva

El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad grave que requiere hospitalización inmediata debido a la rapidez con que empeora. El tratamiento adecuado cuanto antes se inicie, mayor será la probabilidad de un buen resultado.

Tratamiento

No hay cura conocida para el síndrome de Guillain-Barré, pero varios tratamientos pueden aliviar los síntomas y reducir la duración de la enfermedad. La mayoría de las personas se recuperan, aunque algunos pueden tener efectos persistentes, como debilidad, entumecimiento o fatiga. Aunque algunas personas pueden tardar meses e incluso años para recuperarse, la mayoría de los casos de síndrome de Guillain-Barré pueden seguir esta línea general de tiempo:

  • Después de los primeros síntomas, la enfermedad tiende a empeorar progresivamente durante unas dos semanas.
  •  síntomas alcanzan una meta en cuatro semanas.
  • La recuperación comienza, por lo general en un período de 6 a 12 meses, aunque para algunas personas puede llegar a tardar hasta tres años.

No hay cura para el síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, dos tipos de tratamientos pueden acelerar la recuperación y reducir la gravedad del síndrome de Guillain-Barré:

Tratamiento de plasmaféresis -. También conocido como plasmaféresis – es un tipo de “limpieza de sangre”, consiste en retirar la porción líquida de la sangre (plasma) y la separa de las células sanguíneas reales. Las células sanguíneas son puestos de nuevo en su cuerpo, que fabrica más plasma para compensar lo que se ha retirado. No está claro por qué este tratamiento es eficaz, pero los científicos creen que libra de ciertos anticuerpos que contribuyen al ataque del sistema inmune en los nervios periféricos.

La inmunoglobulina intravenosa. contiene anticuerpos de donantes de sangre sanos. Las altas dosis de inmunoglobulina puede bloquear los anticuerpos dañinos que pueden contribuir al síndrome de Guillain-Barré. Estos tratamientos son igualmente efectivos. La mezcla de los tratamientos o la administración de una después de la otra no son más eficaces que el uso de cualquier método solo.

Prevención

No hay manera de prevenirla.

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Colesteatoma

Colesteatoma

Es un crecimiento destructivo, el tejido anormal que se produce comúnmente en el oído medio. Si no se trata, puede afectar los huesos cercanos, lo que resulta deterioro del nervio, sordera, desequilibrio y vértigo. Debido a su potencial para causar complicaciones centrales del sistema nervioso al dañar el cerebro y/o la médula espinal, es una enfermedad potencialmente fatal.

Causas

Hay dos tipos: congénitas y adquiridas.

Colesteatoma adquirido. Son más comunes, puede ser causado por un desgarro o retiro de la membrana del tímpano.

Congénita. Con menor frecuencia la enfermedad puede y se determina cuando crece desde el nacimiento detrás del tímpano. Esta se encuentra más a menudo en la cara anterior de la membrana del tímpano, en contraste con colesteatomas adquirido que suele surgir de la región de la parte fláccida del tímpano en el aspecto posterior-superior de la membrana del tímpano.

Diagnóstico

El Colesteatoma es difícil de diagnosticar sin un examen médico completo y la atención especializada de un otólogo, que es un otorrinolaringólogo (ENT), que ha sido objeto de dos años adicionales de formación y se especializa en la audición solamente.
Colesteatomas generalmente se diagnostica mediante un examen directo de la oreja utilizando un microscopio de alta potencia. Cirujanos del oído (otólogos) puede examinar el oído con un microscopio y ver el borde del Colesteatoma del oído. Estudios especializados, entre ellos la TC y la RM, se puede utilizar para examinar colesteatomas más extensos para determinar un plan de tratamiento, pero no son necesarios para diagnosticar el problema en la mayoría de los casos.

Síntomas

Colesteatomas pueden crecer durante largos periodos de tiempo sin ningún tipo de síntomas externos visibles. Cuando los síntomas se presentan, comúnmente incluyen pérdida de la audición, intermitente o continuo drenaje del oído, la acumulación de costras secas en el oído, infecciones agudas y crónicas, y el dolor. En casos extremos, los síntomas tales como debilidad facial / parálisis, mareos, sordera completa y síntomas neurológicos.

Tratamiento

Tratamiento Colesteatoma, como mínimo requiere cirugía para extirpar el crecimiento. Los antibióticos pueden disminuir las infecciones asociadas, pero no existe ningún medicamento que cure colesteatomas. Resultados de la cirugía en un oído seguro y saludable, libre de enfermedades, y también puede dar un beneficio secundario de la restauración de la pérdida de audición debido a la Colesteatoma. El procedimiento más comúnmente utilizado para eliminar un crecimiento del Colesteatoma se llama tympanomastoidectomy. Esta cirugía ambulatoria se completa en 1.5 a 2 horas con el paciente va a casa el mismo día. Para los pacientes con moderada a colesteatomas grandes, una serie de dos etapas de cirugías se recomienda. El primer procedimiento se completa para eliminar el crecimiento del Colesteatoma y limpiar las infecciones crónicas asociadas. La segunda cirugía, completó 6-12 meses después de la primera, es un nuevo examen para asegurarse de que no hay células de la piel han vuelto a crecer. Durante la segunda cirugía, dañados huesos del oído medio (huesecillos) se puede reparar, o si está demasiado dañado para reparar, se puede reemplazar con prótesis de titanio conocidos como torpedos.
La cirugía se realiza para extirpar el saco de escombros escamosos y una mastoidectomía realiza. Colesteatomas del oído medio puede ser congénita y en algunos casos puede ser removido a través del canal auditivo. La mayoría de los colesteatomas requieren que se haga una incisión detrás de la oreja para exponer el área afectada adecuadamente.

Prevención

El Colesteatomas causado por defectos congénitos no se puede prevenir. Sin embargo, las tareas de prevención del Colesteatoma adquirido pueden ser:
• Consulta temprana al especialista en oído
• Colocación de diábolos (tubos de ventilación) cuando son necesarios
• Tratamiento de la respiración bucal

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