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Amiloidosis

Amiloidosis

La amiloidosis es un grupo de enfermedades que resultan de la deposición anormal en diversos tejidos del cuerpo de una proteína particular llamada amiloide. Dependiendo de la estructura particular de la amiloide, la proteína se puede acumular en un tejido aislado o ser generalizada, afectando a numerosos órganos y tejidos. La proteína amiloide puede ser depositada en un área localizada y puede no ser perjudicial o solo afectar la función de un tejido del cuerpo. Esta forma de amiloidosis se llama amiloidosis localizada. La amiloidosis que afecta a muchos tejidos en todo el cuerpo se conoce como la amiloidosis sistémica. Amiloidosis sistémica puede causar cambios importantes en prácticamente cualquier órgano del cuerpo.

La amiloidosis puede ocurrir como una entidad propia (amiloidosis primaria) o “secundaria” como consecuencia de otra enfermedad, incluyendo infecciones crónicas (como la tuberculosis o la osteomielitis ) o enfermedades inflamatorias crónicas (como reumatoide artritis y espondilitis anquilosante ).

Causas

La amiloidosis es causada por cambios en las proteínas que los hacen insoluble, lo que resulta en la deposición de órganos y tejidos. Estas proteínas amiloides se acumulan principalmente en el espacio de tejido entre las células.

Síntomas

Los síntomas en los pacientes con amiloidosis consecuencia del funcionamiento anormal de los órganos particulares involucrados. El corazón, los riñones, el hígado, los intestinos, la piel, los nervios, las articulaciones y los pulmones pueden ser afectados. Como resultado, los síntomas son vagos y pueden incluir:

Fatiga
Dificultad para respirar
Pérdida de peso
Falta de apetito
Entumecimiento
Hormigueo
Debilidad
Agrandamiento de la lengua

La amiloidosis en estos órganos conduce a cardiomiopatía y la insuficiencia cardíaca , la neuropatía periférica , artritis, malabsorción, diarrea y daño hepático. Amiloidosis afecta el riñón y conduce al “síndrome nefrótico”, que se caracteriza por la pérdida severa de proteína en la orina e hinchazón de las extremidades.

Diagnóstico

El diagnóstico de amiloidosis se realiza mediante la detección de la proteína amiloide característicos en una muestra de biopsia de tejido involucrado (tales como la boca, el recto, grasa, riñón, corazón o hígado). Una biopsia por aspiración con aguja de grasa debajo de la piel de la barriga (aspiración almohadilla de grasa), originalmente desarrollado en la Universidad de Boston, ofrece un método simple y menos invasiva para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica. Los patólogos pueden ver la proteína en la muestra de biopsia cuando está recubierta con un tinte especial.

Tratamiento

El tratamiento inicial de la amiloidosis consiste en corregir la insuficiencia de órganos y el tratamiento de cualquier enfermedad subyacente (por ejemplo, mieloma, infección o inflamación). La enfermedad es con frecuencia descubierto después de un daño significativo ya ocurrido a los órganos. Por lo tanto, la estabilización de la función del órgano es un objetivo inicial del tratamiento. La causa más frecuente de muerte en la amiloidosis sistémica es la insuficiencia renal.

El tratamiento incluye agentes de quimioterapia se utilizan normalmente para ciertos tipos de cáncer y la dexametasona por sus acciones anti-inflamatorias.
Judios sefardí y turcos heredan una enfermedad genética llamada fiebre familial Mediterráneo, que está asociada con amiloidosis y se caracteriza por episodios de “ataques” de fiebre, articulares y dolores abdominales. Estos ataques se pueden prevenir con el tratamiento con colchicina. Armenios y los Judios Ashkenazi también tienen una mayor incidencia de ataques de fiebre mediterránea familiar, pero no sufren la enfermedad amiloide deposición. Otros informes de amiloidosis en las familias son extremadamente raros.

Los investigadores están actualmente reclutando a pacientes con amiloidosis primaria en los ensayos clínicos con un medicamento de quimioterapia contra el cáncer ( melfalán [Alkeran]), en relación con trasplante de células madre de la médula. Los resultados han sido prometedores y este tratamiento de combinación se ofrece para erradicar la amiloidosis en pacientes seleccionados, siempre que la condición médica subyacente del paciente sea adecuada. Estas opciones de tratamiento agresivo con trasplante de células madre y altas dosis de quimioterapia son un verdadero avance en el tratamiento de pacientes con amiloidosis.

Prevención

Ya que no se sabe qué causa la amiloidosis, no hay manera de prevenir la amiloidosis primaria.
La amiloidosis secundaria sólo se puede prevenir mediante la prevención o demora del tratamiento de la enfermedad inflamatoria que puede desencadenar la amiloidosis. Por ejemplo, si la artritis reumatoide se mantiene bajo control con medicamentos, la probabilidad de desarrollar amiloidosis es pequeña.

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Glomerulonefritis

Glomerulonefritis

La glomerulonefritis es un tipo de enfermedad renal en la que está dañada la parte de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y líquidos de la sangre.

Causas

La glomerulonefritis puede ser causada por problemas en el sistema inmunológico del cuerpo, a menudo, la causa exacta de la glomerulonefritis es desconocida.
El daño a los glomérulos causa sangre y proteínas que se pierde en la orina.
La condición se puede desarrollar de forma rápida y la función renal se pierde en cuestión de semanas o meses (llamada glomerulonefritis rápidamente progresiva).
Una cuarta parte de las personas con glomerulonefritis crónica no tienen antecedentes de enfermedad renal.
Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de esta condición:
• De la sangre o del sistema linfático
• La exposición a disolventes hidrocarbonados
• Antecedentes de cáncer
• Las infecciones tales como infecciones por estreptococos , virus, infecciones del corazón o abscesos
Muchas condiciones causan o aumentan el riesgo de glomerulonefritis, incluyendo:
• Amiloidosis
• Anti-membrana basal glomerular Enfermedad por anticuerpos
• Enfermedades vasculares como vasculitis o poliarteritis
• Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
• El síndrome de Goodpasture
• El uso excesivo de analgésicos, especialmente los AINE
• La púrpura de Henoch-Schonlein
• La nefropatía por IgA
• Nefritis lúpica
• La glomerulonefritis membranoproliferativa

Diagnóstico

Dado que los síntomas se pueden desarrollar lentamente, el trastorno se puede descubrir cuando se tiene un resultado anormal de orina durante un examen físico de rutina o para tratar otra enfermedad.
Los signos de la glomerulonefritis pueden incluir:
• Anemia
• Hipertensión
• Los signos de insuficiencia renal
Una biopsia del riñón confirma el diagnóstico.
Posteriormente, los signos de la enfermedad renal crónica pueden ser visto, entre ellos:
• Nervio inflamación (polineuropatía)
• Signos de sobrecarga de líquidos, incluyendo sonidos anormales del corazón l y los pulmonares
• Hinchazón ( edema )
Los exámenes imagenológicos que se pueden realizar son:
• Tomografía computarizada del abdomen
• Ecografía del riñón
• Radiografía de tórax
• Pielografía intravenosa ( PIV )
Un análisis de orina y otras pruebas de orina incluyen:
• Aclaramiento de creatinina
• Examen de la orina bajo un microscopio
• Orina de la proteína total
• Ácido úrico en la orina
• Examen de orina de concentración
• De creatinina en orina
• De proteína en orina
• Ode glóbulos rojos
• La gravedad específica de la orina
• Osmolalidad de la orina
Esta enfermedad también puede causar resultados anormales en los exámenes de sangre:
• Albúmina
• Anti-membrana basal glomerular prueba de anticuerpos
• Anti-anticuerpos frente al citoplasma de neutrófilos (ANCA)
• Anticuerpos anti-nucleares
• BUN y la creatinina
• Complementar los niveles

Síntomas

Los síntomas comunes de la glomerulonefritis son:
• Sangre en la orina (oscura, de color rojizo o marrón de la orina)
• Orina espumosa (debido a un exceso de proteína en la orina)
• La hinchazón (edema) de la cara, ojos, tobillos, pies, piernas o abdomen
Los síntomas también pueden incluir los siguientes:
• El dolor abdominal
• Sangre en el vómito o en las heces
• Tos y falta de aliento
• Diarrea
• Micción excesiva
• Fiebre
• Sensación de malestar general , fatiga y pérdida del apetito
• Dolores en las articulaciones o los músculos
• Hemorragia nasal
Los síntomas de la enfermedad renal crónica se puede desarrollar con el tiempo.
Con insuficiencia renal crónica los síntomas pueden desarrollar gradualmente.

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa de la enfermedad, el tipo y severidad de los síntomas. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar. Controlar la presión arterial alta es generalmente la parte más importante del tratamiento.
Los medicamentos que pueden recetarse incluyen:
• Medicamentos para la presión arterial para controlar la presión arterial alta, por lo general de conversión angiotensina y bloqueadores de los inhibidores de la enzima del receptor de angiotensina
• Los corticosteroides
• Los medicamentos que suprimen el sistema inmune
Un procedimiento llamado plasmaféresis a veces puede ser utilizado para la glomerulonefritis causada por problemas inmunológicos. La parte líquida de la sangre que contiene anticuerpos se retira y se reemplaza con líquidos intravenosos o plasma donado(que no contiene anticuerpos). La extracción de los anticuerpos puede reducir la inflamación en los tejidos del riñón.
Las personas con esta afección deben ser vigiladas de cerca para detectar signos de insuficiencia renal. La diálisis o un trasplante de riñón pueden llegar a ser necesaria.

Prevención

No hay ninguna manera a prevenir la mayoría de los casos de glomerulonefritis. Algunos casos se pueden prevenir evitando o limitando la exposición a disolventes orgánicos, mercurio y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
Pero puede necesitar limitar la sal, líquidos, proteínas y otras sustancias.

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