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Acondrogénesis

Acondrogénesis

Esta enfermedad se caracteriza por un cuerpo pequeño, extremidades cortas y otras anormalidades esqueléticas. Como resultado de problemas salud graves, los bebés con acondrogénesis suelen nacer prematuramente o mueren poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Algunos niños, sin embargo, han vivido durante mucho tiempo con el apoyo médico intensivo.

Causas

Casi siempre es causada por mutaciones nuevas en el genCOL2A1 y por lo general ocurre en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Por lo que es hereditaria, se transmite de padres a hijos.
Basado en algunos niños con diabetes tipo acondrogénesis 1A, los investigadores creen que esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Acondrogénesis tipo 1B también tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Herencia autosómica recesiva significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo, cada uno lleva una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Acondrogénesis tipo 2 se considera un trastorno autosómico dominante, ya una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la afección.

Diagnóstico

Una muestra de radiografía refleja problemas oseo relacionado con la afecccion
Síntomas
• Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
• cabeza grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Tratamiento

Hasta el momento no existe ningún tratamiento para esta afección. Se recomienda orientación de un profesional acerca de los cuidados del paciente. También puede ser recomendado asesoría genética.

Prevención

No hay manera de prevenir esta condición.

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