Noticias de Salud

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Amigdalitis

Posteado por admin en enero - 17 - 2012

Amigdalitis

Es la  inflamación de las amígdalas palatinas.
Las amígdalas palatinas son acúmulos de tejido linfoideo que junto con otras estructuras de idéntico tejido conforman el denominado anillo de Wal
Las amígdalas palatinas se localizan en la orofaringe, que es la porción de la faringe que se sitúa inmediatamente detrás de la boca.
Aún cuando no se sabe bien cuál es su función, se cree que junto con el resto de estructuras linfoides, las amígdalas constituyen la primera línea de defensa y de respuesta inmunológica (al contactar y reconocer a una gran cantidad de microorganismos y antígenos) ante los patógenos por vía aérea.

Causas

Muchas infecciones agudas comienzan por una amigdalitis. Entre los virus que pueden producir una faringoamigdalitis están los adenovirus,  rinovirus, coronavirus, enterovirus, virus parainfluenza, los virus de la gripe, virus Herpes simple 1 y 2, citomegalovirus, virus Epstein- Barr (estos dos últimos implicados en la mononucleosis infecciosa), el virus del sarampión, de la rubéola, de la parotiditis, etc. De las producidas por bacterias destaca de forma característica la faringoamigdalitis por Streptococcus pyogenes que afecta a los niños en edad escolar y adolescentes, disminuyendo su frecuencia a partir de los 18- 20 años.  Las faringoamigdalitis producidas por esta bacteria además de ser importantes por su frecuencia lo son por las complicaciones que pueden producir como la fiebre reumática y cuadros de glomerulonefritis. Otras bacterias que pueden producir este cuadro son los estreptococos de los grupos C y G, bacterias anaerobias de la cavidad bucal, Arcanobacterium haemolyticum, Corynebacterium diphtheriae (responsable de la difteria), Neisseria gonorrhoeae.
En la boca y en la faringe siempre hay microorganismos. Así se describen formando parte de la  flora normal de la cavidad bucal bacterias como estreptococos, neiserias, estafilococos, levaduras, etc. Por alteraciones del medio estas bacterias pueden convertirse en patógenos (productores de enfermedad) para el mismo huésped. Una infección vírica puede determinar alteraciones que favorezcan la infección bacteriana secundaria de la amígdala.

Diagnóstico

Como en todas las enfermedades, el diagnóstico debe ser dado por un especialista, para que descarte otros posibles problemas y establezca el tratamiento adecuado para cada persona, tomando en cuenta sus antecedentes de salud y su edad.
El diagnóstico de la amigdalitis es fácil de dar, porque al abrir la boca y explorarla se nota que las amígdalas han crecido y están enrojecidas y en ocasiones se pueden observar también secreción amarillenta o que están cubiertas por una película blancuzca.
Se logran ver bien, cuando el médico presiona la lengua hacia abajo con un palito desechable, llamado “abatelenguas” y con ayuda de una lamparita puede observar el estado de las anginas y determinar el grado de complicación existente.
Si la amigdalitis se presenta con mucha frecuencia o afecta a los demás miembros de la familia, es necesario realizar un examen de laboratorio que consiste en tomar una muestra de la secreción de las anginas, utilizando un palito con algodón en la punta. Este estudio se llama exudado faríngeo y permite detectar el tipo de bacteria o virus que está provocando la enfermedad.
Este procedimiento en ocasiones produce una sensación momentánea de vómito, que se pasa inmediatamente. Con el resultado el médico podrá administrar de forma más efectiva el medicamento y tratamiento a seguir.
Recuerde que nunca debe automedicarse, el riesgo es muy grande porque además de que quizá no esté utilizando el correcto, muchas personas son alérgicas a ciertas sustancias y pueden ocasionarles hasta la muerte.

Síntomas

Los síntomas de la amigdalitis incluyen dolor de garganta (que puede ser experimentado como un dolor a los oídos), dolor / dificultad para tragar, tos, dolor de cabeza, mialgia (dolor muscular), fiebre y escalofríos. La amigdalitis se caracteriza por signos de amígdalas rojas, hinchadas, que pueden tener una capa purulenta exudativa de manchas blancas (es decir, pus). Hinchazón de los ojos, la cara y el cuello pueden ocurrir.
En algunos casos, los síntomas de la amigdalitis pueden confundirse con los síntomas de la mononucleosis infecciosa por VEB, conocido coloquialmente como el mono (EE.UU.) o fiebre glandular (otra parte). Los síntomas comunes de la mononucleosis incluyen fatiga, pérdida del apetito, agrandamiento del bazo, inflamación de los ganglios linfáticos, y un severo dolor de garganta, a veces acompañado de parches exudado de pus.
También es importante entender que los síntomas se experimentan de forma diferente para cada persona. Los casos que son causadas por bacterias son a menudo seguidas de erupciones en la piel y enrojecimiento de la cara. La amigdalitis es causada por un virus desarrollan síntomas que son similares a la gripe, tales como secreción nasal o dolores por todo el cuerpo. A pesar de que la infección no se cura inmediatamente, los síntomas de la amigdalitis tienden a mejorar 2 ó 3 días después de iniciado el tratamiento.
Amigdalitis aguda es causada por bacterias y virus, y se acompaña de síntomas de dolor de oído al tragar, mal aliento, salivación y, junto con dolor de garganta y fiebre. En este caso, la superficie de la amígdala puede ser de color rojo brillante o tener una capa de color blanco grisáceo, mientras que los ganglios linfáticos en el cuello pueden estar inflamados.
La forma más común de la amigdalitis aguda es la faringitis por estreptococo, que puede ser seguido por los síntomas de la erupción de la piel, neumonía y otitis. Esta rama particular de la amigdalitis puede causar daños en las válvulas del corazón y los riñones si no se tratan. Cansancio extremo y malestar general también tienen experiencia con esta condición con la ampliación de los ganglios linfáticos y las adenoides.
Amigdalitis crónica es una infección persistente en las amígdalas. Dado que esta infección es repetitiva, criptas o bolsas se pueden formar en las amígdalas, donde las bacterias pueden almacenar. Con frecuencia, las piedras pequeñas, con mal olor se encuentran dentro de estas criptas que se hacen de grandes cantidades de sulfa. Estas piedras causan un síntoma de una garganta llena o una garganta que tiene algo atrapado en la parte posterior. Un mal aliento que se caracteriza por el olor a huevos podridos (debido a la sulfa) es también un síntoma de esta afección.
Otros síntomas que pueden ser causados por la amigdalitis que normalmente no están asociados a ella son los ronquidos y trastornos del sueño. Estas condiciones se desarrollan como las amígdalas se agrandan y comienzan a obstruir otras áreas de la garganta. La voz de una persona es generalmente afectada por este tipo de enfermedad y cambios en el tono de voz de una persona normalmente tiene. Mientras que una persona sólo puede llegar a ser ronca, es posible que la laringitis a desarrollar si la garganta se usa demasiado, mientras que las amígdalas se hincha o inflaman. Otros síntomas comunes que se pueden experimentar con amigdalitis incluyen vómitos, estreñimiento, una lengua que se siente con pelo o borrosa, dificultad para abrir la boca, dolores de cabeza y una sensación de sequedad en la boca o el algodón.

Tratamiento

Si la causa de la amigdalitis es una bacteria como el estreptococo, se administran antibióticos para curar la infección, los cuales se pueden aplicar una vez como inyección o tomarse por vía oral durante 10 días.
Si se utilizan pastillas antibióticas, se deben tomar durante todo el tiempo prescrito por el médico. NO deje de tomarlas sólo porque la molestia cesó, ya que así es posible que la infección no se cure.
Otros tratamientos abarcan:
• Tome líquidos fríos o chupe paletas de helados
• Tome líquidos, sobre todo suaves y tibios (no calientes)
• Hágase gárgaras con agua tibia con sal
• Chupe pastillas (que contengan benzocaína o ingredientes similares) para          reducir el dolor (éstas no deben usarse con niños pequeños debido al riesgo    de ahogamiento)
• Tome medicamentos que no necesiten receta médica, como paracetamol          (Tylenol) o ibuprofeno para reducir el dolor y la fiebre. NO le administre            ácido acetilsalicílico (aspirina) a un niño, dado que este medicamento ha          sido asociado con el síndrome de Reye.
Algunas personas que presentan infecciones repetitivas pueden necesitar cirugía para extirparles las amígdalas (amigdalectomía).

Prevención

La prevención de las amigdalitis, es similar a la de todas las enfermedades respiratorias y entre las medidas a considerar están:
  • Alimentarse bien consumiendo frutas y verduras sobre todo las que contienen vitamina C, como los cítricos.Abrigarse bien en época de frío, protegiendo la boca y nariz y evitar permanecer con ropa mojada durante largo rato.
  • Alejarse lo más que se pueda de personas que están enfermas o al hacerlo cubrir la boca y nariz con un pañuelo o cubrebocas.
  • Descansar al menos 8 horas diarias para mantener saludable el sistema inmunológico.
  • No fumar o permanecer en lugares en donde otras personas lo hacen.
  • Tomar al menos dos litros de agua potable y limpia diariamente.
  • Mantener limpios los espacios en donde realizamos las actividades diarias, la casa, escuela, oficina y calle.
  • Ante cualquier síntoma acudir al médico y seguir el tratamiento asignado, no suspenderlo, aunque se sienta mejoría, el tratamiento completo garantiza la erradicación total del microorganismo que causa de la enfermedad.

Alergia infantil

Posteado por admin en enero - 16 - 2012

Alergia infantil

alergia es una reacción del sistema inmunitario a una sustancia del ambiente llamada alérgeno. Cuando un niño con alergias entra en contacto con alguna de estas sustancias — ya sea al tocarlas, inhalarlas, comerlas o si se las inyectan — su organismo las detecta como un invasor peligroso y libera histaminas y otras sustancias químicas para rechazarlas.
Estas sustancias químicas producen irritación en su organismo y provocan síntomas tales como mucosidad clara (la nariz gotea con frecuencia), estornudos, comezón y tos. Los síntomas pueden ser leves o severos, intermitentes (sólo se dan en ciertas temporadas) o continuos (si está expuesto constantemente al alérgeno).

Causas

Se debe realizar una exploración alergológica tan pronto como aparezcan los primeros síntomas sospechosamente alérgicos. Los recién nacidos raramente presentan síntomas de alergia. Pero tan pronto la leche es introducida en la dieta, algunos niños pueden comenzar vómitos, diarrea, cólicos intestinales, etc. En ocasiones, cuando estos síntomas digestivos van remitiendo, comienzan a aparecer síntomas en la piel (eritema del pañal, eczema,…). Más tarde pueden aparecer catarros bronquiales o asma. Finalmente, es común que se hagan patentes síntomas alérgicos en la nariz (rinitis) o en los ojos (conjuntivitis).
Observe usted el patrón de desarrollo de los problemas alérgicos: frecuentemente las personas con predisposición alérgica siguen un curso clínico determinado, que cambia con la edad. Esto es lo que se conoce como MARCHA ALÉRGICA.
Por lo tanto, hallar la causa lo más precozmente posible puede ayudar de forma notable a detener la progresión de dicha “marcha”.
Factores que contribuyen al desarrollo de la alergia.
a. Factores Predisponentes:
• La Constitución Atópica. Ciertas personas tienen una predisposición                    genética para el desarrollo de enfermedades alérgicas, que pueden                        transmitir a su descendencia. Por ello, es más probable que un niño sea              alérgico si hay otros miembros de la familia (padre, madre, hermano, etc.)         son alérgicos.
• El Sexo. Ciertas enfermedades alérgicas (ej: el asma, son más frecuentes en         niños que en niñas).
b. Factores Causales o ALERGENOS
• Alérgenos Domésticos:
• Ácaros del Polvo
• Hongos
• Epitelios de animales
• Cucarachas
• Alérgenos Exteriores
• Hongos
• Pólenes
• Epitelios de animales
• Alérgenos Ocupacionales è Afectan a adultos por exposición a ciertas                  sustancias durante sus trabajos (ej: harina en los panaderos, polvo de                  madera en carpinteros, etc.)
c. Factores Coadyuvantes, Facilitadores o Desencadenantes à Son factores que no producen alergia por sí mismos, pero que facilitan que una persona pueda hacerse alérgica a algún alérgeno de los del epígrafe b), o bien pueden actuar como factores desencadenantes en una persona que ya es alérgica:
• Contaminación
• Aire frío
• Humo de tabaco
• Ejercicio
• Infecciones respiratorias

Diagnóstico

Determinadas alergias son fáciles de diagnosticar porque el patrón de síntomas que sigue a la exposición a ciertos alérgenos es fácil de identificar. Pero otras alergias resultan menos obvias debido a que sus síntomas se asemejan a los cuadros clínicos de otros trastornos.
Si un niño presenta síntomas catarrales durante más de una semana o dos o se percibe que siempre sucede en la misma época del año, consulte con su médico. Dependiendo de los resultados de la exploración física del niño, el pediatra podrá pronunciar un diagnóstico y recetarle medicación propicia para una alergia infantil o bien derivarle a un alergólogo para que haga un estudio de alergia infantil en mayor profundidad y recomendar un tratamiento
Es posible que el alergólogo tenga que practicarle al niño pruebas cutáneas para determinar si es alérgico a los factores ambientales y alimentarios más usuales. Las pruebas cutáneas se pueden hacer en lactantes de pocos meses, aunque son más fiables a partir de los dos años.
Las pruebas cutáneas de alergia infantil se pueden realizar de dos formas distintas:
Se coloca una gota del alérgeno en forma de líquido purificado y se hace un pequeño pinchazo en el área.
Se inyecta una pequeña cantidad del alérgeno debajo la piel. El pinchazo se siente un poco, pero no se trata de un procedimiento muy doloroso. Pasados unos 15 minutos, si en el sitio de la inyección aparece un bultito semejante a la picadura de un mosquito, el resultado es positivo a la alergia infantil.

Síntomas

Los órganos que más afecta, son los ojos la nariz, las vías respiratorias y la piel, es decir, los órganos que están expuestos al medio ambiente y los síntomas varían dependiendo del órgano afectado.
• Aparato digestivo: se puede presentar diarreas y dolor abdominal.
• Ojos: puede aparecer enrojecimiento.
• Nariz: se presenta una secreción de moco acuoso y comezón.
• Piel: aparecen eczemas.
• Pulmones: se presenta obstrucción de los bronquios.
La reacción alérgica en los ojos es conocida como conjuntivitis; en la nariz, rinitis; en la piel puede haber dermatitis, en las vías respiratorias, puede haber bronquitis, laringitis o asma.

Tratamiento

Hoy en día las alergias pueden ser tratadas en tres formas:
  1. Uso racional y científico de medicamentos. Los medicamentos se dividen en dos grandes grupos, preventivos y sintomáticos. Medicamentos preventivos. Como su nombre lo indica previenen, pero no quitan los síntomas. Los esteroides inhalados son los más efectivos y tienen por lo general nulos efectos indeseables. Los antireocuteranos son los que están de moda, y de los que podemos mencionar el montelukast que es un medicamento de reciente adquisición en el tratamiento de las alergias y en asma alérgica. Medicamentos sintomáticos. Son los que calman los síntomas pero no curan, por ejemplo: los antihistamínicos, corticoesteroides, los broncodilatadores y los antibióticos. Hoy en día tenemos un buen número de antihistamínicos de los llamados de segunda y tercera generación, que tienen la ventaja de que no provocan depresión en el sistema nervioso central, no dan sueño, no alteran la concentración de los niños en el ámbito escolar, y también se pueden usar por mucho tiempo sin riesgo.
  2. Control ambiental. Algo muy importante es tratar de controlar en lo posible el ambiente, por lo tanto hay que evitar el polvo casero, cambios bruscos de temperatura, el tabaquismo, ya que si los padres fuman, los niños nunca se van a curar de la alergia.
  3. Vacuna Antialergia. Las vacunas antialérgicas, ya han sido aceptadas por la Organización Mundial de la Salud. En el Instituto Nacional de Pediatría, se preparan las vacunas, las cuales son aplicadas a muy bajo costo. Las vacunas antialergia sí funcionan, y es importante mencionarlo porque hay algunos médicos que por falta de información actualizada dicen que dicha vacuna no funciona, pero nosotros hemos obtenido muy buenos resultados.

Prevención

Aquí tiene algunas medidas que usted puede adoptar para ayudar a su hijo a evitar los alérgenos transportados por el aire:
  • No permita que los animales domésticos entren en algunas habitaciones de la casa, por ejemplo, en el dormitorio de su hijo, y báñelas cuando sea necesario.
  • Retire las alfombras, alfombrillas o moquetas de la habitación de su hijo (las superficies duras no acumulan tanto polvo como las almohadilladas).
  • No cuelgue cortinas gruesas y deshágase de los objetos que tienden a acumular polvo.
  • Limpie la casa frecuentemente.
  • Si su hijo es alérgico a los ácaros del polvo, utilice fundas especiales para cubrir sus almohadas y colchones.
  • Si su hijo es alérgico al polen, mantenga las ventanas cerradas cuando la polinización esté en su máximo apogeo, pídale a su hijo que se cambie de ropa cuando llegue a casa después de estar al aire libre y no le deje cortar el césped.
  • Si su hijo es alérgico al moho, pídale que evite los lugares húmedos, como los sótanos, y mantenga limpios y secos el cuarto de baño y otros lugares donde se tiende a formar moho.

Aneurisma cerebral o aneurisma del cerebro

Posteado por admin en enero - 14 - 2012

Aneurisma cerebral o aneurisma del cerebro

Un aneurisma cerebral o aneurisma del cerebro es una enfermedad cerebrovascular en la cual una “debilidad” en la pared de una arteria o vena ocasiona una dilatación o “abalonamiento” de un segmento localizado en la pared del vaso sanguíneo.

Causas

Los aneurismas cerebrales se producen por una debilidad de la pared de las arterias. Esa debilidad puede deberse a defectos de nacimiento de la pared de la arteria, a defectos producidos por variedades anatómicas de las arterias que hacen que haya un flujo anormalmente alto de sangre por un punto determinado (habitualmente los aneurismas se producen en las bifurcaciones o donde salen ramas del tronco principal) y por algunos tóxicos, entre los cuales destaca el tabaco. Ocasionalmente, pueden deberse a un problema hereditario con trastorno de los tejidos conjuntivos (por ejemplo en la poliquistosis renal o en el síndrome de Ellen-Danlos), a una infección o incluso a un traumatismo (por ejemplo, una herida penetrante en el cerebro que lesiona la pared de una arteria).

Diagnóstico

Para detectar los aneurismas, se utilizan varias pruebas de imagenología, como la angiografía de rayos X, las imágenes por resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés), o la tomografía computarizada (CT, por sus siglas en inglés). Los síntomas de un aneurisma dependen de la localización de la anormalidad. Un aneurisma en el cerebro puede causar dolor de cabeza y visión borrosa. Cuanto mayor sea el tamaño del aneurisma, mayor será la probabilidad de ruptura.

Síntomas

Los síntomas asociados al aneurisma cerebral no suelen presentarse hasta que este es muy grande o estalla. Al crecer pueden llegar a comprimir nervios y tejidos, provocando en este caso síntomas como la visión doble u otras alteraciones de la visión, como sensibilidad a la luz, el párpado caído, pupila dilatada, dolor encima o detrás del ojo o adormecimiento en un lado de la cara o el cuerpo.
Cuando se produce la ruptura, los síntomas van desde una cefalea intensa y súbita, la pérdida de conocimiento, náuseas o vómitos. En algunos casos menos frecuentes la persona puede padecer convulsiones o entrar en coma. En cualquiera de estos supuestos es necesario acudir de inmediato al médico, fundamentalmente en el caso de la cefalea, que no se parece en intensidad y gravedad a otro tipo de cefaleas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo adquiridos,  asociados con la formación del aneurisma incluyen, aunque no de forma excluyente:
1. La edad mayor de 40 añoS
2. El consumo de alcohol (especialmente borracheras)
3. Aterosclerosis: acumulación de placa compuesta de depósitos de                          sustancias grasas, colesterol, productos de desecho de las células, calcio y        fibrina en la pared interna de una arteria.
4. Ser fumador.
5. Consumir drogas ilícitas como cocaína o anfetamina.
6. Hipertensión presión sanguínea alta.
7. Traumatismo lesión en la cabeza.
8. Infección.

Tratamiento

El tratamiento habitual, admite dos fases primordiales: la primera se implementa cuando el paciente es aceptado en un servicio de internación, preferentemente en un servicio de cuidados intensivos, donde se cuidará su estado general y se le administrará medicación específica, a los fines de controlar la hipertensión arterial, evitar el vasoespasmo, la hipoxia etc., con la intención de mitigar el daño provocado por la hemorragia y prevenir la repetición de un nuevo sangrado, además de preparar al paciente para el tratamiento quirúrgico o endovascular.
Una vez efectuado el diagnóstico y compensado el enfermo, toma partido el Neurocirujano, quien decidirá la cirugía convencional a cielo abierto y la colocación de un clip–pequeño brochecito metálico– que cerrará el aneurisma roto para que no vuelva a sangrar, o bien el procedimiento endovascular.
El procedimiento endovascular es un gran avance de los últimos veinte años, que implica el rellenado del aneurisma con partículas metálicas (“coil”) en forma de micro resortes, que provocarán la formación de un coagulo y la oclusión consiguiente de la malformación, mediante la introducción de un catéter hasta el saco aneurismático, evitando la cirugía a cielo abierto.

Prevención

Lamentablemente es hereditario, anormalidades genéticas promueven este evento y en empeoran por cada generación aunque la escala de probabilidades de heredar esa enfermedad ronda dentro de un 10%
Averigüe si sufre de un tipo de trastorno del ritmo cardíaco denominado fibrilación auricular.
  • Si fuma, deje de hacerlo.
  • Si bebe alcohol, hágalo con moderación.
  • Averigüe si tiene elevado el colesterol.
  • Si sufre de diabetes, siga los consejos del médico para controlarla.
  • Incluya ejercicios físicos en sus actividades diarias.
  • Limite su consumo de sodio (sal) y grasa.
  • Pregúntele al médico si tiene problemas circulatorios que pudieran aumentar su riesgo de sufrir un ataque cerebral.
  • Si tiene alguno de los síntomas de un accidente cerebrovascular, consulte inmediatamente al médico

Neurofibromatosis

Posteado por admin en enero - 13 - 2012

Neurofibromatosis

Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La Neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

Causas

La NF se debe a una mutación genética:
NF 1 mutación en el cromosoma 17.
NF 2 mutación en el cromosoma 22.
La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo de transmitir la enfermedad del 50 % a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen.
Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones “de novo” en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.

Diagnóstico

Diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I (NF1)
1. Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm en pacientes                          prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
3. Signo de Crowe (efélides axilares o inguinales).
4. Glioma de nervio óptico.
5. Dos o más nódulos de Lisch (harmartomas de iris)
6. Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento      cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis).
7. Antecedentes de Neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.
Si dos o más de estos criterios son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF1.
Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 (NF2)
1. Masas bilaterales en el octavo par craneal demostradas con técnicas por            imágenes apropiadas (por ej., TC o RNM)
2. Un familiar de primer grado con NF2 y uno de los siguientes:
a)       Masa unilateral en el octavo par craneal, o
b)       Dos de los siguientes:
•         Neurofibroma
•         Meningioma
•         Glioma
•         Schwannoma
•         Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil
Si los criterios 1 y 2 son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF2.

Síntomas

La Neurofibromatosis provoca un crecimiento descontrolado alrededor del tejido nervioso, ejerciendo presión en los nervios afectados y causando dolor y problemas de sensibilidad y movimiento según sean los nervios afectados.
Los síntomas difieren mucho de una persona a otra. Podría decirse que las manchas de un color café con leche son el síntoma por excelencia de la Neurofibromatosis. En muchas personas puede constituir el único síntoma visible de la enfermedad.
Otros síntomas que pueden aparecer, incluidas complicaciones, son:
• Convulsiones.
• Cefaleas.
• Feocromocitona.
• Escoliosis.
• Estreñimiento.
• Hipertensión.
• Ceguera.
• Pecas en las axilas o la ingle.
• Tumores cancerosos.
• Neurofibromas nodulares.
• Neurofibromas plexiformes.
• Depresión.
• Dolor.
• Ansiedad.

Tratamiento

El tratamiento de ambos tipos de NF tiene como objetivo controlar los síntomas. Los tumores de la NF no siempre se tratan por los siguientes motivos:
• Crecen lentamente
• Pocas veces son cancerosos
• Pueden no causar problemas
Si tiene NF, deberá realizarse exámenes regulares para controlar:
• Tumores
• Manchas cafés en la piel
• Huesos, incluyendo la escoliosis
• Oído
• Visión
Tratamiento para la NF1
La cirugía puede ayudar para corregir algunas anormalidades en los huesos. La cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también puede ser usada para quitar tumores dolorosos o que causen deformidad. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en grandes cantidades. En casos poco frecuentes, cuando los tumores se vuelven cancerosos, el tratamiento puede incluir:
• Cirugía
• Quimioterapia
• Radiación
Tratamiento para NF2
La cirugía puede extraer tumores, pero también puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos son dañados, puede ocurrir la pérdida de la audición. Otras opciones de tratamiento incluyen:
• Extirpación parcial de tumores
• Radiación
La IRM del cerebro permite detectar tumores aunque sean pequeños, lo que posibilita un tratamiento temprano.

Prevención

No existen pautas para prevenir la NF.

Falta de Desarrollo

Posteado por admin en enero - 12 - 2012

Falta de desarrollo

Se entiende como tal el hecho de que los niños no crezcan o ganen peso al ritmo normal por diversas razones.
La talla final (la altura que logren al acabar -sobre los 18 a 20 años- el crecimiento) puede verse afectada, pero lo importante es la posible gravedad de la causa subyacente.
Para determinar el crecimiento adecuado de los niños, teniendo en cuenta las diferencias individuales, los pediatras emplean unas gráficas de talla y peso en las que vienen marcadas las evoluciones “normales” (según la distribución en la población) a las que se denomina
Si un niño está en el “percentil 30″, quiere decir que el 30% de los niños normales de su edad serán más bajos (o pesarán menos) que
él.
Lo que nos indica la posibilidad de un problema grave es su bajada persistente de percentil (p.ej., en una medición en el 45, en la siguiente al cabo de 6 meses en el 40, y en la siguiente, al año de la original, en el 35).
La falta de desarrollo afecta a niños de entre 3-6 meses de edad y raramente por encima de los 5 años.

Causas

La hormona del crecimiento (somatropina) se produce en la hipófisis, que está localizada en la base del cerebro.
  • Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipófisis qué tanta hormona del crecimiento se necesita.
  • La hormona del crecimiento ingresa a la sangre y estimula al hígado para que produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulínico (FCSI-1), el cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niñez.
La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede presentar si no hay suficiente producción de hormona del crecimiento.
La mayoría de las veces, no se encuentra una sola causa clara de la deficiencia de hormona del crecimiento.
  • La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente al nacer (congénita)
  • También se puede desarrollar después del nacimiento como resultado de una lesión cerebral, tumor o afección.
Los niños con defectos físicos de la cara y el cráneo, como labio leporino o paladar hendido, son más propensos a tener disminución en los niveles de hormona del crecimiento.
La deficiencia de la hormona del crecimiento generalmente no se transmite de padres a hijos.
Aunque no es frecuente, la deficiencia de la hormona del crecimiento también se puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan:
  • Tratamientos de radiación en el cerebro para el cáncer
  • Problemas hormonales que involucran la hipófisis o el hipotálamo
  • Traumatismo craneal grave

Síntomas

Algunos problemas de crecimiento pueden ser diagnosticados en el nacimiento, debido a que el bebé puede ser anormalmente pequeño para su edad. Sin embargo, muchos problemas de salud se detectan más tarde, cuando el niño parece más pequeño que sus compañeros de clase o cuando el crecimiento parece poco significativo luego de un año. El síntoma principal que puede indicar un problema de crecimiento es cuando el niño crece menos de cinco centímetros (dos pulgadas) por año luego de dos años de vida. Los síntomas de los problemas de crecimiento pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico de un problema de crecimiento debe realizarlo el médico de su hijo. El método utilizado para el diagnóstico dependerá del tipo de trastorno que se presente. Además del examen y la historia médica completa, los exámenes de diagnóstico pueden incluir lo siguiente:
• Seguimiento de la salud y el crecimiento del niño durante un período de tiempo. Análisis de sangre (para descartar trastornos hormonales, de cromosomas u otros asociados con la falla de crecimiento).
• Radiografía de los huesos: energía electromagnética que se usa para producir imágenes de los huesos y de los órganos internos en una placa (para determinar la madurez y el crecimiento potencial de los huesos).
• Análisis de las funciones de la glándula pituitaria, la cual produce y segrega la hormona del crecimiento.

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa del retraso del crecimiento y desarrollo. Si el retraso del crecimiento se debe a factores nutricionales, se puede resolver brindando educación a los padres para que le suministren al niño una dieta bien equilibrada.
No se recomienda dar al niño suplementos dietéticos como Boost o Ensure sin antes consultar primero con el médico.
Otro tratamiento depende de la gravedad de la afección. Se puede recomendar lo siguiente:
• Aumentar el número de calorías y cantidad de líquido que el bebé recibe.
• Corregir cualquier deficiencia de minerales o vitaminas.
• Identificar y tratar cualquier otra afección.
El niño posiblemente necesite permanecer en el hospital durante un tiempo.
El tratamiento también puede involucrar el mejoramiento de las relaciones familiares y las condiciones de vida. Algunas veces, las actitudes y comportamiento de los padres pueden contribuir al retraso del desarrollo de un niño.
Expectativas (pronóstico)
El crecimiento y desarrollo normal puede verse afectado si un niño no logra crecer durante mucho tiempo.
El crecimiento y desarrollo normal pueden continuar si el niño no ha crecido durante un tiempo corto y si se determina y se trata la causa.
Posibles complicaciones
Se puede presentar un retraso mental, emocional o físico permanente.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar presentando un desarrollo normal.

Prevención

La mayoría de los casos no se pueden prevenir.
Revise la curva de crecimiento con el médico después de cada consulta. Igualmente, se aconseja una evaluación por parte de un especialista, si la tasa de crecimiento del niño está disminuyendo o si la estatura proyectada del niño como adulto es mucho más baja que la estatura promedio de ambos padres.

Preeclampsia o toxemia

Posteado por admin en enero - 11 - 2012

Preeclampsia o toxemia

La preeclampsia o toxemia, es una enfermedad propia del embarazo. Se manifiesta por la presencia de hipertensión arterial, retención de líquidos (edemas) y proteína en la orina.
La preeclampsia se presenta en un pequeño porcentaje de embarazos (5 % al 8%). Suele aparecer después de la semana 20 de gestación (aunque en casos menos frecuentes puede aparecer antes).
Su progresión puede ser lenta o bien aparecer bruscamente al final del embarazo.
Dependiendo de las cifras de presión arterial y la pérdida de proteínas en la orina, la preeclampsia puede ser leve, moderada o severa.
La preeclampsia produce disminución de la llegada de alimentos y oxígeno al bebé, impidiendo un crecimiento intrauterino adecuado. Además favorece una disminución en el volumen de líquido amniótico, y en casos extremos puede ser causa de un desprendimiento prematuro de placenta, asociado a numerosos riesgos en la salud del bebé.

Causas

La causa exacta de la preeclampsia no se conoce. Las posibles causan abarcan:

  • Trastornos autoinmunitarios
  • Problemas vasculares
  • Su dieta
  • Sus genes

Los factores de riesgo abarcan:

  • Primer embarazo
  • Embarazos múltiples (gemelos o más)
  • Obesidad
  • Edad mayor a 35 años
  • Antecedentes de diabetes, hipertensión arterial o enfermedad renal

Diagnóstico

Para el diagnóstico de preeclampsia, tanto la hipertensión como la proteinuria deben estar presentes.

  • Presión arterial: Sistólica de 140 mm Hg o más, o diastólica de 90 mm Hg o más después de la semana 20 de gestación en una mujer con presión arterial previamente normal. Incremento de la presión sistólica > 30 mm Hg o incremento de la presión diastólica > 15 mm Hg en una paciente con hipertensión arterial crónica preexistente.
  • Proteinuria: 0,3 g o más de proteínas en orina de 24 horas (normalmente se corresponde con 1+ o más en una prueba de orina con dipstick)

Preeclampsia severa:

  • Presión arterial: Sistólica de 160 mm Hg o más, o diastólica de 110 mm Hg o más en 2 ocasiones separadas como mínimo por 6 horas con la paciente en reposo
  • Proteinuria: 5 g o más de proteínas en orina de 24 horas o 3+ o más en una prueba de orina con dipstick de 2 muestras de orina separadas por al menos 4 horas
  • Otras características: oliguria (menos de 500 Ml de orina en 24 horas), trastornos cerebrales o visuales, edema pulmonar o cianosis, dolor epigástrico o en el cuadrante superior derecho, alteración de la función hepática, trombocitopenia, retardo del crecimiento intrauterino

Síntomas

La preeclampsia puede aparecer de repente, por lo que es muy importante saber reconocer los síntomas. Llame a su doctor inmediatamente si nota hinchazón en la cara o alrededor de los ojos, o si las manos, los pies o los tobillos se le hinchan excesivamente o se le hinchan de repente.

La hinchazón excesiva se produce debido a la retención de líquidos, que además puede provocar un aumento rápido de peso. Por eso comuníquele también al médico si aumenta más de 4 libras (alrededor de 2 kg) en una semana. Sin embargo, tenga presente que no todas las mujeres que presentan hinchazón o rápido aumento de peso tienen preeclampsia.

Si tiene preeclampsia severa puede presentar otros síntomas. Llame a su doctor inmediatamente si tiene cualquiera de estos síntomas:

  • Dolor de cabeza fuerte o persistente
  • Alteraciones de la vista, como visión doble, borrosa, con puntos o destellos de luz; sensibilidad a la luz o pérdida temporal de la visión
  • Molestias fuertes o dolor al palpar la parte superior del abdomen
  • Náuseas o vómitos

Algunos síntomas de la preeclampsia, como hinchazón y aumento de peso, pueden parecer molestias normales del embarazo. Es por eso que podría no saber que tiene preeclampsia hasta que se la detecten en una visita prenatal de rutina. Ésta es una de las razones por las que es tan importante asistir a las visitas prenatales.

Tratamiento

Si el bebé está lo suficientemente desarrollado (por lo regular 37 semanas o después), es posible que el médico necesite sacarlo para que la preeclampsia no empeore. Usted puede recibir diferentes tratamientos para ayudar a inducir el parto o puede ser necesaria una cesárea.

Si el bebé no está totalmente desarrollado y usted tiene preeclampsia leve, la enfermedad con frecuencia puede manejarse en casa hasta que su bebé tenga una buena probabilidad de sobrevivir después del parto. El médico probablemente recomendará lo siguiente:

  • Descansar en cama en la casa, acostándose sobre el lado izquierdo la mayor parte o todo el tiempo
  • Tomar vasos de agua extra al día y consumir menos sal
  • Asistir a controles con el médico con más frecuencia para verificar que usted y su bebé estén evolucionando bien
  • Tomar medicamentos para bajar la presión arterial (en algunos casos)

Inmediatamente llame al médico si aumenta de peso o tiene nuevos síntomas.

En algunos casos, una mujer embarazada con preeclampsia es hospitalizada, de manera que el equipo médico pueda vigilar de cerca al bebé y a la madre.

El tratamiento puede involucrar:

  • Medicamentos administrados por vía intravenosa para controlar la presión arterial, al igual que prevenir convulsiones y otras complicaciones
  • Inyecciones de esteroides (después de 24 semanas) para ayudar a acelerar el desarrollo de los pulmones del bebé

Usted y su médico continuarán hablando sobre el momento más seguro para dar a luz al bebé, considerando:

  • Cuán cerca está usted de la fecha probable de parto. Cuanto más avanzada esté usted en el embarazo antes de dar a luz, mejor será para su bebé.
  • La gravedad. La preeclampsia tiene muchas complicaciones graves que pueden causarle daño a la madre.
  • Qué tan bien esté evolucionando el bebé en el útero.

Es necesario sacar al bebé si usted tiene signos de preeclampsia severa, lo cual incluye:

  • Exámenes (ecografía, perfil biofísico) que muestren que su bebé no está creciendo bien o no está recibiendo suficiente sangre y oxígeno
  • Se confirma que el número inferior de la presión arterial de la madre está por encima de 110 mmHg o es mayor a 100 mmHg de forma constante durante un período de más de 24 horas
  • Pruebas de la función hepática anormales
  • Dolores de cabeza intensos
  • Dolor en el área ventral (abdomen)
  • Eclampsia
  • Líquido en los pulmones de la madre (edema pulmonar)
  • Síndrome HELLP
  • Conteo plaquetario bajo (trombocitopenia)
  • Disminución en la función renal (cantidad baja de orina, gran cantidad de proteína en la orina, aumento en el nivel de creatinina en la sangre)

Prevención

Las principales recomendaciones para prevenir la preeclampsia es llevar una vida saludable donde se cuide especialmente la dieta:

  • Reduzca la sal en la comida
  • Evitar las frituras
  • Descansar lo suficiente
  • Realizar ejercicio moderado
  • Evitar el alcohol y la cafeína
  • Vigilar el peso

Albinismo

Posteado por admin en enero - 10 - 2012

Albinismo

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en  animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario, aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color a su pelo, la piel, y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Hay dos tipos principales de albinismo:
  • Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento, melanina.
  • Tipo 2 se debe a un defecto en el gen. Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo blanco o rosa, la piel, y el iris de color, así como problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), sólo afecta a los ojos. La piel de la persona y de los ojos es por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

Diagnóstico

El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los test especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.

Síntomas

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Los síntomas pueden incluir:
  • Problemas oculares, como:
*  Estrabismo u ojos errantes o desviados
* Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o             lentes de contacto)
* En algunos casos, ceguera funcional
*  Nistagmos o movimiento rápido e irregular de los ojos
* Ambliopía u ojo “perezoso”.
* Fotofobia – sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes
  • Problemas cutáneos, incluyendo:
* Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o                   blanca)
*  Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel                             extremadamente clara o blanca)
* Sensibilidad extrema a quemaduras de sol
*Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo
  • Problemas del cabello, incluyendo:
*  Cabello blanco
* Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas
  • Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:
* Trastornos de sangrado
* Enfermedades pulmonares
* Enfermedades intestinales
* Infecciones
*  Pérdida de la audición
* Trastornos del sistema nervioso
* Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos                 síntomas más serios.

Tratamiento

El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
- Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden                   reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
- Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
- Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
- Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
- Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia

Tratamiento Específico de Síntomas

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
Para los ojos:
o Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares  ópticos para ayudar a mejorar la         visión
o Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el                     estrabismo o la embriopatía
o Auxiliares visuales (en el sala de clases) para ayudar a nietos con albinismo
Para la piel:
o Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular.

Prevención

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.

Nevus Melánicos (lunares)

Posteado por admin en enero - 9 - 2012

Nevus Melánicos (lunares)

Se trata de proliferaciones de células melánicas de la piel y mucosas que originan manchas de color pardo-oscuras bien localizadas. Las células melánicas emigran alrededor del 3-5 mes embrionario hacia la epidermis. Si el número de estas células es grande, se producen acúmulos a nivel epidérmico o dérmico, que por traslucirse el color a la superficie cutánea se traducen en manchas oscuras.

Causas

Estas  células melánicas  emigran alrededor del 3-5 mes embrionario hacia la epidermis, si el numero de estas células es grande se producen  acumulaciones a nivel epidérmico, que  se trasluce  de  color oscuro en la piel.

Diagnóstico

•Medir  y/o tomar una fotografía clínica del nevus.
•Revisión periódica, en función del número y forma de los nevus.
•Posible extirpación por el dermatólogo si aprecia un cambio importante en alguno de ellos.
Nevus melanocíticos congénitos son máculas elevadas, redondas u ovales de color marrón o negro que pueden tener pelos. Existen en el momento de nacer y suelen ser pequeños. Debido a que tienen mayor riesgo de malignización y son muy antiestéticos se debe siempre valorar su extirpación quirúrgica.

Síntomas

Los lunares son lesiones polimorfas en cuanto al tamaño, color, superficie y evolución. Cuando aparecen en niños (alrededor de un 15% de los nevus) suelen ser pequeños, planos y de color pardo-claro. Según pasa el tiempo se van formando nuevas lesiones de tamaño variable, entre puntiformes a lenticulares, de color más oscuro y que pueden hacer relieve. En la pubertad y embarazo suelen aumentar, y en los ancianos suelen ir desapareciendo. De todas formas es normal el tener unos 20-25 nevus por persona. Normalmente no suelen producir molestias (no pican ni duelen), tienen un discreto crecimiento a lo largo de la vida, pueden cambiar lentamente de color, aparecen pequeños pelos y simulan verrugas antiestéticas que justifican su extirpación.

Tratamiento

Los  lunares  se quitan con una extirpación quirúrgica simple, se  puede  garantizar la curación y desaparición total del proceso sin posibilidad de recidiva ni malignización, pero no es necesario extirpar todos los lunares, ya que las mayorías son estables.

Prevención

Para prevenir la aparición de nevus no existe ninguna regla, pero para que no se puedan trasformar en melanomas o para tratar de diagnosticar este proceso en forma precoz se debe visitar al dermatólogo siempre que en un lunar exista:
  • Modificación rápida en el tamaño, forma o coloración.
  • Brote de manchas oscuras o nodulitos cercanas al nevus.
  • Halo inflamatorio periférico (no confundir con el halonevus blanco de Sutton)
  • Erosión, costras, sangrado o ulceración.
  • Dolor o picor
  • Aparición de ganglios.

Hemofilia

Posteado por admin en enero - 8 - 2012

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Causas

Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva ligada al sexo (la madre, que no la padece, transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas):
Genes parenterales.
Se heredan uno de cada ascendiente.
Así, si llamamos x al gen defectuoso materno,
X al gen normal materno o paterno
Y al gen sexual masculino del padre, y
Sabemos que con una copia del gen normal, basta para evitar la enfermedad.
Genes maternos: X (normal) x (defectuoso)
Genes paternos: X (normal) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X X (hija sana)
x X (hija portadora)
X Y (hijo sano)
x Y (hijo hemofílico)
Sí el padre es hemofílico y la madre sana, este le pasará el estado
de portadora a todas sus hijas, y todos sus hijos serán sanos.
En efecto:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defectuoso) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X x (hija portadora)
X Y (hijo sano)

Diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad. El médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de los distintos factores de coagulación.
Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis). Una técnica más novedosa es el diagnóstico preimplantacional. Este se basa en el análisis de la presencia de la mutación en una sola célula, lo  que permite seleccionar el embrión sano para implantarlo en el útero materno.

Síntomas

El síntoma principal de esta enfermedad es la aparición de hemorragias internas y externas, ya sean provocadas o espontáneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer otras manifestaciones clínicas, que suelen ser comunes a la mayoría de los pacientes.
Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no supondría más que una ligera molestia, para un hemofílico puede significar un problema más o menos grave. Así, cualquier corte, la aparición de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente controlados y tratados con las medidas oportunas.
Uno de los problemas más corrientes de esta patología es la aparición de hemartrosis o artropatía hemofílica: deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas. En el punto de unión de los huesos articulares hay un recubrimiento membranoso denominado membrana sinovial. Esta forma el líquido sinovial, que ayuda al desplazamiento de los huesos y evita el rozamiento entre ellos. La membrana sinovial tiene además multitud de capilares, que en ocasiones pueden romperse debido a pequeñas lesiones o al propio rozamiento natural de la articulación. En un individuo sano, la ruptura del capilar es rápidamente reparada mediante la formación de un coágulo, pero en un individuo que padece hemofilia, la ruptura de los capilares dará lugar a una hemorragia continua, que provocará un proceso inflamatorio acompañado de dolor. La persona que sufre este proceso tendrá una sensación inicial de hormigueo y calor en la articulación. A medida que la cápsula articular va llenándose de sangre, se incrementan la inflamación y el dolor, y la capacidad de movimiento va quedando limitada.
Con el paso del tiempo y la repetición de estos episodios, las hemorragias se producirán cada vez con mayor facilidad, y la sangre comenzará a acumularse, provocando daño en el tejido y haciendo que la membrana deje de producir líquido sinovial. La falta de lubricación originará un desgaste de los huesos, y la articulación afectada va a volverse rígida e irá perdiendo estabilidad, más aún cuando el músculo que rodea dicha articulación vaya debilitándose a causa de la inflamación continua y el movimiento anómalo.
Sin el tratamiento adecuado, este proceso degenerativo puede llevar a la pérdida total de función de la articulación, deformaciones y atrofia muscular. Este síndrome se produce principalmente en la rodilla, pero puede aparecer también en codos, tobillos, hombros, cadera y otras zonas del organismo. Además de las articulaciones, hay otras partes del cuerpo que se ven afectadas con mayor frecuencia en los enfermos de hemofilia:
• Ojos.
• Cerebro.
• Garganta.
• Riñones.
• Aparato digestivo.
• Aparato genital.
La hemorragia en los riñones y en el sistema digestivo se manifestará con la aparición de sangre en orina (hematuria) y heces.

Tratamiento

El tratamiento, debe ser inmediato y consiste en al administración del factor coagulante ausente en las primeras señales de sangrado. Es importante considerar que como el factor de coagulación se obtiene de varios donadores de sangre, aunque se trate de una sola transfusión, los hemofílicos enfrentan un alto riesgo de contraer hepatitis, SIDA y otras enfermedades de naturaleza sanguínea, por lo que la sangre donada debe ser certificada y muy bien analizada antes de su administración.
Por ello es importante que todos los hemolíticos sean vacunados contra la hepatitis en los tiempos establecidos por los programas de vacunación y de forma muy especial.
El factor faltante también puede conseguirse por laboratorio, la terapia de reemplazo del factor se debe hacer en el hogar o en hospital, siempre que se sepa cómo hacerlo para no provocar una nueva hemorragia.
Ya que todo sangrado puede convertirse en una situación crítica y emergente, el control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional especializado en enfermedades de la sangre o sea un médico hematólogo.
En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo, que ayudan además a reducir el sangrado. El hidromasaje puede ayudar a reducir el dolor, pero no debe hacerse con agua caliente o tibia, ya que el calor favorece la hemorragia.
En la nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que ayudan en el proceso de coagulación.
Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de movimientos.

Prevención

La prevención de la hemofilia una vez diagnosticada se basa en evitar los traumatismos por pequeños que sean y acudir al médico inmediatamente en cuanto se presente dolor o haya habido alguna lesión para iniciar el tratamiento lo antes posible, con el objetivo de controlar la hemorragia y de prevenir las complicaciones a largo plazo, en particular en articulaciones y músculos.
Tan pronto como un niño sea diagnosticado de hemofilia, los padres deben tomar precauciones para prevenir o reducir la aparición de hemorragias. La mayoría de las siguientes recomendaciones también pueden aplicarse a los adultos con hemofilia:
- Escoger juguetes blandos con cantos redondeados. La ropa puede ser acolchada si los hematomas son frecuentes cuando el niño aprende a caminar
- Educar a los niños y a sus hermanos, hermanas y amigos sobre la hemofilia desde una edad temprana. Los padres deben estimular el desarrollo normal del niño a través del juego con otros niños
- Seguir el programa de vacunaciones recomendado en su zona, recordando que las inyecciones deben administrarse por vía subcutánea y no intramuscular. Debe aplicarse presión durante 5 minutos tras la inyección
- La vacuna de la hepatitis B es muy recomendable puesto que algunos productos sanguíneos todavía transmiten virus. También se recomienda la vacunación frente a la hepatitis A
- Cepillarse los dientes de forma regular y visitar al dentista periódicamente para prevenir las enfermedades dentales y de las encías. Esto es muy importante puesto que la mala higiene facilita las infecciones y las hemorragias de las encías. Si es posible, elegir un dentista con conocimientos sobre hemofilia. Los suplementos de flúor pueden ser recomendables para prevenir las caries dentales
- Mantener una actividad física regular y activa produce beneficios. Los músculos fuertes soportan mejor las articulaciones y reducen el número de hemorragias. Esto es muy importante en zonas donde los productos sanguíneos no están fácilmente disponibles
- Actividades como la natación, el ciclismo y caminar, que causan relativamente poco estrés sobre las articulaciones son especialmente recomendables, pero se pueden practicar muchos otros deportes. Los deportes de contacto como el boxeo o el rugby no se recomiendan a causa del riesgo de lesión en la cabeza o el cuello
- Pregunte a su médico, fisioterapeuta o enfermera en cuanto a un programa de ejercicios o a consejos para la práctica de un deporte o de actividades para usted y su hijo.

El Sida Infantil

Posteado por admin en enero - 7 - 2012

El sida infantil

Los niños infectados de VIH tienen más dificultades que los adultos para mantenerse bien, pues el virus tiende a ser más agresivo en los pequeños, llevando con más rapidez a la disfunción inmunitaria que es el sida y a la muerte.

Causas

Vía horizontal: que se produce a través de la sangre o productos relacionados a la sangre. Por ejemplo: casos de niños con hemofilia y transfusiones de sangre contaminadas con VIH.
Vía vertical: Es la transmisión madre – hijo responsable de un 80-90 % de los casos de SIDA en niños y puede producirse a 3 niveles.
  • Transmisión prenatal: el VIH es capaz de atravesar la placenta e infectar al feto. Esto puede suceder a partir de la 8va semana de gestación.
  • Transmisión perinatal: el recién nacido es capaz de infectarse al final de la gestación y en el parto. El mecanismo de infección parece ser a través de las secreciones vaginales o sangre de la madre infectada. Por lo cual está indicado en la actualidad, la cesárea electiva en caso de madre infectada.
  • Transmisión Postnatal: el VIH es capaz de excretarse a través de la leche materna e infectar al niño. Por lo que está contraindicada la lactancia materna en mujeres infectadas.

Diagnóstico

Actualmente, el diagnóstico del VIH en los niños más pequeños necesita un complicado test basado en técnicas moleculares que detectan el ADN viral que requiere transportar las muestras de sangre a laboratorios de referencia, lo cual se traduce en que la inmensa mayoría de los niños seropositivos en los países pobres no tiene acceso al diagnóstico. Esta situación es especialmente preocupante en niños que han nacido con el virus, ya que la mitad de ellos morirá antes de cumplir los dos años si no recibe tratamiento.

Síntomas

Los bebes que han sido infectados con el virus del VIH durante el periodo de gestación parecen normales al momento de nacer, sin embargo el 15% de los bebes que no son tratados a tiempo desarrollan síntomas graves  y mueren antes del primer año de vida.
Los bebes de mujeres infectadas con el VIH deben someterse a las pruebas para detectar el virus dentro de las 48 horas de nacimiento. Muchos de los bebes infectados  con el VIH no experimentan síntomas graves la mayor parte del tiempo.
Según cifras estadísticas, antes de los tratamientos combinados con fármacos, aproximadamente la mitad de los niños infectados con VIH morían ante de los 9 años, sin embargo hoy en día, más del 95% de los niños tratados logran vivir hasta los 16 años como mínimo.
Los niños con el virus del VIH están más predispuestos a las bacterias comunes pero un diagnostico temprano del SIDA y un tratamiento adecuado ayuda a reducir las gravedad de algunas infecciones. Entre estas infecciones están la neumonía, que generalmente suele ser la principal causa de muerte en los bebes que tienen esta enfermedad.
Los bebes que están infectados con el VIH, deben recibir las mismas vacunas que cualquier niño e incluso algunas más. Sin embargo, a los niños que tienen síntomas graves del sida, se les debe evitar aplicar la vacuna contra la varicela.
La vacuna contra la gripe si deben recibirla cada año, y la vacuna neumocócica durante el primer año de vida.

Tratamiento

La infección por VIH/SIDA, en el caso de los niños, es una enfermedad tratable, si se tiene como objetivo primordial mejorar la calidad de vida de los enfermos. En estos pacientes se requieren los cuidados que se tienen con un niño normal, en lo que se refiere a las consultas para vigilar el crecimiento y desarrollo, así como el esquema de vacunación.
Los niños infectados, deben recibir un tratamiento desde el inicio de los síntomas, para que el promedio de vida se alargue de 7 a 8 años. El promedio de vida de un niño infectado con el VIH/SIDA depende de la respuesta de cada organismo.
El grado de progresión de la enfermedad está directamente relacionado con la gravedad de la enfermedad materna al momento del parto. El tratamiento de los pacientes con infección por VIH debe de ser multidisciplinario, con participación de diversos profesionales de la salud como médicos, enfermeras, trabajadoras sociales, psicólogos y nutriólogos entre otros.
Dado el síndrome de desgaste con el que cursan y las infecciones de repetición, incluyendo la diarrea persistente, es muy importante el apoyo nutricional.
Otro aspecto importante es el esquema de vacunación. Los niños con infección por VIH/SIDA deben de recibir todas las vacunas que tendría un niño no

Prevención

La prevención primaria del SIDA infantil se puede realizar en las siguientes etapas:
1. Etapa preconcepcional.
Pasa necesariamente por evitar la infección materna mediante medidas generales de protección y específicamente en las relaciones sexuales durante el embarazo, para lo cual el preservativo sigue siendo un método eficaz.
En el caso de la mujer infectada la prevención primaria en esta etapa consiste en la prevención del embarazo mediante los métodos anticonceptivos. Toda mujer infectada debe tener acceso a la información sobre los riesgos de transmisión a su hijo en caso de quedar embarazada, así como de las posibles complicaciones que pueden surgir durante el embarazo por el desarrollo de su enfermedad y debe ser asesorada sobre la posible interrupción voluntaria del embarazo.
2. Etapa de embarazo.
En esta etapa la prevención va encaminada a evitar la transmisión materno-fetal durante el embarazo. Las medidas de prevención durante esta etapa sería:
  • Detección sistemática de anticuerpos anti-VIH en todas las mujeres embarazadas, lo cual sigue siendo un tema polémico.
  • Aborto terapéutico antes de las 22 semanas de gestación.
  • Disminuir la carga viral de la embarazada con tratamiento con Zidovurina desde la semana 26 hasta el final del embarazo.
3. Etapa del parto.
• Evitar la aplicación de medios invasivos
• En cuanto a la realización de cesárea programada para disminuir las tasas de transmisión no existen todavía datos suficientes para recomendar su realización sistemática
• Administración de zidovurina intravenosa durante el parto.
4.  Etapa de puerperio y lactancia.
• La OMS recomienda que en los países desarrollados se evite la lactancia materna en mujeres VIH (+), en cambio en países en vías de desarrollo será imperativo asegurar la lactancia materna, aún en madres VIH (+) o afectadas de SIDA, puesto que el riesgo de suprimirla es superior para la supervivencia del niño que el riesgo de transmisión del VIH.
• Administración de zidovudina al recién nacido durante 6 semanas
La administración de zidovudina a la embarazada, durante el parto y al recién nacido consigue disminuir la tasa de transmisión vertical de forma significativa lo cual actualmente supone una gran esperanza.