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Esporotricosis

Esporotricosis

La esporotricosis es una infección causada por un hongo llamado Sporothrix schenckii. El hongo vive en el suelo, las plantas y la vegetación en descomposición. La infección cutánea es la forma más común, aunque la infección pulmonar puede ocurrir si una persona inhala las esporas de los hongos microscópicos que se encuentran en el aire. La mayoría de los casos de esporotricosis son esporádicos y se asocian a traumatismos menores en la piel, como cortes y arañazos, sin embargo, los brotes se han relacionado con las actividades que implican el manejo de la vegetación contaminada, como el musgo, paja o madera.
Causas
El hongo vive en el musgo, heno y otros materiales de plantas y en el suelo en todo el mundo. El hongo puede entrar en la piel a través de pequeños cortes o pinchazos de espinas, púas, agujas de pino o alambres. En casos raros, la inhalación del hongo puede causar una infección pulmonar. La Esporotricosis no se transmite de persona a persona, sin embargo, un pequeño número de casos humanos han sido causados por arañazos o mordeduras de animales infectados, como los gatos.

Síntomas

El primer síntoma suele ser un pequeño nódulo indoloro, semejante a una picadura de insecto . El primer nódulo puede aparecer en cualquier momento de 1 a 12 semanas después de la exposición al hongo. El nódulo puede ser de color rojo, rosado o púrpura, y por lo general aparece en el dedo, la mano o el brazo donde el hongo ha entrado a través de una herida en la piel. El nódulo tiempo se hace de tamaño más grandes y puede verse como una llaga o úlcera abierta que es muy lento para sanar. Bultos o nódulos adicionales pueden aparecer más tarde, cerca de la lesión original.
La mayoría de las infecciones por esporotricosis sólo afectan a la piel. Sin embargo, la infección puede diseminarse a otras partes del cuerpo, incluyendo los huesos, las articulaciones y el sistema nervioso central. Por lo general, este tipo de infecciones diseminadas sólo ocurren en personas con sistemas inmunitarios debilitados.

Diagnóstico

Es difícil diagnosticarla, ya que muchas otras enfermedades comparten síntomas similares y deben ser descartados.
Los pacientes con esporotricosis tienen anticuerpos contra el hongo S. schenckii, sin embargo, debido a la variabilidad en la sensibilidad y la especificidad, puede que no sea un diagnóstico fiable para esta enfermedad. El diagnóstico para confirmar o descartar la esporotricosis se debe cultivar el hongo de la piel, esputo ,líquido sinovial , y líquido cefalorraquídeo .
Estas pruebas implican generalmente una biopsia de uno de los nódulos, seguido de un examen del material de biopsia bajo un microscopio para identificar el patógeno . Existen o tras infecciones que son fáciles de confundir con la esporotricosis.

Tratamiento

El tratamiento de la esporotricosis depende de la severidad y la localización de la enfermedad. Las siguientes son las opciones de tratamiento para esta condición:

  • Solución saturada de yoduro de potasioAunque su mecanismo es desconocido, la aplicación de yoduro de potasio en forma de gotas puede curar la esporotricosis cutánea. Esto por lo general requiere de 3 a 6 meses de tratamiento.
  • El itraconazol (Sporanox) y fluconazol. Estos son drogas antifúngicos. El itraconazol es actualmente el fármaco de elección y es significativamente más eficaz que el fluconazol. El fluconazol debe reservarse para los pacientes que no pueden tolerar el itraconazol.
  • La anfotericina B. Este medicamento antifúngico se suministra por vía intravenosa. Muchos pacientes, sin embargo, no pueden tolerar la anfotericina B debido a sus efectos secundarios potenciales como la fiebre, náuseas y vómitos.

Por lo general se recomiendan las formulaciones lipídicas de anfotericina B en vez de anfotericina B desoxicolato debido a un mejor perfil de efectos adversos. La anfotericina B puede ser utilizada para la infección grave durante el embarazo. Para los niños con enfermedad diseminada o grave, desoxicolato de anfotericina B puede ser utilizado inicialmente, seguido de itraconazol.

Prevención

La mayoría de los casos esporotricosis ocurre cuando el hongo se introduce a través de un corte o punción en la piel, mientras que el manejo de la vegetación que contiene las esporas fúngicas. La prevención de esta enfermedad incluye el uso de mangas largas y guantes al trabajar con el suelo, el heno, arbustos, plántulas de pino y musgo sphagnum rosa.

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Ictericia infantil

Ictericia infantil

Es una decoloración amarillenta de la piel y los ojos del bebé recién nacido; ésta  se produce debido a que la sangre del bebé contiene un exceso de bilirrubina que es  un pigmento de color amarillo de las células rojas de la sangre.

La Ictericia infantil es una condición común, especialmente en los bebés que nacen antes de las 38 semanas de gestación (bebés prematuros) y los bebés alimentados con leche materna. Generalmente se debe a que el hígado del bebé no es lo suficientemente maduro como para deshacerse de la bilirrubina en la sangre. En algunos casos, una enfermedad subyacente puede causar ictericia.

Causas

La principal causa de la ictericia es el exceso de bilirrubina (hiperbilirrubinemia), es la sustancia que hace  el color amarillo de la ictericia. Es en parte normal por los residuos producidos al “utilizar” los glóbulos rojos. Normalmente  el hígado filtra la bilirrubina de la sangre y la libera en el tracto intestinal. Antes del nacimiento, el hígado de la madre elimina la bilirrubina de la sangre del bebé. El hígado de un recién nacido es inmaduro y, a menudo, no puede eliminar la bilirrubina con la suficiente rapidez, provocando un exceso de bilirrubina. La ictericia debido a estas condiciones normales del recién nacidos, se llama ictericia fisiológica, y por lo general aparece en el segundo o tercer día de vida.

También existen otras causas que pueden ocasionar trastorno subyacente de ictericia en un bebé. En estos casos, la ictericia suele aparecer mucho antes o mucho después que la ictericia fisiológica. Las enfermedades o afecciones que pueden causar ictericia incluyen:

  • El sangrado interno (hemorragia)
  • Una infección en la sangre del bebé (sepsis)
  • Otras infecciones virales o bacterianas
    • Incompatibilidad entre la sangre de la madre y la sangre del bebé
    • Mal funcionamiento del hígado
    • Deficiencia de la enzima
    • Anormalidad de las células rojas en la sangre de su bebé

Existen  factores de riesgo por ictericia en los bebés  y que pueden causar complicaciones, in
cluyen:

  • El nacimiento prematuro, puede no ser capaz de procesar la bilirrubina tan rápido como lo hacen los bebés a término. Además,  el bebé puede comer poco y por ende, menos evacuaciones intestinales y como resultado de esta condición, en menos bilirrubina eliminada en las heces del bebé.
  • Moretones durante el parto. Algunas veces los bebés se lastima durante el proceso de parto. Si el recién nacido tiene moretones, puede tener un mayor nivel de bilirrubina.
  • El tipo de sangre. Si el tipo de sangre de la madre  es diferente de la del bebé, éste puede haber recibido anticuerpos  a través de la placenta,  causando que sus glóbulos se descompongan más rápidamente.
  • Lactancia. bebés alimentados con leche materna tienen un mayor riesgo de ictericia, particularmente aquellos que están teniendo problemas para mamar o no recibir suficiente nutrición de la lactancia materna. La deshidratación y la baja ingesta de calorías por  mala lactancia puede contribuir a la aparición de  ictericia.

Síntomas

Los signos de ictericia infantil suelen aparecer entre el segundo y cuarto día después del nacimiento e incluyen:

  • Coloración amarillenta de la piel
  • Color amarillo en los ojos

Generalmente se notará la ictericia por primera vez en la cara de su bebé. Si la enfermedad progresa, se puede observar el color amarillo en sus ojos, el pecho, el abdomen, los brazos y las piernas.

La mejor forma de comprobar la ictericia infantil es presionando su dedo suavemente sobre la frente o la nariz del  bebé. Si la piel se ve de color amarillo en el que pulsó, lo más probable es que el bebé tenga ictericia.  Lo mejor es examinar a su bebé en buenas condiciones de iluminación, de preferencia en la luz del día natural.

Diagnóstico

El médico hará el diagnóstico sobre la base de la apariencia del  bebé. Sin embargo, no es posible juzgar la gravedad de la ictericia basada en la mera apariencia. El  médico tendrá que medir el nivel de bilirrubina en la sangre del bebé. El nivel de bilirrubina (severidad de la ictericia) determinará el curso del tratamiento.

Las pruebas que se recomiendan son los siguientes:

  • Un examen físico
  • Prueba de laboratorio de una muestra de sangre de su bebé
  • Prueba de la piel con un dispositivo llamado bilirrubinómetro transcutánea, que mide el reflejo de una luz especial que resplandece a través de la piel,
  • Exámenes de sangre adicionales o pruebas de orina si hay evidencia de que la ictericia del bebé es causada por un trastorno subyacente que necesita ser tratada.

Tratamiento

El tratamiento de la ictericia infantil a menudo no es necesario Suele desaparecer por sí sola en dos o tres semanas. Si el bebé tiene ictericia moderada o severa, deberá permanecer más tiempo en la sala de recién nacidos o ser readmitido en el hospital. y en  la mayoría de los casos que necesiten tratamiento responden bien a la terapia no invasiva. Aunque las complicaciones son poco frecuente, la ictericia infantil grave o ictericia mal tratada puede causar daño cerebral.

Los tratamientos para bajar el nivel de bilirrubina en la sangre del  bebé pueden ser:

  • Terapia con luz (fototerapia). Puede ser colocado bajo una luz especial que emite luz en el espectro azul-verde. La luz cambia la forma y estructura de las moléculas de bilirrubina de tal manera que puedan ser excretados en la orina y las heces. La luz no es  ultravioleta y un escudo de protección de filtros de plástico elimina cualquier luz ultravioleta que puede emitir. Durante el tratamiento, el bebé  usará sólo un pañal y parches en los ojos para su protección. La fototerapia se puede complementar con el uso de una plataforma de emisión de luz o un colchón.
  • La inmunoglobulina intravenosa (IVIG). LA ictericia puede estar relacionada con las diferencias de tipo de sangre entre la madre y el bebé. Esta condición resulta en el bebé que lleva los anticuerpos de la madre que contribuyen a la descomposición de los glóbulos en el bebé. La transfusión intravenosa de inmunoglobulina, una proteína de la sangre que pueden reducir los niveles de anticuerpos, puede disminuir la ictericia y disminuir la necesidad de una transfusión de cambio sangre.
  • Tipo de transfusión de sangre. Rara vez, cuando la ictericia severa no responde a otros tratamientos, un bebé puede necesitar una transfusión de sangre. Esto implica extraer varias veces pequeñas cantidades de sangre, diluyendo la bilirrubina y los anticuerpos maternos, y luego transferir sangre hacia el bebé – un procedimiento que se lleva a cabo en una unidad de cuidados intensivos neonatales.

Prevención

La mejor prevención de la ictericia infantil es una alimentación adecuada. Los bebés amamantados deben tener entre ocho y doce veces al día durante los primeros días de vida. Los bebés alimentados con fórmula usualmente deben tener de 1 a 2 onzas (alrededor de 30 a 60 mililitros) de fórmula cada dos o tres horas durante la primera semana de vida.

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TETANOS NEONATAL

Tétanos Neonatal

Es una condición médica caracterizada por una contracción prolongada en las fibras de los músculos esqueléticos. La infección generalmente procede de otra persona infectada (por ejemplo, la madre no vacunada) y entra en el cuerpo del bebé a través de una herida, como el muñón umbilical o de la región circuncidada.
El tétanos neonatal evoluciona rápidamente como una severa enfermedad generalizada en los 12 días siguientes al nacimiento.El niño puede morir por espasmo respiratorio (por la toxemia), deshidratación o por una complicación pulmonar (neumonía y/o hemorragia pulmonar), si no se lo trata. En los casos favorables, la mejoría se inicia, entre los 3 y 7 días, con la declinación gradual de la temperatura, la disminución de los accesos y la resolución lenta de la hipertonía. La desaparición completa de los signos de enfermedad puede demorar unas seis semanas.

Causas

El tétanos es causado por la bacteria Clostridium tetani. Por lo general, la enfermedad se produce por la introducción del bacilo a través del cordón umbilical, al manipularse inadecuadamente con materiales no estériles en el momento del parto o por hábitos erróneos de curación con elementos contaminados después de este.

Síntomas

Los síntomas comienzan de 3 a 14 días después del nacimiento después de un período de alimentación normal. El bebé de repente deja de succionar adecuadamente y se vuelve irritable, se producen convulsiones con mayor frecuencia e intensidad. Los síntomas del tétanos incluyen espasmos musculares, inicialmente los músculos de la boca están implicados, causando ‘trismo’, lo que resulta en una expresión característica facial – ‘risus Sardonicus’. El trismo es generalmente seguido por espasmos de otros músculos, como el espasmo sostenido de los principales músculos de la espalda. Por último, leves estímulos externos pueden desencadenar convulsiones generalizadas, lo que contribuye a las complicaciones graves de tétanos (dificultad para tragar y neumonía por aspiración) que conducen a la muerte a menos que el tratamiento de apoyo emergente se inicie rápidamente.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa fundamentalmente en el cuadro clínico y en los antecedentes epidemiológicos.
La presencia de trismus, facies con “risa sardónica”, crisis tónicas y tonicoclónicas y las contracturas generalizadas, como asimismo el antecedente de una vacunación defectuosa, son datos muy importantes para efectuarlo.
El laboratorio no nos ayuda demasiado en el diagnóstico precoz del mismo, a no ser que se encuentre el Clostridium tetani a nivel de la puerta de entrada, lo que no es frecuente.

Estructura Antigénica: el Clostridium Tetani tiene 5 componentes con capacidad inmunogénica. El antígeno somático “O”, que es único y sirve para realizar diagnóstico por inmunofluorescencia. Mediante el antígeno “h” flagelar, podemos clasificar al bacilo en 10 serotipos. El antígeno esporal es termolábil igual al flagelar.

Pruebas de Laboratorio: A pesar de que el diagnóstico es principalmente clínico, la búsqueda del agente etiológico en el material extraído de la puerta de entrada debe realizarse siempre que sea posible. Los estudios generales de laboratorio sirven fundamentalmente para el seguimiento clínico del enfermo, debiendo efectuarse diariamente: hemograma, eritrosedimentación, ionograma plasmático y urinario, estudio de coagulación, creatininemia, azoemia, glucemia, estado ácido base, gasometría sanguínea, periódicamente deben realizarse electrocardiogramas y radiografías de tórax.
El diagnóstico diferencial debe realizarse principalmente con la tetania del recién nacido, la cual se caracteriza por presentar hipocalcemia, signo de Trousseau y suele faltar el trismus. La signo-sintomatología desaparece con la administración endovenosa de calcio.
También debe diferenciarse con el daño intracraneano obstétrico (manifestaciones nerviosas tempranas, presencia de parálisis oculógiras y ausencia de rigidez abdominal), sepsis neonatal y meningoencefalitis.

Tratamiento

Suero antitetánico y la sedación son la base del tratamiento de apoyo una vez que aparecen los síntomas. Sin tratamiento específico, más del 95% de los niños van a morir de tétanos neonatal. Incluso con el tratamiento específico, y dependiendo de la intensidad de la atención de apoyo, las tasas de mortalidad son todavía entre el 25% de 90%

Vacuna contra el tétanos
El tétanos se puede prevenir mediante el uso de toxoide tetánico (TT). El toxoide es una preparación inactivado con formaldehído de toxina químicamente inactivada, absorbida en sales de aluminio para aumentar su antigenicidad. TT es estable y puede soportar la exposición a temperatura ambiente durante meses y a 37 ° C durante unas pocas semanas sin una pérdida significativa de potencia. TT induce la formación de antitoxinas específicas, que neutralizan la toxina. El toxoide tetánico se usa de tres maneras:

  •  como un antígeno triple con toxoide diftérico y la vacuna contra la tos ferina (DTP adsorbida) para proporcionar inmunidad contra el tétanos básico para bebés (tres dosis a los 6,10 y 14 semanas),
  • como DT antígeno doble para niños de hasta 6 años. DT no debe administrarse más allá del sexto año y deben ser reemplazados con Td (con contenido reducido de difteria),
  • como un solo antígeno para inmunizar a las mujeres embarazadas y mujeres en edad reproductiva con el fin de prevenir el tétanos en los recién nacidos. Tras la administración de TT (en cualquier forma) a la madre, los anticuerpos pasan al feto a través de la placenta para proporcionar protección contra el tétanos neonatal.

Prevención

Dada la alta tasa de mortalidad, a pesar de aumentar la cobertura en muchos países las mujeres en edad fértil con al menos 2 dosis de toxoide tetánico, el tétanos neonatal sigue siendo un importante problema mundial de salud pública, con un estimado de 500.000 casos siguen ocurriendo todos los años. El tétanos neonatal sigue siendo grave, ya que las poblaciones con mayor riesgo de tétanos neonatal tienden a vivir en áreas rurales y tienen peor acceso a la atención sanitaria y el registro de nacimientos.
Para proteger al recién nacido, las mujeres deben recibir al menos dos dosis de vacuna de toxoide del tétanos por lo menos cuatro semanas de separación, con la última dosis por lo menos 2 semanas antes del parto. Además, las prácticas de limpieza se debe utilizar durante el parto y el cuidado del cordón umbilical del recién nacido. El programa óptimo para proteger a los recién nacidos contra el tétanos neonatal mediante la inmunización de las madres depende de la historia de inmunización en las mujeres. Cuando la mayoría de las mujeres en edad fértil que no han sido previamente inmunizados con TT en su infancia o en la adolescencia, la implementación de un TT de cinco dosis horario para las mujeres en edad fértil es de suma importancia. Cada país debe definir el grupo de edad que se incluirán en la “edad fértil” categoría (por ejemplo, 15-44 años, 15-35 años, etc) de acuerdo con los patrones de fecundidad locales y los recursos disponibles. En la práctica, este esquema también se utilizará en las zonas donde hay poca o ninguna documentación de la inmunización contra el tétanos pasado con vacunas que contienen, aunque algunas mujeres tienen más probabilidades de haber recibido alguna dosis en la infancia.
años. Cuarta y quinta dosis de TT se dan más adelante para prolongar la duración de la inmunidad de los años 10 y 20, respectivamente.

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Tartamudez o Disfemia

Tartamudez

Es un trastorno del lenguaje en el que la persona repite o prolonga palabras, sílabas o frases. La persona con tartamudeo, también puede detenerse durante el discurso y no hacer ruido para ciertas sílabas. Las personas que tartamudean a menudo encuentran que el estrés y la fatiga les es más difícil para ellos hablar fluidamente, así como situaciones en las que se convierten en auto-consciente en cuanto a hablar (como hablar en público). La mayoría de las personas que tartamudean descubren que su problema disminuye si están relajados.

Causas

No se conoce causa única y exclusiva del desarrollo de tartamudeo. Hay una variedad de hipótesis y teorías de múltiples factores que contribuyen, entre ellas, la fuerte evidencia de que tiene una base genética. Los niños que tienen familiares en primer grado que tartamudean, son tres veces más propensos a desarrollar un tartamudeo. Sin embargo, sugieren que los factores genéticos interactúan con factores ambientales. Muchas personas que tartamudean no tienen antecedentes familiares del trastorno. Hay evidencia más frecuente en niños que tienen dificultades del habla, lenguaje, aprendizaje o de motor.
Existe una clara evidencia empírica de las diferencias estructurales y funcionales en el cerebro de las personas que tartamudean. La investigación se complica un poco por la posibilidad de que tales diferencias podrían ser las consecuencias en lugar de una causa, pero la investigación reciente sobre niños mayores confirman las diferencias estructurales, dando así fuerza al argumento de que al menos algunas de las diferencias no son una consecuencia de la tartamudez.
Deficiencias de procesamiento auditivo también se han propuesto como una causa. La tartamudez es menos frecuente en las personas sordas y con dificultades auditivas, se puede mejorar cuando la retroalimentación auditiva se altera, como enmascaramiento , retroalimentación auditiva retardada (RFA) o realimentación de frecuencia alterada. Hay algunas pruebas de que la organización funcional de la corteza auditiva puede ser diferente en las personas que tartamudean.

Síntomas

Los síntomas de la tartamudez dependen de la etapa en que el niño desarrolle ese trastorno. Algunos expertos en el tema determinan que la tartamudez tiene cuatro etapas:

  1. La etapa de las repeticiones iniciales: Se trata de repeticiones y vacilaciones del niño que está empezando su aprendizaje del lenguaje. Suele ocurrir alrededor de los 3 años de edad.
  2. La etapa de las repeticiones convulsivas. Ocurre cuando el niño emite repeticiones más lentas y espasmódicas. Es llamada de tartamudez de transición y suele ocurrir cuando el niño tiene 6 a 7 años.
  3. La etapa confirmada. Cuando el niño habla sufre interrupciones evidentes, se enrojece y no emite sonidos. Luego, vuelve a expresar un discurso aparentemente violento. Es la tartamudez confirmada. El niño es consciente de que su manera de hablar es un problema.
  4. La etapa avanzada. Cuando el niño tartamudea, con movimientos asociados, e incluso presenta trastornos respiratorios.

Los síntomas clínicos del tartamudeo pueden ser:
– Repeticiones, bloqueos, y prolongaciones de sonidos, palabras, sílabas, etc.
– Alteración en la respiración
– Alteración en el tono de la voz
– Sentimientos de ansiedad, frustración, vergüenza, al hablar
– Temblores
– Aumento del ritmo cardíaco
– Aumento de la tensión muscular debido al esfuerzo para concluir lo que se quiere decir
– Movimiento asociados como muecas en la casa, movimientos de la cabeza, encogimiento de los hombros, etc.

Diagnóstico

Es común que los niños pequeños tengan algún grado de dificultad en el habla. Si nota que un niño repite ciertas palabras y sonidos o si se detienen entre las palabras y los sonidos, no necesariamente significa que tengan tartamudeo.
La Fundación de la Tartamudez de América , ha creado un cuestionario diseñado para ayudar a los padres a distinguir entre los problemas del habla normales y balbucear . El cuestionario consta de 10 preguntas:

  1. ¿Su niño repita las partes de las palabras en lugar de palabras o frases enteras, por ejemplo ‘BBB-banana’?
  2. ¿Su niño repite o suena más de una vez cada 8 a 10 oraciones?
  3. ¿Su hijo tiene más de dos repeticiones, para ‘aaaa-apple’ ejemplo en vez de ‘aa-apple’?
  4. ¿Su hijo parece frustrado o avergonzado cuando tiene dificultad con una palabra?
  5. ¿Ha estado su niño tartamudeando durante más de seis meses?
  6. ¿Tiende su hijo a subir el tono de su voz, abrir y cerrar los ojos, mirar hacia un lado o mostrar la tensión física en la cara cuando tartamudea?
  7. ¿Su hijo usa palabras adicionales o sonidos como “ah”, “um” o “bien” para obtener una palabra inicial?
  8. ¿Su hijo a veces se atasca tanto que ningún sonido sale por unos segundos cuando trata de hablar?
  9. ¿Su hijo a veces utiliza los movimientos adicionales del cuerpo, como tocando su dedo, para obtener sonidos fuera?
  10. ¿Su niño evite hablar, usar palabras sustitutivas o dejar de hablar en medio de una frase, porque está preocupado de poder balbucear?

Mientras más respuesta tiene “sí” a las preguntas, lo más probable es que su hijo tenga un problema de tartamudez, pudiendo ser necesaria una remisión a un terapeuta del habla y lenguaje.

Tratamiento

La tartamudez infantil se puede curar perfectamente en el 80%, con tratamiento en Logopedia.
El tratamiento será más complejo en los casos de etapas más avanzadas. Consistirá en entrenar las habilidades de fluidez del habla del niño a través de un terapeuta del lenguaje, aparte de tratar los aspectos conductuales del niño.

Terapia del habla y lenguaje

Un terapeuta del habla y el lenguaje (THL) es un profesional especializado en el tratamiento de trastornos del habla, lenguaje y comunicación, incluyendo tartamudeo. El médico de cabecera podré referirlo para una de terapia del habla lenguaje.
Mientras que algunos casos puede ser fácilmente diagnosticado por escuchar a un niño hablar, se recomienda que los padres consulten un TR si tienen preocupaciones.
El SLT se evaluará el habla de su hijo y, si es necesario, recomendar un curso de tratamiento específicamente para su hijo, teniendo en cuenta su presentación oral y la etapa de desarrollo. Es importante tener en cuenta que no hay pruebas de que los padres provoquen tartamudeo de su hijo.

Prevención

Una de las formas de tratar la disfemia o tartamudez es a través de la terapia del habla con elementos de psicoterapia. Se utilizan para ello diferentes procesos:

– La enseñanza en los mecanismos del habla.
– La observación de la conducta de hablar.
– Técnicas de fluidez.
– La relajación de los músculos de la garganta y el control de voz.
– Técnica de corrección al hablar.
– Entrenamiento en habilidades sociales.
– Cambio en la psicoterapia y la aptitud cognitiva y reducir la ansiedad asociada con el habla y las reacciones de defensa.
– Cambiar el entorno del paciente para eliminar las condiciones que disparan los episodios de tartamudeo.

Cuando la disfemia se inicia en los niños en edades de 2 y 4 años, a menudo no se pone suficiente atención a este problema y se deja solo al niño(a) pensando que su condición va a mejorar con el paso del tiempo, y esto se debe a que la disfemia se confunde a menudo con la dificultad normal de aprendizaje del niño de la comunicación verbal. Esto representa un problema para el niño debido a la incapacidad de sus padres para identificar la gravedad del problema y no darse cuenta de que su hijo puede sufrir de una disfemia crónica. Por otra parte cuando esta enfermedad es detectada a tiempo se puede facilitar el desarrollo del tratamiento y no esperar a que los síntomas de la tartamudez se agraven generando el aislamiento de la persona y nuevas complicaciones en su desarrollo social y emocional.
En conclusión, debemos prestar más atención cuando se inician los primeros síntomas en los niños, estudiar la gravedad de la disfemia y comenzar el tratamiento inmediato para evitar complicaciones posteriores y así hacer más fácil el tratamiento de la tartamudez y la eficacia de su tratamiento.

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Miastenia gravis

Miastenia gravis

La miastenia gravis se caracteriza por debilidad y fatiga rápida de cualquiera de los músculos bajo control voluntario. La causa de la miastenia gravis es una ruptura en la comunicación normal entre los nervios y los músculos.
No hay cura para la miastenia gravis, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los signos y síntomas – como debilidad del brazo o músculos de las piernas, visión doble, párpados caídos y las dificultades con el habla, la masticación, la deglución y la respiración.
Aunque la miastenia gravis puede afectar a personas de cualquier edad, es más común en las mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años.
Las complicaciones de la miastenia gravis se pueden tratar, pero algunos pueden ser potencialmente mortales.

Crisis miasténica
Crisis miasténica es una condición que amenaza la vida. Se produce cuando los músculos que controlan la respiración se vuelven demasiado débiles para hacer su trabajo. El tratamiento de emergencia es necesario para proporcionar asistencia mecánica para respirar. Los medicamentos y las terapias de filtrado de sangre ayudan a las personas a recuperarse de la crisis miasténica, por lo que puede volver a respirar por su cuenta.

Timo tumores
Alrededor del 15% de las personas que tienen miastenia gravis tiene un tumor en su timo, una glándula debajo del esternón que tiene que ver con el sistema inmunológico. La mayoría de estos tumores no son cancerosos.

Otros trastornos
Las personas que tienen miastenia gravis también son más propensos a tener los siguientes problemas:

  • Tiroides hipoactiva o hiperactiva. La glándula tiroides, que está en el cuello, segrega hormonas que regulan el metabolismo. Si su tiroides es poco activa, su cuerpo utiliza la energía con más lentitud. Una tiroides hiperactiva hace que su cuerpo a usar energía demasiado rápido.
  • La anemia perniciosa. Esta es una condición en la que la vitamina B-12 no es absorbida correctamente de la dieta, lo cual que conduce a anemia o problemas neurológicos.

Causas

Los nervios, al comunicarse con sus músculos liberan sustancias químicas, llamadas neurotransmisoras, que encajan con precisión en los sitios receptores en las células musculares. En la miastenia gravis, el sistema inmune produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los receptores de sus músculos para un neurotransmisor llamado acetilcolina. Con un menor número de receptores disponibles, los músculos reciben menos señales nerviosas, lo que resulta en debilidad.
Se cree que la glándula timo – una parte de su sistema inmunológico situado en la parte superior del pecho debajo del esternón – pueden desencadenar o mantener la producción de estos anticuerpos. Grande en la infancia, el timo es pequeño en adultos sanos; pero en algunos adultos con miastenia gravis, el timo es anormalmente grande. Algunas personas también tienen tumores del timo. Por lo general, los tumores de la glándula del timo no son cancerosos.
Los factores que pueden empeorar la miastenia gravis
• Fatiga
• Enfermedad
• Estrés
• El calor extremo
• Algunos medicamentos como los bloqueadores beta, bloqueadores de los canales del calcio, la quinina y algunos antibióticos

Síntomas

La debilidad muscular causada por miastenia gravis empeora a medida que el músculo afectado se utiliza repetidamente. Dado que los síntomas suelen mejorar con el reposo, la debilidad muscular puede aparecer y desaparecer. Sin embargo, los síntomas de la miastenia gravis tienden a progresar con el tiempo.
Aunque la miastenia gravis puede afectar a cualquiera de los músculos que controlan voluntariamente, ciertos grupos musculares sueles ser más afectados que otros, tales como:

Músculos oculares
En más de la mitad de las personas que desarrollan la miastenia gravis, los primeros signos y síntomas incluyen problemas oculares, como:
• Caída de uno o ambos párpados (ptosis)
• Visión doble (diplopía), que puede ser horizontal o vertical

Músculos de la cara y garganta
En aproximadamente el 15 por ciento de las personas con miastenia gravis, los primeros síntomas involucran músculos de la cara y la garganta que puede causar problemas con:
• Alteración del habla. Puede ser muy suave o sonar nasal, dependiendo de qué músculos se han visto afectados.
• Dificultad para tragar. Puede ahogarse muy fácilmente, lo que hace que sea difícil comer, beber o tomar pastillas. En algunos casos, los líquidos que está tratando de tragar puede salir por la nariz.

  • Problemas de masticación. Los músculos que se usan para masticar pueden realizar el trabajo, especialmente si come algo difícil de masticar, como la carne.
  • Expresiones faciales limitada. Los familiares pueden notar que ha “perdido la sonrisa” si los músculos que controlan las expresiones faciales se ven afectados.
  • Los músculos del cuello y de las extremidades. La miastenia gravis puede causar debilidad en el cuello, los brazos y las piernas, pero esto suele ocurrir en conjunción con la debilidad muscular en otras partes de su cuerpo (como ojos, cara o garganta). La enfermedad generalmente afecta más a menudo los brazos que las piernas. Sin embargo, si afecta las piernas, puede tener contoneo al caminar. Si el cuello es débil, puede ser difícil mantener la cabeza erguida.

Deberá acudir a un especialista si tiene problemas de:
• Respiración
• Visión
• Tragar
• Masticación
• caminar
• Con los brazos o las manos
• Levantando la cabeza

Diagnóstico

El signo clave que apunta la posibilidad de la miastenia gravis es la debilidad muscular que mejora con el reposo. Los exámenes para ayudar a confirmar el diagnóstico pueden incluir:

Prueba del edrofonio
La inyección de la sustancia química edrofonio (Tensilon) puede resultar en una súbita, aunque la mejoría temporal, fuerza muscular – una indicación de que puede tener la miastenia gravis. Edrofonio actúa bloqueando una enzima que descompone la acetilcolina, la sustancia química que transmite señales de terminaciones nerviosas a sitios receptores musculares.

Análisis de sangre
Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran los receptores donde los impulsos nerviosos señalan el movimiento de los músculos.

La estimulación nerviosa repetitiva
Este es un tipo de estudio de conducción nerviosa, en la cual se colocan electrodos en la piel sobre los músculos sometidos a prueba. Pequeños impulsos de electricidad se envían a través de los electrodos para medir la capacidad del nervio y enviar una señal al músculo. Para diagnosticar la miastenia gravis, el nervio se pondrá a prueba muchas veces para ver si su capacidad de enviar señales se agrava con la fatiga.

Una sola fibra electromiografía (EMG)
La electromiografía (EMG) mide la actividad eléctrica viajando entre su cerebro y el músculo. Consiste en la introducción de un electrodo de alambre fino a través de la piel y en el músculo. En EMG de fibra única, una sola fibra muscular es la prueba. La mayoría de la gente encuentra que esta prueba es algo incómoda.

Exploraciones por imágenes
Su médico puede ordenar una tomografía computarizada o una resonancia magnética para ver si hay un tumor u otra anomalía en su timo.

Tratamiento

Los médicos utilizan una variedad de tratamientos, solos o en combinación, para aliviar los síntomas de la miastenia gravis.

Medicamentos

  • Inhibidores de la colinesterasa. Medicamentos como la piridostigmina (Mestinon) mejoran la comunicación entre los nervios y los músculos. Estos medicamentos no curan el problema de fondo, pero sí mejoran la contracción muscular y la fuerza muscular. Los posibles efectos secundarios incluyen molestias gastrointestinales, salivación excesiva y lagrimeo, y micción frecuente.
  • Corticoesteroides. Estos tipos de fármacos inhiben el sistema inmunitario, lo que limita la producción de anticuerpos. El uso prolongado de corticosteroides, sin embargo, puede conducir a efectos secundarios graves, tales como disminución de los huesos, aumento de peso, diabetes, aumento del riesgo de algunas infecciones, aumento y redistribución de la grasa corporal.
  • Los inmunosupresores. El médico también puede recetar otros medicamentos que alteran el sistema inmunológico, como azatioprina (Imuran), ciclosporina (Sandimmune, Neoral) o micofenolato (CellCept). Los efectos secundarios de los inmunosupresores pueden ser graves y pueden incluir un mayor riesgo de infección, daño al hígado, infertilidad y aumento del riesgo de cáncer.

Terapia

  • Plasmaféresis. Este procedimiento utiliza un proceso de filtrado similar a la diálisis. La sangre se dirige a través de una máquina que extrae los anticuerpos que bloquean la transmisión de señales desde las terminaciones nerviosas a los receptores de los músculos.
  • Globulina inmune intravenosa. Este tratamiento proporciona anticuerpos normales a su cuerpo, lo que altera la respuesta de su sistema inmunológico. Cuenta con un menor riesgo de efectos secundarios que plasmaféresis y la terapia inmunosupresora, pero se puede tomar una semana o dos para empezar a hacer efecto y los beneficios suelen durar más de un mes o dos. Los efectos secundarios, que por lo general son leves, pueden incluir escalofríos, mareos, dolores de cabeza y retención de líquidos.

Cirugía
Alrededor del 15 por ciento de las personas que tienen miastenia gravis tiene un tumor en su timo, una glándula debajo del esternón que tiene que ver con el sistema inmunológico. Si tiene tumor, tendrá que extraer el timo quirúrgicamente.

La cirugía no es recomendada por la mayoría de los médicos si:
• Sus síntomas son leves
• Sus síntomas implican sólo los ojos
• Si es mayor de 60 años

Prevención

Debido a que la causa de la miastenia gravis es desconocida, no hay manera de evitarla. Sin embargo, una vez que la enfermedad se ha desarrollado, puede haber maneras de prevenir los episodios de empeoramiento de los síntomas o brotes:

  • Deberá reposar.
  • Evite las actividades extenuantes, agotadoras.
  • Evite el exceso de calor y frío.
  • Evite el estrés emocional.
  • Siempre que sea posible, evite la exposición a cualquier tipo de infección, como los resfriados y la influenza (gripe). Usted debe recibir la vacuna contra las infecciones comunes, como la gripe.
  • Trabaje con su médico para controlar sus reacciones a los medicamentos. Algunos medicamentos comúnmente recetados para otros problemas, como infecciones, enfermedades del corazón o hipertensión, puede empeorar la miastenia gravis. Puede que tenga que elegir terapias alternativas o evitar algunos medicamentos por completo.
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Criptorquidia

Criptorquidia

La Criptoquirdia o Testículo no descendido, es un testículo que no ha entrado en su posición correcta en la bolsa de piel que cuelga detrás del pene (escroto) antes del nacimiento de un niño. Por lo general, sólo un testículo se ve afectado, pero en algunos casos pueden ser los dos testículos.

Un testículo no descendido es más común entre los bebés nacidos prematuramente o antes de las 37 semanas.

Para la mayoría de los niños que nacen con uno o dos testículos no descendidos, el problema se corrige en los primeros meses de vida. Si el bebé tiene un testículo no descendido que no se corrige, por lo general se puede recurrir a la cirugía por lo general para a ubicarlo en el escroto.

En casos únicos, la criptorquidia se puede desarrollar posteriormente en la vida, a menudo tan tarde como adultos jóvenes. Alrededor del 3% al término y 30% de los bebés varones prematuros nacen con por lo menos un testículo no descendido. criptorquidia es distinta de monorquismo la condición de tener un solo testículo.

Causas

La causa exacta de un testículo no descendido es desconocida. Una combinación de la genética, la salud materna y otros factores ambientales pueden alterar las hormonas, los cambios físicos y la actividad nerviosa que influyen en el desarrollo de los testículos.

Síntomas

La enfermedad de criptorquidia es un testículo que no ha entrado en su posición correcta en la bolsa de piel que cuelga detrás del pene (escroto) antes del nacimiento de un niño. Por lo general, sólo un testículo se ve afectado, pero en algunos casos pueden ser los dos testículos no descendidos pueden ser.

Un testículo no descendido es más común entre los bebés nacidos prematuramente o antes de las 37 semanas.

Para la mayoría de los niños que nacen con uno o dos testículos no descendidos, el problema se corrige en los primeros meses de vida. Si su bebé tiene un testículo no descendido que no se corrige, la cirugía por lo general se puede utilizar para volver a ubicarla en el escroto.

Los testículos se forman en el abdomen durante el desarrollo fetal. Durante el último par de meses de desarrollo fetal normal, los testículos gradualmente dejan el abdomen, pasan a través de un conducto en forma de tubo en la ingle (canal inguinal) y descienden en el escroto.

Si el niño tiene un testículo no descendido, ese proceso se detiene o se retrasa en alguna etapa de su desarrollo. Por lo tanto, no podrá ver o sentir un testículo en la que se espera que sea en el escroto.
Cuándo consultar a un médico

Si el niño tiene un testículo no descendido, pregúntele al médico con qué frecuencia tendrá que ser examinado. Si el testículo no se ha movido en el escroto por el tiempo en que el bebé tenga 4 meses de edad, el problema probablemente no se corregirá.

El tratamiento de testículo no descendido cuando es todavía un bebé puede reducir el riesgo de complicaciones más tarde en la vida, tales como infertilidad y cáncer testicular.

Cuando los niños mayores (desde bebés hasta preadolescentes varones) que tienen testículos descendidos normalmente en el nacimiento y que pareciera que está “perdido” un testículo más tarde, esta condición puede deberse a:

  • Un testículo retráctil, que se mueve hacia atrás y adelante entre el escroto y la ingle y puede ser fácilmente guiado por la mano en el escroto durante un examen físico.
  • Un testículo ascendente o adquirido que no ha descendido, lo que ha “devuelto” a la ingle y no puede ser fácilmente guiado por la mano en el escroto

Si nota cualquier cambio en los genitales del bebé o está preocupado por su desarrollo, hable con su médico.

Diagnóstico

El dilema de diagnóstico más común en los niños por lo demás normales es distinguir un testículo retráctil de un testículo que no puede descender de manera espontánea en el escroto. Testículos retráctiles son más comunes que los testículos no descendidos y realmente no necesita ser operado. En los varones normales, como el músculo cremáster se relaja o se contrae, el testículo se mueve bajo o más alto (“retrae”) en el escroto. Aunque hay diversas maniobras utilizadas para ello, tales como el uso de una posición de piernas cruzadas, enjabonando dedos del examinador o el examen en un baño caliente, el beneficio de la cirugía en estos casos puede ser una cuestión de juicio clínico.

Un cariotipo puede confirmar o excluir formas de hipogonadismo primario disgenético, tales como el síndrome de Klinefelter o disgenesia gonadal mixta . Los niveles hormonales (especialmente gonadotropinas y AMH) pueden ayudar a confirmar que hay testículos funcionales hormonalmente por valor de intentar rescatar, al igual que la estimulación con unas cuantas inyecciones de gonadotropina coriónica humana para provocar un aumento del nivel de testosterona. En ocasiones, estas pruebas revelan una insospechada y más complicada condición intersex.

En la minoría aún más pequeña de los niños con criptorquidia que tienen otros defectos congénitos obvios de los genitales, la prueba adicional es crucial y tiene una alta probabilidad de detectar un condición intersex u otras anomalías anatómicas. La ambigüedad puede indicar ya sea alterada la síntesis de andrógenos o sensibilidad reducida. La presencia de un útero pélvico por ultrasonido sugiere ya sea síndrome persistente del conducto de Müller (deficiencia AMH o falta de sensibilidad) o una mujer severamente virilizada con hiperplasia adrenal congénita. Un inequívoco micropene , especialmente acompañado de hipoglucemia o ictericia, sugiere hipopituitarismo congénita.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es mover el testículo que no ha descendido a su lugar correcto en el escroto. El tratamiento temprano puede disminuir el riesgo de complicaciones de un testículo no descendido, como el riesgo de infertilidad y cáncer testicular.

Cirugía
Un testículo no descendido suele corregirse con cirugía. El cirujano manipula cuidadosamente el testículo en el escroto y sutura en su lugar. Este procedimiento generalmente requiere incisiones relativamente pequeñas y se puede realizar con dispositivos laparoscópicos.
En algunos casos, el testículo puede estar poco desarrollada o tejido anormal o muerto; en estos casos el cirujano extirpará este tejido testicular.
Si su hijo también tiene una hernia inguinal asociada con el testículo no descendido, la hernia se repara durante la cirugía.
Después de la cirugía, el cirujano hará un seguimiento del testículo para monitorear su funcionamiento correctamente y que permanezca en su lugar. El seguimiento puede incluir:
• Examen físico
• Ecografía del escroto
• Pruebas de los niveles de hormonas

Tratamiento hormonal
El tratamiento hormonal consiste en la inyección de gonadotropina coriónica humana (HCG). Esta hormona puede causar que el testículo pase al escroto, pero el tratamiento hormonal suele ser menos efectiva que la cirugía. Hay algunas pruebas de que el tratamiento hormonal puede contribuir a la aparición temprana de la pubertad (pubertad precoz).

Otros tratamientos
Si el niño no tiene uno o ambos testículos (debido a que no sobrevivieron después de la cirugía) usted puede considerar implantes salinos testiculares en el escroto, que puede ser implantado en la infancia tardía o adolescencia. Estos implantes, en forma de testículo (nódulos llenos de líquido) resulta la “apariencia” de dos testículos en el escroto.
Si su hijo no tiene por lo menos un testículo sano, el médico lo remitirá a un especialista en hormonas (endocrinólogo) para discutir futuros tratamientos hormonales que serían necesarios para lograr la madurez física y la pubertad.

Prevención

No hay manera de evitar esta condición porque la causa exacta no se conoce.

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Deshidratación

Deshidratación

Se define como la pérdida excesiva de fluido corporal, con una interrupción de los procesos metabólicos. Es literalmente la eliminación de agua de un objeto, sin embargo, en términos fisiológicos, implica una deficiencia de líquido dentro de un organismo. La deshidratación de la piel y las membranas mucosas puede ser llamado sequedad médica
Hay tres tipos de deshidratación: hipotónica o hiponatremia (principalmente una pérdida de electrolitos, sodio en particular), hipertónico o hipernatremia (principalmente una pérdida de agua) e isotónica o isonatremic (pérdida igual de agua y electrolitos).

Causas

Las causas inmediatas de la deshidratación incluyen no suficiente agua, la pérdida de agua excesiva, o alguna combinación de los dos. A veces no es posible consumir suficientes líquidos porque estamos demasiado ocupados, carecen de las instalaciones o la falta de sed o de beber o está en una zona sin agua potable (durante una excursión o camping, por ejemplo). Otras causas de la deshidratación incluyen:

  • Diarrea – la causa más común de muerte por deshidratación y relacionadas. El intestino grueso absorbe el agua de la materia de alimentos y la diarrea impide esta función, lo que conduce a la deshidratación.
  • Vómitos – conduce a una pérdida de fluidos y hace que sea difícil reemplazar el agua que se toman. 
  •  Sudoración – mecanismo de enfriamiento del cuerpo libera una cantidad significativa de agua. El clima cálido y húmedo y la actividad física vigorosa puede aumentar la pérdida de líquidos por el sudor. 
  • Diabetes – altos niveles de azúcar en la sangre causan aumento de orina y pérdida de líquidos. 
  • Micción frecuente – usualmente causada por diabetes incontrolada, pero también puede ser debido al alcohol y medicamentos tales como diuréticos, antihistamínicos, antihipertensivos, y antipsicóticos. 
  • Quemadas – se filtra agua en la piel dañada y el cuerpo pierde líquidos.

Síntomas

Los primeros síntomas de la deshidratación incluyen sed, orina oscura, y disminución en la producción de orina. De hecho, el color de la orina es uno de los mejores indicadores del nivel de hidratación de una persona – orina clara significa que está bien hidratado y orina oscura significa que está deshidratado. A medida que la condición de deshidratación a moderada, los síntomas incluyen:
• Sequedad en la boca
• Letargo
• Pocas o ninguna lágrimas al llorar
• Debilidad en los músculos
• Dolor de cabeza
• Mareo

La deshidratación severa puede caracterizarse por versiones extremas de los síntomas mencionados anteriormente, así como:
• Falta de sudoración
• Ojos hundidos
• Piel arrugada y seca
• Fontanelas hundidas (puntos blandos) en los bebés
• La presión arterial baja
• El aumento de ritmo cardíaco
• Fiebre
• Delirio
• Inconsciencia

Diagnóstico

El médico utilizará exámenes físicos y mentales para diagnosticar la deshidratación. A los pacientes que presentan síntomas tales como desorientación, presión arterial baja, ritmo cardíaco acelerado, fiebre, falta de sudor y la piel inelástica por lo general se considera deshidratado.

Tratamiento

La deshidratación debe ser tratada por la reposición del nivel de líquido en el cuerpo. Esto se puede hacer mediante el consumo de líquidos claros, tales como agua, caldos, agua helada o hielo, polos o bebidas deportivas. Sin embargo, algunos pacientes con deshidratación, requerirán fluidos intravenosos para rehidratar. Las personas que están deshidratadas deben evitar las bebidas que contienen cafeína como el café, té y refrescos. Un estudio indica que los niños deshidratados deben recibir líquidos por vía oral. Las condiciones subyacentes que causan deshidratación también deben ser tratadas con la medicación apropiada. Esto puede incluir medicamentos antidiarreicos, antieméticos (dejar de vomitar) y medicamentos anti-fiebre.

Prevención

La prevención es realmente el tratamiento más importante para la deshidratación. El consumo abundante de líquidos y alimentos que tienen alto contenido de agua (por ejemplo, frutas y verduras) debería ser suficiente para la mayoría de la gente a prevenir la deshidratación. La gente debe tener cuidado de no hacer actividades durante el calor extremo o la parte más caliente del día y toda persona que necesite reposición de líquidos debe hacer una prioridad. Dado que los ancianos y los muy jóvenes tienen más riesgo de ser deshidratado, se debe prestar especial atención a ellos para asegurarse de que estén recibiendo suficientes líquidos.

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Craneosinostosis

Craneosinostosis

Es una condición en la que una o más suturas de los fibrosos en el cráneo de un bebé prematuro fusionan por la osificación, cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicular a la sutura fusionada, se compensa por crecer más en la dirección paralela a las suturas cerradas. A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en desarrollo, pero los resultados suelen ser una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales.

Hay dos tipos de craneosinostosis:

Craneosinostosis Primaria. una o más suturas craneales se convierte en fusión rígida, los huesos de conexión y la capacidad inhiben el cerebro para crecer normalmente.

Craneosinostosis Secundaria. El cerebro deja de crecer, por lo general debido a un síndrome hereditario subyacente, lo que hace que las suturas se fusionen prematuramente.

Los tipos más comunes de craneosinostosis son:

  • Sinostosis sagital (escafocefalia). Fusión prematura de la sutura en la parte superior de la cabeza (sutura sagital), la cabeza crece larga y estrecha, en lugar de ancho. es el tipo más común de craneosinostosis.
  • Sinostosis coronal (anterior plagiocefalia) la fusión prematura de la sutura coronal una -. Una de las estructuras que se extienden desde cada oído a la sutura sagital en la parte superior de la cabeza – puede obligar a la frente de su bebé se aplane en el lado afectado. También puede elevar la órbita del ojo y causar una nariz desviada y el cráneo inclinado. 
  • Sinostosis Bicoronal (braquicefalia). Cuando ambas suturas coronales fusionan prematuramente, su bebé puede tener una frente plana, elevado y la frente. 

Dos tipos menos comunes de craneosinostosis son:

Sinostosis metópica (trigonocefalia). La sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé a la sutura sagital. Fusión prematura da el cuero cabelludo una apariencia triangular.

sinostosis Lambdoid (plagiocefalia posterior). Esta forma rara de craneosinostosis consiste esta sutura, que se ejecuta a través del cráneo en la parte trasera de la cabeza. Puede causar aplanamiento de la cabeza del bebé en el lado afectado.

Una cabeza deforme no siempre indica craneosinostosis. Por ejemplo, si la parte posterior de la cabeza del bebé aparece aplanada, podría ser el resultado de dormir de su bebé en su espalda.

Causas

La causa de la craneosinostosis es desconocida; sin embargo, hay un componente hereditario de la craneosinostosis cuando ocurre con ciertos síndromes genéticos, como el síndrome de Apert y el síndrome de Crouzon. Además de las cabezas deformes, los niños con síndromes genéticos pueden tener convulsiones, ceguera, retraso en el desarrollo y retraso mental.

Diagnóstico

El diagnóstico de craneosinostosis puede incluir:

Un examen físico. Su médico palpará la cabeza del bebé para detectar anomalías tales como crestas de sutura, y buscar deformidades faciales.

Los estudios de imagen. Radiografías o una tomografía computarizada (TC)  mostrará si las suturas se han fusionado. Las suturas fusionadas son identificables por su aparente ausencia, porque son invisibles una vez fusionados, y por el reborde de la línea de sutura.

Las pruebas genéticas. Si su médico sospecha cráneo deforme de l bebé es causado por un síndrome hereditario subyacente, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el síndrome. Las pruebas genéticas por lo general requieren una muestra de sangre. Dependiendo de qué tipo de anormalidad se sospecha, el médico puede tomar una muestra de tu bebé es un tejido de pelo, de la piel o de otro tipo, como las células de la parte interna de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio para su análisis.

Síntomas

El cráneo de bebé tiene siete huesos. Normalmente, estos huesos no se fusionan hasta alrededor de los 2 años, dando tiempo a que el cerebro crezca. Las articulaciones llamadas suturas craneales, hechos de tejido fuerte y fibroso, mantienen estos huesos. En la parte frontal del cráneo de su bebé, las suturas se cruzan en la parte blanda (fontanela) en la parte superior de la cabeza del bebé. Normalmente, las suturas son flexibles hasta que el fusible huesos.

Signos de craneosinostosis:
• Cráneo deforme.
• Sensación de desaparecer “punto blando” (fontanela) en el cráneo del bebé
• Crecimiento lento de la cabeza del bebé
• Desarrollo de un elevado a lo largo de las suturas afectadas
• Aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal)
Los síntomas de la craneosinostosis pueden no ser evidentes en el nacimiento, pero se pondrán de manifiesto durante los primeros meses de vida del bebé.

Tratamiento

Los casos leves de craneosinostosis (los que implican una sola sutura y sin síndrome subyacente) pueden no requerir tratamiento. Las anormalidades del cráneo pueden ser menos evidentes, como el crecimiento del bebé y desarrolla cabello. El médico podría recomendar un casco craneal para ayudar a cambiar la forma de la cabeza.

Cirugía
Para la mayoría de los bebés, sin embargo, la cirugía es el tratamiento principal para la craneosinostosis. El tipo y el momento de la cirugía dependen del tipo de craneosinostosis y si hay un síndrome subyacente.
El propósito de la cirugía es aliviar la presión sobre el cerebro, crear espacio para que el cerebro crezca normalmente y mejorar la apariencia del bebé. Un equipo que incluye un especialista en cirugía de cabeza y cara (cirujano craneofacial) y un especialista en cirugía cerebral (neurocirujano) a menudo lleva a cabo el procedimiento.
• La cirugía tradicional.
• La cirugía endoscópica.
Si el bebé tiene un síndrome subyacente, el médico puede recomendar visitas regulares de seguimiento después de la cirugía para controlar el crecimiento de la cabeza y controlar la presión intracraneal. El crecimiento de la cabeza se monitoriza de forma rutinaria en las visitas de niño sano.
La Craneosinostosis no tratada conduce a la deformidad craneal significativa. Si sólo hay una sutura involucrada, es probable que no haya ninguna interferencia con la función cerebral. Si hay más de una sutura implicada, el funcionamiento del cerebro puede verse afectado.

Prevención

No existe una prevención conocida para la craneosinostosis. Evitar fumar y un cambio de actitudes puede disminuir el riesgo de algunas formas de esta enfermedad. Una pareja con una historia familiar de trastornos congénitos pueden encontrar asesoramiento genético útil.

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Gigantismo

Gigantismo

El gigantismo es una enfermedad muy poco frecuente que ocurre durante la infancia, en la que hay huesos extremos, el músculo y el crecimiento de órganos. El gigantismo es causado por una sobreproducción de la hormona del crecimiento (GH) que se produce en el niño antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan cerrado, dando lugar a personas de entre 7 pies (2,13 m) y 9 pies (2,74 m) de altura.

Causas

Algunas enfermedades, trastornos y afecciones que pueden causar sobreproducción GH que lleva a gigantismo, éstas incluyen:

  • Los tumores benignos de la glándula pituitaria, que presionan sobre la glándula y causan la producción excesiva de GH. Esta es la causa más común de gigantismo.
  • Complejo de Carney (mutación genética rara que provoca un alto riesgo de ciertos tumores incluyendo adenoma pituitario)
  • McCune-Albright (síndrome causado por una mutación del gen)
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (enfermedad hereditaria que causa tumores que se forman en las glándulas endocrinas y los hace hiperactivos)
  • La neurofibromatosis (trastorno genético que causa el crecimiento de tumores)

Diagnóstico

  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza que muestra el tumor hipofisario
  • Incapacidad para inhibir los niveles de GH en suero después de la prueba de provocación de glucosa oral (máximo 75g)
  • Niveles altos de prolactina
  • Aumento en los niveles del factor de crecimiento insulinoide tipo I (IGF-I, por sus siglas en inglés)

Síntomas

Los niños con gigantismo son muy altos para su edad y también puede tener las siguientes condiciones:

  • Agrandamiento de las manos, dedos, dedos de los pies, la cabeza o de la lengua
  • Producción de sudor excesivo
  • Dolores de cabeza
  • Períodos menstruales irregulares en las adolescentes
  • Inicio tardío de la pubertad
  • La producción de leche (galactorrea)
  • Mandíbula inusualmente grande, la frente prominente y rasgos faciales gruesos
  • Distorsión de la visión, como visión doble y problemas de la visión periférica
  • La debilidad y hormigueo en los brazos y las piernas debido a la compresión de los nervios tejidos agrandamiento

El riesgo de complicaciones de gigantismo se puede reducir con un diagnóstico precoz y el tratamiento. Busque atención médica regular para su niño para reducir el riesgo de que el gigantismo se desarrolle y progrese sin ser detectados. Busque atención médica inmediata si observa cambios inexplicables en la apariencia de su hijo, tales como excesivo crecimiento en altura o cualquiera de los síntomas anteriores.

Tratamiento

Puede implicar una combinación de técnicas para reducir o regular la liberación de la glándula pituitaria de la hormona del crecimiento (GH). El plan de tratamiento exacto variará dependiendo de la causa subyacente de la sobreproducción de GH. El médico es quien mejor puede guiar sus decisiones de tratamiento en función de sus circunstancias específicas.
Los medicamentos pueden ser utilizados para reducir la liberación de GH, bloquear los efectos de la GH, o prevenir el crecimiento en estatura. Ellos incluyen:

  • Agonistas de la dopamina, como la bromocriptina mesilato (Cycloset, Parlodel) y la cabergolina (Dostinex), lo que reduce la liberación de GH
  • Pegvisomant (Somavert), que bloquea los efectos de la GH
  • Sexo terapia hormonal, tales como el estrógeno y la testosterona, que puede inhibir el crecimiento de los huesos largos
  • Análogos de la somatostatina, como la octreotida (Sandostatin) y de acción prolongada lanreotida (Somatuline Depot), que reducen la liberación de GH

Otros tratamientos de gigantismo son:

  • La radiación de la glándula pituitaria para regular la GH. Esto es generalmente considerado como el menos deseable opción de tratamiento debido a su limitada eficacia y efectos secundarios que pueden incluir la obesidad , alteraciones emocionales y problemas de aprendizaje
  • La cirugía para extirpar algún tumor de la hipófisis, que es el tratamiento de elección para los tumores hipofisarios definidos.

Prevención

No se puede prevenir el gigantismo, pero sí se puede controlar tomando  medidas como se mencionó en el tratamiento.

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Déficit atencional e hiperactividad o TDAH

Déficit atencional e hiperactividad o TDAH

Es un trastorno neuroconductual caracterizado, ya sea por dificultades importantes de falta de atención o hiperactividad e impulsividad o una combinación de los dos.
El TDAH es un trastorno del comportamiento bastante frecuente, ya que se estima que afecta entre el 8 y el 10% de los niños en edad escolar. Los niños son tres veces más propensos que las niñas a padecerlo.
Los niños con TDAH actúan sin pensar, son hiperactivos y tienen problemas de concentración. Pueden entender lo que se espera de ellos pero tienen dificultades para completar las tareas, ya que les cuesta estar quietos, prestar atención y atender los detalles.

Causas

Las causas específicas de TDAH no se conocen. Hay, sin embargo, un número de factores que pueden contribuir a, o exacerbar TDAH. Ellos incluyen la genética, la dieta y los entornos sociales y físicos.
El TDAH no es el resultado de una educación inadecuada por parte de los padres, de consumir demasiado azúcar ni de las vacunas. El TDAH tiene una base biológica que todavía no se acaba de entender por completo. Aunque no se ha podido identificar una causa aislada exclusiva, los investigadores están explorando sobre una serie de factores de carácter genético y ambiental. Los estudios han constatado que muchos niños con TDAH tienen un familiar cercano que padece el mismo trastorno.
Las investigaciones también establecen una asociación entre el hecho de que la madre haya fumado durante el embarazo y el posterior desarrollo de un TDAH en el hijo. Entre otros factores de riesgo, se incluyen el parto prematuro, el hecho de que el bebé nazca con un peso muy bajo y lesiones cerebrales durante el parto.
Algunos estudios han sugerido incluso la existencia de una relación entre la televisión excesiva durante la primera etapa de la infancia y los futuros problemas de atención. Los padres deben seguir las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría (AAP), que indican que los niños menores de dos años no deben exponerse en absoluto a pantallas (sea de TV, de video, de ordenador o de videojuegos) y que los niños a partir de los dos años deberían ver un máximo de una a dos horas al día, o menos, de programación televisiva de calidad.
Los investigadores encontraron que el 60 por ciento de los niños diagnosticados con TDAH continúan teniendo síntomas en la edad adulta. Muchos adultos, sin embargo, no reciben tratamiento. Los adultos con TDAH no tratados suelen tener estilos de vida caóticos, pueden parecer que están desorganizados.

Diagnóstico

El TDAH se diagnostica a través de una evaluación psiquiátrica, para descartar otras posibles causas o comorbilidades, la exploración física, las imágenes radiológicas y las pruebas de laboratorio pueden ser utilizados.
Puesto que no existe ninguna prueba que permita determinar la presencia del TDAH, su diagnóstico implica una evaluación completa del niño. Muchos niños y adolescentes diagnosticados de TDAH son evaluados y tratados por médicos de atención primaria, es decir, por pediatras o por médicos de familia. Estos últimos remiten a algunos niños a distintos especialistas (psiquiatras, psicólogos o neurólogos), sobre todo en los casos donde el diagnóstico no está del todo claro o cuando sus síntomas se combinan con los de otras afecciones, como el síndrome de Tourette, trastorno del aprendizaje, ansiedad o depresión.
Para que un niño pueda ser diagnosticado de TDAH necesita:

  • Presentar comportamientos de alguno de los subtipos mencionados antes de cumplir los siete años
  • Estos comportamientos deben ser más intensos que en otros niños de la misma edad
  • Los comportamientos deben durar un mínimo de seis meses
  • Los comportamientos deben ocurrir y afectar negativamente a un mínimo de dos áreas de la vida del niño (el mundo escolar o la guardería, el entorno doméstico y las relaciones sociales).

Los comportamientos del niño tampoco deben estar relacionados con el estrés que se vive en su familia. Los niños que han experimentado un divorcio, una mudanza, una enfermedad, un cambio de escuela u otro cambio importante en su vida pueden empezar súbitamente a portarse mal y/o a mostrarse olvidadizos. Para evitar hacer diagnósticos erróneos, es importante analizar si los factores anteriores pueden haber ejercido algún papel en la aparición de los síntomas.
En primer lugar, el médico llevará a cabo un examen físico de su hijo y tomar sus antecedentes médicos. A tal efecto, les formulará preguntas sobre sus síntomas, su salud en el pasado y en el momento actual, la salud de los demás miembros de la familia, los medicamentos que toma, así como las alergias que padece y otras cuestiones importantes.
Es posible que el médico también le avalúe la vista y la audición a fin de descartar otras posibles afecciones. Debido a que algunas afecciones emocionales, como el estrés extremo, la depresión y la ansiedad, pueden parecerse al TDAH, lo más probable es que el médico le pida que complete cuestionarios sobre su hijo a fin de descartar estas últimas afecciones.
Es posible que el médico le pida información sobre el desarrollo y el comportamiento de su hijo en casa, en el colegio y en sus relaciones sociales. Es probable que también consulte a los adultos que ven a su hijo con regularidad (como los profesores, que suelen ser los primeros en detectar los síntomas del TDAH). También es posible que el médico solicite una evaluación del niño en temas educacionales al psicólogo u orientador escolar del centro de estudios del niño.

Síntomas

Los síntomas del TDAH son especialmente difíciles de definir debido a que se dificulta trazar la línea de los niveles normales de falta de atención, hiperactividad, impulsividad y los niveles clínicamente significativos que requieren la intervención de empezar. Para ser diagnosticado con TDAH, los síntomas deben ser observados en dos escenarios diferentes durante seis meses o más y en un grado mayor que otros niños de la misma edad.
El TDAH antes se conocía como trastorno por déficit de atención(o TDA). En 1994, se le adjudicó un nuevo nombre y se dividió en tres categorías o subtipos, cada una asociada a un patrón de comportamiento característico:

1. De tipo inatento, entre cuyos signos se incluyen los siguientes:

  • Incapacidad para prestar atención a los detalles o tendencia a cometer errores en los trabajos escolares u otras actividades por simple descuido
  • Dificultad para mantener la atención de forma continua en las tareas o en los juegos lúdicas
  • Parentes problemas de audición
  • Dificultad para seguir instrucciones
  • Problemas de organización
  • Desagrado y/o tendencia a evitar las actividades que requieren esfuerzo mental
  • Tendencia a perder objetos, como juguetes, cuadernos o deberes escolares
  • Dispersión y facilidad para distraerse
  • Tendencia a los olvidos en las actividades cotidianas

2. De tipo hiperactivo-impulsivo, entre cuyos signos se incluyen los siguientes:

  • Gestos o movimientos repetitivos que denotan nerviosismo o intranquilidad
  • Dificultad para permanecer sentado
  • Tendencia a correr o trepar de forma excesiva
  • Dificultad para jugar tranquilamente
  • Sensación de estar siempre “en marcha”
  • Habla excesiva o descontrolada
  • Lanzarse a responder preguntas de forma impulsiva sin haber escuchado completamente la pregunta
  • Dificultad para esperar el turno o guardar fila
  • Tendencia a interrumpir o a inmiscuirse

3. De tipo combinado, que incluye una combinación de los dos tipos anteriores y es el más frecuente.

Aunque puede ser un verdadero desafío educar a un niño con TDAH, es importante recordar que los niños que padecen este trastorno no son “malos”, no “intentan hacerse ver” ni se portan mal a propósito. Los niños diagnosticados con TDAH tienen dificultades para controlar su comportamiento, a no ser que reciban medicación y/o tratamiento conductual.

Tratamiento

El TDAH no se puede curar, pero se puede manejar; es decir, se pueden controlar sus síntomas eficazmente. El médico del niño trabajará con usted para desarrollar un programa de tratamiento individualizado y a largo plazo. Su meta consistirá en ayudar al niño para que aprenda a controlar su comportamiento y ayudar a la familia a crear una atmósfera que facilite conseguir esa meta.
En la mayoría de los casos, la mejor forma de tratar un TDAH es mediante una combinación de medicación y tratamiento conductual. Cualquier buen programa de tratamiento requerirá un atento seguimiento y supervisión por parte del médico, que podrá ir haciendo adaptaciones o ajustes a largo del tiempo. Puesto que es importante que los padres participen de forma activa en el programa de su hijo, la formación de los padres también se considera parte fundamental del manejo del TDAH.

Medicamentos
Se pueden utilizar varios tipos de medicamentos para tratar un TDAH:

  • Fármacos estimulantes. son el tratamiento más conocido, ya que se han estado utilizando durante más de 50 años para tratar el TDAH. Algunos requieren varias tomas día, de 4 horas de afecto, pero hay otros que duran hasta 12 horas. Entre sus posibles efectos secundarios, se incluyen la pérdida del apetito, el dolor de estómago, la irritabilidad y el insomnio. Por ahora, no existe evidencia pruebas de efectos secundarios largo plazo.
  • Fármacos no estimulantes. Representan una buena alternativa a los estimulantes y a veces se utilizan junto con estos últimos para tratar el TDAH. Es posible que presenten menos efectos secundarios que los estimulantes y sus efectos terapéuticos pueden durar hasta 24 horas.
  • Fármacos antidepresivos. son una opción para tratar el TDAH. Estos fármacos pueden conllevar un ligero incremento del riesgo de suicidio en niños y adolescentes. Si el médico recomienda un antidepresivo a su hijo, asegúrese de hablar con él sobre este riesgo.

Los medicamentos afectan a distintos niños de formas diferentes, de modo que un niño puede reaccionar positivamente a un medicamento y el otro de manera adversa.

Tratamiento conductual
La investigaciones han demostrado que los medicamentos para tratar el comportamiento impulsivo y las dificultades de atención son más eficaces cuando se combinan con tratamiento conductual.

Este tipo de tratamiento intenta modificar los patrones de conducta:
• Reorganizando ambiente escolar y el doméstico del niño
• Dándole instrucciones y directrices claras sobre la forma de actuar
• Estableciendo un sistema consistente de recompensas para las conductas apropiadas y de consecuencias negativas para las inapropiadas

Estrategias conductuales que pueden ayudar a su hijo en el caso de que padezca un TDAH:

  • Créale una rutina. Intente seguir un horario de actividades día tras día, desde la hora de despertase hasta la de acostarse. Cuelgue el horario en un lugar claramente visible para que su hijo pueda ver qué es lo que se espera de él a lo largo del día, cuándo es el momento de hacer los deberes, de jugar y de realizar otras tareas.
  • Organícese. Coloque la mochila del colegio, la ropa, los libros y los juguetes de su hijo en el mismo lugar todos los días para que su hijo sea menos propenso a perderlos.
  • Evite las distracciones. Apague el televisor, la radio y los juegos de ordenador, sobre todo mientras su hijo haga los deberes.
  • Limítele las opciones. Ofrezca a su hijo la posibilidad de escoger entre dos objetos (piezas de ropa, comidas, juguetes) para que no se sienta agobiado o saturado ante tantas posibilidades.
  • Modifique la forma de relacionarse con su hijo. En vez de utilizar largas explicaciones e indirectas, utilice instrucciones claras y concisas para recordarle sus responsabilidades.
  • Utilice metas y recompensas. Utilice una planilla o tabla de registro para enumerar las metas de su hijo y registrar sus conductas positivas, y luego recompense a su hijo por sus esfuerzos. Asegúrese de que las metas sean realistas (es mejor pensar en pasitos pequeños que en grandes éxitos del día a la mañana).
  • Ejerza disciplina de una forma eficaz. En lugar de gritar o pegarle a su hijo, utilice la estrategia de la “pausa obligada” o de la retirada de privilegios ante comportamientos inapropiados. Es posible que, con los niños pequeños, baste con distraerlos o ignorarlos durante un rato hasta que se porten mejor.
  • Ayude a su hijo a descubrir sus puntos fuertes. Todos los niños necesitan experimentar el éxito para sentirse bien consigo mismos. Si se fija qué cosas se le dan bien a su hijo, se trate del deporte, alguna habilidad artística o la música y permitelas practicar, podrá favorecer sus habilidades sociales y elevar su autoestima.

Tratamientos alternativos
En la actualidad, los únicos tratamientos del TDAH que los estudios científicos han demostrado eficaces son la medicación y el tratamiento conductual. Es posible que el médico recomiende tratamientos e intervenciones adicionales en función de sus síntomas y necesidades concretas. Algunos niños con TDAH, por ejemplo, pueden necesitar intervenciones educativas especiales, como uso de tutores, terapia ocupacional, etc. Cada niño tiene sus propias necesidades.
Existe una serie de tratamientos alternativos que han sido publicitados y probados por algunos niños con TDAH: dosis elevadas de vitaminas, tratamientos corporales, manipulación dietética, tratamiento de las alergias, tratamiento quiropráctico, entrenamiento de la atención, entrenamiento de la vista y psicoterapia individual tradicional. Los padres deben ser muy cautelosos con cualquier tratamiento o terapia que prometa “curar” el TDAH. Si está interesado en probar algo nuevo, coménteselo antes al médico de su hijo.

Prevención

No es posible prevenir el TDAH pero sí se puede hacer las siguientes recomendaciones:

En el aula
En calidad del principal defensor de su hijo, usted se debería familiarizar con los derechos médicos, legales y educacionales del niño. Manténgase en contacto con los profesores de su hijo y con la dirección de su centro de estudios para poder ir supervisando sus avances.
Usted será el mejor defensor de su hijo si cultiva buenas relaciones con todas las personas involucradas en su tratamiento, incluyendo sus profesores, médicos, terapeutas y otros miembros de la familia. Si aprovecha todo el apoyo y recursos educativos disponibles, ayudará a su hijo a orientarse hacia el éxito.

Aparte de utilizar rutinas y de seguir un sistema claro de recompensas, he aquí algunas tácticas que usted puede compartir con los profesores de su hijo para favorecer el éxito en el aula:

Reducir las distracciones mientras el niño está en clase. Puede ser tan sencillo como sentar al niño cerca del profesor, en vez de cerca de la ventana.

Utilizar una carpeta donde figuren los deberes del niño para favorecer la comunicación entre padres y profesores. El profesor puede incluir los deberes, así como comentarios sobre los avances del niño y usted puede revisar la carpeta para asegurarse de que su hijo completa las tareas a tiempo.

Dividir las tareas en porciones más reducidas. Es adecuado dar instrucciones claras y breves; dividir las tareas largas en fragmentos reducidos y manejables.

Dar refuerzo positivo. Esté siempre pendiente de los comportamientos adecuados de su hijo y refuércelos de forma inmediata

Enseñar buenos hábitos de estudio. Subrayar textos, tomar apuntes y leer en voz alta son tareas que pueden ayudar a su hijo a mantener la concentración y a retener la información.

Supervisar al niño. Asegúrese de que su hijo va y vuelve de la escuela con los libros y materiales necesarios para estudiar y/o hacer los deberes. A veces se pide a los niños con TDAH que formen pareja con un compañero aplicado que les ayudará a orientarse en las tareas académicas.

Ser sensible a los aspectos relacionados con la autoestima del niño. Pida a los profesores de su hijo que le proporcionen retroalimentación en privado y que eviten pedirle que haga ejercicios o tareas en público que le podrían resultar demasiado difíciles.

Involucrar al orientador o psicólogo escolar. Este podría diseñar programas de comportamiento para abordar problemas específicos en el aula.

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