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Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ICDA)

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ICDA)

Es una de varias displasias ectodérmicas, trastornos que afectan a la capa externa de un embrión en desarrollo. Esta capa, llamada ectodermo se desarrolla en las partes del cuerpo, tales como los ojos, las uñas, el cabello y la piel, incluyendo los receptores del dolor y las glándulas sudoríparas. En esta enfermedad, los nervios que detectan el calor y el dolor están ausentes o son anormales, lo que causa insensibilidad, son incapaces de sentir dolor y pueden sufrir lesiones muy graves; también tienen la incapacidad de sudar, una condición llamada anhidrosis, que afecta la regulación de la temperatura corporal y puede conducir a la fiebre en los climas cálidos.
Debido a que las personas con ICDA no sienten dolor, a menudo se lastiman, pueden morder su propia lengua, labios y dedos. Numerosas lesiones pueden resultar en cicatrización excesiva, infecciones y deformidades. Incluso, extremidades dañadas pueden perder la función o tienen que ser amputadas. Esta enfermedad es extremadamente rara. Mientras que la incidencia real es desconocida, hay menos de 100 casos conocidos en los Estados Unidos. Es más común entre las personas del norte de Israel, Ecuador, Suecia y Japón. La incidencia de la enfermedad es más alta entre las personas cuyos padres están estrechamente relacionados entre sí (con grado de consanguinidad). Aunque no existe una cura para el ICDA, el tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y la prevención de lesiones e infecciones. Muchas personas con ICDA mueren prematuramente a causa de lesiones, fiebres o infecciones.

Causas

Es causada por una mutación o defecto en el gen NTRK1. Se hereda o se transmite entre familias, como un rasgo autosómico recesivo. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso NTRK1 (una copia de cada padre) para que la enfermedad aparezca. Las personas que heredan un gen mutado de uno de los padres se les llaman “portadores” de la enfermedad, y pueden transmitir la mutación a sus hijos.

Síntomas

Las personas con ICDA por lo general tienen discapacidad intelectual, pero algunos tienen una inteligencia promedio.

  • Frecuentes lesiones físicas
  • Incapacidad para sudar
  • Falta de sensación de dolor
  • Falta de conciencia del peligro físico
  • Daño oral
  • Huesos fracturados

Diagnóstico

 Las personas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ICDA) deben someterse a un examen físico completo y proporcionar una historia familiar. Durante la entrevista con el paciente, el clínico debe centrarse en la receptividad del paciente al dolor y la historia de lesiones.

  • Biopsia: En una biopsia, una muestra de tejido se extrae del cuerpo y las células se examinan en un laboratorio. Una biopsia puede revelar disminución del número de fibras nerviosas y la falta de glándulas sudoríparas.
  • Genético (ADN): pruebas de ADN también puede realizarse para confirmar la presencia de un gen mutado NTRK1. Las pruebas genéticas se realiza a menudo para confirmar los resultados de otras pruebas.
  • El líquido amniótico (prenatal) Prueba genética: de ICDA se puede diagnosticar en el feto en desarrollo con muestras de sangre tomadas del feto. Se puede realizar también a través de amniocentesis, en la que el líquido amniótico que rodea el feto es muestreada a través de una aguja. Las pruebas genéticas pueden realizarse en sangre o líquido amniótico. Tomar una muestra de sangre puede causar daño al feto en desarrollo, tomando muestras de líquido amniótico es generalmente preferible. Es importante señalar, sin embargo, que cualquier prueba prenatal conlleva un riesgo de aborto involuntario.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas: Es otro tipo de diagnóstico prenatal que puede detectar problemas genéticos en el feto. Se toman muestras de las vellosidades coriónicas, o tejido de la placenta. Es importante tener en cuenta que cualquier prueba prenatal conlleva un riesgo de aborto involuntario.
  • El diagnóstico de preimplantación genética: Es un nuevo procedimiento que puede realizarse de embriones producidos in vitro por (artificial) fertilización. Esta prueba permite a los padres implantar y llevar a término sólo los embriones que no portan los genes mutados que causa ICDA.

Tratamiento

En la actualidad no hay cura conocida para la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ICDA). El tratamiento se centra en cambio, en el manejo de los síntomas y la prevención de lesiones e infecciones.

  1. Antibióticos: Los antibióticos pueden administrarse por vía oral o aplicado sobre la piel para tratar infecciones de la boca o la piel.
  2. Terapia comportamiento: Existen diferentes tipos de terapia conductual que están disponibles para ayudar a las personas con ICDA a mejorar su comunicación y habilidades sociales, y fortalecer las capacidades de aprendizaje y conductas adaptativas. La evidencia sugiere que la terapia conductual es más efectivo si se comienza a temprana edad.
  3. Educación: Los pacientes con ICDA que sufren de discapacidades intelectuales deben tener acceso a una educación adaptada a sus fortalezas y debilidades específicas. De acuerdo con las Personas con Discapacidades, todos los niños con discapacidades deben recibir educación gratuita y apropiada. Esta ley establece que el personal de la escuela del paciente debe consultar con los padres del paciente o cuidadores para diseñar y escribir un plan de educación individualizado basado en las necesidades del niño. La facultad de la escuela debe documentar el progreso del niño con el fin de asegurar que las necesidades del niño se estén cumpliendo.
  4. Los programas educativos varían en función de las dificultades específicas de aprendizaje de un niño. En general, la mayoría de los expertos creen que los niños con discapacidades deben ser educados junto a sus compañeros sin discapacidades. La idea es que los estudiantes no discapacitados ayuden al paciente a aprender las habilidades apropiadas de comportamiento, sociales y lenguaje.
  5. Terapia ocupacional: Los pacientes pueden beneficiarse de la terapia ocupacional. Durante las sesiones, el terapeuta ayuda al niño a aprender las habilidades necesarias para llevar a cabo tareas básicas diarias, como comer, vestirse y comunicarse con otros. Algunos pacientes trabajan con terapeutas que se especializan en enfermedades y discapacidades. Los padres y los cuidadores pueden hacer los pediatras de sus hijos.

Prevención

Debido a que la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ICDA) se hereda, actualmente no hay forma conocida de prevenirla.

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Síndrome de barré guillen

Síndrome de barré guillen

Es un trastorno en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca los nervios. La debilidad y hormigueo en las extremidades suelen ser los primeros síntomas. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y paralizar todo el cuerpo. En su forma más severa, el síndrome de Guillain-Barré es una emergencia médica que requiere hospitalización. El síndrome de Guillain-Barré afecta los nervios y puede provocar un efecto dominó en otros sistemas del cuerpo, como la respiración y las funciones cardiovasculares, entre otras. Las complicaciones del síndrome de Guillain-Barré incluyen:

Dificultades respiratorias. Una complicación potencialmente mortal del síndrome de Guillain-Barré es que la debilidad o parálisis puede extenderse a los músculos que controlan la respiración. Es posible que necesite ayuda temporal de una máquina para respirar cuando se está hospitalizado para recibir tratamiento.

Adormecimiento residual u otras sensaciones. La mayoría de las personas con síndrome de Guillain-Barré se recuperan por completo o tiene poca debilidad residual o sensaciones anormales como entumecimiento u hormigueo. Sin embargo, la recuperación completa puede ser lenta, tomando a menudo un año o más, con entre el 20 y el 30 por ciento de las personas que tienen una recuperación incompleta.

Los problemas cardiovasculares. Fluctuaciones de la presión arterial y arritmias cardíacas son efectos secundarios comunes del síndrome de Guillain-Barré, que a menudo requiere control de pulso y control de la presión arterial.

Dolor. Hasta la mitad de las personas con síndrome de Guillain-Barré el síndrome de dolor neuropático puede aliviarse con analgésicos de venta libre o con receta. • Los problemas intestinales y función de la vejiga. Función intestinal lento y retención de orina puede resultar de Guillain-Barré.

Los coágulos de sangre. Las personas que no pueden desplazarse debido al síndrome de Guillain-Barré están en riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos.

Las úlceras por presión. Estando inmóvil también lo pone en riesgo de desarrollar úlceras por presión o úlceras por decúbito. El reposicionamiento frecuente puede ayudar a evitar este problema.

Recaída. Hasta el 10 por ciento de las personas con experiencia del síndrome de Guillain-Barre pueden tener una recaída.

El aumento de los primeros del síndrome de Guillain-Barré aumenta significativamente el riesgo de sufrir graves complicaciones a largo plazo. En raras ocasiones, puede ocurrir la muerte por complicaciones como el síndrome de dificultad respiratoria y ataques cardíacos.

Causas

La causa exacta del síndrome de Guillain-Barré es desconocida. En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, una infección que afecta los pulmones o el tracto digestivo precede el trastorno. Cirugía reciente, la inmunización y el embarazo también se han asociado con el síndrome de Guillain-Barré. Pero los científicos no saben por qué una infección puede llevar al síndrome de Guillain-Barré para algunas personas y no para otras. Muchos de los casos parecen ocurrir sin ningún tipo de factores desencadenantes. En el síndrome de Guillain-Barré, su sistema inmunológico (que por lo general ataca sólo materias extrañas y organismos invasores) comienza a atacar los nervios que llevan señales al cerebro. En la forma más común del síndrome de Guillain-Barré en América del Norte, cubierta protectora de los nervios (vaina de mielina) está dañada, y esto interfiere con el proceso de señalización, causando debilidad, entumecimiento o parálisis.

Diagnóstico

Puede ser difícil de diagnosticar en sus primeras etapas. Sus signos y síntomas son similares a los de otros trastornos neurológicos y puede variar de persona a persona. El primer paso en el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré es que el médico realizará una historia clínica detallada para comprender el conjunto de signos y síntomas que usted está experimentando. La punción lumbar y las pruebas de la función nerviosa se utilizan comúnmente para ayudar a confirmar el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré.

Punción lumbar (punción lumbar) Consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido de su canal espinal en la espalda baja (lumbar) de nivel. Este líquido cefalorraquídeo se analiza luego en un tipo específico de cambio que se produce comúnmente en las personas que tienen el síndrome de Guillain-Barré.

Pruebas de la función nerviosa El doctor puede pedirle información a partir de dos tipos de pruebas de la función del nervio – velocidad de conducción nerviosa y electromiografía:

Síntomas

El síndrome de Guillain-Barré menudo comienza con sensación de hormigueo y debilidad a partir de los pies y las piernas y se extiende hacia la parte superior del cuerpo y los brazos. Estos síntomas pueden empezar (a menudo no causa mucha atención) en los dedos de manos y pies. En algunas personas, los síntomas comienzan en los brazos o incluso la cara. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular puede convertirse en parálisis.

Los signos y síntomas del síndrome de Guillain-Barré pueden incluir:

  • Picazón, sensaciones de “alfileres y agujas” en los dedos de los pies o manos.
  • Debilidad o sensación de cosquilleo en las piernas que se extiende a la parte superior del cuerpo
  • Inestabilidad al caminar o incapacidad para caminar
  • Dificultad de los movimientos oculares, movimiento facial, hablar, masticar o tragar
  • Dolor intenso en la zona lumbar
  • Dificultad con el control de la vejiga o de las funciones intestinales
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Arterial baja o alta presión
  • Dificultad para respirar

La mayoría de las personas con síndrome de Guillain-Barré experimentan su debilidad más significativa dentro de las cuatro semanas después de que comienzan los síntomas. En algunos casos, los signos y síntomas pueden progresar muy rápidamente, con parálisis en las piernas, los brazos y los músculos respiratorios en el transcurso de unas pocas horas. Busque atención médica de emergencia si tiene alguno de los siguientes signos o síntomas graves:

  • Hormigueo, que comienza en los pies o dedos de los pies y está subiendo por su cuerpo
  • Hormigueo o debilidad que se está extendiendo rápidamente
  • Hormigueo que involucra las manos y los pies
  • Dificultad para respirar
  • Asfixia con saliva

El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad grave que requiere hospitalización inmediata debido a la rapidez con que empeora. El tratamiento adecuado cuanto antes se inicie, mayor será la probabilidad de un buen resultado.

Tratamiento

No hay cura conocida para el síndrome de Guillain-Barré, pero varios tratamientos pueden aliviar los síntomas y reducir la duración de la enfermedad. La mayoría de las personas se recuperan, aunque algunos pueden tener efectos persistentes, como debilidad, entumecimiento o fatiga. Aunque algunas personas pueden tardar meses e incluso años para recuperarse, la mayoría de los casos de síndrome de Guillain-Barré pueden seguir esta línea general de tiempo:

  • Después de los primeros síntomas, la enfermedad tiende a empeorar progresivamente durante unas dos semanas.
  •  síntomas alcanzan una meta en cuatro semanas.
  • La recuperación comienza, por lo general en un período de 6 a 12 meses, aunque para algunas personas puede llegar a tardar hasta tres años.

No hay cura para el síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, dos tipos de tratamientos pueden acelerar la recuperación y reducir la gravedad del síndrome de Guillain-Barré:

Tratamiento de plasmaféresis -. También conocido como plasmaféresis – es un tipo de “limpieza de sangre”, consiste en retirar la porción líquida de la sangre (plasma) y la separa de las células sanguíneas reales. Las células sanguíneas son puestos de nuevo en su cuerpo, que fabrica más plasma para compensar lo que se ha retirado. No está claro por qué este tratamiento es eficaz, pero los científicos creen que libra de ciertos anticuerpos que contribuyen al ataque del sistema inmune en los nervios periféricos.

La inmunoglobulina intravenosa. contiene anticuerpos de donantes de sangre sanos. Las altas dosis de inmunoglobulina puede bloquear los anticuerpos dañinos que pueden contribuir al síndrome de Guillain-Barré. Estos tratamientos son igualmente efectivos. La mezcla de los tratamientos o la administración de una después de la otra no son más eficaces que el uso de cualquier método solo.

Prevención

No hay manera de prevenirla.

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Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

El Síndrome deEhlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan a los tejidos conectivos, que son tejidos que sostienen la piel, los huesos, vasos sanguíneos y otros órganos. El SED es una enfermedad poco común.

Causas

Existen numerosos tipos de SED, todos causados por los cambios en uno de varios genes. La forma en que se hereda el SED depende del gen específico implicado. Hay tres patrones de herencia de SED: autosómica recesiva dominante, autosómica y ligada al cromosoma X (muy raro).

Los cromosomas están formados por cientos de pequeñas unidades llamadas genes, que contienen el material genético necesario para un individuo para que pueda desarrollarse y funcionar. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que se corresponden a 23 pares. Dado que los cromosomas se heredan en pares, cada individuo recibe dos copias de cada cromosoma y asimismo dos copias de cada gen.

Diagnóstico

El historial familiar y las pruebas específicas, tales como biopsias de piel están disponibles para el diagnóstico de ciertos tipos de SED, incluidos vascular, Artrocalasia y tipos dermatosparaxis. Una biopsia de piel consiste en extraer una pequeña muestra de piel y se examina su estructura microscópica. Una prueba de orina está disponible para el tipo cifoescoliosis.

Síntomas

Los signos varían mucho según el tipo de SED tiene el paciente. En cada caso, sin embargo, las señales son en última instancia debido a las cantidades defectuosas o reducidas de colágeno. El SED típicamente afecta más a las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos. A continuación se presenta una lista de los principales signos y síntomas.

Musculo esquelético:

  • Híper-flexibles articulaciones (o con “articulaciones dobles”)
  • Articulaciones inestables que son propensos a: esguince , luxación , subluxación y la hiperextensión 
  • inicio temprano osteoartritis 
  • enfermedad degenerativa de las articulaciones 
  • deformidad en cuello (cuello de cisne) y de los dedos 
  • Fatiga muscular que aumenta con el ejercicio
  • Tono muscular débil ( hipotonía ) en la infancia, lo que puede retrasar el desarrollo de las habilidades motoras gruesas, tales como sentarse, pararse y caminar
  • La osteopenia (baja densidad ósea)
  • Ligamentos y tendones elásticos
  • Desgarro de los tendones o los músculos 
  • Las deformidades de la columna vertebral, tales como: La escoliosis (curvatura de la columna vertebral), cifosis (joroba torácica), síndrome de médula espinal anclada , hipermovilidad Occipitoatlantoaxial
  • Mialgia (dolor muscular) y artralgia (dolor articular) 

Piel:

  • Piel elástica, con una textura aterciopelada
  • Piel frágil 
  • Fácil de realizarse moretones lo que puede ser grave
  • Curación anormal de heridas y formación de cicatrices, lo que lleva a ensanchadas cicatrices atróficas
  • Pliegues cutáneos redundantes 
  • Pseudotumores moluscoides , especialmente en los puntos de presión
  • Esferoides subcutáneos
  • Tumores de grasa en los antebrazos o las espinillas
  • Angioplasia

Cardiovascular:

  • Vasos sanguíneos frágiles con tendencia al aneurisma (incluso aneurisma aórtico abdominal )
  • Impredecible ruptura de las arterias
  • Enfermedad cardiaca valvular (como prolapso de la válvula mitral , que crea un mayor riesgo de infectivo endocarditis durante la cirugía, así como la posibilidad a un grado que amenaza la vida de prognosis de prolapso de la válvula mitral )
  • La intolerancia ortostática, probablemente debido a una excesiva distensión de las venas que hace que la sangre se acumule en las extremidades inferiores, en respuesta a una postura erguida
  • Dilatación y / o ruptura de aorta ascendente 
  • Necrosis quística de la media
  • Varices
  • Los trastornos vasculares cutáneas: fenómeno de Raynaud , livedo reticularis

Otras complicaciones:

  • Paladar alto y estrecho, resultando en apiñamiento dental
  • Aparición temprana periodontitis
  • La miopía, que puede ser extrema
  • El desprendimiento de retina
  • Los pies planos
  • Trastornos digestivos: ( gastritis , reflujo gastroesofágico, síndrome de colon irritable , diverticulitis, gastroparesia (parálisis parcial del estómago)
  • Hernia Hiatial 
  • Prolapso anal 
  • Dysautonomia
  • vulnerabilidad a las infecciones de pecho y los senos
  • Atelectasia pulmonar (neumotórax) 
  • Intestinal /uterina fragilidad o la rotura espontánea
  • Trastornos nerviosos por compresión ( el síndrome del túnel carpiano , acroparestesias , neuropatía ) 
  • Insensibilidad a los anestésicos locales. 
  • Arnold-Chiari (trastorno cerebral) 
  • Inestabilidad craneal
  • Migrañas
  • Problemas con la propiocepción incluyendo dismetría
  • Talipes equinovaro ( pie zambo ), especialmente tipo vascular
  • La agregación plaquetaria fracaso (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente) 
  • Diátesis hemorrágica
  • Petequias
  • Fuga de líquido cefalorraquídeo (renta en los tejidos meníngeos: duramadre, aracnoides)
  • Síndrome de la articulación temporomandibular
  • Las complicaciones quirúrgicas intraoperatorias y problemas debido a la fragilidad de los tejidos
  • Complicaciones del embarazo: aumento del dolor, sangrado leve a moderada periparto o ruptura prematura de las membranas. 

Debido a que a menudo es mal diagnosticada o no diagnosticada en la infancia, algunos casos de síndrome de Ehlers-Danlos han caracterizado erróneamente como el abuso infantil. El dolor asociado con esta condición es una complicación grave.

Tratamiento

El SED es tratado de acuerdo con las manifestaciones particulares presentes en cada individuo.
Protección de la piel (debido a lesiones de trauma y el sol, etc) es crítico. Las heridas deben ser atendidas con sumo cuidado y las infecciones tratadas y prevenidas. La sutura puede ser difícil ya que la piel puede ser extremadamente frágil.
Las lesiones de la articulación deben ser evitadas. Ocasionalmente, pueden ser necesarios refuerzos para mantener la estabilidad articular. Los ejercicios que fortalecen los músculos que soportan las articulaciones puede ayudar a minimizar el daño articular. Deportes de contacto y las actividades que impliquen impacto conjunto debe ser evitado.

Prevención

No hay forma conocida de prevenir el SED una vez que una persona nace. Si tiene el SED o tiene antecedentes familiares del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

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Acondrogénesis

Acondrogénesis

Esta enfermedad se caracteriza por un cuerpo pequeño, extremidades cortas y otras anormalidades esqueléticas. Como resultado de problemas salud graves, los bebés con acondrogénesis suelen nacer prematuramente o mueren poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Algunos niños, sin embargo, han vivido durante mucho tiempo con el apoyo médico intensivo.

Causas

Casi siempre es causada por mutaciones nuevas en el genCOL2A1 y por lo general ocurre en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Por lo que es hereditaria, se transmite de padres a hijos.
Basado en algunos niños con diabetes tipo acondrogénesis 1A, los investigadores creen que esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Acondrogénesis tipo 1B también tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Herencia autosómica recesiva significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo, cada uno lleva una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Acondrogénesis tipo 2 se considera un trastorno autosómico dominante, ya una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la afección.

Diagnóstico

Una muestra de radiografía refleja problemas oseo relacionado con la afecccion
Síntomas
• Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
• cabeza grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Tratamiento

Hasta el momento no existe ningún tratamiento para esta afección. Se recomienda orientación de un profesional acerca de los cuidados del paciente. También puede ser recomendado asesoría genética.

Prevención

No hay manera de prevenir esta condición.

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Hipertricosis

Hipertricosis

Es una enfermedad muy poco frecuente, se destaca por la existencia de exceso Hipertricosis de cabello. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Esta vellosidad se mantiene después de su nacimiento en todo el cuerpo excepto las palmas de las manos, las plantas de los pies y las membranas mucosas. Sin embargo, pocos casos fueron examinados bajo el microscopio, por lo que el cabello puede ser más que vello lanugo. Muchos niños que nacen con hipertricosis lanuginosa botan el pelo durante la infancia, pero conservan el exceso de vello a través de sus vidas. La Hipertricosis congénita es un rasgo autosómico dominante, pero han sido reportados casos esporádicos.

Causas

Algunas de las causas Hipertricosis más notables son:

  •  Gene: esta enfermedad se supone que es un defecto congénito.
  • Drogas: La hipertricosis es un efecto secundario de ciertos medicamentos como la ciclosporina, un vasodilatador, Minoxidil y Phenetoina.
  • Trastorno metabólico: puede ser como consecuencia de irregularidades en el metabolismo.
  • Cáncer: La hipertricosis se ve también surgir después que una persona comienza a sufrir de cáncer. El crecimiento del cabello vuelve a la normalidad una vez más después de que la parte afectada se retira.

Diagnóstico

El principal diagnóstico diferencial debe establecerse con otras hipertricosis:

  • Hipertricosis lanuginosa: es una entidad rara que se puede presentar tanto de forma adquirida como congénita, y que se caracteriza por un crecimiento excesivo del lanugo, que puede afectar a toda la superficie corporal, incluida la cara.
  • Hipertricosis lanuginosa adquirida: en la mayoría de las ocasiones, es un síndrome paraneoplásico, y puede interpretarse como una manifestación cutánea de las metástasis de carcinomas viscerales.
  • Hipertricosis nevoide: hipertricosis circunscrita sobre un nevo nevocítico común o en el nevo de Becker. 
  • Hipertricosis sintomática: la hipertricosis de la frente y de las áreas temporales es característica de la protoporfiria eritropoiética y hepática. No es raro tampoco observarla en casos de malnutrición, anorexia nerviosa, endocrinopatías, dermatomiositis, epidermólisis ampollosa distrófica y mixedema pretibial. 
  • Hipertricosis provocada por fármacos: diazóxido, hidantoinas, minoxidil, estreptomicina, penicilamina y psolarenos. 
  • Hipertricosis adquirida circunscrita: suele ocurrir después de un trauma o inflamación a través del rozamiento mecánico o bien tras la aplicación de corticoides tópicos de manera prolongada.

Síntomas

La característica principal de todas las formas de hipertricosis es el exceso de vello. Pelo en hipertricosis es generalmente más largo de lo esperado y pueden consistir en cualquier tipo de cabello (vello , o terminal de lanugo). Las formas estructuradas de crecimiento del pelo hipertricosis causa los patrones. Las formas generalizadas de resultado hipertricosis en el crecimiento del cabello en todo el cuerpo. Formas circunscritas y localizados conducen al crecimiento del pelo restringido a un área determinada.

Tratamiento

Todavía no hay tratamiento eficaz para esta enfermedad. En Hipertricosis los medicamentos han demostrado ser ineficaces para el tratamiento. Pero hay algunos de los mejores pasos que impiden la Hipertricosis:
• Rasurado
• El uso de cremas depilatorias
• Electrólisis
• Depilación láser

Prevención

La prevención de la hipertricosis es imposible, pero los científicos siguen trabajando sobre este problema.

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Síndrome envejecimiento prematuro o Progeria

Síndrome envejecimiento prematuro o Progeria

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una  aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares envejecimiento prematuro de la piel

Causas

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Diagnóstico

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para el envejecimiento prematuro o progeria

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.
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Hipocondriasis

Hipocondriasis

La hipocondría es una enfermedad por la que el paciente cree de forma infundada que padece alguna enfermedad grave. El origen del término hace referencia a una región anatómica, el hipocondrio, situada bajo las costillas y el apófisis xifoides del esternón, donde según la escuela médica humoral se creía que se acumulaban los vapores causantes de este mal.
La hipocondría es, en esencia, una actitud que el individuo adopta ante la enfermedad. La persona hipocondríaca está constantemente sometida a un análisis minucioso y preocupado, incluso obsesivo, de sus funciones fisiológicas básicas, pensando en ellas como una fuente de segura enfermedad biológica.
La característica esencial de la hipocondría es la preocupación y el miedo a padecer, o la convicción de tener, una enfermedad grave, a partir de la interpretación personal de alguna sensación corporal u otro signo que aparezca en el cuerpo.

Causas

Son varias las causas de la hipocondría. A continuación exponemos algunas de las más habituales:
• Interpretación errónea de síntomas.
• Experiencias traumáticas relacionadas directa o indirectamente con el padecimiento de una enfermedad grave por parte de un familiar o amigo cercano, sobretodo que haya podido causarle la muerte.
• Haber padecido una enfermedad durante la infancia, sobre todo si fue grave.
A veces que la hipocondría puede comenzar a partir de la recepción de información alarmante sobre enfermedades.

Síntomas

Uno de los principales síntomas de la hipocondría es la ansiedad que siente la persona ante la posibilidad de padecer realmente una enfermedad más o menos grave, sintiendo de hecho una preocupación exagerada por temas relacionados con la salud.
En muchos casos, la persona hipocondríaca puede pasarse horas meditando sobre los síntomas de su cuerpo (ya sean reales o no), llegando incluso a percatarse de signos funcionales totalmente normales que normalmente escapan a la conciencia, relacionándolos precisamente con esa presunta enfermedad.
En cualquier caso, te resumimos la mayoría de los síntomas que aparecen a continuación:
• Ansiedad excesiva por padecer una supuesta enfermedad grave.
• Preocupación excesiva.
• Atención exagerada a signos funcionales del cuerpo y supuestos síntomas de la enfermedad.
• Miedo a padecer una enfermedad grave.
• Tras visitar a un enfermo, o leer un artículo sobre salud (por poner un sencillo ejemplo), la persona cree sentir los mismos síntomas.
• Sienten molestias de todo tipo, desde sudoración excesiva a aumento de la frecuencia cardíaca, pasando por dolores abdominales o calambres musculares.
• Las conversaciones con otras personas tienden siempre a girar en torno a la salud y las enfermedades.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Si el examen no muestra una enfermedad, su doctor puede comenzar a sospechar de la presencia de la hipocondría.
La hipocondría hay que distinguirla de ser aprensiva, en la hipocondría el malestar es significativo y afecta la vida laboral, social u otras áreas importantes de la vida de la persona.
Según la clasificación internacional de enfermería de la OMS, para considerar a un paciente como hipocondriaco éste debe estar convencido de padecer como mínimo dos enfermedades graves y debe conocer al menos el nombre y sintomatología de una de ellas.
Igualmente para decretar la enfermedad hay que observar que la duración del trastorno sea de al mes seis meses. Los médicos que tratan a pacientes con un posible caso hipocondríaco debe descartar primero que éste realmente no presente ninguna enfermedad física. Si después de realizar el descarte sigue presentando angustia en una perpetua auscultación, conviene estudiar la posibilidad de un trastorno psicológico.
En psiquiatría, la actitud hipocondriaca aparece como un trastorno en algunas formas de depresión endógena, especialmente en la melancolía involutiva (depresión de los ancianos). También puede adquirir en ciertos casos los rasgos de un desarrollo delirante, de contenido hipocondriaco, en la llamada paranoia hipocondriaca.

Tratamiento

El tratamiento de hipocondriasis es importante que  lo realice  un profesional en salud mental con experiencia en el tratamiento de este trastorno ya que considerará  las técnicas más efectivas para su manejo.
El tratamiento esta dividido de la siguiente manera:
  • Los antidepresivos: Los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), que pueden ayudar a reducir la preocupación experimentada así como los síntomas físicos de este trastorno. Los psicofármacos pueden ser de ayuda para atacar la sintomatología depresiva o de angustia excesiva; sin embargo, una vez que estos desórdenes psicológicos han sido controlados, los fármacos pueden ser suspendidos y seguir con tratamiento psicológico (específicamente con terapia cognitivo conductual.
  • Técnica de reconstrucción cognitiva. Esta terapia promueve la pérdida de la angustia y el miedo a la enfermedad que el hipocondríaco siente al analizar y modificar las creencias personales relacionadas con las enfermedades.
  • Técnica de relajación. Debido a que la ansiedad puede originar manifestaciones que a la final pueden atribuirse a enfermedades graves o incluso generarlas, la relajación ayuda a reducir los temores existentes.
  • Técnica de la inundación imaginaria: Consiste en visualizar los pensamientos y presentimientos negativos de enfermedades y la muerte como si realmente hubieran ocurrido. Este método de intervención sirve para afrontar directamente el miedo a la muerte, el envejecimiento y el posible rechazo de los demás.
  • Técnica paradójica. Se le pide al hipocondríaco que, mediante varias técnicas, se exponga voluntariamente a los síntomas y sensaciones temidas. De esta manera se busca que el paciente, las considere ahora como completamente normales.
  • Técnica de asertividad. Esta técnica se basa en mejorar la autoestima del paciente.
  • Análisis y resolución de áreas conflictivas de la vida personal. Se busca tratar aspectos de la vida del paciente que se han visto afectados por alguna enfermedad o han incidido en la aparición de alguna afección.

Prevención

• Durante el tratamiento se debe impedir que el paciente conduzca, trabaje o tome decisiones de cualquier tipo, sobre todo si son de carácter financiero.
• La familia debe limitar las salidas del paciente fuera de casa y procurar que tenga vigilancia el mayor tiempo posible.
• Los familiares también deben proteger al paciente de ambientes marginales, promiscuos y del consumo de tóxicos.
• Si la enfermedad es grave y/o la familia no puede hacerse cargo, se debe ingresar al paciente. Si éste se opone se puede pedir una orden judicial o solicitarla 24 horas después del ingreso forzado.
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Síndrome de Werner

Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 – 500000.

Causas

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Síntomas

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Canas en la infancia
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Venas craneales sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Mentón retraído
  • Problemas cardíacos
  • Pecho angosto, con costillas marcadas
  • Extremidades finas y esqueléticas
  • Estrechamiento de las arterias coronarias
  • Articulaciones grandes y rígidas
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
  • Muerte natural hacia los 13 años.

Pronóstico

El pronóstico para el WS es el que corresponde a las enfermedades que normalmente afectan a gente de edad avanzada: ateromatosis con complicaciones cardiovasculares y neurológicas, diabetes resistente a la insulina, cánceres mesenquimales. Hasta ahora los tratamientos se limitan a los que afectan a las diferentes enfermedades desarrolladas como consecuencia de este síndrome.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.
El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo del niño parecen retroceder. Síntomas tales como: falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata.
El médico recomendará una serie de medidas que minimicen los síntomas del niño. También puede enviarlo a otros especialistas, como: reumatólogos o pediatras, para tratar la artritis, o bien a un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.

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