Category Archives: Enfermedades Genéticas

Acromegalia

Acromegalia

AcromegaliaEs un trastorno hormonal que se desarrolla cuando la glándula pituitaria produce demasiada hormona del crecimiento durante la edad adulta. Cuando esto sucede, los huesos aumentan de tamaño, incluyendo los de las manos, los pies y la cara. La acromegalia generalmente afecta a los adultos de mediana edad.
En los niños que todavía están creciendo, el exceso de la hormona del crecimiento puede causar una enfermedad llamada gigantismo. Estos niños exageran el crecimiento del hueso y tienen un aumento anormal de la altura.
Debido a la acromegalia es poco común y que los cambios físicos ocurren gradualmente, la condición a menudo no se reconoce de inmediato. Si no se trata rápidamente, la acromegalia puede provocar una enfermedad grave e incluso puede llegar a ser incluso, potencialmente mortal. Sin embargo, los tratamientos disponibles para la acromegalia pueden reducir su riesgo de complicaciones y mejorar significativamente sus síntomas, incluyendo la ampliación de sus funciones.

Causas

La acromegalia es causada por una sobreproducción de la glándula pituitaria (la hormona del crecimiento – GH). La hipófisis, una pequeña glándula situada en la base del cerebro detrás del puente de la nariz, produce una serie de hormonas. La GH juega un papel importante en la gestión del crecimiento físico.
Cuando la GH es secretada en el torrente sanguíneo, se dispara al hígado y produce una hormona llamada factor de crecimiento, similar a la insulina (IGF-I). A su vez, el IGF-I estimula el crecimiento de los huesos y otros tejidos. Si la glándula pituitaria produce demasiada GH, puede resultar cantidades excesivas de IGF-I. El exceso de IGF-I puede causar un crecimiento anormal de los tejidos blandos y signos esqueléticos y otros y síntomas característicos de la acromegalia y gigantismo.

En los adultos, un tumor es la causa más común por demasiada producción de GH:

  • Los tumores hipofisarios. La mayoría de los casos de acromegalia son causados por un tumor no canceroso (benigno) –adenoma- de la glándula pituitaria. . Algunos de los síntomas de la acromegalia, tales como dolores de cabeza y problemas de visión, se deben a la masa tumoral que presiona sobre los tejidos cerebrales cercanos.
  • Tumores no hipofisario. En unas pocas personas con acromegalia, tumores en otras partes del cuerpo, tales como los pulmones, el páncreas o de las glándulas suprarrenales, causan el trastorno. En algunos casos, los tumores producen una hormona llamada hormona del crecimiento-hormona liberadora (GH-RH), que estimula la pituitaria para hacer más GH.

Síntomas

Uno de los signos más comunes de la acromegalia es manos y pies agrandados. Las personas con este trastorno a menudo notan que ya no le quedan ciertos accesorios como anillos o por el aumento en la medida del calzado, el que ha aumentado progresivamente.
La acromegalia también hace experimentar cambios graduales en la forma de la cara, como una mandíbula inferior sobresaliente y la frente, la nariz hinchada, labios engrosados y el espaciamiento más amplio entre los dientes.
Debido a que la acromegalia tiende a progresar lentamente, los primeros signos pueden no ser evidentes durante varios años. A veces, la gente nota la condición sólo mediante la comparación de fotografías antiguas.

La acromegalia puede presentar los siguientes síntomas, que pueden variar de una persona a otra:
• Manos y pies agrandados
• Rasgos faciales agrandados
• Piel gruesa, aceitosa engrosada
• Sudoración excesiva y el olor corporal
• Pequeñas excrecencias de tejido de la piel (manchas en la piel)
• Fatiga y debilidad muscular
• Voz ronca debido a las cuerdas y senos vocales agrandados
• Ronquido grave debido a la obstrucción de la vía aérea superior
• Problemas de visión
• Dolores de cabeza
• Agrandamiento de la lengua
• Dolor y movilidad articular limitada
• Irregularidades del ciclo menstrual en las mujeres
• Disfunción eréctil en los hombres
• Agrandamiento del hígado, corazón, riñones, bazo y otros órganos
• Aumento de tamaño del pecho (tórax)

Diagnostico

La acromegalia generalmente se desarrolla lentamente e incluso los miembros de la familia no pueden notar inicialmente los cambios físicos graduales que se producen con este trastorno. El diagnóstico precoz es importante para poder recibir atención adecuada. Si no se trata puede conducir a complicaciones graves.

Para comenzar el proceso de diagnóstico, el médico tomará la historia clínica y realizará un examen físico a fin de recomendar los siguientes pasos:

  • Medición de GH y IGF-I. Después de haber ayunado durante la noche, el médico tomará una muestra de sangre para medir los niveles de GH e IGF-I. Los niveles elevados de estas hormonas es sospecha de acromegalia.
  • Prueba de supresión hormona del crecimiento. Este es el método definitivo para la verificación de la acromegalia. En esta prueba, los niveles sanguíneos de GH se miden antes y después de beber un preparado de azúcar (glucosa).Normalmente la ingesta de glucosa deprime los niveles de GH.Si se tiene la acromegalia, el nivel de GH tenderá a permanecer alto.
  • Imagen. El médico puede recomendar que se someta a una prueba de imagen, como la resonancia magnética (RM), para ayudar a determinar la ubicación y el tamaño de un tumor en la glándula pituitaria. Si el radiólogo, que por lo general realiza los procedimientos, no ve ningún tumor en la glándula pituitaria, puede buscar tumores no hipofisario que podrían ser responsables de los altos niveles de GH.

Tratamiento

El tratamiento se enfoca en la reducción de la producción de GH, así como reducir los efectos negativos del tumor en la pituitaria y los tejidos circundantes. Es posible que necesite más de un tipo de tratamiento.

Cirugía
Los médicos pueden eliminar la mayoría de los tumores hipofisarios utilizando un método llamado cirugía transesfenoidal. En este procedimiento, el cirujano trabaja a través de la nariz para extraer el tumor pituitario. La extracción del tumor puede normalizar la producción de GH y eliminar la presión sobre los tejidos que rodean la pituitaria para aliviar los signos y síntomas asociados. En algunos casos, el cirujano puede no ser capaz de eliminar todo el tumor.
Debido a la compleja naturaleza del procedimiento, es importante elegir un cirujano con experiencia en la realización de este tipo de cirugía. Por lo general, cuanto más experimentado sea el cirujano, mejor será el resultado final.

Medicamentos
Los fármacos utilizados para disminuir la producción o bloquear la acción de GH incluyen:
Análogos de la somatostatina. La droga octreotida (Sandostatin) y lanreotida (Somatuline Depot) son versiones sintéticas de la hormona somatostatina cerebro. Ellos pueden interferir con la secreción excesiva de GH por la pituitaria, y por lo tanto puede producir descensos rápidos en los niveles de GH. Al iniciar el tratamiento octreotide, en un inicio se inyecta a sí mismo con una preparación de acción corta debajo de la piel (subcutánea) tres veces al día para determinar si se tiene algún efecto secundario debido a la medicación y si es eficaz. Si es tolerada y eficaz, se puede tomar en forma de acción prolongada que requiere una inyección en los músculos de los glúteos el que debe ser administrado una vez al mes. Lanreotide se administra como una inyección subcutánea una vez al mes.
Agonistas de la dopamina. La cabergolina y bromocriptina (Parlodel) se toman en forma de pastillas. En algunas personas, estos medicamentos pueden disminuirle los niveles de GH e IGF-I. Algunas personas pueden desarrollar comportamientos compulsivos, como los juegos de azar, mientras toma estos medicamentos.
Antagonista de la hormona del crecimiento. El pegvisomant (Somavert), un antagonista de la hormona del crecimiento, actúa para bloquear el efecto de GH en los tejidos del cuerpo. La Pegvisomant puede ser particularmente útil para las personas que no han tenido buen éxito con otras formas de tratamiento. Este medicamento puede normalizar los niveles de IGF-I y aliviar los síntomas en la mayoría de las personas con acromegalia, controla los niveles de GH pero no reduce el tamaño del tumor.

Radiación
Se puede recomendar un tratamiento de radiación cuando las células tumorales permanecen después de la cirugía. La radioterapia destruye las células tumorales persistentes y reduce lentamente los niveles de GH. Puede tomar años para que este tratamiento haga efecto notablemente en los síntomas de acromegalia.

Prevención

La acromegalia no se puede prevenir.

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Hematomacrosis

Hematomacrosis

HemocromatosisLa Hemocromatosis hereditaria hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, corazón y páncreas. Pudiendo envenenar a estos órganos y dando lugar a condiciones peligrosas para la vida, como el cáncer, las arritmias cardíacas y la cirrosis.
Muchas personas heredan los genes defectuosos que causan la hemocromatosis – es la enfermedad genética más común en caucásicos. Sin embargo, sólo una minoría de las personas con los genes desarrolla problemas serios. Hay más probabilidades que sea grave en los hombres que en las mujeres.
El hierro juega un papel esencial en diversas funciones corporales, incluyendo la ayuda en la formación de la sangre. Una hormona llamada péptido hepcidina, secretada por el hígado, es clave en el uso de hierro en el cuerpo. Controla la cantidad de hierro que absorve los intestinos, cómo se utiliza el hierro en varios procesos del cuerpo y cómo se almacena en varios órganos.
En la hemocromatosis, la función normal de la hepcidina se rompe y su cuerpo absorbe más hierro del que necesita. Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los órganos principales, especialmente el hígado. El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo, y en período de años, este hierro acumualdo puede provocar daños graves en muchos órganos, lo que lleva a una insuficiencia orgánica y las enfermedades crónicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.
Aunque muchas personas tienen genes defectuosos que causan la hemocromatosis, sólo alrededor del 10% de ellos tienen sobrecarga de hierro en la medida en que causa daño a los órganos y tejidos.
Otros tipos de hemocromatosis

  • Hemocromatosis juvenil. Los mismos problemas que causa en los adultos, causa en los jóvenes con hemocromatosis hereditaria. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30 años. Este trastorno es causado por una mutación en el gen HJV.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no es hereditaria. Los depósitos de hierro se deben a otras enfermedades, como la anemia, enfermedad hepática crónica o una infección.

Causas

La Hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Las mutaciones que la causa se transmite de padres a hijos.
El gen que está mutado con mayor frecuencia en personas con hemocromatosis hereditaria es llamado HFE. La persona hereda un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Una de estas mutaciones se encuentra en alrededor del 85 por ciento de las personas que tienen la hemocromatosis hereditaria. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si se hereda 2 genes anormales, puede desarrollar hemocromatosis. Alrededor del 70 por ciento de las personas que heredan dos genes desarrollan sobrecarga de hierro. También puede transmitir la mutación a sus hijos.
  • Si se hereda 1 gen anormal, no desarrollará la hemocromatosis. Se le considera portador de la mutación de genes y puede transmitir la mutación a sus hijos. Ellos no desarrollan la enfermedad a menos que también hereden otro gen anormal del otro padre.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria por lo general aparecen en la mediana edad. El hierro puede caer a niveles seguros mediante la eliminación regular de la sangre de su cuerpo.
Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca tienen síntomas. Los síntomas tempranos a menudo son inespecíficos, imitando los de otras enfermedades comunes. Los síntomas comunes incluyen:
• Dolor en las articulaciones
• Fatiga
• Debilidad

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad en los hombres son a menudo de daño en los órganos. Ellos incluyen:
• Dolor en las articulaciones
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual (libido)
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
Aunque la hemocromatosis hereditaria está presente al nacer, la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida por lo general entre las edades de 50 y 60 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro durante la menstruación y el embarazo.
Es recomendable consultar al médico si experimenta cualquiera de los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria. Si tiene un familiar directo con hemocromatosis, consultar al médico acerca de pruebas genéticas que pueden determinar si ha heredado el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez en las articulaciones y fatiga pueden ser el resultado de muchas otras condiciones más comunes de la hemocromatosis. Muchas personas con la enfermedad no presentan signos o síntomas distintos niveles elevados de hierro en la sangre. La mayoría de los casos son identificados por los análisis de sangre anormales hechos por otras razones, o de proyección de los familiares diagnosticados con la enfermedad.

Los análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:
Saturación de transferrina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro unida a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayor que el 45 por ciento se consideran demasiado alta.

La ferritina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina en suero son más altos de lo normal, deberá consultar al médico para la revisión de ferritina sérica.

Debido a que muchas otras condiciones también pueden causar ferritina elevada, se necesitan ambas pruebas de sangre para diagnosticar el trastorno. Puede que sea necesario repetir estas pruebas repetidas para obtener resultados más precisos.

Pruebas adicionales

Se puede recomendar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y buscar soluciones:
Pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
MRI. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
Se recomienda pruebas para mutaciones genéticas. Prueba de ADN para las mutaciones en el gen HFE si se tiene niveles altos de hierro en la sangre.
Extracción de muestra de tejido hepático para su exanimación. Si se sospecha de daño en el hígado, el médico puede obtener una muestra del tejido del hígado, mediante una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para comprobar la presencia de hierro, así como para la evidencia de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen moretones, sangrado e infección.

Evaluar a personas sanas de hemocromatosis
Se recomienda realizar pruebas genéticas para todos los parientes en primer grado (padres, hermanos e hijos) de cualquier persona con diagnóstico de la hemocromatosis. Si una mutación se encuentra en uno de los padres, entonces los niños no necesitan ser probados.

Tratamiento

Eliminación de sangre
Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la eliminación de la sangre de su cuerpo (flebotomía) sobre una base regular, tal como si estuviera donando sangre. (De hecho, esta sangre es segura para ser utilizada por otras personas.) El objetivo es reducir los niveles de hierro a la normalidad. La cantidad de sangre extraída depende de la edad, estado general de salud y la gravedad de la sobrecarga de hierro. Pueden pasar varios años para reducir el hierro en el cuerpo a niveles normales.
Esquema de tratamiento inicial. Inicialmente, es posible que tenga una pinta (470 mililitros) de sangre, se toma una o dos veces por semana (por lo general en un hospital o consultorio de su médico). Dependiendo de la condición de las venas y consistencia de la sangre, el tiempo necesario para eliminar una pinta de sangre puede oscilar entre 10 y 30 minutos.
Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, las extracciones de sangre pueden ser menos frecuentes, por lo general cada tres o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener los niveles de hierro normales sin extracciones de sangre y algunas pueden necesitar la extracción mensualmente. El tiempo depende de la rapidez con que el hierro se acumula en su cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves como enfermedad del hígado, enfermedad cardíaca y diabetes. Si ya tiene una de estas condiciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad e incluso en algunos casos, revertirla.
Si tiene hemocromatosis, pero no hay complicaciones de cirrosis o diabetes, tiene la misma esperanza de vida que una persona sana de la misma edad.
Si tiene cirrosis, el médico puede recomendar una revisión periódica para el cáncer de hígado. Esto implica generalmente una ecografía abdominal y un examen de sangre.

Quelación para aquellos que no pueden someterse a la extracción de sangre

Si no puede someterse a flebotomía, porque tiene anemia o complicaciones del corazón, el médico puede recomendar medicamentos para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectado en el cuerpo, o puede ser tomado como una píldora. El medicamento hace que su cuerpo para expulsar hierro a través de la orina o en las heces en un proceso que a veces se llama quelación.

Prevención

La hemocromatosis se puede prevenir solamente con restricciones. Para evitar que surja una hemocromatosis adquirida (siderosis secundaria), es aconsejable evitar posibles desencadenantes, como el abuso del alcohol.
Sin embargo, no existen medidas que puedan prevenir una hemocromatosis hereditaria.

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El síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom

Es un trastorno hereditario caracterizado por estatura baja, cambios en la piel sensibles al sol, un aumento del riesgo de cáncer y otros problemas de salud.Las personas con el síndrome de Bloom tienen bajo peso al nacer y la duración. Siguen siendo mucho más corto y más delgado que otros en su familia, creciendo a una altura adulta de menos de 5 pies.

Causas

Es causada por los cambios en un gen (BLM) que es responsable de la reproducción y reparación del ADN en las células. Estos cambios resultan en una alta incidencia de roturas en los cromosomas de un individuo. Las manifestaciones más graves de esta enfermedad son una predisposición al cáncer y un sistema inmune comprometido, aunque hay otros síntomas significativos también. El síndrome de Bloom es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que no es ligada al sexo y puede ser heredado de ambos padres que llevan cada uno una mutación en una copia del gen BLM.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Bloom son proporcionalmente pequeñas, muestran muy poca grasa corporal en la infancia y la niñez, y aumentan la sensibilidad a la luz solar, lo que puede dar lugar a ampollas o enrojecimiento de la piel. La inteligencia es típicamente normal, aunque en algunos casos se ha informado de retraso mental leve. Los machos suelen ser estériles, las hembras han reducido la fertilidad y experiencia de  menopausia prematura. La diabetes mellitus es también común.

Diagnóstico

Un médico bien informado acerca de los síntomas de este trastorno puede recomendar pruebas de cromosoma especializado o el ensayo de gen del síndrome de Bloom.El diagnóstico prenatal está disponible para los que tienen un hijo afectado o para parejas identificadas por pruebas de ADN como portadores.

Tratamiento

En este momento, no existe una cura para el síndrome de Bloom, pero hay recomendaciones para el manejo de los síntomas. Las personas con este trastorno deben ser monitorizados para detectar signos de cáncer o condiciones precancerosas, y si es posible deben buscar médicos que estén familiarizados con el síndrome de Bloom para la atención primaria y de emergencia. Sin embargo, evitar la exposición al sol y el uso de filtros solares puede ayudar a reducir algunos de los síntomas cutáneos. Los pacientes también deben minimizar la exposición a mutágenos conocidos (agentes que potencialmente pueden causar mutaciones genéticas) tales como los rayos X, luz ultravioleta y diversos productos químicos.

Prevención

Dado que el síndrome de Bloom es una enfermedad genética, no hay medidas preventivas se pueden tomar contra el desorden. Sin embargo, el diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis. Además, se espera que el análisis de ADN esté disponible en el futuro.

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Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington

Es un trastorno neurodegenerativa genético que afecta la coordinación muscular y provoca declive cognitivo y problemas psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno. Por lo general se hace evidente a mediados de la vida adulta. Es la causa genética más común de los movimientos involuntarios (retorcimientos) anormales llamado corea, por lo que la enfermedad se llamaba  “corea de Huntington”. Es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en los de ascendencia asiática o africana.

Causas

Es causada por un defecto hereditario en un solo gen. Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen (una de cada padre). Un padre con un gen defectuoso Huntington podría pasar a lo largo de la copia defectuosa del gen o la copia sana. Cada niño en la familia, por lo tanto, tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen que causa la enfermedad genética.

Síntomas

Generalmente causa trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas.  Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominante o tener un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Puede incluir tanto los movimientos involuntarios y alteraciones en los movimientos voluntarios:
• Movimientos involuntarios espasmódicos o retorciéndose (corea)
• Contractura involuntaria y sostenida de los músculos (distonía)
• Rigidez muscular
• Movimientos lentos, falta de coordinación firme
• Lento o anormal movimientos oculares lento o anormal
• Alteración de la marcha, postura y equilibrio
• Dificultad con la producción física de la palabra
• Dificultad para tragar

Trastornos Cognitivos
Las asociadas con esta enfermedad son:
• Dificultad para la planificación, organización y priorización de tareas
• Incapacidad para iniciar una tarea o conversación
• Falta de flexibilidad o tendencia a atascarse en un pensamiento, conducta o acción (perseverancia)
• Falta de control de impulso que puede dar lugar a explosiones, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
• Problemas con la percepción espacial que pueden resultar en caídas, torpeza o accidentes
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades
• Dificultad para concentrarse en una tarea durante largos períodos
• Lentitud en los pensamientos de procesamiento o “encontrar” las palabras
• Dificultad en el aprendizaje de nueva información

Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más común asociada con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece producirse debido a la lesión del cerebro y cambios posteriores en la función cerebral. Pueden incluir:
• Sentimientos de tristeza o infelicidad
• Pérdida de interés en las actividades normales
• Aislamiento social
• Insomnio o sueño excesivo
• Fatiga, cansancio y pérdida de energía
• Sentimientos de inutilidad o de culpa
• Indecisión, distracción y disminución de la concentración
• Pensamientos frecuentes de muerte, la muerte o el suicidio
• Cambios en el apetito
• Sexo Reducido

Otros trastornos psiquiátricos más comunes son:
• El trastorno obsesivo-compulsivo, se caracteriza por pensamientos recurrentes, intrusivos y conductas repetitivas
• Mania, puede causar estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo e inflada autoestima
• El trastorno bipolar, o episodios alternados de depresión y manía

Otros cambios de humor o de personalidad, pero no necesariamente trastornos psiquiátricos específicos, pueden incluir:
• Irritabilidad
• Apatía
• Ansiedad
• Inhibición sexual o conductas sexuales inapropiadas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington puede ser causada por una serie de condiciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico oportuno y completo.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa principalmente en respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión del historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
El examen neurológico. Pruebas relativamente simples, como:
• Reflejos
• Fuerza muscular
• El tono muscular
• El sentido del tacto
• Visión y movimientos oculares
• Audición
• Coordinación
• El estado mental
• Humor

Evaluación psiquiátrica
Probablemente será canalizado con un psiquiatra para evaluar una serie de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, incluyendo:
• Estado emocional
• Patrones de comportamientos
• Calidad del juicio
• Habilidades de afrontamiento
• Signos de trastornos del pensamiento
• Evidencia de abuso de sustancias

Imágenes del cerebro y la función
Se le podría ordenar exámenes para evaluar la estructura o función del cerebro. Estos pueden incluir:

  • Pruebas de imagen cerebral. Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en determinados sitios en el cerebro afectado por la enfermedad de Huntington.
  • Electroencefalograma (EEG). El médico puede ordenar un EEG si ha experimentado algunas convulsiones. El EEG utiliza una serie de electrodos colocados en el cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro.
  • Asesoría genética y exámenes

Si los síntomas sugieren fuertemente el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico puede recomendar una prueba genética para el gen defectuoso. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay historia familiar con esta enfermedad.

  • Prueba genética predictiva

Una prueba genética puede dar a alguien que tiene un historial familiar de la enfermedad, pero no muestra signos o síntomas. Esto se conoce como pruebas de predicción. El resultado de la prueba no tiene ningún beneficio de tratamiento.
Algunas personas pueden optar por hacer la prueba porque les resulta más estresante no saber. Otros pueden querer hacerse el examen antes de tomar decisiones acerca de tener hijos. Estas pruebas se realizan sólo después de consultar a un especialista en genética.

Tratamiento

No hay tratamientos que puedan alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos de los síntomas de los trastornos del movimiento y psiquiátricos. Múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona adaptarse a los cambios en sus habilidades por una cierta cantidad de tiempo.
La administración de medicamentos es probable que evolucionen en el curso de la enfermedad dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos para tratar algunos de los síntomas, pueden tener efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Por lo tanto, los objetivos del tratamiento y el plan se revisará y actualizará periódicamente.

Prevención

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir, pero puede evitar pasarlo a sus hijos. Un análisis de sangre puede determinar si es portador del gen de la enfermedad. Si tiene el gen, cada uno de sus hijos tendrá una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y desarrollar la enfermedad de Huntington. Si usted tiene el gen, es posible que desee pensar en las formas de reproducción asistida. En la reproducción asistida, los huevos fertilizados que contienen el gen defectuoso no se implantan en el útero para su desarrollo.

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