Hematomacrosis

Hematomacrosis

HemocromatosisLa Hemocromatosis hereditaria hace que su cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, corazón y páncreas. Pudiendo envenenar a estos órganos y dando lugar a condiciones peligrosas para la vida, como el cáncer, las arritmias cardíacas y la cirrosis.
Muchas personas heredan los genes defectuosos que causan la hemocromatosis – es la enfermedad genética más común en caucásicos. Sin embargo, sólo una minoría de las personas con los genes desarrolla problemas serios. Hay más probabilidades que sea grave en los hombres que en las mujeres.
El hierro juega un papel esencial en diversas funciones corporales, incluyendo la ayuda en la formación de la sangre. Una hormona llamada péptido hepcidina, secretada por el hígado, es clave en el uso de hierro en el cuerpo. Controla la cantidad de hierro que absorve los intestinos, cómo se utiliza el hierro en varios procesos del cuerpo y cómo se almacena en varios órganos.
En la hemocromatosis, la función normal de la hepcidina se rompe y su cuerpo absorbe más hierro del que necesita. Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los órganos principales, especialmente el hígado. El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo, y en período de años, este hierro acumualdo puede provocar daños graves en muchos órganos, lo que lleva a una insuficiencia orgánica y las enfermedades crónicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.
Aunque muchas personas tienen genes defectuosos que causan la hemocromatosis, sólo alrededor del 10% de ellos tienen sobrecarga de hierro en la medida en que causa daño a los órganos y tejidos.
Otros tipos de hemocromatosis

  • Hemocromatosis juvenil. Los mismos problemas que causa en los adultos, causa en los jóvenes con hemocromatosis hereditaria. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30 años. Este trastorno es causado por una mutación en el gen HJV.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no es hereditaria. Los depósitos de hierro se deben a otras enfermedades, como la anemia, enfermedad hepática crónica o una infección.

Causas

La Hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Las mutaciones que la causa se transmite de padres a hijos.
El gen que está mutado con mayor frecuencia en personas con hemocromatosis hereditaria es llamado HFE. La persona hereda un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Una de estas mutaciones se encuentra en alrededor del 85 por ciento de las personas que tienen la hemocromatosis hereditaria. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si se hereda 2 genes anormales, puede desarrollar hemocromatosis. Alrededor del 70 por ciento de las personas que heredan dos genes desarrollan sobrecarga de hierro. También puede transmitir la mutación a sus hijos.
  • Si se hereda 1 gen anormal, no desarrollará la hemocromatosis. Se le considera portador de la mutación de genes y puede transmitir la mutación a sus hijos. Ellos no desarrollan la enfermedad a menos que también hereden otro gen anormal del otro padre.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria por lo general aparecen en la mediana edad. El hierro puede caer a niveles seguros mediante la eliminación regular de la sangre de su cuerpo.
Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca tienen síntomas. Los síntomas tempranos a menudo son inespecíficos, imitando los de otras enfermedades comunes. Los síntomas comunes incluyen:
• Dolor en las articulaciones
• Fatiga
• Debilidad

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad en los hombres son a menudo de daño en los órganos. Ellos incluyen:
• Dolor en las articulaciones
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual (libido)
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
Aunque la hemocromatosis hereditaria está presente al nacer, la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida por lo general entre las edades de 50 y 60 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro durante la menstruación y el embarazo.
Es recomendable consultar al médico si experimenta cualquiera de los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria. Si tiene un familiar directo con hemocromatosis, consultar al médico acerca de pruebas genéticas que pueden determinar si ha heredado el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez en las articulaciones y fatiga pueden ser el resultado de muchas otras condiciones más comunes de la hemocromatosis. Muchas personas con la enfermedad no presentan signos o síntomas distintos niveles elevados de hierro en la sangre. La mayoría de los casos son identificados por los análisis de sangre anormales hechos por otras razones, o de proyección de los familiares diagnosticados con la enfermedad.

Los análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:
Saturación de transferrina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro unida a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayor que el 45 por ciento se consideran demasiado alta.

La ferritina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina en suero son más altos de lo normal, deberá consultar al médico para la revisión de ferritina sérica.

Debido a que muchas otras condiciones también pueden causar ferritina elevada, se necesitan ambas pruebas de sangre para diagnosticar el trastorno. Puede que sea necesario repetir estas pruebas repetidas para obtener resultados más precisos.

Pruebas adicionales

Se puede recomendar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y buscar soluciones:
Pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
MRI. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
Se recomienda pruebas para mutaciones genéticas. Prueba de ADN para las mutaciones en el gen HFE si se tiene niveles altos de hierro en la sangre.
Extracción de muestra de tejido hepático para su exanimación. Si se sospecha de daño en el hígado, el médico puede obtener una muestra del tejido del hígado, mediante una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para comprobar la presencia de hierro, así como para la evidencia de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen moretones, sangrado e infección.

Evaluar a personas sanas de hemocromatosis
Se recomienda realizar pruebas genéticas para todos los parientes en primer grado (padres, hermanos e hijos) de cualquier persona con diagnóstico de la hemocromatosis. Si una mutación se encuentra en uno de los padres, entonces los niños no necesitan ser probados.

Tratamiento

Eliminación de sangre
Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la eliminación de la sangre de su cuerpo (flebotomía) sobre una base regular, tal como si estuviera donando sangre. (De hecho, esta sangre es segura para ser utilizada por otras personas.) El objetivo es reducir los niveles de hierro a la normalidad. La cantidad de sangre extraída depende de la edad, estado general de salud y la gravedad de la sobrecarga de hierro. Pueden pasar varios años para reducir el hierro en el cuerpo a niveles normales.
Esquema de tratamiento inicial. Inicialmente, es posible que tenga una pinta (470 mililitros) de sangre, se toma una o dos veces por semana (por lo general en un hospital o consultorio de su médico). Dependiendo de la condición de las venas y consistencia de la sangre, el tiempo necesario para eliminar una pinta de sangre puede oscilar entre 10 y 30 minutos.
Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han vuelto a la normalidad, las extracciones de sangre pueden ser menos frecuentes, por lo general cada tres o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener los niveles de hierro normales sin extracciones de sangre y algunas pueden necesitar la extracción mensualmente. El tiempo depende de la rapidez con que el hierro se acumula en su cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves como enfermedad del hígado, enfermedad cardíaca y diabetes. Si ya tiene una de estas condiciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad e incluso en algunos casos, revertirla.
Si tiene hemocromatosis, pero no hay complicaciones de cirrosis o diabetes, tiene la misma esperanza de vida que una persona sana de la misma edad.
Si tiene cirrosis, el médico puede recomendar una revisión periódica para el cáncer de hígado. Esto implica generalmente una ecografía abdominal y un examen de sangre.

Quelación para aquellos que no pueden someterse a la extracción de sangre

Si no puede someterse a flebotomía, porque tiene anemia o complicaciones del corazón, el médico puede recomendar medicamentos para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectado en el cuerpo, o puede ser tomado como una píldora. El medicamento hace que su cuerpo para expulsar hierro a través de la orina o en las heces en un proceso que a veces se llama quelación.

Prevención

La hemocromatosis se puede prevenir solamente con restricciones. Para evitar que surja una hemocromatosis adquirida (siderosis secundaria), es aconsejable evitar posibles desencadenantes, como el abuso del alcohol.
Sin embargo, no existen medidas que puedan prevenir una hemocromatosis hereditaria.

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