Epidermólisis bullosa o ampollosa

Epidermólisis bullosa o ampollosa

Es un grupo de enfermedades de la piel, cuya característica es la formación de ampollas en respuesta a lesiones leves, el calor o la fricción de frotar o rascar. Existen cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa, con numerosos subtipos, la mayoría se heredan.
La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa afectan inicialmente a los lactantes y niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no desarrollan signos y síntomas hasta la adolescencia o edad adulta temprana. Las formas leves de la epidermólisis bullosa pueden mejorar con la edad, pero las formas severas pueden causar complicaciones serias y pueden ser mortales.
Actualmente no existe cura para la epidermólisis bullosa; el tratamiento se centra en abordar los síntomas, incluyendo la prevención del dolor, prevención de heridas, infecciones y picazón severa que se produce con la cicatrización de la herida continua.

Causas

En la mayoría de los casos, la epidermólisis bullosa es hereditaria. Los investigadores han identificado más de 10 genes implicados en la formación de la piel que, si está defectuoso, puede causar un tipo de epidermólisis bullosa. También es posible desarrollar la enfermedad como resultado de una mutación al azar en un gen que se produjo durante la formación de un óvulo o espermatozoide.
Su piel comprende una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). La zona en la que las capas se encuentran se llama zona de la membrana basal.

Los cuatro tipos principales de esta enfermedad son:

  • Epidermólisis bullosa simple. Es la más común y generalmente forma leve, por lo general comienza en el nacimiento o durante la infancia temprana. En algunas personas, se ven afectadas sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies. En la epidermólisis bullosa simple, los genes defectuosos son los que participan en la producción de queratina, una proteína fibrosa en la capa superior de la piel. La condición provoca que la piel se divida en la epidermis, que produce ampollas, generalmente sin la formación de cicatrices.

             Si se tiene epidermólisis bullosa simple, lo más probable es que halla heredado una sola copia del gen defectuoso de uno de sus padres (patrón autosómica de herencia dominante). Si un padre tiene              el gen defectuoso, hay una probabilidad del 50% que cada uno de sus descendientes tenga el defecto.

  • Epidermólisis bullosa. Este tipo de trastorno, generalmente grave se hace evidente en el nacimiento. Los genes defectuosos están involucrados en la formación de fibras de hilo (hemidesmosomas) que unen la epidermis a su membrana basal. Esta anomalía en los genes provoca la separación tisular y formación de ampollas en su zona de la membrana basal.

              Epidermólisis ampollosa de la unión es el resultado de que ambos padres llevan una copia del gen defectuoso y transmiten el gen defectuoso (autosómica recesiva patrón de herencia), aun cuando               ninguno de los padres puede tener la enfermedad clínicamente (mutación silenciosa). Si ambos padres portan un gen defectuoso, existe una probabilidad del 25 por ciento de cada uno de sus                           descendientes hereden dos genes defectuosos (uno de cada padre) y desarrollar el trastorno.

  • Epidermolisis bullosa distrófica. Este tipo (cuyos subtipos varían de leves a severos), generalmente se hace evidente en el nacimiento o durante la infancia temprana. Los genes defectuosos están involucrados en la producción de un tipo de colágeno, una fuerte proteína en las fibras que tienen la capa más dura, más profunda de la piel.
  • Epidermolisis bullosa adquirida (EBA) es otro tipo poco común de epidermólisis bullosa, que no es congénita. La formación de ampollas asociada con esta condición se produce como resultado del sistema inmune que ataca por error el tejido sano; es similar a una condición llamada penfigoide ampolloso, que también se relaciona con un trastorno del sistema inmunológico. EBA se ha asociado con la enfermedad de Crohn, una enfermedad inflamatoria del intestino.

Síntomas

La principal indicación de epidermólisis ampollosa es la erupción de ampollas llenas de líquido (bulas) en la piel, con mayor frecuencia en las manos y los pies. Generalmente se desarrollan en diversas áreas, dependiendo del tipo. En los casos leves, las ampollas se curan sin dejar cicatriz.

Los síntomas de epidermólisis ampollosa pueden incluir:

  1. Formación de ampollas en la piel (dependiendo del tipo) generalizada y severa.
  2. La deformidad o pérdida de las uñas.
  3. Ampollas interna, incluyendo en la garganta, el esófago, vía aérea superior, el estómago, los intestinos y el tracto urinario.
  4. Engrosamiento de la piel en las palmas y plantas de los pies (hiperqueratosis).
  5. Formación de ampollas en el cuero cabelludo, cicatrización y pérdida del cabello (alopecia cicatricial).
  6. Piel delgada (cicatrización atrófica).
  7. Protuberancias o granos diminutos en la piel blanca (milia).
  8. Anomalías dentales tales como caries de esmalte de los dientes mal formados.
  9. Sudoración excesiva.
  10. Dificultad para tragar (disfagia).

En algunos casos de la enfermedad, las ampollas pueden no aparecer hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor empieza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies. Deberá acudir a un especialista si un niño experimenta problemas para tragar o respirar. Igualmente, debe buscar atención médica inmediata si ha sido diagnosticado con esta enfermedad y desarrolla síntomas de infección alrededor de un área abierta de la piel, tales como:
• Enrojecimiento, calor o dolor
• Pus o una secreción amarilla
• Costras
• Una línea roja o una raya debajo de la piel, la difusión hacia el exterior de la herida
• Una herida que no sana
• Fiebre o escalofríos

Diagnóstico

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa o bullosa por la apariencia de la piel, pero se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Ellos incluyen:

  • Biopsia de piel. Extracción de una pequeña muestra de piel afectada y examinarla bajo el microscopio puede revelar qué capa de la piel se separa y qué tipo de epidermólisis bullosa está presente. A veces las pruebas muy especializadas, como la microscopía electrónica o inmunomicroscopía, están obligados a confirmar el diagnóstico.
  • Las pruebas genéticas. Lla mayoría de las formas de epidermólisis ampollosa son hereditarios, los resultados de las pruebas genéticas, normalmente se hace con una muestra de sangre enviadas a un laboratorio para su análisis, esto puede confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento de la epidermolisis bullosa tiene como objetivo principal la prevención de complicaciones y aliviar las molestias causadas por la formación de ampollas.
Las ampollas pueden ser grandes y, una vez rotas son susceptibles a la infección y la pérdida de fluido. Por lo que se recomienda los siguientes consejos para el tratamiento de las ampollas y la piel:
• Perforar las ampollas con una aguja estéril para evitar que la ampolla se propague aún más, solo deberá perforarla para que drene el líquido sin quitar la piel.
• Aplique una pomada antibiótica, vaselina u otra sustancia hidratante antes de aplicar un vendaje especial.
• Remoje las heridas con una solución desinfectante, para las heridas que no cicatrizan debido a infección con bacterias como Pseudomonas. Empape con una solución de vinagre, comenzando con una        concentración lo suficientemente baja para que la solución no dé escozor, esto elimina los gérmenes.

Cirugía
El médico puede recomendar cirugía para corregir deformidades en la piel a causa de las cicatrices debido a la enfermedad, sobre todo si interfieren con el movimiento normal.
La formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede llevar a un estrechamiento del esófago, lo que hace difícil comer; en este caso, la cirugía para dilatar (ensanchar) puede ser necesaria en el esófago.

Fisioterapia
Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causado por la cicatrización y acortamiento de la piel (contractura). Nadar también puede ser útil para muchas personas.
Se está haciendo estudios intensivos para encontrar mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermolisis bullosa, incluyendo la sustitución de genes, el trasplante de médula ósea y las terapias de proteínas recombinantes.
Una buena nutrición y el cuidado de las heridas son esenciales para la salud. Si las ampollas se dejan intactas, puede, romperse, creando una herida grande. Hable con su médico sobre los métodos seguros para que usted pueda romper y drenar las ampollas antes que crezcan demasiado. El médico también puede recomendar productos a utilizar para promover la curación, como gasa que contiene un agente hidratante, y prevenir la infección.

Prevención

No es posible prevenir la epidermolisis bullosa, pero se puede tomar medidas para ayudar a prevenir las ampollas.
• Moderar la temperatura en su casa. Ponga el termostato para que su casa se mantiene frío, y la temperatura se mantiene constante.
• Mantenga la piel húmeda. Aplique suavemente lubricantes como vaselina.
• Vista al niño con materiales blandos. Use ropa que es fácil de poner y quitar.
• Corte las uñas de su hijo regularmente. Uñas cortas ayudarán a prevenir los arañazos.
• Haga que su hijo se abstengan de actividades violentas. Evite la participación en deportes de contacto u otras actividades en las que la piel se frota o se lesiona fácilmente.
• Tenga cuidado con las ampollas al vestirse. No aplicar vendajes adhesivos o cinta a la piel. Estar alerta cuando se realizan procedimientos médicos para asegurarse de que la cinta no se pegue                          accidentalmente a la piel.

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