Adrenoleucodistrofia (ADL)

Adrenoleucodistrofia (ADL)

Es una enfermedad rara que causa graves daños al cerebro cuando la vaina de mielina se daña debido a un gen defectuoso y el recubrimiento de las fibras nerviosas (a esto se denomina vaina de mielina). Esta vaina es muy importante ya que los nervios no funcionan bien sin ellos. Es un trastorno cromosómico ligado al cromosoma X, el daño de las células nerviosas es irreversible y puede llegar a ser fatal. El promedio de vida de un niño que sufre de ADL es de 10 años aproximadamente.

Causas

Las principales causas incluyen:
La adrenoleucodistrofia es un trastorno del cerebro que se transmite de padres a hijos. Se trata de un rasgo genético ligado al cromosoma X y afecta al hombre, a pesar de las pocas mujeres que pueden ser portadoras pueden tener esta enfermedad en forma leve. Afecta a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.
ADL es causada principalmente por una mutación en el gen denominado el gen ADL. Este gen produce una proteína llamada proteína ADL el cual se juntan formando los órganos y tejidos del cuerpo, como vaina de mielina.
En este trastorno, las señales nerviosas de la vaina de mielina se interrumpen y se ralentiza o se detiene por completo. El ADL puede dar lugar a trastornos mentales, debilidad, espasmos musculares y pérdida auditiva.

Síntomas

Los signos y síntomas incluyen lo siguiente:
• Deterioro de la visión
• Los problemas de atención
• Los problemas de conducta
• Deterioro mental
• Apraxia (temblores)
• Dificultad en la comprensión del habla en los niños
• Debilidad en las piernas
• El aumento de la pigmentación de la piel
• La falta de movimientos voluntarios en la pierna
Anemia
• Fatiga
• Dificultad para caminar
• Inquietud
• Debilidad
• Degeneración de la retina
• Reducción de la secreción de las hormonas de los testículos y los ovarios
• La ceguera cortical
• Trastornos urinarios
• Dificultad en la lectura y la escritura en el caso de los niños
• Distrofia suprarrenal
• Afasia
• Dificultades para deglutir
• Convulsiones
• Ceguera progresiva
• Rigidez
• Esclerosis y la desmielinización de los tejidos del cerebro y las células
• Hipotensión
• La debilidad muscular en un lado del cuerpo
• Insuficiencia suprarrenal
Se debe buscar asistencia médica si el niño sufre de estos síntomas ligado al cromosoma X (trastorno cromosómico) antes de que los síntomas empeoren.

Diagnóstico

Para diagnosticar su condición, el médico elaborará preguntas sobre sus síntomas y su historial médico y familiar. El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará varias pruebas, tales como:

  • Prueba de la sangre. Exámenes de sangre para verificar los niveles altos de cadena muy larga (ácidos grasos VLCFA) en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia. Los médicos utilizan muestras de sangre en las pruebas genéticas para identificar defectos o mutaciones que causan la ADL. Los médicos también usan pruebas de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
  • La resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética utiliza imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes detalladas del cerebro. La resonancia magnética permite a los médicos detectar anormalidades en el cerebro que podrían indicar la adrenoleucodistrofia, incluyendo daño al tejido nervioso (sustancia blanca) de su cerebro. Los médicos pueden usar varios tipos de resonancia magnética para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar los primeros signos de leucodistrofia.
  • Examen de la vista. El médico puede ordenar exámenes de la vista y otras pruebas para los niños que no experimentan otros síntomas.
  • La biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. Una pequeña muestra de piel (biopsia de piel) se pueden tomar para detectar niveles elevados de VLCFA en algunos casos.

Tratamiento

Adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener la progresión de la ADL si se realiza cuando los síntomas neurológicos aparecen por primera vez. Los médicos también se concentran en aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Trasplante de células madre. Trasplante de células madre puede ser una opción para ayudar a retrasar o detener la progresión de la adrenoleucodistrofia en los niños si la enfermedad se diagnostica y se trata a tiempo. Las células madre pueden ser tomadas de la médula ósea a través de trasplante de médula ósea.
  • Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas que han ADL desarrollan insuficiencia suprarrenal y la necesidad de someterse a pruebas regulares. La insuficiencia suprarrenal se puede tratar eficazmente con esteroides artificiales (sintéticos), terapia de reemplazo con corticosteroides.
  • Medicamentos. Su médico puede prescribir medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como rigidez y convulsiones.
  • La terapia física. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y reducir la rigidez muscular. El médico le proporcionará recomendaciones sobre sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad si es necesario.
  • El asesoramiento genético. Su tratamiento puede incluir consejería genética para el paciente y su familia. Los médicos especialistas (neurometabólicas) recomiendan que el paciente y su familia reciban asesoría y pruebas genéticas.

Prevención

La técnica preventiva más importante es la identificación de los portadores y los hombres afectados que son asintomáticos o sólo ligeramente sintomáticos, seguida de asesoramiento intensivo.
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación a través del cual se proporciona la información genética personal para parejas y familias. La Consejería se da en los defectos congénitos y trastornos genéticos, junto con asesoramiento de apoyo.
El Asesoramiento genético prenatal puede dársele a una mujer que tenga más de 35 años de edad y embarazada. Existe una mayor probabilidad de que el bebé pueda sufrir cualquiera de los trastornos genéticos.

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