Qué es narcolepsia?
La Narcolepsia
Es una enfermedad neurológica de causa aún desconocida que se caracteriza por somnolencia excesiva diurna, asociada a cataplejía y otras alteraciones del sueño REM, parálisis durante el sueño, alucinaciones hipnagógenas -al dormirse- e hipnopómpicas -al despertar.
Tendencia irresistible al sueño presentada en forma de crisis agudas. El sueño narcoléptico es más corto y profundo que el normal. Puede aparecer tras enfermedades del sistema nervioso central, como por ejemplo la encefalitis o de forma idiopática, sin ninguna causa conocida que la condicione.
Es la causa más frecuente de hipersomnia dentro de las enfermedades neurológicas que afectan el sueño.
Manifestaciones
El síntoma principal es la somnolencia excesiva, el paciente no puede evitar dormirse en cualquier situación, los ojos caen pesadamente y el tono muscular disminuye bruscamente cuando se duerme, determinando caídas bruscas de la cabeza, el mentón o caídas al piso.
Esto sucede porque este sueño que aparece bruscamente en general se inicia en una etapa REM, es decir la etapa de sueño de movimientos oculares rápidos donde se observa la mayor pérdida del tono muscular.
El fenómeno de cataplejía, está vinculado a la pérdida de tono muscular de instalación brusca, cuando el paciente se queda dormido, o desencadenado por emociones intensas o la risa. Sucede muchas veces que el paciente percibe una sensación de aflojamiento en su cuerpo -a veces sólo del maxilar inferior, o de las rodillas.
Este síntoma puede no estar presente al comienzo de la enfermedad, pero seguramente se instalará en la evolución de la misma.
La parálisis del sueño, es una experiencia muy desagradable que el paciente relata, y que lo angustia, lo define como la imposibilidad de moverse al despertar, ninguno de sus músculos responde, situación que puede durar algunos minutos.
Las alucinaciones hipnagógenas son sueños muy vividos y generalmente terroríficos que se presentan inmediatamente que el paciente se duerme, o en el momento antes de despertarse -hipnopómpicas.
Las manifestaciones pueden iniciarse en la adolescencia, muy discretamente, con hipersomnia, llevando a consultar en general en la tercera o cuarta década de la vida.
Su diagnóstico
Se estudia en el laboratorio de sueño, con Polisomnografia nocturna y Test múltiple de latencia al sueño MSLT. Este test consiste básicamente en registrar varias siestas con polisomnografía, repartidas en el día, en las que se mide el tiempo que el paciente demora en dormirse -si el promedio es de cinco minutos o menos se confirma que existe una hipersomnia.
Generalmente este test se realiza al día siguiente de la PSG Nocturna, que en el caso de la narcolepsia mostrará un hipnograma normal con pocos despertares en la noche.
Durante los test de latencia se observará si aparecen períodos de sueño REM, si aparecen al inicio del sueño -SOREMP-, y la duración del mismo.
Tratamientos y recomenaciones
Deben darse una serie de pautas al paciente para que pueda adaptar sus hábitos a esta situación: pequeñas siestas en el día en las horas más convenientes de acuerdo a sus actividades, previas a reuniones que puedan ser prolongadas, etc.
Se han utilizado en el tratamiento de esta enfermedad diferentes fármacos, entre ellos los más conocidos son las anfetaminas, drogas que son útiles pero que producen efectos colaterales importantes.
Actualmente existen otros fármacos muy efectivos, con menores efectos secundarios, algunos de ellos más o menos específicos para cada síntoma, que deben ser administrados cuidadosamente luego del diagnóstico, para cada caso en particular.
Una de las líneas más importantes de investigación en la actualidad es la búsqueda del “eslabón perdido” mediante la selección de genes candidatos. Las pistas que ofrece el modelo animal de narcolepsia han centrado el interés en ciertos genes de las inmunoglobulinas y en los genes de los receptores de dopamina y en el colinérgico nicotínico. Todavía queda mucho camino por recorrer.
Cabe destacar que es un problema de híper somnolencia diurna, pues la gente se queda dormida durante el día a pesar de que ya durmió bien en la noche.
Hasta el momento se ha descubierto una familia de genes asociados con la producción de un grupo de proteínas en particular, las orexinas, que provienen de la raíz orexis, que significa apetito, pues generan el apetito.
“Si uno tiene esas proteínas en el cerebro en niveles altos, aumenta el hambre, pero si están muy bajas, se puede desarrollar la narcolepsia”
Entonces a los científicos lo que les interesa estudiar es el modo como interactúan estas dos moléculas, orexinas y oleamida, lípido que califican de marihuana endógena, que introduce a los pacientes a la fase profunda del sueño, o sea el sueño de ondas lentas y el sueño more, de movimientos oculares rápidos.
El sueño se divide por lo menos en dos partes: una que la llamamos sueño de movimientos oculares rápidos, porque movemos los ojos mientras estamos dormidos en esa fase y además porque es en el periodo en el que soñamos; adicionalmente perdemos totalmente el tono muscular, nuestro cuerpo no lo podemos mover, estamos paralizados, el cerebro se encarga de paralizar nuestro cuerpo.
Se especula que 4 genes están involucrados en el problema de la narcolepsia, sin embargo aún no se tiene el dato preciso de cuáles son, pues dos de los productores de las proteínas orexinas y dos los receptores de éstas las cuales el paciente narcoléptico las tienen dañadas.
El gen del receptor dos de orexinas ya sabemos que está en el cromosoma número 6, se sigue investigando para poder localizar los demás genes, para saber en qué cromosoma están.
Lo que se busca es saber porqué una las oirexinas cuanto se incrementan en el cerebro nos mantienen despiertos y nos da hambre y el incremento en la producción del lípido -oleamida- parece que nos introduce a dormir en las fases del sueño profundo.
La terapia génica, podría ser una posibilidad para resolver este problema, con vectores, virus en donde se les introduce un gen para sustituir el gen que está dañado por otro funcional, entonces tendríamos a un sujeto que tiene sus genes saludables y desde luego no volverá a padecer la enfermedad.
Los vectores son virus en los cuales se introduce el gen para que infecten a las células y una vez que lo hicieron, se insertan en los cromosomas, lo que están metiendo es uno de los genes que nosotros queremos, muy probablemente empiecen ya a producir la proteína, es como una infección muy dirigida. Sin embargo; conlleva sus desventajas, es por eso que obviamente aún está en investigación porque un virus es un virus, entonces puede provocar complicaciones secundaria.
Cabe destacar que no solamente el humano padece de narcolepsia también hay perros y otro tipo de animales.
Sobre las propiedades de la marihuana a los científicos mexicanos les ha creado un problema ya que no la pueden estudiar tan abiertamente porque existen muchas restricciones de tipo legal, pero eso no quiere decir que no tenga mucho potencial para utilizarla dentro del arsenal médico para controlar dolor del cáncer en los pacientes en estado terminal y para los casos de insomnio crónico.
Cabe destacar que más del 33 por ciento de los mexicanos padecen de insomnio y se estima que el 25 por ciento de los accidentes laborales y de tránsito se relacionan con este trastorno, que provoca somnolencia, mayor riesgo cardiaco y disminuye la respuesta inmune.
Es un problema de salud pública, de hecho 3 de cada 10 adultos presentan problemas. Hay que concientizar a la población ya que se ha demostrado que si se duerme menos de seis horas al día, se tiene mayor probabilidad de morir joven, además de consecuencias emocionales y de productividad laboral, manifestó el director médico del laboratorio Sanofi-Syndhelabo de México, Jesús Ruiz, ene l periódico Reforma.
El insomnio realmente es una enfermedad y hay que buscar la forma de combatirlo, indicó.
Quien dura más de un mes sin dormir, desarrolla un problema crónico, incluso se sabe que del 33 por ciento de los afectados por el insomnio, el 17 por ciento es crónico.
También sabemos que lo padecen más las mujeres que los hombres en especial durante la etapa del climaterio y se cree que los niños y los ancianos sufren más del problema, precisó.
El insomnio podría ser que por situaciones de estrés se deje de producir una proteína o alguna sustancia que tenga que ver con la inducción del sueño, entonces lo que podríamos hacer es facilitarle la producción de esas proteínas pero por el momento no sabemos cuál es.
Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736