Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La Neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

Causas

La NF se debe a una mutación genética:
NF 1 mutación en el cromosoma 17.
NF 2 mutación en el cromosoma 22.
La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo de transmitir la enfermedad del 50 % a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen.
Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones “de novo” en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.

Diagnóstico

Diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I (NF1)
1. Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm en pacientes                          prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
3. Signo de Crowe (efélides axilares o inguinales).
4. Glioma de nervio óptico.
5. Dos o más nódulos de Lisch (harmartomas de iris)
6. Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento      cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis).
7. Antecedentes de Neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.
Si dos o más de estos criterios son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF1.
Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 (NF2)
1. Masas bilaterales en el octavo par craneal demostradas con técnicas por            imágenes apropiadas (por ej., TC o RNM)
2. Un familiar de primer grado con NF2 y uno de los siguientes:
a)       Masa unilateral en el octavo par craneal, o
b)       Dos de los siguientes:
•         Neurofibroma
•         Meningioma
•         Glioma
•         Schwannoma
•         Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil
Si los criterios 1 y 2 son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF2.

Síntomas

La Neurofibromatosis provoca un crecimiento descontrolado alrededor del tejido nervioso, ejerciendo presión en los nervios afectados y causando dolor y problemas de sensibilidad y movimiento según sean los nervios afectados.
Los síntomas difieren mucho de una persona a otra. Podría decirse que las manchas de un color café con leche son el síntoma por excelencia de la Neurofibromatosis. En muchas personas puede constituir el único síntoma visible de la enfermedad.
Otros síntomas que pueden aparecer, incluidas complicaciones, son:
• Convulsiones.
• Cefaleas.
• Feocromocitona.
• Estreñimiento.
• Hipertensión.
• Ceguera.
• Pecas en las axilas o la ingle.
• Tumores cancerosos.
• Neurofibromas nodulares.
• Neurofibromas plexiformes.
• Depresión.
• Dolor.

Tratamiento

El tratamiento de ambos tipos de NF tiene como objetivo controlar los síntomas. Los tumores de la NF no siempre se tratan por los siguientes motivos:
• Crecen lentamente
• Pocas veces son cancerosos
• Pueden no causar problemas
Si tiene NF, deberá realizarse exámenes regulares para controlar:
• Tumores
• Manchas cafés en la piel
• Huesos, incluyendo la escoliosis
• Oído
• Visión
Tratamiento para la NF1
La cirugía puede ayudar para corregir algunas anormalidades en los huesos. La cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también puede ser usada para quitar tumores dolorosos o que causen deformidad. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en grandes cantidades. En casos poco frecuentes, cuando los tumores se vuelven cancerosos, el tratamiento puede incluir:
• Cirugía
• Quimioterapia
• Radiación
Tratamiento para NF2
La cirugía puede extraer tumores, pero también puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos son dañados, puede ocurrir la pérdida de la audición. Otras opciones de tratamiento incluyen:
• Extirpación parcial de tumores
• Radiación
La IRM del cerebro permite detectar tumores aunque sean pequeños, lo que posibilita un tratamiento temprano.

Prevención

No existen pautas para prevenir la NF.
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