La Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.
Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Causas

Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con este trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sólo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga el gen anormal en su cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
La mujer es “portadora” de la hemofilia si tiene el gen anormal en uno de sus cromosomas X. Aunque no sufra la enfermedad, puede transmitir el gen a sus hijos.
Se graficarán dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia:

Ejemplo 1: herencia de la hemofilia
El diagrama   1 muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. Aquí,  el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X anormal y un cromosoma X normal).
Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen anormal de su madre y sufrir hemofilia.

Ejemplo 2: herencia de la hemofilia

El ejemplo 2 muestra  cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es anormal). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales). Cada una de las hijas heredará el gen anormal de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen anormal de su padre y, por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras no tienen problemas de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.
Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras. En estos casos ha ocurrido una mutación (un cambio al azar) en el gen cuando el gen pasó al niño.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Diagnóstico

El diagnóstico molecular de una enfermedad genética como la hemofilia consiste en la identificación del defecto o mutación en el gen o bien en la identificación del cromosoma que es portador del gen defectuoso.

Esto tiene una repercusión directa ya que posibilita la realización de un adecuado consejo genético y diagnóstico prenatal a los miembros de la familia que así lo soliciten.
La identificación del cromosoma portador del gen mutado se realiza mediante los estudios de ligamiento: se utilizan marcadores polimórficos cercanos a los genes responsables que permiten relacionar un cromosoma determinado de la familia estudiada con la manifestación de la enfermedad.

Estas técnicas, sin embargo, tienen una serie de limitaciones que condicionan su uso, como pueden ser los casos esporádicos, las familias no informativas para los polimorfismos o la ausencia de al menos un familiar hemofílico vivo.

Tratamiento

El tratamiento, debe ser inmediato y consiste en la administración del factor coagulante ausente en las primeras señales de sangrado. Es importante considerar que como el factor de coagulación se obtiene de varios donadores de sangre, aunque se trate de una sola transfusión, los hemofílicos enfrentan un alto riesgo de contraer hepatitis, SIDA y otras enfermedades de naturaleza sanguínea, por lo que la sangre donada debe ser certificada y muy bien analizada antes de su administración.
Por ello es importante que todos los hemolíticos sean vacunados contra la hepatitis en los tiempos establecidos por los programas de vacunación y de forma muy especial.
El factor faltante también puede conseguirse por laboratorio, la terapia de reemplazo del factor se debe hacer en el hogar o en hospital, siempre que se sepa cómo hacerlo para no provocar una nueva hemorragia. Ya que todo sangrado puede convertirse en una situación crítica y emergente, el control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional especializado en enfermedades de la sangre o sea un médico hematólogo.
En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo, que ayudan además a reducir el sangrado. El hidromasaje puede ayudar a reducir el dolor, pero no debe hacerse con agua caliente o tibia, ya que el calor favorece la hemorragia.
En la nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que ayudan en el proceso de coagulación.
Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de movimientos.

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